| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786301C>A | CA16040917 | BCHE | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.*34G>T (n.*34G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.170G>T n.1695G>T n.121G>T n.1646G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786301C= | CA1417711775 | BCHE | c.1528G= (p.Glu510=) c.118G= (p.Glu40=) c.*34G= (n.*34G=) c.1651G= (p.Glu551=) n.170G= n.1695G= n.121G= n.1646G= | |
| 3 | g.165786301C>G | CA355110437 | BCHE | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.*34G>C (n.*34G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.170G>C n.1695G>C n.121G>C n.1646G>C | |
| 3 | g.165786301C>T | CA355110438 | BCHE | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.170G>A n.1695G>A n.121G>A n.1646G>A | |
| 3 | g.165786301_165786302insT | CA2542142739 | BCHE | c.1527_1528insA (p.Glu510ArgfsTer6) c.117_118insA (p.Glu40ArgfsTer6) c.*33_*34insA (n.*33_*34insA) c.1650_1651insA (p.Glu551ArgfsTer6) n.169_170insA n.1694_1695insA n.120_121insA n.1645_1646insA | |
| 3 | g.165786302A>C | CA355110440 | BCHE | c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.117T>G (p.Asn39Lys) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1650T>G (p.Asn550Lys) n.169T>G n.1694T>G n.120T>G n.1645T>G | |
| 3 | g.165786302A>G | CA436818542 | BCHE | c.1527T>C (p.Asn509=) c.117T>C (p.Asn39=) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1650T>C (p.Asn550=) n.169T>C n.1694T>C n.120T>C n.1645T>C | |
| 3 | g.165786302A>T | CA355110439 | BCHE | c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.117T>A (p.Asn39Lys) c.*33T>A (n.*33T>A) c.1650T>A (p.Asn550Lys) n.169T>A n.1694T>A n.120T>A n.1645T>A | |
| 3 | g.165786303T>A | CA355110441 | BCHE | c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.*32A>T (n.*32A>T) c.1649A>T (p.Asn550Ile) n.168A>T n.1693A>T n.119A>T n.1644A>T | |
| 3 | g.165786303T>C | CA355110442 | BCHE | c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.*32A>G (n.*32A>G) c.1649A>G (p.Asn550Ser) n.168A>G n.1693A>G n.119A>G n.1644A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786303T>G | CA355110443 | BCHE | c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.*32A>C (n.*32A>C) c.1649A>C (p.Asn550Thr) n.168A>C n.1693A>C n.119A>C n.1644A>C | |
| 3 | g.165786303T= | CA1417711780 | BCHE | c.1526A= (p.Asn509=) c.116A= (p.Asn39=) c.*32A= (n.*32A=) c.1649A= (p.Asn550=) n.168A= n.1693A= n.119A= n.1644A= | |
| 3 | g.165786304T>A | CA355110444 | BCHE | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.*31A>T (n.*31A>T) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) n.167A>T n.1692A>T n.118A>T n.1643A>T | |
| 3 | g.165786304T>C | CA2692265 | BCHE | c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1648A>G (p.Asn550Asp) n.167A>G n.1692A>G n.118A>G n.1643A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786304T>G | CA355110445 | BCHE | c.1525A>C (p.Asn509His) c.115A>C (p.Asn39His) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1648A>C (p.Asn550His) n.167A>C n.1692A>C n.118A>C n.1643A>C | |
| 3 | g.165786304T= | CA1417711783 | BCHE | c.1525A= (p.Asn509=) c.115A= (p.Asn39=) c.*31A= (n.*31A=) c.1648A= (p.Asn550=) n.167A= n.1692A= n.118A= n.1643A= | |
| 3 | g.165786305T>A | CA436818543 | BCHE | c.1524A>T (p.Pro508=) c.114A>T (p.Pro38=) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1647A>T (p.Pro549=) n.166A>T n.1691A>T n.117A>T n.1642A>T | |
| 3 | g.165786305T>C | CA436818544 | BCHE | c.1524A>G (p.Pro508=) c.114A>G (p.Pro38=) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1647A>G (p.Pro549=) n.166A>G n.1691A>G n.117A>G n.1642A>G | |
| 3 | g.165786305T>G | CA436818545 | BCHE | c.1524A>C (p.Pro508=) c.114A>C (p.Pro38=) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1647A>C (p.Pro549=) n.166A>C n.1691A>C n.117A>C n.1642A>C | |
| 3 | g.165786306G>A | CA355110446 | BCHE | c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.*29C>T (n.*29C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.165C>T n.1690C>T n.116C>T n.1641C>T | COSMIC |
| 3 | g.165786306G>C | CA355110447 | BCHE | c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.*29C>G (n.*29C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.165C>G n.1690C>G n.116C>G n.1641C>G | |
| 3 | g.165786306G>T | CA355110448 | BCHE | c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) c.*29C>A (n.*29C>A) c.1646C>A (p.Pro549Gln) n.165C>A n.1690C>A n.116C>A n.1641C>A | |
| 3 | g.165786307del | CA2668431153 | BCHE | c.1523del (p.Pro508GlnfsTer22) c.113del (p.Pro38GlnfsTer22) c.*29del (n.*29del) c.1646del (p.Pro549GlnfsTer22) n.165del n.1690del n.116del n.1641del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786307G>A | CA355110449 | BCHE | c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.164C>T n.1689C>T n.115C>T n.1640C>T | |
| 3 | g.165786307G>C | CA355110450 | BCHE | c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.164C>G n.1689C>G n.115C>G n.1640C>G | |
| 3 | g.165786307G= | CA1417711788 | BCHE | c.1522C= (p.Pro508=) c.112C= (p.Pro38=) c.*28C= (n.*28C=) c.1645C= (p.Pro549=) n.164C= n.1689C= n.115C= n.1640C= | |
| 3 | g.165786307G>T | CA87405078 | BCHE | c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.164C>A n.1689C>A n.115C>A n.1640C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786308A>C | CA355110452 | BCHE | c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1644T>G (p.Asn548Lys) n.163T>G n.1688T>G n.114T>G n.1639T>G | |
| 3 | g.165786308A>G | CA436818546 | BCHE | c.1521T>C (p.Asn507=) c.111T>C (p.Asn37=) c.*27T>C (n.*27T>C) c.1644T>C (p.Asn548=) n.163T>C n.1688T>C n.114T>C n.1639T>C | |
| 3 | g.165786308A>T | CA355110451 | BCHE | c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.*27T>A (n.*27T>A) c.1644T>A (p.Asn548Lys) n.163T>A n.1688T>A n.114T>A n.1639T>A | |
| 3 | g.165786309T>A | CA355110453 | BCHE | c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1643A>T (p.Asn548Ile) n.162A>T n.1687A>T n.113A>T n.1638A>T | |
| 3 | g.165786309T>C | CA355110454 | BCHE | c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1643A>G (p.Asn548Ser) n.162A>G n.1687A>G n.113A>G n.1638A>G | |
| 3 | g.165786309T>G | CA355110455 | BCHE | c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1643A>C (p.Asn548Thr) n.162A>C n.1687A>C n.113A>C n.1638A>C | |
| 3 | g.165786310T>A | CA355110456 | BCHE | c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.*25A>T (n.*25A>T) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) n.161A>T n.1686A>T n.112A>T n.1637A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786310T>C | CA355110457 | BCHE | c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.*25A>G (n.*25A>G) c.1642A>G (p.Asn548Asp) n.161A>G n.1686A>G n.112A>G n.1637A>G | |
| 3 | g.165786310T>G | CA355110458 | BCHE | c.1519A>C (p.Asn507His) c.109A>C (p.Asn37His) c.*25A>C (n.*25A>C) c.1642A>C (p.Asn548His) n.161A>C n.1686A>C n.112A>C n.1637A>C | |
| 3 | g.165786310T= | CA1417711792 | BCHE | c.1519A= (p.Asn507=) c.109A= (p.Asn37=) c.*25A= (n.*25A=) c.1642A= (p.Asn548=) n.161A= n.1686A= n.112A= n.1637A= | |
| 3 | g.165786311C>A | CA2692266 | BCHE | c.1518G>T (p.Gly506=) c.108G>T (p.Gly36=) c.*24G>T (n.*24G>T) c.1641G>T (p.Gly547=) n.160G>T n.1685G>T n.111G>T n.1636G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786311C= | CA1417711795 | BCHE | c.1518G= (p.Gly506=) c.108G= (p.Gly36=) c.*24G= (n.*24G=) c.1641G= (p.Gly547=) n.160G= n.1685G= n.111G= n.1636G= | |
| 3 | g.165786311C>G | CA436818547 | BCHE | c.1518G>C (p.Gly506=) c.108G>C (p.Gly36=) c.*24G>C (n.*24G>C) c.1641G>C (p.Gly547=) n.160G>C n.1685G>C n.111G>C n.1636G>C | |
| 3 | g.165786311C>T | CA436818548 | BCHE | c.1518G>A (p.Gly506=) c.108G>A (p.Gly36=) c.*24G>A (n.*24G>A) c.1641G>A (p.Gly547=) n.160G>A n.1685G>A n.111G>A n.1636G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786312C>A | CA355110459 | BCHE | c.1518-1G>T (n.1518-1G>T) c.108-1G>T (n.108-1G>T) c.*24-1G>T (n.*24-1G>T) c.1641-1G>T (n.1641-1G>T) n.160-1G>T n.1685-1G>T n.111-1G>T n.1636-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786312C= | CA1417711797 | BCHE | c.1518-1G= (n.1518-1G=) c.108-1G= (n.108-1G=) c.*24-1G= (n.*24-1G=) c.1641-1G= (n.1641-1G=) n.160-1G= n.1685-1G= n.111-1G= n.1636-1G= | |
| 3 | g.165786312C>G | CA355110460 | BCHE | c.1518-1G>C (n.1518-1G>C) c.108-1G>C (n.108-1G>C) c.*24-1G>C (n.*24-1G>C) c.1641-1G>C (n.1641-1G>C) n.160-1G>C n.1685-1G>C n.111-1G>C n.1636-1G>C | |
| 3 | g.165786312C>T | CA355110461 | BCHE | c.1518-1G>A (n.1518-1G>A) c.108-1G>A (n.108-1G>A) c.*24-1G>A (n.*24-1G>A) c.1641-1G>A (n.1641-1G>A) n.160-1G>A n.1685-1G>A n.111-1G>A n.1636-1G>A | |
| 3 | g.165786313T>A | CA355110462 | BCHE | c.1518-2A>T (n.1518-2A>T) c.108-2A>T (n.108-2A>T) c.*24-2A>T (n.*24-2A>T) c.1641-2A>T (n.1641-2A>T) n.160-2A>T n.1685-2A>T n.111-2A>T n.1636-2A>T | |
| 3 | g.165786313T>C | CA87405079 | BCHE | c.1518-2A>G (n.1518-2A>G) c.108-2A>G (n.108-2A>G) c.*24-2A>G (n.*24-2A>G) c.1641-2A>G (n.1641-2A>G) n.160-2A>G n.1685-2A>G n.111-2A>G n.1636-2A>G | dbSNP |
| 3 | g.165786313T>G | CA355110463 | BCHE | c.1518-2A>C (n.1518-2A>C) c.108-2A>C (n.108-2A>C) c.*24-2A>C (n.*24-2A>C) c.1641-2A>C (n.1641-2A>C) n.160-2A>C n.1685-2A>C n.111-2A>C n.1636-2A>C | |
| 3 | g.165786313T= | CA1417711799 | BCHE | c.1518-2A= (n.1518-2A=) c.108-2A= (n.108-2A=) c.*24-2A= (n.*24-2A=) c.1641-2A= (n.1641-2A=) n.160-2A= n.1685-2A= n.111-2A= n.1636-2A= | |
| 3 | g.165786314A= | CA1417711801 | BCHE | c.1518-3T= (n.1518-3T=) c.108-3T= (n.108-3T=) c.*24-3T= (n.*24-3T=) c.1641-3T= (n.1641-3T=) n.160-3T= n.1685-3T= n.111-3T= n.1636-3T= |