| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829961A= | CA1417759769 | BCHE | c.1073T= (p.Leu358=) c.107+7353T= (n.107+7353T=) c.1196T= (p.Leu399=) n.159+7353T= n.1240T= n.110+7353T= n.1191T= | |
| 3 | g.165829961A>C | CA355111461 | BCHE | c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.107+7353T>G (n.107+7353T>G) c.1196T>G (p.Leu399Ter) n.159+7353T>G n.1240T>G n.110+7353T>G n.1191T>G | |
| 3 | g.165829961A>G | CA355111463 | BCHE | c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.107+7353T>C (n.107+7353T>C) c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.159+7353T>C n.1240T>C n.110+7353T>C n.1191T>C | dbSNP |
| 3 | g.165829961A>T | CA355111462 | BCHE | c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.107+7353T>A (n.107+7353T>A) c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.159+7353T>A n.1240T>A n.110+7353T>A n.1191T>A | |
| 3 | g.165829966dup | CA16040922 | BCHE | c.1073dup (p.Leu358PhefsTer12) c.107+7353dup (n.107+7353dup) c.1196dup (p.Leu399PhefsTer12) n.159+7353dup n.1240dup n.110+7353dup n.1191dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829966del | CA2668431690 | BCHE | c.1073del (p.Leu358Ter) c.107+7353del (n.107+7353del) c.1196del (p.Leu399Ter) n.159+7353del n.1240del n.110+7353del n.1191del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829962A= | CA1417759775 | BCHE | c.1072T= (p.Leu358=) c.107+7352T= (n.107+7352T=) c.1195T= (p.Leu399=) n.159+7352T= n.1239T= n.110+7352T= n.1190T= | |
| 3 | g.165829962A>C | CA355111464 | BCHE | c.1072T>G (p.Leu358Val) c.107+7352T>G (n.107+7352T>G) c.1195T>G (p.Leu399Val) n.159+7352T>G n.1239T>G n.110+7352T>G n.1190T>G | |
| 3 | g.165829962A>G | CA436969164 | BCHE | c.1072T>C (p.Leu358=) c.107+7352T>C (n.107+7352T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) n.159+7352T>C n.1239T>C n.110+7352T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829962A>T | CA122969 | BCHE | c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.107+7352T>A (n.107+7352T>A) c.1195T>A (p.Leu399Ile) n.159+7352T>A n.1239T>A n.110+7352T>A n.1190T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829963A= | CA1417759780 | BCHE | c.1071T= (p.Phe357=) c.107+7351T= (n.107+7351T=) c.1194T= (p.Phe398=) n.159+7351T= n.1238T= n.110+7351T= n.1189T= | |
| 3 | g.165829963A>C | CA355111465 | BCHE | c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.107+7351T>G (n.107+7351T>G) c.1194T>G (p.Phe398Leu) n.159+7351T>G n.1238T>G n.110+7351T>G n.1189T>G | |
| 3 | g.165829963A>G | CA2692379 | BCHE | c.1071T>C (p.Phe357=) c.107+7351T>C (n.107+7351T>C) c.1194T>C (p.Phe398=) n.159+7351T>C n.1238T>C n.110+7351T>C n.1189T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829963A>T | CA355111466 | BCHE | c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.107+7351T>A (n.107+7351T>A) c.1194T>A (p.Phe398Leu) n.159+7351T>A n.1238T>A n.110+7351T>A n.1189T>A | |
| 3 | g.165829964A>C | CA355111467 | BCHE | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.107+7350T>G (n.107+7350T>G) c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.159+7350T>G n.1237T>G n.110+7350T>G n.1188T>G | |
| 3 | g.165829964A>G | CA355111468 | BCHE | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.107+7350T>C (n.107+7350T>C) c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.159+7350T>C n.1237T>C n.110+7350T>C n.1188T>C | |
| 3 | g.165829964A>T | CA355111469 | BCHE | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.107+7350T>A (n.107+7350T>A) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.159+7350T>A n.1237T>A n.110+7350T>A n.1188T>A | |
| 3 | g.165829965A= | CA1417759784 | BCHE | c.1069T= (p.Phe357=) c.107+7349T= (n.107+7349T=) c.1192T= (p.Phe398=) n.159+7349T= n.1236T= n.110+7349T= n.1187T= | |
| 3 | g.165829965A>C | CA2692380 | BCHE | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.107+7349T>G (n.107+7349T>G) c.1192T>G (p.Phe398Val) n.159+7349T>G n.1236T>G n.110+7349T>G n.1187T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829965A>G | CA355111470 | BCHE | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.107+7349T>C (n.107+7349T>C) c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.159+7349T>C n.1236T>C n.110+7349T>C n.1187T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829965A>T | CA355111471 | BCHE | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.107+7349T>A (n.107+7349T>A) c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.159+7349T>A n.1236T>A n.110+7349T>A n.1187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829966A= | CA1417759788 | BCHE | c.1068T= (p.Ala356=) c.107+7348T= (n.107+7348T=) c.1191T= (p.Ala397=) n.159+7348T= n.1235T= n.110+7348T= n.1186T= | |
| 3 | g.165829966A>C | CA436969181 | BCHE | c.1068T>G (p.Ala356=) c.107+7348T>G (n.107+7348T>G) c.1191T>G (p.Ala397=) n.159+7348T>G n.1235T>G n.110+7348T>G n.1186T>G | |
| 3 | g.165829966A>G | CA436969183 | BCHE | c.1068T>C (p.Ala356=) c.107+7348T>C (n.107+7348T>C) c.1191T>C (p.Ala397=) n.159+7348T>C n.1235T>C n.110+7348T>C n.1186T>C | |
| 3 | g.165829966A>T | CA2692381 | BCHE | c.1068T>A (p.Ala356=) c.107+7348T>A (n.107+7348T>A) c.1191T>A (p.Ala397=) n.159+7348T>A n.1235T>A n.110+7348T>A n.1186T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829967G>A | CA355111472 | BCHE | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.107+7347C>T (n.107+7347C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) n.159+7347C>T n.1234C>T n.110+7347C>T n.1185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829967G>C | CA355111473 | BCHE | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.107+7347C>G (n.107+7347C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.159+7347C>G n.1234C>G n.110+7347C>G n.1185C>G | |
| 3 | g.165829967G= | CA1417759794 | BCHE | c.1067C= (p.Ala356=) c.107+7347C= (n.107+7347C=) c.1190C= (p.Ala397=) n.159+7347C= n.1234C= n.110+7347C= n.1185C= | |
| 3 | g.165829967G>T | CA2692382 | BCHE | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.107+7347C>A (n.107+7347C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.159+7347C>A n.1234C>A n.110+7347C>A n.1185C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829968C>A | CA355111474 | BCHE | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.107+7346G>T (n.107+7346G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.159+7346G>T n.1233G>T n.110+7346G>T n.1184G>T | |
| 3 | g.165829968C>G | CA355111475 | BCHE | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.107+7346G>C (n.107+7346G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.159+7346G>C n.1233G>C n.110+7346G>C n.1184G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829968C>T | CA355111476 | BCHE | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.107+7346G>A (n.107+7346G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.159+7346G>A n.1233G>A n.110+7346G>A n.1184G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829970_165829981del | CA2668431691 | BCHE | c.1055_1066del (p.Asp352_Thr355del) c.107+7335_107+7346del (n.107+7335_107+7346del) c.1178_1189del (p.Asp393_Thr396del) n.159+7335_159+7346del n.1222_1233del n.110+7335_110+7346del n.1173_1184del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829969T>A | CA436969189 | BCHE | c.1065A>T (p.Thr355=) c.107+7345A>T (n.107+7345A>T) c.1188A>T (p.Thr396=) n.159+7345A>T n.1232A>T n.110+7345A>T n.1183A>T | |
| 3 | g.165829969T>C | CA436969193 | BCHE | c.1065A>G (p.Thr355=) c.107+7345A>G (n.107+7345A>G) c.1188A>G (p.Thr396=) n.159+7345A>G n.1232A>G n.110+7345A>G n.1183A>G | |
| 3 | g.165829969T>G | CA436969194 | BCHE | c.1065A>C (p.Thr355=) c.107+7345A>C (n.107+7345A>C) c.1188A>C (p.Thr396=) n.159+7345A>C n.1232A>C n.110+7345A>C n.1183A>C | |
| 3 | g.165829970G>A | CA355111478 | BCHE | c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.107+7344C>T (n.107+7344C>T) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.159+7344C>T n.1231C>T n.110+7344C>T n.1182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829970G>C | CA87410322 | BCHE | c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.107+7344C>G (n.107+7344C>G) c.1187C>G (p.Thr396Arg) n.159+7344C>G n.1231C>G n.110+7344C>G n.1182C>G | dbSNP |
| 3 | g.165829970G= | CA1417759797 | BCHE | c.1064C= (p.Thr355=) c.107+7344C= (n.107+7344C=) c.1187C= (p.Thr396=) n.159+7344C= n.1231C= n.110+7344C= n.1182C= | |
| 3 | g.165829970G>T | CA355111477 | BCHE | c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.107+7344C>A (n.107+7344C>A) c.1187C>A (p.Thr396Lys) n.159+7344C>A n.1231C>A n.110+7344C>A n.1182C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829971T>A | CA355111479 | BCHE | c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.107+7343A>T (n.107+7343A>T) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.159+7343A>T n.1230A>T n.110+7343A>T n.1181A>T | dbSNP |
| 3 | g.165829971T>C | CA355111480 | BCHE | c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.107+7343A>G (n.107+7343A>G) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.159+7343A>G n.1230A>G n.110+7343A>G n.1181A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829971T>G | CA355111481 | BCHE | c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.107+7343A>C (n.107+7343A>C) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.159+7343A>C n.1230A>C n.110+7343A>C n.1181A>C | |
| 3 | g.165829971T= | CA1417759800 | BCHE | c.1063A= (p.Thr355=) c.107+7343A= (n.107+7343A=) c.1186A= (p.Thr396=) n.159+7343A= n.1230A= n.110+7343A= n.1181A= | |
| 3 | g.165829972C>A | CA436969198 | BCHE | c.1062G>T (p.Gly354=) c.107+7342G>T (n.107+7342G>T) c.1185G>T (p.Gly395=) n.159+7342G>T n.1229G>T n.110+7342G>T n.1180G>T | |
| 3 | g.165829972C= | CA1417759803 | BCHE | c.1062G= (p.Gly354=) c.107+7342G= (n.107+7342G=) c.1185G= (p.Gly395=) n.159+7342G= n.1229G= n.110+7342G= n.1180G= | |
| 3 | g.165829972C>G | CA436969200 | BCHE | c.1062G>C (p.Gly354=) c.107+7342G>C (n.107+7342G>C) c.1185G>C (p.Gly395=) n.159+7342G>C n.1229G>C n.110+7342G>C n.1180G>C | |
| 3 | g.165829972C>T | CA436969199 | BCHE | c.1062G>A (p.Gly354=) c.107+7342G>A (n.107+7342G>A) c.1185G>A (p.Gly395=) n.159+7342G>A n.1229G>A n.110+7342G>A n.1180G>A | dbSNP |
| 3 | g.165829973C>A | CA355111482 | BCHE | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.107+7341G>T (n.107+7341G>T) c.1184G>T (p.Gly395Val) n.159+7341G>T n.1228G>T n.110+7341G>T n.1179G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829973C>G | CA355111483 | BCHE | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.107+7341G>C (n.107+7341G>C) c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.159+7341G>C n.1228G>C n.110+7341G>C n.1179G>C |