Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.161085958T>A | CA355255100 | B3GALNT1 | c.797A>T (p.Glu266Val) c.102-85A>T (n.102-85A>T) c.162-85A>T (n.162-85A>T) n.481-85A>T c.492-85A>T (n.492-85A>T) n.3067A>T n.1427A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) | |
3 | g.161085958T>C | CA355255101 | B3GALNT1 | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.102-85A>G (n.102-85A>G) c.162-85A>G (n.162-85A>G) n.481-85A>G c.492-85A>G (n.492-85A>G) n.3067A>G n.1427A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.161085958T>G | CA118380 | B3GALNT1 | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.102-85A>C (n.102-85A>C) c.162-85A>C (n.162-85A>C) n.481-85A>C c.492-85A>C (n.492-85A>C) n.3067A>C n.1427A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.161085958T= | CA1415478162 | B3GALNT1 | c.797A= (p.Glu266=) c.102-85A= (n.102-85A=) c.162-85A= (n.162-85A=) n.481-85A= c.492-85A= (n.492-85A=) n.3067A= n.1427A= c.1157A= (p.Glu386=) | |
3 | g.161085959C>A | CA355255102 | B3GALNT1 | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.102-86G>T (n.102-86G>T) c.162-86G>T (n.162-86G>T) n.481-86G>T c.492-86G>T (n.492-86G>T) n.3066G>T n.1426G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) | |
3 | g.161085959C>G | CA355255103 | B3GALNT1 | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.102-86G>C (n.102-86G>C) c.162-86G>C (n.162-86G>C) n.481-86G>C c.492-86G>C (n.492-86G>C) n.3066G>C n.1426G>C c.1156G>C (p.Glu386Gln) | |
3 | g.161085959C>T | CA355255104 | B3GALNT1 | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.102-86G>A (n.102-86G>A) c.162-86G>A (n.162-86G>A) n.481-86G>A c.492-86G>A (n.492-86G>A) n.3066G>A n.1426G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) | |
3 | g.161085960A= | CA1415478167 | B3GALNT1 | c.795T= (p.Phe265=) c.102-87T= (n.102-87T=) c.162-87T= (n.162-87T=) n.481-87T= c.492-87T= (n.492-87T=) n.3065T= n.1425T= c.1155T= (p.Phe385=) | |
3 | g.161085960A>C | CA355255105 | B3GALNT1 | c.795T>G (p.Phe265Leu) c.102-87T>G (n.102-87T>G) c.162-87T>G (n.162-87T>G) n.481-87T>G c.492-87T>G (n.492-87T>G) n.3065T>G n.1425T>G c.1155T>G (p.Phe385Leu) | dbSNP |
3 | g.161085960A>G | CA436698635 | B3GALNT1 | c.795T>C (p.Phe265=) c.102-87T>C (n.102-87T>C) c.162-87T>C (n.162-87T>C) n.481-87T>C c.492-87T>C (n.492-87T>C) n.3065T>C n.1425T>C c.1155T>C (p.Phe385=) | |
3 | g.161085960A>T | CA355255106 | B3GALNT1 | c.795T>A (p.Phe265Leu) c.102-87T>A (n.102-87T>A) c.162-87T>A (n.162-87T>A) n.481-87T>A c.492-87T>A (n.492-87T>A) n.3065T>A n.1425T>A c.1155T>A (p.Phe385Leu) | |
3 | g.161085961A= | CA1415478170 | B3GALNT1 | c.794T= (p.Phe265=) c.102-88T= (n.102-88T=) c.162-88T= (n.162-88T=) n.481-88T= c.492-88T= (n.492-88T=) n.3064T= n.1424T= c.1154T= (p.Phe385=) | |
3 | g.161085961A>C | CA2688136 | B3GALNT1 | c.794T>G (p.Phe265Cys) c.102-88T>G (n.102-88T>G) c.162-88T>G (n.162-88T>G) n.481-88T>G c.492-88T>G (n.492-88T>G) n.3064T>G n.1424T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.161085961A>G | CA355255107 | B3GALNT1 | c.794T>C (p.Phe265Ser) c.102-88T>C (n.102-88T>C) c.162-88T>C (n.162-88T>C) n.481-88T>C c.492-88T>C (n.492-88T>C) n.3064T>C n.1424T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) | |
3 | g.161085961A>T | CA355255108 | B3GALNT1 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.102-88T>A (n.102-88T>A) c.162-88T>A (n.162-88T>A) n.481-88T>A c.492-88T>A (n.492-88T>A) n.3064T>A n.1424T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) | |
3 | g.161085962A>C | CA355255109 | B3GALNT1 | c.793T>G (p.Phe265Val) c.102-89T>G (n.102-89T>G) c.162-89T>G (n.162-89T>G) n.481-89T>G c.492-89T>G (n.492-89T>G) n.3063T>G n.1423T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) | |
3 | g.161085962A>G | CA355255110 | B3GALNT1 | c.793T>C (p.Phe265Leu) c.102-89T>C (n.102-89T>C) c.162-89T>C (n.162-89T>C) n.481-89T>C c.492-89T>C (n.492-89T>C) n.3063T>C n.1423T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) | |
3 | g.161085962A>T | CA355255111 | B3GALNT1 | c.793T>A (p.Phe265Ile) c.102-89T>A (n.102-89T>A) c.162-89T>A (n.162-89T>A) n.481-89T>A c.492-89T>A (n.492-89T>A) n.3063T>A n.1423T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) | |
3 | g.161085963C>A | CA355255113 | B3GALNT1 | c.792G>T (p.Lys264Asn) c.102-90G>T (n.102-90G>T) c.162-90G>T (n.162-90G>T) n.481-90G>T c.492-90G>T (n.492-90G>T) n.3062G>T n.1422G>T c.1152G>T (p.Lys384Asn) | |
3 | g.161085963C>G | CA355255112 | B3GALNT1 | c.792G>C (p.Lys264Asn) c.102-90G>C (n.102-90G>C) c.162-90G>C (n.162-90G>C) n.481-90G>C c.492-90G>C (n.492-90G>C) n.3062G>C n.1422G>C c.1152G>C (p.Lys384Asn) | |
3 | g.161085963C>T | CA436698645 | B3GALNT1 | c.792G>A (p.Lys264=) c.102-90G>A (n.102-90G>A) c.162-90G>A (n.162-90G>A) n.481-90G>A c.492-90G>A (n.492-90G>A) n.3062G>A n.1422G>A c.1152G>A (p.Lys384=) | |
3 | g.161085964T>A | CA355255114 | B3GALNT1 | c.791A>T (p.Lys264Met) c.102-91A>T (n.102-91A>T) c.162-91A>T (n.162-91A>T) n.481-91A>T c.492-91A>T (n.492-91A>T) n.3061A>T n.1421A>T c.1151A>T (p.Lys384Met) | |
3 | g.161085964T>C | CA355255115 | B3GALNT1 | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.102-91A>G (n.102-91A>G) c.162-91A>G (n.162-91A>G) n.481-91A>G c.492-91A>G (n.492-91A>G) n.3061A>G n.1421A>G c.1151A>G (p.Lys384Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.161085964T>G | CA355255116 | B3GALNT1 | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.102-91A>C (n.102-91A>C) c.162-91A>C (n.162-91A>C) n.481-91A>C c.492-91A>C (n.492-91A>C) n.3061A>C n.1421A>C c.1151A>C (p.Lys384Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.161085964T= | CA1415478173 | B3GALNT1 | c.791A= (p.Lys264=) c.102-91A= (n.102-91A=) c.162-91A= (n.162-91A=) n.481-91A= c.492-91A= (n.492-91A=) n.3061A= n.1421A= c.1151A= (p.Lys384=) | |
3 | g.161085965T>A | CA355255117 | B3GALNT1 | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.102-92A>T (n.102-92A>T) c.162-92A>T (n.162-92A>T) n.481-92A>T c.492-92A>T (n.492-92A>T) n.3060A>T n.1420A>T c.1150A>T (p.Lys384Ter) | |
3 | g.161085965T>C | CA355255118 | B3GALNT1 | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.102-92A>G (n.102-92A>G) c.162-92A>G (n.162-92A>G) n.481-92A>G c.492-92A>G (n.492-92A>G) n.3060A>G n.1420A>G c.1150A>G (p.Lys384Glu) | |
3 | g.161085965T>G | CA355255119 | B3GALNT1 | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.102-92A>C (n.102-92A>C) c.162-92A>C (n.162-92A>C) n.481-92A>C c.492-92A>C (n.492-92A>C) n.3060A>C n.1420A>C c.1150A>C (p.Lys384Gln) | |
3 | g.161085966_161085986del | CA2668405124 | B3GALNT1 | c.770_790del (p.Met257_Ile263del) c.102-112_102-92del (n.102-112_102-92del) c.162-112_162-92del (n.162-112_162-92del) n.481-112_481-92del c.492-112_492-92del (n.492-112_492-92del) n.3040_3060del n.1400_1420del c.1130_1150del (p.Met377_Ile383del) | gnomAD v4 |
3 | g.161085966G>A | CA436698653 | B3GALNT1 | c.789C>T (p.Ile263=) c.102-93C>T (n.102-93C>T) c.162-93C>T (n.162-93C>T) n.481-93C>T c.492-93C>T (n.492-93C>T) n.3059C>T n.1419C>T c.1149C>T (p.Ile383=) | |
3 | g.161085966G>C | CA355255120 | B3GALNT1 | c.789C>G (p.Ile263Met) c.102-93C>G (n.102-93C>G) c.162-93C>G (n.162-93C>G) n.481-93C>G c.492-93C>G (n.492-93C>G) n.3059C>G n.1419C>G c.1149C>G (p.Ile383Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.161085966G= | CA1415478176 | B3GALNT1 | c.789C= (p.Ile263=) c.102-93C= (n.102-93C=) c.162-93C= (n.162-93C=) n.481-93C= c.492-93C= (n.492-93C=) n.3059C= n.1419C= c.1149C= (p.Ile383=) | |
3 | g.161085966G>T | CA436698652 | B3GALNT1 | c.789C>A (p.Ile263=) c.102-93C>A (n.102-93C>A) c.162-93C>A (n.162-93C>A) n.481-93C>A c.492-93C>A (n.492-93C>A) n.3059C>A n.1419C>A c.1149C>A (p.Ile383=) | |
3 | g.161085967A= | CA1415478180 | B3GALNT1 | c.788T= (p.Ile263=) c.102-94T= (n.102-94T=) c.162-94T= (n.162-94T=) n.481-94T= c.492-94T= (n.492-94T=) n.3058T= n.1418T= c.1148T= (p.Ile383=) | |
3 | g.161085967A>C | CA355255121 | B3GALNT1 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.102-94T>G (n.102-94T>G) c.162-94T>G (n.162-94T>G) n.481-94T>G c.492-94T>G (n.492-94T>G) n.3058T>G n.1418T>G c.1148T>G (p.Ile383Ser) | |
3 | g.161085967A>G | CA355255122 | B3GALNT1 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.102-94T>C (n.102-94T>C) c.162-94T>C (n.162-94T>C) n.481-94T>C c.492-94T>C (n.492-94T>C) n.3058T>C n.1418T>C c.1148T>C (p.Ile383Thr) | dbSNP |
3 | g.161085967A>T | CA355255123 | B3GALNT1 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.102-94T>A (n.102-94T>A) c.162-94T>A (n.162-94T>A) n.481-94T>A c.492-94T>A (n.492-94T>A) n.3058T>A n.1418T>A c.1148T>A (p.Ile383Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.161085968T>A | CA355255124 | B3GALNT1 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.102-95A>T (n.102-95A>T) c.162-95A>T (n.162-95A>T) n.481-95A>T c.492-95A>T (n.492-95A>T) n.3057A>T n.1417A>T c.1147A>T (p.Ile383Phe) | |
3 | g.161085968T>C | CA355255125 | B3GALNT1 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.102-95A>G (n.102-95A>G) c.162-95A>G (n.162-95A>G) n.481-95A>G c.492-95A>G (n.492-95A>G) n.3057A>G n.1417A>G c.1147A>G (p.Ile383Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.161085968T>G | CA355255126 | B3GALNT1 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.102-95A>C (n.102-95A>C) c.162-95A>C (n.162-95A>C) n.481-95A>C c.492-95A>C (n.492-95A>C) n.3057A>C n.1417A>C c.1147A>C (p.Ile383Leu) | |
3 | g.161085968T= | CA1415478184 | B3GALNT1 | c.787A= (p.Ile263=) c.102-95A= (n.102-95A=) c.162-95A= (n.162-95A=) n.481-95A= c.492-95A= (n.492-95A=) n.3057A= n.1417A= c.1147A= (p.Ile383=) | |
3 | g.161085969G>A | CA436698657 | B3GALNT1 | c.786C>T (p.Pro262=) c.102-96C>T (n.102-96C>T) c.162-96C>T (n.162-96C>T) n.481-96C>T c.492-96C>T (n.492-96C>T) n.3056C>T n.1416C>T c.1146C>T (p.Pro382=) | |
3 | g.161085969G>C | CA436698659 | B3GALNT1 | c.786C>G (p.Pro262=) c.102-96C>G (n.102-96C>G) c.162-96C>G (n.162-96C>G) n.481-96C>G c.492-96C>G (n.492-96C>G) n.3056C>G n.1416C>G c.1146C>G (p.Pro382=) | |
3 | g.161085969G>T | CA436698663 | B3GALNT1 | c.786C>A (p.Pro262=) c.102-96C>A (n.102-96C>A) c.162-96C>A (n.162-96C>A) n.481-96C>A c.492-96C>A (n.492-96C>A) n.3056C>A n.1416C>A c.1146C>A (p.Pro382=) | |
3 | g.161085970G>A | CA355255127 | B3GALNT1 | c.785C>T (p.Pro262Leu) c.102-97C>T (n.102-97C>T) c.162-97C>T (n.162-97C>T) n.481-97C>T c.492-97C>T (n.492-97C>T) n.3055C>T n.1415C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) | |
3 | g.161085970G>C | CA2688137 | B3GALNT1 | c.785C>G (p.Pro262Arg) c.102-97C>G (n.102-97C>G) c.162-97C>G (n.162-97C>G) n.481-97C>G c.492-97C>G (n.492-97C>G) n.3055C>G n.1415C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.161085970G= | CA1415478191 | B3GALNT1 | c.785C= (p.Pro262=) c.102-97C= (n.102-97C=) c.162-97C= (n.162-97C=) n.481-97C= c.492-97C= (n.492-97C=) n.3055C= n.1415C= c.1145C= (p.Pro382=) | |
3 | g.161085970G>T | CA355255128 | B3GALNT1 | c.785C>A (p.Pro262His) c.102-97C>A (n.102-97C>A) c.162-97C>A (n.162-97C>A) n.481-97C>A c.492-97C>A (n.492-97C>A) n.3055C>A n.1415C>A c.1145C>A (p.Pro382His) | |
3 | g.161085971G>A | CA355255129 | B3GALNT1 | c.784C>T (p.Pro262Ser) c.102-98C>T (n.102-98C>T) c.162-98C>T (n.162-98C>T) n.481-98C>T c.492-98C>T (n.492-98C>T) n.3054C>T n.1414C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) | |
3 | g.161085971G>C | CA355255130 | B3GALNT1 | c.784C>G (p.Pro262Ala) c.102-98C>G (n.102-98C>G) c.162-98C>G (n.162-98C>G) n.481-98C>G c.492-98C>G (n.492-98C>G) n.3054C>G n.1414C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |