| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15635487C>A | CA351602823 | BTD | c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.887C>A c.108C>A (p.Tyr36Ter) c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.434C>A n.183C>A n.465C>A | |
| 3 | g.15635487C= | CA1347641312 | BTD | c.48C= (p.Tyr16=) n.887C= c.108C= (p.Tyr36=) c.114C= (p.Tyr38=) n.434C= n.183C= n.465C= | |
| 3 | g.15635487C>G | CA351602822 | BTD | c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.887C>G c.108C>G (p.Tyr36Ter) c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.434C>G n.183C>G n.465C>G | ClinVar |
| 3 | g.15635487C>T | CA2277241 | BTD | c.48C>T (p.Tyr16=) n.887C>T c.108C>T (p.Tyr36=) c.114C>T (p.Tyr38=) n.434C>T n.183C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635488G>A | CA2277242 | BTD | c.49G>A (p.Val17Met) n.888G>A c.109G>A (p.Val37Met) c.115G>A (p.Val39Met) n.435G>A n.184G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635488G>C | CA351602824 | BTD | c.49G>C (p.Val17Leu) n.888G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.435G>C n.184G>C n.466G>C | |
| 3 | g.15635488G= | CA1347641313 | BTD | c.49G= (p.Val17=) n.888G= c.109G= (p.Val37=) c.115G= (p.Val39=) n.435G= n.184G= n.466G= | |
| 3 | g.15635488G>T | CA351602825 | BTD | c.49G>T (p.Val17Leu) n.888G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.435G>T n.184G>T n.466G>T | |
| 3 | g.15635489T>A | CA351602826 | BTD | c.50T>A (p.Val17Glu) n.889T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.436T>A n.185T>A n.467T>A | |
| 3 | g.15635489T>C | CA351602827 | BTD | c.50T>C (p.Val17Ala) n.889T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.436T>C n.185T>C n.467T>C | |
| 3 | g.15635489T>G | CA351602828 | BTD | c.50T>G (p.Val17Gly) n.889T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.436T>G n.185T>G n.467T>G | |
| 3 | g.15635490G>A | CA432818849 | BTD | c.51G>A (p.Val17=) n.890G>A c.111G>A (p.Val37=) c.117G>A (p.Val39=) n.437G>A n.186G>A n.468G>A | |
| 3 | g.15635490G>C | CA70613521 | BTD | c.51G>C (p.Val17=) n.890G>C c.111G>C (p.Val37=) c.117G>C (p.Val39=) n.437G>C n.186G>C n.468G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635490G= | CA1347641314 | BTD | c.51G= (p.Val17=) n.890G= c.111G= (p.Val37=) c.117G= (p.Val39=) n.437G= n.186G= n.468G= | |
| 3 | g.15635490G>T | CA432818850 | BTD | c.51G>T (p.Val17=) n.890G>T c.111G>T (p.Val37=) c.117G>T (p.Val39=) n.437G>T n.186G>T n.468G>T | |
| 3 | g.15635491del | CA2695197749 | BTD | c.52del (p.Val18LeufsTer?) n.891del c.112del (p.Val38LeufsTer?) c.118del (p.Val40LeufsTer?) n.438del n.187del n.469del | |
| 3 | g.15635491G>A | CA351602829 | BTD | c.52G>A (p.Val18Ile) n.891G>A c.112G>A (p.Val38Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) n.438G>A n.187G>A n.469G>A | dbSNP |
| 3 | g.15635491G>C | CA351602830 | BTD | c.52G>C (p.Val18Leu) n.891G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) n.438G>C n.187G>C n.469G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635491G= | CA1347641315 | BTD | c.52G= (p.Val18=) n.891G= c.112G= (p.Val38=) c.118G= (p.Val40=) n.438G= n.187G= n.469G= | |
| 3 | g.15635491G>T | CA351602831 | BTD | c.52G>T (p.Val18Phe) n.891G>T c.112G>T (p.Val38Phe) c.118G>T (p.Val40Phe) n.438G>T n.187G>T n.469G>T | |
| 3 | g.15635492T>A | CA351602832 | BTD | c.53T>A (p.Val18Asp) n.892T>A c.113T>A (p.Val38Asp) c.119T>A (p.Val40Asp) n.439T>A n.188T>A n.470T>A | |
| 3 | g.15635492T>C | CA351602833 | BTD | c.53T>C (p.Val18Ala) n.892T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) n.439T>C n.188T>C n.470T>C | |
| 3 | g.15635492T>G | CA351602834 | BTD | c.53T>G (p.Val18Gly) n.892T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) n.439T>G n.188T>G n.470T>G | |
| 3 | g.15635493T>A | CA432818853 | BTD | c.54T>A (p.Val18=) n.893T>A c.114T>A (p.Val38=) c.120T>A (p.Val40=) n.440T>A n.189T>A n.471T>A | |
| 3 | g.15635493T>C | CA432818851 | BTD | c.54T>C (p.Val18=) n.893T>C c.114T>C (p.Val38=) c.120T>C (p.Val40=) n.440T>C n.189T>C n.471T>C | |
| 3 | g.15635493T>G | CA432818852 | BTD | c.54T>G (p.Val18=) n.893T>G c.114T>G (p.Val38=) c.120T>G (p.Val40=) n.440T>G n.189T>G n.471T>G | |
| 3 | g.15635494G>A | CA351602835 | BTD | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.894G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.441G>A n.190G>A n.472G>A | |
| 3 | g.15635494G>C | CA351602837 | BTD | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.894G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.441G>C n.190G>C n.472G>C | |
| 3 | g.15635494G>T | CA351602836 | BTD | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.894G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.441G>T n.190G>T n.472G>T | |
| 3 | g.15635495C>A | CA351602838 | BTD | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.895C>A c.116C>A (p.Ala39Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.442C>A n.191C>A n.473C>A | |
| 3 | g.15635495C= | CA1347641316 | BTD | c.56C= (p.Ala19=) n.895C= c.116C= (p.Ala39=) c.122C= (p.Ala41=) n.442C= n.191C= n.473C= | |
| 3 | g.15635495C>G | CA351602839 | BTD | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.895C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.442C>G n.191C>G n.473C>G | |
| 3 | g.15635495C>T | CA351602840 | BTD | c.56C>T (p.Ala19Val) n.895C>T c.116C>T (p.Ala39Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.442C>T n.191C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15635495_15635498dup | CA2499216563 | BTD | c.56_59dup (p.Gly21ProfsTer12) n.895_898dup c.116_119dup (p.Gly41ProfsTer12) c.122_125dup (p.Gly43ProfsTer12) n.442_445dup n.191_194dup n.473_476dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15635496C>A | CA432818854 | BTD | c.57C>A (p.Ala19=) n.896C>A c.117C>A (p.Ala39=) c.123C>A (p.Ala41=) n.443C>A n.192C>A n.474C>A | |
| 3 | g.15635496C= | CA1347641317 | BTD | c.57C= (p.Ala19=) n.896C= c.117C= (p.Ala39=) c.123C= (p.Ala41=) n.443C= n.192C= n.474C= | |
| 3 | g.15635496C>G | CA70613523 | BTD | c.57C>G (p.Ala19=) n.896C>G c.117C>G (p.Ala39=) c.123C>G (p.Ala41=) n.443C>G n.192C>G n.474C>G | dbSNP |
| 3 | g.15635496C>T | CA2277243 | BTD | c.57C>T (p.Ala19=) n.896C>T c.117C>T (p.Ala39=) c.123C>T (p.Ala41=) n.443C>T n.192C>T n.474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15635496_15635498del | CA913102311 | BTD | c.57_59del (p.Leu20del) n.896_898del c.117_119del (p.Leu40del) c.123_125del (p.Leu42del) n.443_445del n.192_194del n.474_476del | |
| 3 | g.15635496_15635498delinsCCT | CA1347641318 | BTD | c.57_59delinsCCT (p.Ala19=) n.896_898delinsCCT c.117_119delinsCCT (p.Ala39=) c.123_125delinsCCT (p.Ala41=) n.443_445delinsCCT n.192_194delinsCCT n.474_476delinsCCT | |
| 3 | g.15635497C>A | CA351602841 | BTD | c.58C>A (p.Leu20Met) n.897C>A c.118C>A (p.Leu40Met) c.124C>A (p.Leu42Met) n.444C>A n.193C>A n.475C>A | |
| 3 | g.15635497C>G | CA351602842 | BTD | c.58C>G (p.Leu20Val) n.897C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.124C>G (p.Leu42Val) n.444C>G n.193C>G n.475C>G | |
| 3 | g.15635497C>T | CA432818855 | BTD | c.58C>T (p.Leu20=) n.897C>T c.118C>T (p.Leu40=) c.124C>T (p.Leu42=) n.444C>T n.193C>T n.475C>T | |
| 3 | g.15635497_15635498del | CA658822114 | BTD | c.58_59del (p.Leu20GlyfsTer11) n.897_898del c.118_119del (p.Leu40GlyfsTer11) c.124_125del (p.Leu42GlyfsTer11) n.444_445del n.193_194del n.475_476del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15635498T>A | CA351602843 | BTD | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.898T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) n.445T>A n.194T>A n.476T>A | |
| 3 | g.15635498T>C | CA351602844 | BTD | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.898T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.445T>C n.194T>C n.476T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635498T>G | CA351602845 | BTD | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.898T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.445T>G n.194T>G n.476T>G | |
| 3 | g.15635499G>A | CA432818856 | BTD | c.60G>A (p.Leu20=) n.899G>A c.120G>A (p.Leu40=) c.126G>A (p.Leu42=) n.446G>A n.195G>A n.477G>A | |
| 3 | g.15635499G>C | CA432818858 | BTD | c.60G>C (p.Leu20=) n.899G>C c.120G>C (p.Leu40=) c.126G>C (p.Leu42=) n.446G>C n.195G>C n.477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635499G= | CA1347641319 | BTD | c.60G= (p.Leu20=) n.899G= c.120G= (p.Leu40=) c.126G= (p.Leu42=) n.446G= n.195G= n.477G= |