| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830177G>A | CA355111923 | BCHE | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.107+7137C>T (n.107+7137C>T) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.159+7137C>T n.1024C>T n.110+7137C>T n.975C>T | dbSNP |
| 3 | g.165830177G>C | CA355111925 | BCHE | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.107+7137C>G (n.107+7137C>G) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.159+7137C>G n.1024C>G n.110+7137C>G n.975C>G | |
| 3 | g.165830177G= | CA1417760095 | BCHE | c.857C= (p.Thr286=) c.107+7137C= (n.107+7137C=) c.980C= (p.Thr327=) n.159+7137C= n.1024C= n.110+7137C= n.975C= | |
| 3 | g.165830177G>T | CA355111924 | BCHE | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.107+7137C>A (n.107+7137C>A) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.159+7137C>A n.1024C>A n.110+7137C>A n.975C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830178T>A | CA355111926 | BCHE | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.107+7136A>T (n.107+7136A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.159+7136A>T n.1023A>T n.110+7136A>T n.974A>T | |
| 3 | g.165830178T>C | CA355111928 | BCHE | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.107+7136A>G (n.107+7136A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.159+7136A>G n.1023A>G n.110+7136A>G n.974A>G | |
| 3 | g.165830178T>G | CA355111927 | BCHE | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.107+7136A>C (n.107+7136A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.159+7136A>C n.1023A>C n.110+7136A>C n.974A>C | |
| 3 | g.165830179C>A | CA355111929 | BCHE | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.107+7135G>T (n.107+7135G>T) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.159+7135G>T n.1022G>T n.110+7135G>T n.973G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830179C= | CA1417760099 | BCHE | c.855G= (p.Glu285=) c.107+7135G= (n.107+7135G=) c.978G= (p.Glu326=) n.159+7135G= n.1022G= n.110+7135G= n.973G= | |
| 3 | g.165830179C>G | CA355111930 | BCHE | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.107+7135G>C (n.107+7135G>C) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.159+7135G>C n.1022G>C n.110+7135G>C n.973G>C | |
| 3 | g.165830179C>T | CA436969012 | BCHE | c.855G>A (p.Glu285=) c.107+7135G>A (n.107+7135G>A) c.978G>A (p.Glu326=) n.159+7135G>A n.1022G>A n.110+7135G>A n.973G>A | |
| 3 | g.165830180T>A | CA355111931 | BCHE | c.854A>T (p.Glu285Val) c.107+7134A>T (n.107+7134A>T) c.977A>T (p.Glu326Val) n.159+7134A>T n.1021A>T n.110+7134A>T n.972A>T | |
| 3 | g.165830180T>C | CA355111932 | BCHE | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.107+7134A>G (n.107+7134A>G) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.159+7134A>G n.1021A>G n.110+7134A>G n.972A>G | |
| 3 | g.165830180T>G | CA355111933 | BCHE | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.107+7134A>C (n.107+7134A>C) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.159+7134A>C n.1021A>C n.110+7134A>C n.972A>C | |
| 3 | g.165830181C>A | CA355111934 | BCHE | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.107+7133G>T (n.107+7133G>T) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.159+7133G>T n.1020G>T n.110+7133G>T n.971G>T | |
| 3 | g.165830181C= | CA1417760101 | BCHE | c.853G= (p.Glu285=) c.107+7133G= (n.107+7133G=) c.976G= (p.Glu326=) n.159+7133G= n.1020G= n.110+7133G= n.971G= | |
| 3 | g.165830181C>G | CA355111935 | BCHE | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.107+7133G>C (n.107+7133G>C) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.159+7133G>C n.1020G>C n.110+7133G>C n.971G>C | |
| 3 | g.165830181C>T | CA355111936 | BCHE | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.107+7133G>A (n.107+7133G>A) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.159+7133G>A n.1020G>A n.110+7133G>A n.971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830182A>C | CA355111937 | BCHE | c.852T>G (p.Asn284Lys) c.107+7132T>G (n.107+7132T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) n.159+7132T>G n.1019T>G n.110+7132T>G n.970T>G | |
| 3 | g.165830182A>G | CA436969015 | BCHE | c.852T>C (p.Asn284=) c.107+7132T>C (n.107+7132T>C) c.975T>C (p.Asn325=) n.159+7132T>C n.1019T>C n.110+7132T>C n.970T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830182A>T | CA355111938 | BCHE | c.852T>A (p.Asn284Lys) c.107+7132T>A (n.107+7132T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) n.159+7132T>A n.1019T>A n.110+7132T>A n.970T>A | |
| 3 | g.165830183T>A | CA355111939 | BCHE | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.107+7131A>T (n.107+7131A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) n.159+7131A>T n.1018A>T n.110+7131A>T n.969A>T | |
| 3 | g.165830183T>C | CA355111940 | BCHE | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.107+7131A>G (n.107+7131A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) n.159+7131A>G n.1018A>G n.110+7131A>G n.969A>G | |
| 3 | g.165830183T>G | CA355111941 | BCHE | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.107+7131A>C (n.107+7131A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) n.159+7131A>C n.1018A>C n.110+7131A>C n.969A>C | |
| 3 | g.165830184T>A | CA355111942 | BCHE | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.107+7130A>T (n.107+7130A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.159+7130A>T n.1017A>T n.110+7130A>T n.968A>T | |
| 3 | g.165830184T>C | CA355111944 | BCHE | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.107+7130A>G (n.107+7130A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) n.159+7130A>G n.1017A>G n.110+7130A>G n.968A>G | |
| 3 | g.165830184T>G | CA355111943 | BCHE | c.850A>C (p.Asn284His) c.107+7130A>C (n.107+7130A>C) c.973A>C (p.Asn325His) n.159+7130A>C n.1017A>C n.110+7130A>C n.968A>C | |
| 3 | g.165830185C>A | CA355111945 | BCHE | c.849G>T (p.Glu283Asp) c.107+7129G>T (n.107+7129G>T) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.159+7129G>T n.1016G>T n.110+7129G>T n.967G>T | |
| 3 | g.165830185C= | CA1417760107 | BCHE | c.849G= (p.Glu283=) c.107+7129G= (n.107+7129G=) c.972G= (p.Glu324=) n.159+7129G= n.1016G= n.110+7129G= n.967G= | |
| 3 | g.165830185C>G | CA2692418 | BCHE | c.849G>C (p.Glu283Asp) c.107+7129G>C (n.107+7129G>C) c.972G>C (p.Glu324Asp) n.159+7129G>C n.1016G>C n.110+7129G>C n.967G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830185C>T | CA436969017 | BCHE | c.849G>A (p.Glu283=) c.107+7129G>A (n.107+7129G>A) c.972G>A (p.Glu324=) n.159+7129G>A n.1016G>A n.110+7129G>A n.967G>A | |
| 3 | g.165830185dup | CA645531106 | BCHE | c.849dup (p.Asn284GlufsTer2) c.107+7129dup (n.107+7129dup) c.972dup (p.Asn325GlufsTer2) n.159+7129dup n.1016dup n.110+7129dup n.967dup | COSMIC |
| 3 | g.165830186T>A | CA355111946 | BCHE | c.848A>T (p.Glu283Val) c.107+7128A>T (n.107+7128A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) n.159+7128A>T n.1015A>T n.110+7128A>T n.966A>T | |
| 3 | g.165830186T>C | CA2692419 | BCHE | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.107+7128A>G (n.107+7128A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.159+7128A>G n.1015A>G n.110+7128A>G n.966A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830186T>G | CA87410335 | BCHE | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.107+7128A>C (n.107+7128A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.159+7128A>C n.1015A>C n.110+7128A>C n.966A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830186T= | CA1417760110 | BCHE | c.848A= (p.Glu283=) c.107+7128A= (n.107+7128A=) c.971A= (p.Glu324=) n.159+7128A= n.1015A= n.110+7128A= n.966A= | |
| 3 | g.165830187C>A | CA355111947 | BCHE | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.107+7127G>T (n.107+7127G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.159+7127G>T n.1014G>T n.110+7127G>T n.965G>T | |
| 3 | g.165830187C>G | CA355111948 | BCHE | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.107+7127G>C (n.107+7127G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.159+7127G>C n.1014G>C n.110+7127G>C n.965G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830187C>T | CA355111949 | BCHE | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.107+7127G>A (n.107+7127G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.159+7127G>A n.1014G>A n.110+7127G>A n.965G>A | |
| 3 | g.165830188T>A | CA355111950 | BCHE | c.846A>T (p.Arg282Ser) c.107+7126A>T (n.107+7126A>T) c.969A>T (p.Arg323Ser) n.159+7126A>T n.1013A>T n.110+7126A>T n.964A>T | |
| 3 | g.165830188T>C | CA436969023 | BCHE | c.846A>G (p.Arg282=) c.107+7126A>G (n.107+7126A>G) c.969A>G (p.Arg323=) n.159+7126A>G n.1013A>G n.110+7126A>G n.964A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830188T>G | CA355111951 | BCHE | c.846A>C (p.Arg282Ser) c.107+7126A>C (n.107+7126A>C) c.969A>C (p.Arg323Ser) n.159+7126A>C n.1013A>C n.110+7126A>C n.964A>C | |
| 3 | g.165830189C>A | CA355111954 | BCHE | c.845G>T (p.Arg282Ile) c.107+7125G>T (n.107+7125G>T) c.968G>T (p.Arg323Ile) n.159+7125G>T n.1012G>T n.110+7125G>T n.963G>T | dbSNP |
| 3 | g.165830189C>G | CA355111953 | BCHE | c.845G>C (p.Arg282Thr) c.107+7125G>C (n.107+7125G>C) c.968G>C (p.Arg323Thr) n.159+7125G>C n.1012G>C n.110+7125G>C n.963G>C | |
| 3 | g.165830189C>T | CA355111952 | BCHE | c.845G>A (p.Arg282Lys) c.107+7125G>A (n.107+7125G>A) c.968G>A (p.Arg323Lys) n.159+7125G>A n.1012G>A n.110+7125G>A n.963G>A | |
| 3 | g.165830190T>A | CA355111955 | BCHE | c.844A>T (p.Arg282Ter) c.107+7124A>T (n.107+7124A>T) c.967A>T (p.Arg323Ter) n.159+7124A>T n.1011A>T n.110+7124A>T n.962A>T | |
| 3 | g.165830190T>C | CA87410336 | BCHE | c.844A>G (p.Arg282Gly) c.107+7124A>G (n.107+7124A>G) c.967A>G (p.Arg323Gly) n.159+7124A>G n.1011A>G n.110+7124A>G n.962A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165830190T>G | CA436969025 | BCHE | c.844A>C (p.Arg282=) c.107+7124A>C (n.107+7124A>C) c.967A>C (p.Arg323=) n.159+7124A>C n.1011A>C n.110+7124A>C n.962A>C | |
| 3 | g.165830190T= | CA1417760115 | BCHE | c.844A= (p.Arg282=) c.107+7124A= (n.107+7124A=) c.967A= (p.Arg323=) n.159+7124A= n.1011A= n.110+7124A= n.962A= | |
| 3 | g.165830191A>C | CA436969027 | BCHE | c.843T>G (p.Ser281=) c.107+7123T>G (n.107+7123T>G) c.966T>G (p.Ser322=) n.159+7123T>G n.1010T>G n.110+7123T>G n.961T>G |