Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829751C>ACA355110988BCHEc.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.107+7563G>T (n.107+7563G>T)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
n.159+7563G>T
n.1450G>T
n.110+7563G>T
n.1401G>T
COSMIC
3g.165829751C=CA1417759482BCHEc.1283G= (p.Cys428=)
c.107+7563G= (n.107+7563G=)
c.1406G= (p.Cys469=)
n.159+7563G=
n.1450G=
n.110+7563G=
n.1401G=
3g.165829751C>GCA355110989BCHEc.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.107+7563G>C (n.107+7563G>C)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
n.159+7563G>C
n.1450G>C
n.110+7563G>C
n.1401G>C
3g.165829751C>TCA2692345BCHEc.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.107+7563G>A (n.107+7563G>A)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
n.159+7563G>A
n.1450G>A
n.110+7563G>A
n.1401G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829752A>CCA355110990BCHEc.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.107+7562T>G (n.107+7562T>G)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
n.159+7562T>G
n.1449T>G
n.110+7562T>G
n.1400T>G
3g.165829752A>GCA355110991BCHEc.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.107+7562T>C (n.107+7562T>C)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
n.159+7562T>C
n.1449T>C
n.110+7562T>C
n.1400T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829752A>TCA355110992BCHEc.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.107+7562T>A (n.107+7562T>A)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
n.159+7562T>A
n.1449T>A
n.110+7562T>A
n.1400T>A
3g.165829753T>ACA436968643BCHEc.1281A>T (p.Ile427=)
c.107+7561A>T (n.107+7561A>T)
c.1404A>T (p.Ile468=)
n.159+7561A>T
n.1448A>T
n.110+7561A>T
n.1399A>T
3g.165829753T>CCA355110993BCHEc.1281A>G (p.Ile427Met)
c.107+7561A>G (n.107+7561A>G)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
n.159+7561A>G
n.1448A>G
n.110+7561A>G
n.1399A>G
3g.165829753T>GCA436968644BCHEc.1281A>C (p.Ile427=)
c.107+7561A>C (n.107+7561A>C)
c.1404A>C (p.Ile468=)
n.159+7561A>C
n.1448A>C
n.110+7561A>C
n.1399A>C
3g.165829754A>CCA355110995BCHEc.1280T>G (p.Ile427Arg)
c.107+7560T>G (n.107+7560T>G)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
n.159+7560T>G
n.1447T>G
n.110+7560T>G
n.1398T>G
3g.165829754A>GCA355110996BCHEc.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.107+7560T>C (n.107+7560T>C)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.159+7560T>C
n.1447T>C
n.110+7560T>C
n.1398T>C
3g.165829754A>TCA355110994BCHEc.1280T>A (p.Ile427Lys)
c.107+7560T>A (n.107+7560T>A)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
n.159+7560T>A
n.1447T>A
n.110+7560T>A
n.1398T>A
3g.165829755T>ACA355110997BCHEc.1279A>T (p.Ile427Leu)
c.107+7559A>T (n.107+7559A>T)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
n.159+7559A>T
n.1446A>T
n.110+7559A>T
n.1397A>T
3g.165829755T>CCA355110999BCHEc.1279A>G (p.Ile427Val)
c.107+7559A>G (n.107+7559A>G)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.159+7559A>G
n.1446A>G
n.110+7559A>G
n.1397A>G
3g.165829755T>GCA355110998BCHEc.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.107+7559A>C (n.107+7559A>C)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.159+7559A>C
n.1446A>C
n.110+7559A>C
n.1397A>C
3g.165829756G>ACA436968655BCHEc.1278C>T (p.Phe426=)
c.107+7558C>T (n.107+7558C>T)
c.1401C>T (p.Phe467=)
n.159+7558C>T
n.1445C>T
n.110+7558C>T
n.1396C>T
COSMIC
3g.165829756G>CCA355111000BCHEc.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.107+7558C>G (n.107+7558C>G)
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
n.159+7558C>G
n.1445C>G
n.110+7558C>G
n.1396C>G
3g.165829756G>TCA355111001BCHEc.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.107+7558C>A (n.107+7558C>A)
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
n.159+7558C>A
n.1445C>A
n.110+7558C>A
n.1396C>A
3g.165829757A>CCA355111002BCHEc.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.107+7557T>G (n.107+7557T>G)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
n.159+7557T>G
n.1444T>G
n.110+7557T>G
n.1395T>G
3g.165829757A>GCA355111004BCHEc.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.107+7557T>C (n.107+7557T>C)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
n.159+7557T>C
n.1444T>C
n.110+7557T>C
n.1395T>C
3g.165829757A>TCA355111003BCHEc.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.107+7557T>A (n.107+7557T>A)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
n.159+7557T>A
n.1444T>A
n.110+7557T>A
n.1395T>A
3g.165829758A>CCA355111005BCHEc.1276T>G (p.Phe426Val)
c.107+7556T>G (n.107+7556T>G)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
n.159+7556T>G
n.1443T>G
n.110+7556T>G
n.1394T>G
3g.165829758A>GCA355111006BCHEc.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.107+7556T>C (n.107+7556T>C)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.159+7556T>C
n.1443T>C
n.110+7556T>C
n.1394T>C
3g.165829758A>TCA355111007BCHEc.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.107+7556T>A (n.107+7556T>A)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
n.159+7556T>A
n.1443T>A
n.110+7556T>A
n.1394T>A
3g.165829759A=CA1417759484BCHEc.1275T= (p.Asn425=)
c.107+7555T= (n.107+7555T=)
c.1398T= (p.Asn466=)
n.159+7555T=
n.1442T=
n.110+7555T=
n.1393T=
3g.165829759A>CCA355111008BCHEc.1275T>G (p.Asn425Lys)
c.107+7555T>G (n.107+7555T>G)
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
n.159+7555T>G
n.1442T>G
n.110+7555T>G
n.1393T>G
3g.165829759A>GCA436968657BCHEc.1275T>C (p.Asn425=)
c.107+7555T>C (n.107+7555T>C)
c.1398T>C (p.Asn466=)
n.159+7555T>C
n.1442T>C
n.110+7555T>C
n.1393T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829759A>TCA355111009BCHEc.1275T>A (p.Asn425Lys)
c.107+7555T>A (n.107+7555T>A)
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
n.159+7555T>A
n.1442T>A
n.110+7555T>A
n.1393T>A
3g.165829761_165829763delCA2668431684BCHEc.1273_1275del (p.Asn425del)
c.107+7553_107+7555del (n.107+7553_107+7555del)
c.1396_1398del (p.Asn466del)
n.159+7553_159+7555del
n.1440_1442del
n.110+7553_110+7555del
n.1391_1393del
gnomAD v4
3g.165829760T>ACA355111010BCHEc.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.107+7554A>T (n.107+7554A>T)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.159+7554A>T
n.1441A>T
n.110+7554A>T
n.1392A>T
3g.165829760T>CCA355111011BCHEc.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.107+7554A>G (n.107+7554A>G)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.159+7554A>G
n.1441A>G
n.110+7554A>G
n.1392A>G
gnomAD v4
3g.165829760T>GCA355111012BCHEc.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.107+7554A>C (n.107+7554A>C)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.159+7554A>C
n.1441A>C
n.110+7554A>C
n.1392A>C
3g.165829761T>ACA355111013BCHEc.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.107+7553A>T (n.107+7553A>T)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.159+7553A>T
n.1440A>T
n.110+7553A>T
n.1391A>T
3g.165829761T>CCA355111014BCHEc.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.107+7553A>G (n.107+7553A>G)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.159+7553A>G
n.1440A>G
n.110+7553A>G
n.1391A>G
3g.165829761T>GCA355111015BCHEc.1273A>C (p.Asn425His)
c.107+7553A>C (n.107+7553A>C)
c.1396A>C (p.Asn466His)
n.159+7553A>C
n.1440A>C
n.110+7553A>C
n.1391A>C
3g.165829762A>CCA355111017BCHEc.1272T>G (p.Tyr424Ter)
c.107+7552T>G (n.107+7552T>G)
c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
n.159+7552T>G
n.1439T>G
n.110+7552T>G
n.1390T>G
3g.165829762A>GCA436968663BCHEc.1272T>C (p.Tyr424=)
c.107+7552T>C (n.107+7552T>C)
c.1395T>C (p.Tyr465=)
n.159+7552T>C
n.1439T>C
n.110+7552T>C
n.1390T>C
3g.165829762A>TCA355111016BCHEc.1272T>A (p.Tyr424Ter)
c.107+7552T>A (n.107+7552T>A)
c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
n.159+7552T>A
n.1439T>A
n.110+7552T>A
n.1390T>A
3g.165829763T>ACA355111018BCHEc.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.107+7551A>T (n.107+7551A>T)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
n.159+7551A>T
n.1438A>T
n.110+7551A>T
n.1389A>T
3g.165829763T>CCA355111019BCHEc.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.107+7551A>G (n.107+7551A>G)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
n.159+7551A>G
n.1438A>G
n.110+7551A>G
n.1389A>G
3g.165829763T>GCA355111020BCHEc.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.107+7551A>C (n.107+7551A>C)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
n.159+7551A>C
n.1438A>C
n.110+7551A>C
n.1389A>C
3g.165829764A>CCA355111021BCHEc.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.107+7550T>G (n.107+7550T>G)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
n.159+7550T>G
n.1437T>G
n.110+7550T>G
n.1388T>G
3g.165829764A>GCA355111022BCHEc.1270T>C (p.Tyr424His)
c.107+7550T>C (n.107+7550T>C)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
n.159+7550T>C
n.1437T>C
n.110+7550T>C
n.1388T>C
3g.165829764A>TCA355111023BCHEc.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.107+7550T>A (n.107+7550T>A)
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
n.159+7550T>A
n.1437T>A
n.110+7550T>A
n.1388T>A
3g.165829765A>CCA355111024BCHEc.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.107+7549T>G (n.107+7549T>G)
c.1392T>G (p.Asp464Glu)
n.159+7549T>G
n.1436T>G
n.110+7549T>G
n.1387T>G
3g.165829765A>GCA436968335BCHEc.1269T>C (p.Asp423=)
c.107+7549T>C (n.107+7549T>C)
c.1392T>C (p.Asp464=)
n.159+7549T>C
n.1436T>C
n.110+7549T>C
n.1387T>C
3g.165829765A>TCA355111025BCHEc.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.107+7549T>A (n.107+7549T>A)
c.1392T>A (p.Asp464Glu)
n.159+7549T>A
n.1436T>A
n.110+7549T>A
n.1387T>A
3g.165829766T>ACA355111026BCHEc.1268A>T (p.Asp423Val)
c.107+7548A>T (n.107+7548A>T)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
n.159+7548A>T
n.1435A>T
n.110+7548A>T
n.1386A>T
3g.165829766T>CCA355111027BCHEc.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.107+7548A>G (n.107+7548A>G)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
n.159+7548A>G
n.1435A>G
n.110+7548A>G
n.1386A>G
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched