Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829793_165829794delinsCG | CA1417759563 | BCHE | c.1240_1241delinsCG (p.Arg414=) c.107+7520_107+7521delinsCG (n.107+7520_107+7521delinsCG) c.1363_1364delinsCG (p.Arg455=) n.159+7520_159+7521delinsCG n.1407_1408delinsCG n.110+7520_110+7521delinsCG n.1358_1359delinsCG | |
3 | g.165829794G>A | CA2692354 | BCHE | c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.107+7520C>T (n.107+7520C>T) c.1363C>T (p.Arg455Cys) n.159+7520C>T n.1407C>T n.110+7520C>T n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829794G>C | CA355111078 | BCHE | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.107+7520C>G (n.107+7520C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.159+7520C>G n.1407C>G n.110+7520C>G n.1358C>G | dbSNP |
3 | g.165829794G= | CA1417759573 | BCHE | c.1240C= (p.Arg414=) c.107+7520C= (n.107+7520C=) c.1363C= (p.Arg455=) n.159+7520C= n.1407C= n.110+7520C= n.1358C= | |
3 | g.165829794G>T | CA355111079 | BCHE | c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.107+7520C>A (n.107+7520C>A) c.1363C>A (p.Arg455Ser) n.159+7520C>A n.1407C>A n.110+7520C>A n.1358C>A | |
3 | g.165829795del | CA16040920 | BCHE | c.1240del (p.Arg414ValfsTer?) c.107+7520del (n.107+7520del) c.1363del (p.Arg455ValfsTer?) n.159+7520del n.1407del n.110+7520del n.1358del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829795G>A | CA436968438 | BCHE | c.1239C>T (p.Tyr413=) c.107+7519C>T (n.107+7519C>T) c.1362C>T (p.Tyr454=) n.159+7519C>T n.1406C>T n.110+7519C>T n.1357C>T | |
3 | g.165829795G>C | CA355111080 | BCHE | c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.107+7519C>G (n.107+7519C>G) c.1362C>G (p.Tyr454Ter) n.159+7519C>G n.1406C>G n.110+7519C>G n.1357C>G | |
3 | g.165829795G>T | CA355111081 | BCHE | c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.107+7519C>A (n.107+7519C>A) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) n.159+7519C>A n.1406C>A n.110+7519C>A n.1357C>A | |
3 | g.165829796T>A | CA355111082 | BCHE | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.107+7518A>T (n.107+7518A>T) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) n.159+7518A>T n.1405A>T n.110+7518A>T n.1356A>T | |
3 | g.165829796T>C | CA355111084 | BCHE | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.107+7518A>G (n.107+7518A>G) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) n.159+7518A>G n.1405A>G n.110+7518A>G n.1356A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829796T>G | CA355111083 | BCHE | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.107+7518A>C (n.107+7518A>C) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) n.159+7518A>C n.1405A>C n.110+7518A>C n.1356A>C | |
3 | g.165829796T= | CA1417759579 | BCHE | c.1238A= (p.Tyr413=) c.107+7518A= (n.107+7518A=) c.1361A= (p.Tyr454=) n.159+7518A= n.1405A= n.110+7518A= n.1356A= | |
3 | g.165829797A>C | CA355111085 | BCHE | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.107+7517T>G (n.107+7517T>G) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) n.159+7517T>G n.1404T>G n.110+7517T>G n.1355T>G | |
3 | g.165829797A>G | CA355111086 | BCHE | c.1237T>C (p.Tyr413His) c.107+7517T>C (n.107+7517T>C) c.1360T>C (p.Tyr454His) n.159+7517T>C n.1404T>C n.110+7517T>C n.1355T>C | |
3 | g.165829797A>T | CA355111087 | BCHE | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.107+7517T>A (n.107+7517T>A) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) n.159+7517T>A n.1404T>A n.110+7517T>A n.1355T>A | |
3 | g.165829798G>A | CA436968450 | BCHE | c.1236C>T (p.Asn412=) c.107+7516C>T (n.107+7516C>T) c.1359C>T (p.Asn453=) n.159+7516C>T n.1403C>T n.110+7516C>T n.1354C>T | |
3 | g.165829798G>C | CA355111088 | BCHE | c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.107+7516C>G (n.107+7516C>G) c.1359C>G (p.Asn453Lys) n.159+7516C>G n.1403C>G n.110+7516C>G n.1354C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829798G>T | CA355111089 | BCHE | c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.107+7516C>A (n.107+7516C>A) c.1359C>A (p.Asn453Lys) n.159+7516C>A n.1403C>A n.110+7516C>A n.1354C>A | |
3 | g.165829799T>A | CA355111090 | BCHE | c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.107+7515A>T (n.107+7515A>T) c.1358A>T (p.Asn453Ile) n.159+7515A>T n.1402A>T n.110+7515A>T n.1353A>T | |
3 | g.165829799T>C | CA355111091 | BCHE | c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.107+7515A>G (n.107+7515A>G) c.1358A>G (p.Asn453Ser) n.159+7515A>G n.1402A>G n.110+7515A>G n.1353A>G | |
3 | g.165829799T>G | CA355111092 | BCHE | c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.107+7515A>C (n.107+7515A>C) c.1358A>C (p.Asn453Thr) n.159+7515A>C n.1402A>C n.110+7515A>C n.1353A>C | |
3 | g.165829800T>A | CA355111093 | BCHE | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.107+7514A>T (n.107+7514A>T) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) n.159+7514A>T n.1401A>T n.110+7514A>T n.1352A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829800T>C | CA355111094 | BCHE | c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.107+7514A>G (n.107+7514A>G) c.1357A>G (p.Asn453Asp) n.159+7514A>G n.1401A>G n.110+7514A>G n.1352A>G | dbSNP |
3 | g.165829800T>G | CA355111095 | BCHE | c.1234A>C (p.Asn412His) c.107+7514A>C (n.107+7514A>C) c.1357A>C (p.Asn453His) n.159+7514A>C n.1401A>C n.110+7514A>C n.1352A>C | |
3 | g.165829800T= | CA1417759582 | BCHE | c.1234A= (p.Asn412=) c.107+7514A= (n.107+7514A=) c.1357A= (p.Asn453=) n.159+7514A= n.1401A= n.110+7514A= n.1352A= | |
3 | g.165829801T>A | CA355111096 | BCHE | c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.107+7513A>T (n.107+7513A>T) c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.159+7513A>T n.1400A>T n.110+7513A>T n.1351A>T | |
3 | g.165829801T>C | CA436968457 | BCHE | c.1233A>G (p.Glu411=) c.107+7513A>G (n.107+7513A>G) c.1356A>G (p.Glu452=) n.159+7513A>G n.1400A>G n.110+7513A>G n.1351A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829801T>G | CA355111097 | BCHE | c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.107+7513A>C (n.107+7513A>C) c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.159+7513A>C n.1400A>C n.110+7513A>C n.1351A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829801T= | CA1417759583 | BCHE | c.1233A= (p.Glu411=) c.107+7513A= (n.107+7513A=) c.1356A= (p.Glu452=) n.159+7513A= n.1400A= n.110+7513A= n.1351A= | |
3 | g.165829802T>A | CA355111098 | BCHE | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.107+7512A>T (n.107+7512A>T) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.159+7512A>T n.1399A>T n.110+7512A>T n.1350A>T | |
3 | g.165829802T>C | CA355111100 | BCHE | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.107+7512A>G (n.107+7512A>G) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.159+7512A>G n.1399A>G n.110+7512A>G n.1350A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829802T>G | CA355111099 | BCHE | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.107+7512A>C (n.107+7512A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.159+7512A>C n.1399A>C n.110+7512A>C n.1350A>C | |
3 | g.165829803C>A | CA355111101 | BCHE | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.107+7511G>T (n.107+7511G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.159+7511G>T n.1398G>T n.110+7511G>T n.1349G>T | |
3 | g.165829803C>G | CA355111102 | BCHE | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.107+7511G>C (n.107+7511G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.159+7511G>C n.1398G>C n.110+7511G>C n.1349G>C | |
3 | g.165829803C>T | CA355111103 | BCHE | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.107+7511G>A (n.107+7511G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.159+7511G>A n.1398G>A n.110+7511G>A n.1349G>A | |
3 | g.165829804A>C | CA436968461 | BCHE | c.1230T>G (p.Pro410=) c.107+7510T>G (n.107+7510T>G) c.1353T>G (p.Pro451=) n.159+7510T>G n.1397T>G n.110+7510T>G n.1348T>G | |
3 | g.165829804A>G | CA436968463 | BCHE | c.1230T>C (p.Pro410=) c.107+7510T>C (n.107+7510T>C) c.1353T>C (p.Pro451=) n.159+7510T>C n.1397T>C n.110+7510T>C n.1348T>C | |
3 | g.165829804A>T | CA436968466 | BCHE | c.1230T>A (p.Pro410=) c.107+7510T>A (n.107+7510T>A) c.1353T>A (p.Pro451=) n.159+7510T>A n.1397T>A n.110+7510T>A n.1348T>A | |
3 | g.165829805G>A | CA355111104 | BCHE | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.107+7509C>T (n.107+7509C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.159+7509C>T n.1396C>T n.110+7509C>T n.1347C>T | |
3 | g.165829805G>C | CA355111105 | BCHE | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.107+7509C>G (n.107+7509C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.159+7509C>G n.1396C>G n.110+7509C>G n.1347C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165829805G= | CA1417759586 | BCHE | c.1229C= (p.Pro410=) c.107+7509C= (n.107+7509C=) c.1352C= (p.Pro451=) n.159+7509C= n.1396C= n.110+7509C= n.1347C= | |
3 | g.165829805G>T | CA355111106 | BCHE | c.1229C>A (p.Pro410His) c.107+7509C>A (n.107+7509C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) n.159+7509C>A n.1396C>A n.110+7509C>A n.1347C>A | |
3 | g.165829806G>A | CA355111107 | BCHE | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.107+7508C>T (n.107+7508C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.159+7508C>T n.1395C>T n.110+7508C>T n.1346C>T | |
3 | g.165829806G>C | CA355111108 | BCHE | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.107+7508C>G (n.107+7508C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.159+7508C>G n.1395C>G n.110+7508C>G n.1346C>G | COSMIC |
3 | g.165829806G>T | CA355111109 | BCHE | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.107+7508C>A (n.107+7508C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.159+7508C>A n.1395C>A n.110+7508C>A n.1346C>A | |
3 | g.165829807T>A | CA355111110 | BCHE | c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.107+7507A>T (n.107+7507A>T) c.1350A>T (p.Arg450Ser) n.159+7507A>T n.1394A>T n.110+7507A>T n.1345A>T | |
3 | g.165829807T>C | CA436968478 | BCHE | c.1227A>G (p.Arg409=) c.107+7507A>G (n.107+7507A>G) c.1350A>G (p.Arg450=) n.159+7507A>G n.1394A>G n.110+7507A>G n.1345A>G | |
3 | g.165829807T>G | CA355111111 | BCHE | c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.107+7507A>C (n.107+7507A>C) c.1350A>C (p.Arg450Ser) n.159+7507A>C n.1394A>C n.110+7507A>C n.1345A>C | |
3 | g.165829807_165829808delinsTC | CA1417759588 | BCHE | c.1226_1227delinsGA (p.Arg409=) c.107+7506_107+7507delinsGA (n.107+7506_107+7507delinsGA) c.1349_1350delinsGA (p.Arg450=) n.159+7506_159+7507delinsGA n.1393_1394delinsGA n.110+7506_110+7507delinsGA n.1344_1345delinsGA |