Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829930A>CCA355111395BCHEc.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.107+7384T>G (n.107+7384T>G)
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
n.159+7384T>G
n.1271T>G
n.110+7384T>G
n.1222T>G
3g.165829930A>GCA436969046BCHEc.1104T>C (p.Asp368=)
c.107+7384T>C (n.107+7384T>C)
c.1227T>C (p.Asp409=)
n.159+7384T>C
n.1271T>C
n.110+7384T>C
n.1222T>C
3g.165829930A>TCA355111396BCHEc.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.107+7384T>A (n.107+7384T>A)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.159+7384T>A
n.1271T>A
n.110+7384T>A
n.1222T>A
3g.165829931T>ACA2692373BCHEc.1103A>T (p.Asp368Val)
c.107+7383A>T (n.107+7383A>T)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
n.159+7383A>T
n.1270A>T
n.110+7383A>T
n.1221A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829931T>CCA355111397BCHEc.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.107+7383A>G (n.107+7383A>G)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.159+7383A>G
n.1270A>G
n.110+7383A>G
n.1221A>G
gnomAD v4
3g.165829931T>GCA355111398BCHEc.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.107+7383A>C (n.107+7383A>C)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.159+7383A>C
n.1270A>C
n.110+7383A>C
n.1221A>C
3g.165829931T=CA1417759724BCHEc.1103A= (p.Asp368=)
c.107+7383A= (n.107+7383A=)
c.1226A= (p.Asp409=)
n.159+7383A=
n.1270A=
n.110+7383A=
n.1221A=
3g.165829931_165829932delinsTCCA1417759725BCHEc.1102_1103delinsGA (p.Asp368=)
c.107+7382_107+7383delinsGA (n.107+7382_107+7383delinsGA)
c.1225_1226delinsGA (p.Asp409=)
n.159+7382_159+7383delinsGA
n.1269_1270delinsGA
n.110+7382_110+7383delinsGA
n.1220_1221delinsGA
3g.165829932delCA2692372BCHEc.1102del (p.Asp368IlefsTer6)
c.107+7382del (n.107+7382del)
c.1225del (p.Asp409IlefsTer6)
n.159+7382del
n.1269del
n.110+7382del
n.1220del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829932C>ACA355111399BCHEc.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.107+7382G>T (n.107+7382G>T)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.159+7382G>T
n.1269G>T
n.110+7382G>T
n.1220G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829932C=CA1417759732BCHEc.1102G= (p.Asp368=)
c.107+7382G= (n.107+7382G=)
c.1225G= (p.Asp409=)
n.159+7382G=
n.1269G=
n.110+7382G=
n.1220G=
3g.165829932C>GCA355111400BCHEc.1102G>C (p.Asp368His)
c.107+7382G>C (n.107+7382G>C)
c.1225G>C (p.Asp409His)
n.159+7382G>C
n.1269G>C
n.110+7382G>C
n.1220G>C
gnomAD v4
3g.165829932C>TCA355111401BCHEc.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.107+7382G>A (n.107+7382G>A)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.159+7382G>A
n.1269G>A
n.110+7382G>A
n.1220G>A
3g.165829933T>ACA355111403BCHEc.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.107+7381A>T (n.107+7381A>T)
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
n.159+7381A>T
n.1268A>T
n.110+7381A>T
n.1219A>T
3g.165829933T>CCA436969054BCHEc.1101A>G (p.Lys367=)
c.107+7381A>G (n.107+7381A>G)
c.1224A>G (p.Lys408=)
n.159+7381A>G
n.1268A>G
n.110+7381A>G
n.1219A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829933T>GCA355111402BCHEc.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.107+7381A>C (n.107+7381A>C)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
n.159+7381A>C
n.1268A>C
n.110+7381A>C
n.1219A>C
gnomAD v4
3g.165829933T=CA1417759734BCHEc.1101A= (p.Lys367=)
c.107+7381A= (n.107+7381A=)
c.1224A= (p.Lys408=)
n.159+7381A=
n.1268A=
n.110+7381A=
n.1219A=
3g.165829934T>ACA355111404BCHEc.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.107+7380A>T (n.107+7380A>T)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
n.159+7380A>T
n.1267A>T
n.110+7380A>T
n.1218A>T
3g.165829934T>CCA355111406BCHEc.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.107+7380A>G (n.107+7380A>G)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
n.159+7380A>G
n.1267A>G
n.110+7380A>G
n.1218A>G
3g.165829934T>GCA355111405BCHEc.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.107+7380A>C (n.107+7380A>C)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
n.159+7380A>C
n.1267A>C
n.110+7380A>C
n.1218A>C
3g.165829935T>ACA355111407BCHEc.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.107+7379A>T (n.107+7379A>T)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
n.159+7379A>T
n.1266A>T
n.110+7379A>T
n.1217A>T
3g.165829935T>CCA355111408BCHEc.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.107+7379A>G (n.107+7379A>G)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
n.159+7379A>G
n.1266A>G
n.110+7379A>G
n.1217A>G
gnomAD v4
3g.165829935T>GCA355111409BCHEc.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.107+7379A>C (n.107+7379A>C)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
n.159+7379A>C
n.1266A>C
n.110+7379A>C
n.1217A>C
3g.165829936G>ACA436969063BCHEc.1098C>T (p.Ser366=)
c.107+7378C>T (n.107+7378C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.159+7378C>T
n.1265C>T
n.110+7378C>T
n.1216C>T
3g.165829936G>CCA355111410BCHEc.1098C>G (p.Ser366Arg)
c.107+7378C>G (n.107+7378C>G)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
n.159+7378C>G
n.1265C>G
n.110+7378C>G
n.1216C>G
3g.165829936G>TCA355111411BCHEc.1098C>A (p.Ser366Arg)
c.107+7378C>A (n.107+7378C>A)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.159+7378C>A
n.1265C>A
n.110+7378C>A
n.1216C>A
3g.165829937C>ACA355111412BCHEc.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.107+7377G>T (n.107+7377G>T)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.159+7377G>T
n.1264G>T
n.110+7377G>T
n.1215G>T
3g.165829937C>GCA355111413BCHEc.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.107+7377G>C (n.107+7377G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.159+7377G>C
n.1264G>C
n.110+7377G>C
n.1215G>C
3g.165829937C>TCA355111414BCHEc.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.107+7377G>A (n.107+7377G>A)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.159+7377G>A
n.1264G>A
n.110+7377G>A
n.1215G>A
3g.165829938T>ACA355111415BCHEc.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.107+7376A>T (n.107+7376A>T)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.159+7376A>T
n.1263A>T
n.110+7376A>T
n.1214A>T
3g.165829938T>CCA355111416BCHEc.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.107+7376A>G (n.107+7376A>G)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.159+7376A>G
n.1263A>G
n.110+7376A>G
n.1214A>G
3g.165829938T>GCA355111417BCHEc.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.107+7376A>C (n.107+7376A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.159+7376A>C
n.1263A>C
n.110+7376A>C
n.1214A>C
3g.165829939delCA2577772736BCHEc.1095del (p.Phe365LeufsTer9)
c.107+7375del (n.107+7375del)
c.1218del (p.Phe406LeufsTer9)
n.159+7375del
n.1262del
n.110+7375del
n.1213del
gnomAD v4
3g.165829939G>ACA436969073BCHEc.1095C>T (p.Phe365=)
c.107+7375C>T (n.107+7375C>T)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.159+7375C>T
n.1262C>T
n.110+7375C>T
n.1213C>T
3g.165829939G>CCA2692374BCHEc.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.107+7375C>G (n.107+7375C>G)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.159+7375C>G
n.1262C>G
n.110+7375C>G
n.1213C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829939G=CA1417759736BCHEc.1095C= (p.Phe365=)
c.107+7375C= (n.107+7375C=)
c.1218C= (p.Phe406=)
n.159+7375C=
n.1262C=
n.110+7375C=
n.1213C=
3g.165829939G>TCA355111418BCHEc.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.107+7375C>A (n.107+7375C>A)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.159+7375C>A
n.1262C>A
n.110+7375C>A
n.1213C>A
3g.165829940A>CCA355111419BCHEc.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.107+7374T>G (n.107+7374T>G)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.159+7374T>G
n.1261T>G
n.110+7374T>G
n.1212T>G
3g.165829940A>GCA355111420BCHEc.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.107+7374T>C (n.107+7374T>C)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.159+7374T>C
n.1261T>C
n.110+7374T>C
n.1212T>C
3g.165829940A>TCA355111421BCHEc.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.107+7374T>A (n.107+7374T>A)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.159+7374T>A
n.1261T>A
n.110+7374T>A
n.1212T>A
3g.165829941A=CA1417759737BCHEc.1093T= (p.Phe365=)
c.107+7373T= (n.107+7373T=)
c.1216T= (p.Phe406=)
n.159+7373T=
n.1260T=
n.110+7373T=
n.1211T=
3g.165829941A>CCA355111422BCHEc.1093T>G (p.Phe365Val)
c.107+7373T>G (n.107+7373T>G)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.159+7373T>G
n.1260T>G
n.110+7373T>G
n.1211T>G
dbSNP gnomAD v4
3g.165829941A>GCA355111423BCHEc.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.107+7373T>C (n.107+7373T>C)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.159+7373T>C
n.1260T>C
n.110+7373T>C
n.1211T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.165829941A>TCA355111424BCHEc.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.107+7373T>A (n.107+7373T>A)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.159+7373T>A
n.1260T>A
n.110+7373T>A
n.1211T>A
3g.165829942G>ACA436969079BCHEc.1092C>T (p.Gly364=)
c.107+7372C>T (n.107+7372C>T)
c.1215C>T (p.Gly405=)
n.159+7372C>T
n.1259C>T
n.110+7372C>T
n.1210C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829942G>CCA436969082BCHEc.1092C>G (p.Gly364=)
c.107+7372C>G (n.107+7372C>G)
c.1215C>G (p.Gly405=)
n.159+7372C>G
n.1259C>G
n.110+7372C>G
n.1210C>G
3g.165829942G=CA1417759738BCHEc.1092C= (p.Gly364=)
c.107+7372C= (n.107+7372C=)
c.1215C= (p.Gly405=)
n.159+7372C=
n.1259C=
n.110+7372C=
n.1210C=
3g.165829942G>TCA436969080BCHEc.1092C>A (p.Gly364=)
c.107+7372C>A (n.107+7372C>A)
c.1215C>A (p.Gly405=)
n.159+7372C>A
n.1259C>A
n.110+7372C>A
n.1210C>A
3g.165829943C>ACA355111425BCHEc.1091G>T (p.Gly364Val)
c.107+7371G>T (n.107+7371G>T)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.159+7371G>T
n.1258G>T
n.110+7371G>T
n.1209G>T
3g.165829943C=CA1417759739BCHEc.1091G= (p.Gly364=)
c.107+7371G= (n.107+7371G=)
c.1214G= (p.Gly405=)
n.159+7371G=
n.1258G=
n.110+7371G=
n.1209G=

Number of alleles fetched