| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786201C>A | CA355110213 | BCHE | c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.1751G>T (p.Arg584Leu) n.270G>T n.1795G>T n.221G>T n.1746G>T | |
| 3 | g.165786201C= | CA1417711623 | BCHE | c.1628G= (p.Arg543=) c.218G= (p.Arg73=) c.*134G= (n.*134G=) c.1751G= (p.Arg584=) n.270G= n.1795G= n.221G= n.1746G= | |
| 3 | g.165786201C>G | CA355110214 | BCHE | c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.1751G>C (p.Arg584Pro) n.270G>C n.1795G>C n.221G>C n.1746G>C | |
| 3 | g.165786201C>T | CA2692252 | BCHE | c.1628G>A (p.Arg543His) c.218G>A (p.Arg73His) c.*134G>A (n.*134G>A) c.1751G>A (p.Arg584His) n.270G>A n.1795G>A n.221G>A n.1746G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786202G>A | CA2692253 | BCHE | c.1627C>T (p.Arg543Cys) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.*133C>T (n.*133C>T) c.1750C>T (p.Arg584Cys) n.269C>T n.1794C>T n.220C>T n.1745C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786202G>C | CA355110215 | BCHE | c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) c.1750C>G (p.Arg584Gly) n.269C>G n.1794C>G n.220C>G n.1745C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786202G= | CA1417711629 | BCHE | c.1627C= (p.Arg543=) c.217C= (p.Arg73=) c.*133C= (n.*133C=) c.1750C= (p.Arg584=) n.269C= n.1794C= n.220C= n.1745C= | |
| 3 | g.165786202G>T | CA355110216 | BCHE | c.1627C>A (p.Arg543Ser) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.*133C>A (n.*133C>A) c.1750C>A (p.Arg584Ser) n.269C>A n.1794C>A n.220C>A n.1745C>A | |
| 3 | g.165786203T>A | CA436818479 | BCHE | c.1626A>T (p.Leu542=) c.216A>T (p.Leu72=) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1749A>T (p.Leu583=) n.268A>T n.1793A>T n.219A>T n.1744A>T | |
| 3 | g.165786203T>C | CA436818480 | BCHE | c.1626A>G (p.Leu542=) c.216A>G (p.Leu72=) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1749A>G (p.Leu583=) n.268A>G n.1793A>G n.219A>G n.1744A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786203T>G | CA436818481 | BCHE | c.1626A>C (p.Leu542=) c.216A>C (p.Leu72=) c.*132A>C (n.*132A>C) c.1749A>C (p.Leu583=) n.268A>C n.1793A>C n.219A>C n.1744A>C | |
| 3 | g.165786203T= | CA1417711634 | BCHE | c.1626A= (p.Leu542=) c.216A= (p.Leu72=) c.*132A= (n.*132A=) c.1749A= (p.Leu583=) n.268A= n.1793A= n.219A= n.1744A= | |
| 3 | g.165786204A>C | CA355110217 | BCHE | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.*131T>G (n.*131T>G) c.1748T>G (p.Leu583Arg) n.267T>G n.1792T>G n.218T>G n.1743T>G | |
| 3 | g.165786204A>G | CA355110219 | BCHE | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.*131T>C (n.*131T>C) c.1748T>C (p.Leu583Pro) n.267T>C n.1792T>C n.218T>C n.1743T>C | |
| 3 | g.165786204A>T | CA355110218 | BCHE | c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.*131T>A (n.*131T>A) c.1748T>A (p.Leu583Gln) n.267T>A n.1792T>A n.218T>A n.1743T>A | dbSNP |
| 3 | g.165786205G>A | CA436818482 | BCHE | c.1624C>T (p.Leu542=) c.214C>T (p.Leu72=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.1747C>T (p.Leu583=) n.266C>T n.1791C>T n.217C>T n.1742C>T | |
| 3 | g.165786205G>C | CA355110220 | BCHE | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.*130C>G (n.*130C>G) c.1747C>G (p.Leu583Val) n.266C>G n.1791C>G n.217C>G n.1742C>G | |
| 3 | g.165786205G>T | CA355110221 | BCHE | c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.*130C>A (n.*130C>A) c.1747C>A (p.Leu583Ile) n.266C>A n.1791C>A n.217C>A n.1742C>A | |
| 3 | g.165786206T>A | CA355110222 | BCHE | c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.213A>T (p.Lys71Asn) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1746A>T (p.Lys582Asn) n.265A>T n.1790A>T n.216A>T n.1741A>T | |
| 3 | g.165786206T>C | CA436818483 | BCHE | c.1623A>G (p.Lys541=) c.213A>G (p.Lys71=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1746A>G (p.Lys582=) n.265A>G n.1790A>G n.216A>G n.1741A>G | |
| 3 | g.165786206T>G | CA355110223 | BCHE | c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.213A>C (p.Lys71Asn) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1746A>C (p.Lys582Asn) n.265A>C n.1790A>C n.216A>C n.1741A>C | |
| 3 | g.165786207T>A | CA355110224 | BCHE | c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.212A>T (p.Lys71Ile) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1745A>T (p.Lys582Ile) n.264A>T n.1789A>T n.215A>T n.1740A>T | |
| 3 | g.165786207T>C | CA355110225 | BCHE | c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.264A>G n.1789A>G n.215A>G n.1740A>G | |
| 3 | g.165786207T>G | CA355110226 | BCHE | c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.264A>C n.1789A>C n.215A>C n.1740A>C | |
| 3 | g.165786208T>A | CA355110227 | BCHE | c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.263A>T n.1788A>T n.214A>T n.1739A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786208T>C | CA355110229 | BCHE | c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*127A>G (n.*127A>G) c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.263A>G n.1788A>G n.214A>G n.1739A>G | |
| 3 | g.165786208T>G | CA355110228 | BCHE | c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*127A>C (n.*127A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.263A>C n.1788A>C n.214A>C n.1739A>C | |
| 3 | g.165786209C>A | CA436818484 | BCHE | c.1620G>T (p.Thr540=) c.210G>T (p.Thr70=) c.*126G>T (n.*126G>T) c.1743G>T (p.Thr581=) n.262G>T n.1787G>T n.213G>T n.1738G>T | |
| 3 | g.165786209C= | CA1417711635 | BCHE | c.1620G= (p.Thr540=) c.210G= (p.Thr70=) c.*126G= (n.*126G=) c.1743G= (p.Thr581=) n.262G= n.1787G= n.213G= n.1738G= | |
| 3 | g.165786209C>G | CA436818485 | BCHE | c.1620G>C (p.Thr540=) c.210G>C (p.Thr70=) c.*126G>C (n.*126G>C) c.1743G>C (p.Thr581=) n.262G>C n.1787G>C n.213G>C n.1738G>C | |
| 3 | g.165786209C>T | CA2692254 | BCHE | c.1620G>A (p.Thr540=) c.210G>A (p.Thr70=) c.*126G>A (n.*126G>A) c.1743G>A (p.Thr581=) n.262G>A n.1787G>A n.213G>A n.1738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786210G>A | CA87405075 | BCHE | c.1619C>T (p.Thr540Met) c.209C>T (p.Thr70Met) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1742C>T (p.Thr581Met) n.261C>T n.1786C>T n.212C>T n.1737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786210G>C | CA355110230 | BCHE | c.1619C>G (p.Thr540Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1742C>G (p.Thr581Arg) n.261C>G n.1786C>G n.212C>G n.1737C>G | |
| 3 | g.165786210G= | CA1417711636 | BCHE | c.1619C= (p.Thr540=) c.209C= (p.Thr70=) c.*125C= (n.*125C=) c.1742C= (p.Thr581=) n.261C= n.1786C= n.212C= n.1737C= | |
| 3 | g.165786210G>T | CA355110231 | BCHE | c.1619C>A (p.Thr540Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1742C>A (p.Thr581Lys) n.261C>A n.1786C>A n.212C>A n.1737C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786211T>A | CA355110232 | BCHE | c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.*124A>T (n.*124A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) n.260A>T n.1785A>T n.211A>T n.1736A>T | |
| 3 | g.165786211T>C | CA355110234 | BCHE | c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.*124A>G (n.*124A>G) c.1741A>G (p.Thr581Ala) n.260A>G n.1785A>G n.211A>G n.1736A>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.165786211T>G | CA355110233 | BCHE | c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1741A>C (p.Thr581Pro) n.260A>C n.1785A>C n.211A>C n.1736A>C | |
| 3 | g.165786211T= | CA1417711637 | BCHE | c.1618A= (p.Thr540=) c.208A= (p.Thr70=) c.*124A= (n.*124A=) c.1741A= (p.Thr581=) n.260A= n.1785A= n.211A= n.1736A= | |
| 3 | g.165786212C>A | CA355110235 | BCHE | c.1617G>T (p.Met539Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1740G>T (p.Met580Ile) n.259G>T n.1784G>T n.210G>T n.1735G>T | |
| 3 | g.165786212C>G | CA355110236 | BCHE | c.1617G>C (p.Met539Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1740G>C (p.Met580Ile) n.259G>C n.1784G>C n.210G>C n.1735G>C | |
| 3 | g.165786212C>T | CA355110237 | BCHE | c.1617G>A (p.Met539Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1740G>A (p.Met580Ile) n.259G>A n.1784G>A n.210G>A n.1735G>A | |
| 3 | g.165786213A= | CA1417711639 | BCHE | c.1616T= (p.Met539=) c.206T= (p.Met69=) c.*122T= (n.*122T=) c.1739T= (p.Met580=) n.258T= n.1783T= n.209T= n.1734T= | |
| 3 | g.165786213A>C | CA355110238 | BCHE | c.1616T>G (p.Met539Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) c.*122T>G (n.*122T>G) c.1739T>G (p.Met580Arg) n.258T>G n.1783T>G n.209T>G n.1734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786213A>G | CA355110239 | BCHE | c.1616T>C (p.Met539Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) c.*122T>C (n.*122T>C) c.1739T>C (p.Met580Thr) n.258T>C n.1783T>C n.209T>C n.1734T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786213A>T | CA355110240 | BCHE | c.1616T>A (p.Met539Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) c.*122T>A (n.*122T>A) c.1739T>A (p.Met580Lys) n.258T>A n.1783T>A n.209T>A n.1734T>A | |
| 3 | g.165786213dup | CA913102374 | BCHE | c.1616dup (p.Met539IlefsTer27) c.206dup (p.Met69IlefsTer27) c.*122dup (n.*122dup) c.206dup (p.Met69IlefsTer31) c.1616dup (p.Met539IlefsTer?) c.1739dup (p.Met580IlefsTer27) n.258dup n.1783dup n.209dup n.1734dup | |
| 3 | g.165786214T>A | CA355110241 | BCHE | c.1615A>T (p.Met539Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.1738A>T (p.Met580Leu) n.257A>T n.1782A>T n.208A>T n.1733A>T | |
| 3 | g.165786214T>C | CA355110242 | BCHE | c.1615A>G (p.Met539Val) c.205A>G (p.Met69Val) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1738A>G (p.Met580Val) n.257A>G n.1782A>G n.208A>G n.1733A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786214T>G | CA355110243 | BCHE | c.1615A>C (p.Met539Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1738A>C (p.Met580Leu) n.257A>C n.1782A>C n.208A>C n.1733A>C |