Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830277C>ACA2692436BCHEc.757G>T (p.Gly253Ter)
c.107+7037G>T (n.107+7037G>T)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
n.159+7037G>T
n.924G>T
n.110+7037G>T
n.875G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830277C=CA1417760277BCHEc.757G= (p.Gly253=)
c.107+7037G= (n.107+7037G=)
c.880G= (p.Gly294=)
n.159+7037G=
n.924G=
n.110+7037G=
n.875G=
3g.165830277C>GCA355112137BCHEc.757G>C (p.Gly253Arg)
c.107+7037G>C (n.107+7037G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.159+7037G>C
n.924G>C
n.110+7037G>C
n.875G>C
3g.165830277C>TCA355112138BCHEc.757G>A (p.Gly253Arg)
c.107+7037G>A (n.107+7037G>A)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.159+7037G>A
n.924G>A
n.110+7037G>A
n.875G>A
3g.165830278A>CCA355112139BCHEc.756T>G (p.Ser252Arg)
c.107+7036T>G (n.107+7036T>G)
c.879T>G (p.Ser293Arg)
n.159+7036T>G
n.923T>G
n.110+7036T>G
n.874T>G
3g.165830278A>GCA436968574BCHEc.756T>C (p.Ser252=)
c.107+7036T>C (n.107+7036T>C)
c.879T>C (p.Ser293=)
n.159+7036T>C
n.923T>C
n.110+7036T>C
n.874T>C
 gnomAD v4
3g.165830278A>TCA355112140BCHEc.756T>A (p.Ser252Arg)
c.107+7036T>A (n.107+7036T>A)
c.879T>A (p.Ser293Arg)
n.159+7036T>A
n.923T>A
n.110+7036T>A
n.874T>A
3g.165830279C>ACA355112143BCHEc.755G>T (p.Ser252Ile)
c.107+7035G>T (n.107+7035G>T)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.159+7035G>T
n.922G>T
n.110+7035G>T
n.873G>T
3g.165830279C>GCA355112141BCHEc.755G>C (p.Ser252Thr)
c.107+7035G>C (n.107+7035G>C)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.159+7035G>C
n.922G>C
n.110+7035G>C
n.873G>C
3g.165830279C>TCA355112142BCHEc.755G>A (p.Ser252Asn)
c.107+7035G>A (n.107+7035G>A)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.159+7035G>A
n.922G>A
n.110+7035G>A
n.873G>A
3g.165830280T>ACA355112144BCHEc.754A>T (p.Ser252Cys)
c.107+7034A>T (n.107+7034A>T)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.159+7034A>T
n.921A>T
n.110+7034A>T
n.872A>T
3g.165830280T>CCA355112145BCHEc.754A>G (p.Ser252Gly)
c.107+7034A>G (n.107+7034A>G)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.159+7034A>G
n.921A>G
n.110+7034A>G
n.872A>G
3g.165830280T>GCA355112146BCHEc.754A>C (p.Ser252Arg)
c.107+7034A>C (n.107+7034A>C)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.159+7034A>C
n.921A>C
n.110+7034A>C
n.872A>C
3g.165830281T>ACA355112147BCHEc.753A>T (p.Gln251His)
c.107+7033A>T (n.107+7033A>T)
c.876A>T (p.Gln292His)
n.159+7033A>T
n.920A>T
n.110+7033A>T
n.871A>T
3g.165830281T>CCA436968581BCHEc.753A>G (p.Gln251=)
c.107+7033A>G (n.107+7033A>G)
c.876A>G (p.Gln292=)
n.159+7033A>G
n.920A>G
n.110+7033A>G
n.871A>G
 gnomAD v4
3g.165830281T>GCA355112148BCHEc.753A>C (p.Gln251His)
c.107+7033A>C (n.107+7033A>C)
c.876A>C (p.Gln292His)
n.159+7033A>C
n.920A>C
n.110+7033A>C
n.871A>C
3g.165830282T>ACA355112149BCHEc.752A>T (p.Gln251Leu)
c.107+7032A>T (n.107+7032A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.159+7032A>T
n.919A>T
n.110+7032A>T
n.870A>T
3g.165830282T>CCA355112151BCHEc.752A>G (p.Gln251Arg)
c.107+7032A>G (n.107+7032A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.159+7032A>G
n.919A>G
n.110+7032A>G
n.870A>G
 gnomAD v4
3g.165830282T>GCA355112150BCHEc.752A>C (p.Gln251Pro)
c.107+7032A>C (n.107+7032A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.159+7032A>C
n.919A>C
n.110+7032A>C
n.870A>C
3g.165830283G>ACA355112152BCHEc.751C>T (p.Gln251Ter)
c.107+7031C>T (n.107+7031C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.159+7031C>T
n.918C>T
n.110+7031C>T
n.869C>T
3g.165830283G>CCA355112154BCHEc.751C>G (p.Gln251Glu)
c.107+7031C>G (n.107+7031C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.159+7031C>G
n.918C>G
n.110+7031C>G
n.869C>G
 dbSNP
3g.165830283G=CA1417760280BCHEc.751C= (p.Gln251=)
c.107+7031C= (n.107+7031C=)
c.874C= (p.Gln292=)
n.159+7031C=
n.918C=
n.110+7031C=
n.869C=
3g.165830283G>TCA355112153BCHEc.751C>A (p.Gln251Lys)
c.107+7031C>A (n.107+7031C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.159+7031C>A
n.918C>A
n.110+7031C>A
n.869C>A
3g.165830284C>ACA436968585BCHEc.750G>T (p.Leu250=)
c.107+7030G>T (n.107+7030G>T)
c.873G>T (p.Leu291=)
n.159+7030G>T
n.917G>T
n.110+7030G>T
n.868G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830284C>GCA436968586BCHEc.750G>C (p.Leu250=)
c.107+7030G>C (n.107+7030G>C)
c.873G>C (p.Leu291=)
n.159+7030G>C
n.917G>C
n.110+7030G>C
n.868G>C
3g.165830284C>TCA436968588BCHEc.750G>A (p.Leu250=)
c.107+7030G>A (n.107+7030G>A)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.159+7030G>A
n.917G>A
n.110+7030G>A
n.868G>A
 COSMIC
3g.165830285A>CCA355112155BCHEc.749T>G (p.Leu250Arg)
c.107+7029T>G (n.107+7029T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.159+7029T>G
n.916T>G
n.110+7029T>G
n.867T>G
3g.165830285A>GCA355112157BCHEc.749T>C (p.Leu250Pro)
c.107+7029T>C (n.107+7029T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.159+7029T>C
n.916T>C
n.110+7029T>C
n.867T>C
3g.165830285A>TCA355112156BCHEc.749T>A (p.Leu250Gln)
c.107+7029T>A (n.107+7029T>A)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.159+7029T>A
n.916T>A
n.110+7029T>A
n.867T>A
3g.165830286G>ACA436968597BCHEc.748C>T (p.Leu250=)
c.107+7028C>T (n.107+7028C>T)
c.871C>T (p.Leu291=)
n.159+7028C>T
n.915C>T
n.110+7028C>T
n.866C>T
3g.165830286G>CCA355112158BCHEc.748C>G (p.Leu250Val)
c.107+7028C>G (n.107+7028C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.159+7028C>G
n.915C>G
n.110+7028C>G
n.866C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830286G=CA1417760283BCHEc.748C= (p.Leu250=)
c.107+7028C= (n.107+7028C=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.159+7028C=
n.915C=
n.110+7028C=
n.866C=
3g.165830286G>TCA355112159BCHEc.748C>A (p.Leu250Met)
c.107+7028C>A (n.107+7028C>A)
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.159+7028C>A
n.915C>A
n.110+7028C>A
n.866C>A
3g.165830287A>CCA355112160BCHEc.747T>G (p.Ile249Met)
c.107+7027T>G (n.107+7027T>G)
c.870T>G (p.Ile290Met)
n.159+7027T>G
n.914T>G
n.110+7027T>G
n.865T>G
3g.165830287A>GCA436968609BCHEc.747T>C (p.Ile249=)
c.107+7027T>C (n.107+7027T>C)
c.870T>C (p.Ile290=)
n.159+7027T>C
n.914T>C
n.110+7027T>C
n.865T>C
 gnomAD v4
3g.165830287A>TCA436968610BCHEc.747T>A (p.Ile249=)
c.107+7027T>A (n.107+7027T>A)
c.870T>A (p.Ile290=)
n.159+7027T>A
n.914T>A
n.110+7027T>A
n.865T>A
3g.165830288A>CCA355112161BCHEc.746T>G (p.Ile249Ser)
c.107+7026T>G (n.107+7026T>G)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.159+7026T>G
n.913T>G
n.110+7026T>G
n.864T>G
 gnomAD v4
3g.165830288A>GCA355112162BCHEc.746T>C (p.Ile249Thr)
c.107+7026T>C (n.107+7026T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.159+7026T>C
n.913T>C
n.110+7026T>C
n.864T>C
3g.165830288A>TCA355112163BCHEc.746T>A (p.Ile249Asn)
c.107+7026T>A (n.107+7026T>A)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.159+7026T>A
n.913T>A
n.110+7026T>A
n.864T>A
3g.165830289T>ACA355112164BCHEc.745A>T (p.Ile249Phe)
c.107+7025A>T (n.107+7025A>T)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.159+7025A>T
n.912A>T
n.110+7025A>T
n.863A>T
3g.165830289T>CCA355112165BCHEc.745A>G (p.Ile249Val)
c.107+7025A>G (n.107+7025A>G)
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.159+7025A>G
n.912A>G
n.110+7025A>G
n.863A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830289T>GCA355112166BCHEc.745A>C (p.Ile249Leu)
c.107+7025A>C (n.107+7025A>C)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.159+7025A>C
n.912A>C
n.110+7025A>C
n.863A>C
3g.165830289T=CA1417760285BCHEc.745A= (p.Ile249=)
c.107+7025A= (n.107+7025A=)
c.868A= (p.Ile290=)
n.159+7025A=
n.912A=
n.110+7025A=
n.863A=
3g.165830290G>ACA436968626BCHEc.744C>T (p.Ala248=)
c.107+7024C>T (n.107+7024C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
n.159+7024C>T
n.911C>T
n.110+7024C>T
n.862C>T
3g.165830290G>CCA436968624BCHEc.744C>G (p.Ala248=)
c.107+7024C>G (n.107+7024C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
n.159+7024C>G
n.911C>G
n.110+7024C>G
n.862C>G
3g.165830290G>TCA436968619BCHEc.744C>A (p.Ala248=)
c.107+7024C>A (n.107+7024C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
n.159+7024C>A
n.911C>A
n.110+7024C>A
n.862C>A
3g.165830291G>ACA355112167BCHEc.743C>T (p.Ala248Val)
c.107+7023C>T (n.107+7023C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.159+7023C>T
n.910C>T
n.110+7023C>T
n.861C>T
3g.165830291G>CCA355112168BCHEc.743C>G (p.Ala248Gly)
c.107+7023C>G (n.107+7023C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.159+7023C>G
n.910C>G
n.110+7023C>G
n.861C>G
3g.165830291G>TCA355112169BCHEc.743C>A (p.Ala248Asp)
c.107+7023C>A (n.107+7023C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.159+7023C>A
n.910C>A
n.110+7023C>A
n.861C>A
3g.165830292C>ACA355112172BCHEc.742G>T (p.Ala248Ser)
c.107+7022G>T (n.107+7022G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.159+7022G>T
n.909G>T
n.110+7022G>T
n.860G>T

Number of alleles fetched