Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829690_165829706delinsATAGTAGAAAAAGGCAT | CA1417759356 | BCHE | c.1328_1344delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn443=) c.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT (n.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT) c.1451_1467delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn484=) n.159+7608_159+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.1495_1511delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.110+7608_110+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.1446_1462delinsATGCCTTTTTCTACTAT | |
3 | g.165829694_165829696del | CA1417759364 | BCHE | c.1341_1343del (p.Tyr448del) c.107+7621_107+7623del (n.107+7621_107+7623del) c.1464_1466del (p.Tyr489del) n.159+7621_159+7623del n.1508_1510del n.110+7621_110+7623del n.1459_1461del | dbSNP |
3 | g.165829693_165829708del | CA2692330 | BCHE | c.1328_1343del (p.Asn443IlefsTer17) c.107+7608_107+7623del (n.107+7608_107+7623del) c.1451_1466del (p.Asn484IlefsTer17) n.159+7608_159+7623del n.1495_1510del n.110+7608_110+7623del n.1446_1461del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829694T>A | CA355110863 | BCHE | c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.107+7620A>T (n.107+7620A>T) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) n.159+7620A>T n.1507A>T n.110+7620A>T n.1458A>T | |
3 | g.165829694T>C | CA355110864 | BCHE | c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.107+7620A>G (n.107+7620A>G) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) n.159+7620A>G n.1507A>G n.110+7620A>G n.1458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829694T>G | CA355110865 | BCHE | c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.107+7620A>C (n.107+7620A>C) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) n.159+7620A>C n.1507A>C n.110+7620A>C n.1458A>C | |
3 | g.165829694T= | CA1417759372 | BCHE | c.1340A= (p.Tyr447=) c.107+7620A= (n.107+7620A=) c.1463A= (p.Tyr488=) n.159+7620A= n.1507A= n.110+7620A= n.1458A= | |
3 | g.165829695A>C | CA355110866 | BCHE | c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.107+7619T>G (n.107+7619T>G) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) n.159+7619T>G n.1506T>G n.110+7619T>G n.1457T>G | |
3 | g.165829695A>G | CA355110867 | BCHE | c.1339T>C (p.Tyr447His) c.107+7619T>C (n.107+7619T>C) c.1462T>C (p.Tyr488His) n.159+7619T>C n.1506T>C n.110+7619T>C n.1457T>C | |
3 | g.165829695A>T | CA355110868 | BCHE | c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.107+7619T>A (n.107+7619T>A) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) n.159+7619T>A n.1506T>A n.110+7619T>A n.1457T>A | |
3 | g.165829696G>A | CA436968471 | BCHE | c.1338C>T (p.Phe446=) c.107+7618C>T (n.107+7618C>T) c.1461C>T (p.Phe487=) n.159+7618C>T n.1505C>T n.110+7618C>T n.1456C>T | |
3 | g.165829696G>C | CA355110869 | BCHE | c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.107+7618C>G (n.107+7618C>G) c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.159+7618C>G n.1505C>G n.110+7618C>G n.1456C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829696G= | CA1417759375 | BCHE | c.1338C= (p.Phe446=) c.107+7618C= (n.107+7618C=) c.1461C= (p.Phe487=) n.159+7618C= n.1505C= n.110+7618C= n.1456C= | |
3 | g.165829696G>T | CA355110870 | BCHE | c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.107+7618C>A (n.107+7618C>A) c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.159+7618C>A n.1505C>A n.110+7618C>A n.1456C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.165829697A>C | CA355110873 | BCHE | c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.107+7617T>G (n.107+7617T>G) c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.159+7617T>G n.1504T>G n.110+7617T>G n.1455T>G | |
3 | g.165829697A>G | CA355110872 | BCHE | c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.107+7617T>C (n.107+7617T>C) c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.159+7617T>C n.1504T>C n.110+7617T>C n.1455T>C | |
3 | g.165829697A>T | CA355110871 | BCHE | c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.107+7617T>A (n.107+7617T>A) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.159+7617T>A n.1504T>A n.110+7617T>A n.1455T>A | |
3 | g.165829698A>C | CA355110874 | BCHE | c.1336T>G (p.Phe446Val) c.107+7616T>G (n.107+7616T>G) c.1459T>G (p.Phe487Val) n.159+7616T>G n.1503T>G n.110+7616T>G n.1454T>G | |
3 | g.165829698A>G | CA355110875 | BCHE | c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.107+7616T>C (n.107+7616T>C) c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.159+7616T>C n.1503T>C n.110+7616T>C n.1454T>C | |
3 | g.165829698A>T | CA355110876 | BCHE | c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.107+7616T>A (n.107+7616T>A) c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.159+7616T>A n.1503T>A n.110+7616T>A n.1454T>A | |
3 | g.165829698_165829703del | CA2668431679 | BCHE | c.1331_1336del (p.Ala444_Phe446delinsVal) c.107+7611_107+7616del (n.107+7611_107+7616del) c.1454_1459del (p.Ala485_Phe487delinsVal) n.159+7611_159+7616del n.1498_1503del n.110+7611_110+7616del n.1449_1454del | gnomAD v4 |
3 | g.165829699A>C | CA355110877 | BCHE | c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.107+7615T>G (n.107+7615T>G) c.1458T>G (p.Phe486Leu) n.159+7615T>G n.1502T>G n.110+7615T>G n.1453T>G | |
3 | g.165829699A>G | CA436968482 | BCHE | c.1335T>C (p.Phe445=) c.107+7615T>C (n.107+7615T>C) c.1458T>C (p.Phe486=) n.159+7615T>C n.1502T>C n.110+7615T>C n.1453T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829699A>T | CA355110878 | BCHE | c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.107+7615T>A (n.107+7615T>A) c.1458T>A (p.Phe486Leu) n.159+7615T>A n.1502T>A n.110+7615T>A n.1453T>A | |
3 | g.165829700A>C | CA355110879 | BCHE | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.107+7614T>G (n.107+7614T>G) c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.159+7614T>G n.1501T>G n.110+7614T>G n.1452T>G | |
3 | g.165829700A>G | CA355110880 | BCHE | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.107+7614T>C (n.107+7614T>C) c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.159+7614T>C n.1501T>C n.110+7614T>C n.1452T>C | |
3 | g.165829700A>T | CA355110881 | BCHE | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.107+7614T>A (n.107+7614T>A) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.159+7614T>A n.1501T>A n.110+7614T>A n.1452T>A | |
3 | g.165829700_165829701insG | CA87410308 | BCHE | c.1333_1334insC (p.Phe445SerfsTer6) c.107+7613_107+7614insC (n.107+7613_107+7614insC) c.1456_1457insC (p.Phe486SerfsTer6) n.159+7613_159+7614insC n.1500_1501insC n.110+7613_110+7614insC n.1451_1452insC | |
3 | g.165829701A= | CA1417759378 | BCHE | c.1333T= (p.Phe445=) c.107+7613T= (n.107+7613T=) c.1456T= (p.Phe486=) n.159+7613T= n.1500T= n.110+7613T= n.1451T= | |
3 | g.165829701A>C | CA355110882 | BCHE | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.107+7613T>G (n.107+7613T>G) c.1456T>G (p.Phe486Val) n.159+7613T>G n.1500T>G n.110+7613T>G n.1451T>G | |
3 | g.165829701A>G | CA355110883 | BCHE | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.107+7613T>C (n.107+7613T>C) c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.159+7613T>C n.1500T>C n.110+7613T>C n.1451T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829701A>T | CA2692332 | BCHE | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.107+7613T>A (n.107+7613T>A) c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.159+7613T>A n.1500T>A n.110+7613T>A n.1451T>A | dbSNP ExAC |
3 | g.165829702G>A | CA436968494 | BCHE | c.1332C>T (p.Ala444=) c.107+7612C>T (n.107+7612C>T) c.1455C>T (p.Ala485=) n.159+7612C>T n.1499C>T n.110+7612C>T n.1450C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829702G>C | CA436968496 | BCHE | c.1332C>G (p.Ala444=) c.107+7612C>G (n.107+7612C>G) c.1455C>G (p.Ala485=) n.159+7612C>G n.1499C>G n.110+7612C>G n.1450C>G | |
3 | g.165829702G= | CA1417759387 | BCHE | c.1332C= (p.Ala444=) c.107+7612C= (n.107+7612C=) c.1455C= (p.Ala485=) n.159+7612C= n.1499C= n.110+7612C= n.1450C= | |
3 | g.165829702G>T | CA2692333 | BCHE | c.1332C>A (p.Ala444=) c.107+7612C>A (n.107+7612C>A) c.1455C>A (p.Ala485=) n.159+7612C>A n.1499C>A n.110+7612C>A n.1450C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829703dup | CA902027388 | BCHE | c.1332dup (p.Phe445LeufsTer6) c.107+7612dup (n.107+7612dup) c.1455dup (p.Phe486LeufsTer6) n.159+7612dup n.1499dup n.110+7612dup n.1450dup | dbSNP |
3 | g.165829703G>A | CA355110886 | BCHE | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.107+7611C>T (n.107+7611C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.159+7611C>T n.1498C>T n.110+7611C>T n.1449C>T | |
3 | g.165829703G>C | CA355110885 | BCHE | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.107+7611C>G (n.107+7611C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.159+7611C>G n.1498C>G n.110+7611C>G n.1449C>G | |
3 | g.165829703G>T | CA355110884 | BCHE | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.107+7611C>A (n.107+7611C>A) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.159+7611C>A n.1498C>A n.110+7611C>A n.1449C>A | |
3 | g.165829704C>A | CA355110888 | BCHE | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.107+7610G>T (n.107+7610G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.159+7610G>T n.1497G>T n.110+7610G>T n.1448G>T | |
3 | g.165829704C= | CA1417759393 | BCHE | c.1330G= (p.Ala444=) c.107+7610G= (n.107+7610G=) c.1453G= (p.Ala485=) n.159+7610G= n.1497G= n.110+7610G= n.1448G= | |
3 | g.165829704C>G | CA355110887 | BCHE | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.107+7610G>C (n.107+7610G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.159+7610G>C n.1497G>C n.110+7610G>C n.1448G>C | |
3 | g.165829704C>T | CA2692334 | BCHE | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.107+7610G>A (n.107+7610G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.159+7610G>A n.1497G>A n.110+7610G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829705A= | CA1417759396 | BCHE | c.1329T= (p.Asn443=) c.107+7609T= (n.107+7609T=) c.1452T= (p.Asn484=) n.159+7609T= n.1496T= n.110+7609T= n.1447T= | |
3 | g.165829705A>C | CA355110889 | BCHE | c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.107+7609T>G (n.107+7609T>G) c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.159+7609T>G n.1496T>G n.110+7609T>G n.1447T>G | |
3 | g.165829705A>G | CA436968504 | BCHE | c.1329T>C (p.Asn443=) c.107+7609T>C (n.107+7609T>C) c.1452T>C (p.Asn484=) n.159+7609T>C n.1496T>C n.110+7609T>C n.1447T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829705A>T | CA2692335 | BCHE | c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.107+7609T>A (n.107+7609T>A) c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.159+7609T>A n.1496T>A n.110+7609T>A n.1447T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829706T>A | CA355110890 | BCHE | c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.107+7608A>T (n.107+7608A>T) c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.159+7608A>T n.1495A>T n.110+7608A>T n.1446A>T | |
3 | g.165829706T>C | CA355110891 | BCHE | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.107+7608A>G (n.107+7608A>G) c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.159+7608A>G n.1495A>G n.110+7608A>G n.1446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |