Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15470613C>ACA118389COLQc.640G>T (p.Glu214Ter)
n.636G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.406G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470613C=CA1347589262COLQc.640G= (p.Glu214=)
n.636G=
c.*402G= (n.*402G=)
n.406G=
c.610G= (p.Glu204=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.469G= (p.Glu157=)
3g.15470613C>GCA351598177COLQc.640G>C (p.Glu214Gln)
n.636G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.406G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
3g.15470613C>TCA351598179COLQc.640G>A (p.Glu214Lys)
n.636G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.406G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
3g.15470614A>CCA432643521COLQc.639T>G (p.Gly213=)
n.635T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.405T>G
c.609T>G (p.Gly203=)
c.537T>G (p.Gly179=)
c.468T>G (p.Gly156=)
3g.15470614A>GCA432643522COLQc.639T>C (p.Gly213=)
n.635T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.405T>C
c.609T>C (p.Gly203=)
c.537T>C (p.Gly179=)
c.468T>C (p.Gly156=)
3g.15470614A>TCA432643523COLQc.639T>A (p.Gly213=)
n.635T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.405T>A
c.609T>A (p.Gly203=)
c.537T>A (p.Gly179=)
c.468T>A (p.Gly156=)
3g.15470615C>ACA351598181COLQc.638G>T (p.Gly213Val)
n.634G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.404G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
dbSNP
3g.15470615C=CA1347589263COLQc.638G= (p.Gly213=)
n.634G=
c.*400G= (n.*400G=)
n.404G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.536G= (p.Gly179=)
c.467G= (p.Gly156=)
3g.15470615C>GCA351598183COLQc.638G>C (p.Gly213Ala)
n.634G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.404G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
3g.15470615C>TCA351598185COLQc.638G>A (p.Gly213Asp)
n.634G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.404G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
dbSNP gnomAD v4
3g.15470616C>ACA351598187COLQc.637G>T (p.Gly213Cys)
n.633G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.403G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
3g.15470616C>GCA351598191COLQc.637G>C (p.Gly213Arg)
n.633G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.403G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
3g.15470616C>TCA351598189COLQc.637G>A (p.Gly213Ser)
n.633G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.403G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470616_15470617insTTTCA432643524COLQc.637-1_637insAAA (n.637-1_637insAAA)
n.633-1_633insAAA
c.*399-1_*399insAAA (n.*399-1_*399insAAA)
n.403-1_403insAAA
c.607-1_607insAAA (n.607-1_607insAAA)
c.535-1_535insAAA (n.535-1_535insAAA)
c.466-1_466insAAA (n.466-1_466insAAA)
3g.15470617C>ACA351598192COLQc.637-1G>T (n.637-1G>T)
n.633-1G>T
c.*399-1G>T (n.*399-1G>T)
n.403-1G>T
c.607-1G>T (n.607-1G>T)
c.535-1G>T (n.535-1G>T)
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
3g.15470617C>GCA351598194COLQc.637-1G>C (n.637-1G>C)
n.633-1G>C
c.*399-1G>C (n.*399-1G>C)
n.403-1G>C
c.607-1G>C (n.607-1G>C)
c.535-1G>C (n.535-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
3g.15470617C>TCA351598195COLQc.637-1G>A (n.637-1G>A)
n.633-1G>A
c.*399-1G>A (n.*399-1G>A)
n.403-1G>A
c.607-1G>A (n.607-1G>A)
c.535-1G>A (n.535-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
3g.15470618T>ACA351598197COLQc.637-2A>T (n.637-2A>T)
n.633-2A>T
c.*399-2A>T (n.*399-2A>T)
n.403-2A>T
c.607-2A>T (n.607-2A>T)
c.535-2A>T (n.535-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
3g.15470618T>CCA351598199COLQc.637-2A>G (n.637-2A>G)
n.633-2A>G
c.*399-2A>G (n.*399-2A>G)
n.403-2A>G
c.607-2A>G (n.607-2A>G)
c.535-2A>G (n.535-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
gnomAD v4
3g.15470618T>GCA351598201COLQc.637-2A>C (n.637-2A>C)
n.633-2A>C
c.*399-2A>C (n.*399-2A>C)
n.403-2A>C
c.607-2A>C (n.607-2A>C)
c.535-2A>C (n.535-2A>C)
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
3g.15470619G>ACA2664634540COLQc.637-3C>T (n.637-3C>T)
n.633-3C>T
c.*399-3C>T (n.*399-3C>T)
n.403-3C>T
c.607-3C>T (n.607-3C>T)
c.535-3C>T (n.535-3C>T)
c.466-3C>T (n.466-3C>T)
gnomAD v4
3g.15470619G>CCA2739822799COLQc.637-3C>G (n.637-3C>G)
n.633-3C>G
c.*399-3C>G (n.*399-3C>G)
n.403-3C>G
c.607-3C>G (n.607-3C>G)
c.535-3C>G (n.535-3C>G)
c.466-3C>G (n.466-3C>G)
3g.15470619G>TCA2739822800COLQc.637-3C>A (n.637-3C>A)
n.633-3C>A
c.*399-3C>A (n.*399-3C>A)
n.403-3C>A
c.607-3C>A (n.607-3C>A)
c.535-3C>A (n.535-3C>A)
c.466-3C>A (n.466-3C>A)
3g.15470619_15470620insCCCCAACATTCCAGGAAATCCTGGCA432643525COLQc.637-3_637-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.637-3_637-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
n.633-3_633-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC
c.*399-3_*399-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.*399-3_*399-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
n.403-3_403-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC
c.607-3_607-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.607-3_607-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
c.535-3_535-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.535-3_535-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
c.466-3_466-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.466-3_466-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
3g.15470620G>CCA2739822801COLQc.637-4C>G (n.637-4C>G)
n.633-4C>G
c.*399-4C>G (n.*399-4C>G)
n.403-4C>G
c.607-4C>G (n.607-4C>G)
c.535-4C>G (n.535-4C>G)
c.466-4C>G (n.466-4C>G)
3g.15470620G>TCA2739822802COLQc.637-4C>A (n.637-4C>A)
n.633-4C>A
c.*399-4C>A (n.*399-4C>A)
n.403-4C>A
c.607-4C>A (n.607-4C>A)
c.535-4C>A (n.535-4C>A)
c.466-4C>A (n.466-4C>A)
3g.15470621A=CA1347589264COLQc.637-5T= (n.637-5T=)
n.633-5T=
c.*399-5T= (n.*399-5T=)
n.403-5T=
c.607-5T= (n.607-5T=)
c.535-5T= (n.535-5T=)
c.466-5T= (n.466-5T=)
3g.15470621A>CCA2276032COLQc.637-5T>G (n.637-5T>G)
n.633-5T>G
c.*399-5T>G (n.*399-5T>G)
n.403-5T>G
c.607-5T>G (n.607-5T>G)
c.535-5T>G (n.535-5T>G)
c.466-5T>G (n.466-5T>G)
dbSNP ExAC
3g.15470621A>GCA915941886COLQc.637-5T>C (n.637-5T>C)
n.633-5T>C
c.*399-5T>C (n.*399-5T>C)
n.403-5T>C
c.607-5T>C (n.607-5T>C)
c.535-5T>C (n.535-5T>C)
c.466-5T>C (n.466-5T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470621A>TCA2739822803COLQc.637-5T>A (n.637-5T>A)
n.633-5T>A
c.*399-5T>A (n.*399-5T>A)
n.403-5T>A
c.607-5T>A (n.607-5T>A)
c.535-5T>A (n.535-5T>A)
c.466-5T>A (n.466-5T>A)
3g.15470621_15470624delinsAAAGCA1347589265COLQc.637-8_637-5delinsCTTT (n.637-8_637-5delinsCTTT)
n.633-8_633-5delinsCTTT
c.*399-8_*399-5delinsCTTT (n.*399-8_*399-5delinsCTTT)
n.403-8_403-5delinsCTTT
c.607-8_607-5delinsCTTT (n.607-8_607-5delinsCTTT)
c.535-8_535-5delinsCTTT (n.535-8_535-5delinsCTTT)
c.466-8_466-5delinsCTTT (n.466-8_466-5delinsCTTT)
3g.15470622A>CCA2739822804COLQc.637-6T>G (n.637-6T>G)
n.633-6T>G
c.*399-6T>G (n.*399-6T>G)
n.403-6T>G
c.607-6T>G (n.607-6T>G)
c.535-6T>G (n.535-6T>G)
c.466-6T>G (n.466-6T>G)
3g.15470622A>GCA2739822805COLQc.637-6T>C (n.637-6T>C)
n.633-6T>C
c.*399-6T>C (n.*399-6T>C)
n.403-6T>C
c.607-6T>C (n.607-6T>C)
c.535-6T>C (n.535-6T>C)
c.466-6T>C (n.466-6T>C)
3g.15470622A>TCA2739822806COLQc.637-6T>A (n.637-6T>A)
n.633-6T>A
c.*399-6T>A (n.*399-6T>A)
n.403-6T>A
c.607-6T>A (n.607-6T>A)
c.535-6T>A (n.535-6T>A)
c.466-6T>A (n.466-6T>A)
3g.15470625_15470627delCA70613143COLQc.637-8_637-6del (n.637-8_637-6del)
n.633-8_633-6del
c.*399-8_*399-6del (n.*399-8_*399-6del)
n.403-8_403-6del
c.607-8_607-6del (n.607-8_607-6del)
c.535-8_535-6del (n.535-8_535-6del)
c.466-8_466-6del (n.466-8_466-6del)
dbSNP gnomAD v4
3g.15470624G>ACA2739822807COLQc.637-8C>T (n.637-8C>T)
n.633-8C>T
c.*399-8C>T (n.*399-8C>T)
n.403-8C>T
c.607-8C>T (n.607-8C>T)
c.535-8C>T (n.535-8C>T)
c.466-8C>T (n.466-8C>T)
3g.15470624G>CCA2739822808COLQc.637-8C>G (n.637-8C>G)
n.633-8C>G
c.*399-8C>G (n.*399-8C>G)
n.403-8C>G
c.607-8C>G (n.607-8C>G)
c.535-8C>G (n.535-8C>G)
c.466-8C>G (n.466-8C>G)
3g.15470624G>TCA2739822809COLQc.637-8C>A (n.637-8C>A)
n.633-8C>A
c.*399-8C>A (n.*399-8C>A)
n.403-8C>A
c.607-8C>A (n.607-8C>A)
c.535-8C>A (n.535-8C>A)
c.466-8C>A (n.466-8C>A)
3g.15470624_15470629delinsGAAGGACA1347589266COLQc.637-13_637-8delinsTCCTTC (n.637-13_637-8delinsTCCTTC)
n.633-13_633-8delinsTCCTTC
c.*399-13_*399-8delinsTCCTTC (n.*399-13_*399-8delinsTCCTTC)
n.403-13_403-8delinsTCCTTC
c.607-13_607-8delinsTCCTTC (n.607-13_607-8delinsTCCTTC)
c.535-13_535-8delinsTCCTTC (n.535-13_535-8delinsTCCTTC)
c.466-13_466-8delinsTCCTTC (n.466-13_466-8delinsTCCTTC)
3g.15470625A>CCA2739822810COLQc.637-9T>G (n.637-9T>G)
n.633-9T>G
c.*399-9T>G (n.*399-9T>G)
n.403-9T>G
c.607-9T>G (n.607-9T>G)
c.535-9T>G (n.535-9T>G)
c.466-9T>G (n.466-9T>G)
3g.15470625A>GCA2739822811COLQc.637-9T>C (n.637-9T>C)
n.633-9T>C
c.*399-9T>C (n.*399-9T>C)
n.403-9T>C
c.607-9T>C (n.607-9T>C)
c.535-9T>C (n.535-9T>C)
c.466-9T>C (n.466-9T>C)
3g.15470625A>TCA2739822812COLQc.637-9T>A (n.637-9T>A)
n.633-9T>A
c.*399-9T>A (n.*399-9T>A)
n.403-9T>A
c.607-9T>A (n.607-9T>A)
c.535-9T>A (n.535-9T>A)
c.466-9T>A (n.466-9T>A)
3g.15470628_15470632delCA2276033COLQc.637-13_637-9del (n.637-13_637-9del)
n.633-13_633-9del
c.*399-13_*399-9del (n.*399-13_*399-9del)
n.403-13_403-9del
c.607-13_607-9del (n.607-13_607-9del)
c.535-13_535-9del (n.535-13_535-9del)
c.466-13_466-9del (n.466-13_466-9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470626_15470627delinsAGCA1347589267COLQc.637-11_637-10delinsCT (n.637-11_637-10delinsCT)
n.633-11_633-10delinsCT
c.*399-11_*399-10delinsCT (n.*399-11_*399-10delinsCT)
n.403-11_403-10delinsCT
c.607-11_607-10delinsCT (n.607-11_607-10delinsCT)
c.535-11_535-10delinsCT (n.535-11_535-10delinsCT)
c.466-11_466-10delinsCT (n.466-11_466-10delinsCT)
3g.15470627G>ACA541361287COLQc.637-11C>T (n.637-11C>T)
n.633-11C>T
c.*399-11C>T (n.*399-11C>T)
n.403-11C>T
c.607-11C>T (n.607-11C>T)
c.535-11C>T (n.535-11C>T)
c.466-11C>T (n.466-11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470627G>CCA2739822814COLQc.637-11C>G (n.637-11C>G)
n.633-11C>G
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n.403-11C>G
c.607-11C>G (n.607-11C>G)
c.535-11C>G (n.535-11C>G)
c.466-11C>G (n.466-11C>G)
3g.15470627G=CA1347589269COLQc.637-11C= (n.637-11C=)
n.633-11C=
c.*399-11C= (n.*399-11C=)
n.403-11C=
c.607-11C= (n.607-11C=)
c.535-11C= (n.535-11C=)
c.466-11C= (n.466-11C=)
3g.15470627G>TCA2739822813COLQc.637-11C>A (n.637-11C>A)
n.633-11C>A
c.*399-11C>A (n.*399-11C>A)
n.403-11C>A
c.607-11C>A (n.607-11C>A)
c.535-11C>A (n.535-11C>A)
c.466-11C>A (n.466-11C>A)
3g.15470628delCA1347589268COLQc.637-11del (n.637-11del)
n.633-11del
c.*399-11del (n.*399-11del)
n.403-11del
c.607-11del (n.607-11del)
c.535-11del (n.535-11del)
c.466-11del (n.466-11del)
dbSNP

Number of alleles fetched