Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830315C>ACA355112219BCHEc.719G>T (p.Gly240Val)
c.107+6999G>T (n.107+6999G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.159+6999G>T
n.886G>T
n.110+6999G>T
n.837G>T
3g.165830315C>GCA355112220BCHEc.719G>C (p.Gly240Ala)
c.107+6999G>C (n.107+6999G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.159+6999G>C
n.886G>C
n.110+6999G>C
n.837G>C
3g.165830315C>TCA355112221BCHEc.719G>A (p.Gly240Glu)
c.107+6999G>A (n.107+6999G>A)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.159+6999G>A
n.886G>A
n.110+6999G>A
n.837G>A
3g.165830316C>ACA355112222BCHEc.718G>T (p.Gly240Ter)
c.107+6998G>T (n.107+6998G>T)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
n.159+6998G>T
n.885G>T
n.110+6998G>T
n.836G>T
 COSMIC
3g.165830316C>GCA355112224BCHEc.718G>C (p.Gly240Arg)
c.107+6998G>C (n.107+6998G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.159+6998G>C
n.885G>C
n.110+6998G>C
n.836G>C
3g.165830316C>TCA355112223BCHEc.718G>A (p.Gly240Arg)
c.107+6998G>A (n.107+6998G>A)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.159+6998G>A
n.885G>A
n.110+6998G>A
n.836G>A
3g.165830317A=CA1417760353BCHEc.717T= (p.Pro239=)
c.107+6997T= (n.107+6997T=)
c.840T= (p.Pro280=)
n.159+6997T=
n.884T=
n.110+6997T=
n.835T=
3g.165830317A>CCA436968703BCHEc.717T>G (p.Pro239=)
c.107+6997T>G (n.107+6997T>G)
c.840T>G (p.Pro280=)
n.159+6997T>G
n.884T>G
n.110+6997T>G
n.835T>G
 dbSNP
3g.165830317A>GCA2692446BCHEc.717T>C (p.Pro239=)
c.107+6997T>C (n.107+6997T>C)
c.840T>C (p.Pro280=)
n.159+6997T>C
n.884T>C
n.110+6997T>C
n.835T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830317A>TCA436968707BCHEc.717T>A (p.Pro239=)
c.107+6997T>A (n.107+6997T>A)
c.840T>A (p.Pro280=)
n.159+6997T>A
n.884T>A
n.110+6997T>A
n.835T>A
 gnomAD v4
3g.165830318G>ACA355112225BCHEc.716C>T (p.Pro239Leu)
c.107+6996C>T (n.107+6996C>T)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.159+6996C>T
n.883C>T
n.110+6996C>T
n.834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830318G>CCA355112226BCHEc.716C>G (p.Pro239Arg)
c.107+6996C>G (n.107+6996C>G)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.159+6996C>G
n.883C>G
n.110+6996C>G
n.834C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830318G=CA1417760356BCHEc.716C= (p.Pro239=)
c.107+6996C= (n.107+6996C=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.159+6996C=
n.883C=
n.110+6996C=
n.834C=
3g.165830318G>TCA355112227BCHEc.716C>A (p.Pro239His)
c.107+6996C>A (n.107+6996C>A)
c.839C>A (p.Pro280His)
n.159+6996C>A
n.883C>A
n.110+6996C>A
n.834C>A
 gnomAD v4
3g.165830319G>ACA355112228BCHEc.715C>T (p.Pro239Ser)
c.107+6995C>T (n.107+6995C>T)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.159+6995C>T
n.882C>T
n.110+6995C>T
n.833C>T
 dbSNP
3g.165830319G>CCA355112229BCHEc.715C>G (p.Pro239Ala)
c.107+6995C>G (n.107+6995C>G)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.159+6995C>G
n.882C>G
n.110+6995C>G
n.833C>G
3g.165830319G=CA1417760358BCHEc.715C= (p.Pro239=)
c.107+6995C= (n.107+6995C=)
c.838C= (p.Pro280=)
n.159+6995C=
n.882C=
n.110+6995C=
n.833C=
3g.165830319G>TCA355112230BCHEc.715C>A (p.Pro239Thr)
c.107+6995C>A (n.107+6995C>A)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.159+6995C>A
n.882C>A
n.110+6995C>A
n.833C>A
3g.165830320A>CCA436968717BCHEc.714T>G (p.Ser238=)
c.107+6994T>G (n.107+6994T>G)
c.837T>G (p.Ser279=)
n.159+6994T>G
n.881T>G
n.110+6994T>G
n.832T>G
3g.165830320A>GCA436968721BCHEc.714T>C (p.Ser238=)
c.107+6994T>C (n.107+6994T>C)
c.837T>C (p.Ser279=)
n.159+6994T>C
n.881T>C
n.110+6994T>C
n.832T>C
3g.165830320A>TCA436968719BCHEc.714T>A (p.Ser238=)
c.107+6994T>A (n.107+6994T>A)
c.837T>A (p.Ser279=)
n.159+6994T>A
n.881T>A
n.110+6994T>A
n.832T>A
3g.165830321G>ACA355112231BCHEc.713C>T (p.Ser238Phe)
c.107+6993C>T (n.107+6993C>T)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.159+6993C>T
n.880C>T
n.110+6993C>T
n.831C>T
3g.165830321G>CCA355112232BCHEc.713C>G (p.Ser238Cys)
c.107+6993C>G (n.107+6993C>G)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.159+6993C>G
n.880C>G
n.110+6993C>G
n.831C>G
3g.165830321G>TCA355112233BCHEc.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.107+6993C>A (n.107+6993C>A)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.159+6993C>A
n.880C>A
n.110+6993C>A
n.831C>A
3g.165830322A>CCA355112235BCHEc.712T>G (p.Ser238Ala)
c.107+6992T>G (n.107+6992T>G)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.159+6992T>G
n.879T>G
n.110+6992T>G
n.830T>G
3g.165830322A>GCA355112236BCHEc.712T>C (p.Ser238Pro)
c.107+6992T>C (n.107+6992T>C)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.159+6992T>C
n.879T>C
n.110+6992T>C
n.830T>C
3g.165830322A>TCA355112234BCHEc.712T>A (p.Ser238Thr)
c.107+6992T>A (n.107+6992T>A)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.159+6992T>A
n.879T>A
n.110+6992T>A
n.830T>A
3g.165830323A>CCA436968725BCHEc.711T>G (p.Leu237=)
c.107+6991T>G (n.107+6991T>G)
c.834T>G (p.Leu278=)
n.159+6991T>G
n.878T>G
n.110+6991T>G
n.829T>G
3g.165830323A>GCA436968726BCHEc.711T>C (p.Leu237=)
c.107+6991T>C (n.107+6991T>C)
c.834T>C (p.Leu278=)
n.159+6991T>C
n.878T>C
n.110+6991T>C
n.829T>C
3g.165830323A>TCA436968728BCHEc.711T>A (p.Leu237=)
c.107+6991T>A (n.107+6991T>A)
c.834T>A (p.Leu278=)
n.159+6991T>A
n.878T>A
n.110+6991T>A
n.829T>A
3g.165830324A>CCA355112237BCHEc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.107+6990T>G (n.107+6990T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.159+6990T>G
n.877T>G
n.110+6990T>G
n.828T>G
3g.165830324A>GCA355112238BCHEc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.107+6990T>C (n.107+6990T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.159+6990T>C
n.877T>C
n.110+6990T>C
n.828T>C
3g.165830324A>TCA355112239BCHEc.710T>A (p.Leu237His)
c.107+6990T>A (n.107+6990T>A)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.159+6990T>A
n.877T>A
n.110+6990T>A
n.828T>A
3g.165830325G>ACA355112240BCHEc.709C>T (p.Leu237Phe)
c.107+6989C>T (n.107+6989C>T)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.159+6989C>T
n.876C>T
n.110+6989C>T
n.827C>T
3g.165830325G>CCA355112241BCHEc.709C>G (p.Leu237Val)
c.107+6989C>G (n.107+6989C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.159+6989C>G
n.876C>G
n.110+6989C>G
n.827C>G
3g.165830325G>TCA355112242BCHEc.709C>A (p.Leu237Ile)
c.107+6989C>A (n.107+6989C>A)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.159+6989C>A
n.876C>A
n.110+6989C>A
n.827C>A
3g.165830326C>ACA355112243BCHEc.708G>T (p.Leu236Phe)
c.107+6988G>T (n.107+6988G>T)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
n.159+6988G>T
n.875G>T
n.110+6988G>T
n.826G>T
 gnomAD v4
3g.165830326C=CA1417760360BCHEc.708G= (p.Leu236=)
c.107+6988G= (n.107+6988G=)
c.831G= (p.Leu277=)
n.159+6988G=
n.875G=
n.110+6988G=
n.826G=
3g.165830326C>GCA355112244BCHEc.708G>C (p.Leu236Phe)
c.107+6988G>C (n.107+6988G>C)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
n.159+6988G>C
n.875G>C
n.110+6988G>C
n.826G>C
 dbSNP
3g.165830326C>TCA436968733BCHEc.708G>A (p.Leu236=)
c.107+6988G>A (n.107+6988G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.159+6988G>A
n.875G>A
n.110+6988G>A
n.826G>A
 dbSNP
3g.165830327A>CCA355112245BCHEc.707T>G (p.Leu236Trp)
c.107+6987T>G (n.107+6987T>G)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
n.159+6987T>G
n.874T>G
n.110+6987T>G
n.825T>G
3g.165830327A>GCA355112246BCHEc.707T>C (p.Leu236Ser)
c.107+6987T>C (n.107+6987T>C)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
n.159+6987T>C
n.874T>C
n.110+6987T>C
n.825T>C
3g.165830327A>TCA355112247BCHEc.707T>A (p.Leu236Ter)
c.107+6987T>A (n.107+6987T>A)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
n.159+6987T>A
n.874T>A
n.110+6987T>A
n.825T>A
3g.165830328A>CCA355112248BCHEc.706T>G (p.Leu236Val)
c.107+6986T>G (n.107+6986T>G)
c.829T>G (p.Leu277Val)
n.159+6986T>G
n.873T>G
n.110+6986T>G
n.824T>G
3g.165830328A>GCA436968736BCHEc.706T>C (p.Leu236=)
c.107+6986T>C (n.107+6986T>C)
c.829T>C (p.Leu277=)
n.159+6986T>C
n.873T>C
n.110+6986T>C
n.824T>C
3g.165830328A>TCA355112249BCHEc.706T>A (p.Leu236Met)
c.107+6986T>A (n.107+6986T>A)
c.829T>A (p.Leu277Met)
n.159+6986T>A
n.873T>A
n.110+6986T>A
n.824T>A
3g.165830329A>CCA355112250BCHEc.705T>G (p.His235Gln)
c.107+6985T>G (n.107+6985T>G)
c.828T>G (p.His276Gln)
n.159+6985T>G
n.872T>G
n.110+6985T>G
n.823T>G
3g.165830329A>GCA436968739BCHEc.705T>C (p.His235=)
c.107+6985T>C (n.107+6985T>C)
c.828T>C (p.His276=)
n.159+6985T>C
n.872T>C
n.110+6985T>C
n.823T>C
 gnomAD v4
3g.165830329A>TCA355112251BCHEc.705T>A (p.His235Gln)
c.107+6985T>A (n.107+6985T>A)
c.828T>A (p.His276Gln)
n.159+6985T>A
n.872T>A
n.110+6985T>A
n.823T>A
3g.165830330T>ACA355112252BCHEc.704A>T (p.His235Leu)
c.107+6984A>T (n.107+6984A>T)
c.827A>T (p.His276Leu)
n.159+6984A>T
n.871A>T
n.110+6984A>T
n.822A>T

Number of alleles fetched