Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15470613C>A | CA118389 | COLQ | c.640G>T (p.Glu214Ter) n.636G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.406G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470613C= | CA1347589262 | COLQ | c.640G= (p.Glu214=) n.636G= c.*402G= (n.*402G=) n.406G= c.610G= (p.Glu204=) c.538G= (p.Glu180=) c.469G= (p.Glu157=) | |
3 | g.15470613C>G | CA351598177 | COLQ | c.640G>C (p.Glu214Gln) n.636G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.406G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
3 | g.15470613C>T | CA351598179 | COLQ | c.640G>A (p.Glu214Lys) n.636G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.406G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) | |
3 | g.15470614A>C | CA432643521 | COLQ | c.639T>G (p.Gly213=) n.635T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.405T>G c.609T>G (p.Gly203=) c.537T>G (p.Gly179=) c.468T>G (p.Gly156=) | |
3 | g.15470614A>G | CA432643522 | COLQ | c.639T>C (p.Gly213=) n.635T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.405T>C c.609T>C (p.Gly203=) c.537T>C (p.Gly179=) c.468T>C (p.Gly156=) | |
3 | g.15470614A>T | CA432643523 | COLQ | c.639T>A (p.Gly213=) n.635T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.405T>A c.609T>A (p.Gly203=) c.537T>A (p.Gly179=) c.468T>A (p.Gly156=) | |
3 | g.15470615C>A | CA351598181 | COLQ | c.638G>T (p.Gly213Val) n.634G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.404G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.467G>T (p.Gly156Val) | dbSNP |
3 | g.15470615C= | CA1347589263 | COLQ | c.638G= (p.Gly213=) n.634G= c.*400G= (n.*400G=) n.404G= c.608G= (p.Gly203=) c.536G= (p.Gly179=) c.467G= (p.Gly156=) | |
3 | g.15470615C>G | CA351598183 | COLQ | c.638G>C (p.Gly213Ala) n.634G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.404G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) | |
3 | g.15470615C>T | CA351598185 | COLQ | c.638G>A (p.Gly213Asp) n.634G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.404G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470616C>A | CA351598187 | COLQ | c.637G>T (p.Gly213Cys) n.633G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.403G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) | |
3 | g.15470616C>G | CA351598191 | COLQ | c.637G>C (p.Gly213Arg) n.633G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.403G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) | |
3 | g.15470616C>T | CA351598189 | COLQ | c.637G>A (p.Gly213Ser) n.633G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.403G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15470616_15470617insTTT | CA432643524 | COLQ | c.637-1_637insAAA (n.637-1_637insAAA) n.633-1_633insAAA c.*399-1_*399insAAA (n.*399-1_*399insAAA) n.403-1_403insAAA c.607-1_607insAAA (n.607-1_607insAAA) c.535-1_535insAAA (n.535-1_535insAAA) c.466-1_466insAAA (n.466-1_466insAAA) | |
3 | g.15470617C>A | CA351598192 | COLQ | c.637-1G>T (n.637-1G>T) n.633-1G>T c.*399-1G>T (n.*399-1G>T) n.403-1G>T c.607-1G>T (n.607-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) | |
3 | g.15470617C>G | CA351598194 | COLQ | c.637-1G>C (n.637-1G>C) n.633-1G>C c.*399-1G>C (n.*399-1G>C) n.403-1G>C c.607-1G>C (n.607-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) | |
3 | g.15470617C>T | CA351598195 | COLQ | c.637-1G>A (n.637-1G>A) n.633-1G>A c.*399-1G>A (n.*399-1G>A) n.403-1G>A c.607-1G>A (n.607-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) | |
3 | g.15470618T>A | CA351598197 | COLQ | c.637-2A>T (n.637-2A>T) n.633-2A>T c.*399-2A>T (n.*399-2A>T) n.403-2A>T c.607-2A>T (n.607-2A>T) c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) | |
3 | g.15470618T>C | CA351598199 | COLQ | c.637-2A>G (n.637-2A>G) n.633-2A>G c.*399-2A>G (n.*399-2A>G) n.403-2A>G c.607-2A>G (n.607-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470618T>G | CA351598201 | COLQ | c.637-2A>C (n.637-2A>C) n.633-2A>C c.*399-2A>C (n.*399-2A>C) n.403-2A>C c.607-2A>C (n.607-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) | |
3 | g.15470619G>A | CA2664634540 | COLQ | c.637-3C>T (n.637-3C>T) n.633-3C>T c.*399-3C>T (n.*399-3C>T) n.403-3C>T c.607-3C>T (n.607-3C>T) c.535-3C>T (n.535-3C>T) c.466-3C>T (n.466-3C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470619G>C | CA2739822799 | COLQ | c.637-3C>G (n.637-3C>G) n.633-3C>G c.*399-3C>G (n.*399-3C>G) n.403-3C>G c.607-3C>G (n.607-3C>G) c.535-3C>G (n.535-3C>G) c.466-3C>G (n.466-3C>G) | |
3 | g.15470619G>T | CA2739822800 | COLQ | c.637-3C>A (n.637-3C>A) n.633-3C>A c.*399-3C>A (n.*399-3C>A) n.403-3C>A c.607-3C>A (n.607-3C>A) c.535-3C>A (n.535-3C>A) c.466-3C>A (n.466-3C>A) | |
3 | g.15470619_15470620insCCCCAACATTCCAGGAAATCCTGG | CA432643525 | COLQ | c.637-3_637-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.637-3_637-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC) n.633-3_633-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC c.*399-3_*399-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.*399-3_*399-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC) n.403-3_403-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC c.607-3_607-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.607-3_607-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC) c.535-3_535-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.535-3_535-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC) c.466-3_466-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.466-3_466-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC) | |
3 | g.15470620G>C | CA2739822801 | COLQ | c.637-4C>G (n.637-4C>G) n.633-4C>G c.*399-4C>G (n.*399-4C>G) n.403-4C>G c.607-4C>G (n.607-4C>G) c.535-4C>G (n.535-4C>G) c.466-4C>G (n.466-4C>G) | |
3 | g.15470620G>T | CA2739822802 | COLQ | c.637-4C>A (n.637-4C>A) n.633-4C>A c.*399-4C>A (n.*399-4C>A) n.403-4C>A c.607-4C>A (n.607-4C>A) c.535-4C>A (n.535-4C>A) c.466-4C>A (n.466-4C>A) | |
3 | g.15470621A= | CA1347589264 | COLQ | c.637-5T= (n.637-5T=) n.633-5T= c.*399-5T= (n.*399-5T=) n.403-5T= c.607-5T= (n.607-5T=) c.535-5T= (n.535-5T=) c.466-5T= (n.466-5T=) | |
3 | g.15470621A>C | CA2276032 | COLQ | c.637-5T>G (n.637-5T>G) n.633-5T>G c.*399-5T>G (n.*399-5T>G) n.403-5T>G c.607-5T>G (n.607-5T>G) c.535-5T>G (n.535-5T>G) c.466-5T>G (n.466-5T>G) | dbSNP ExAC |
3 | g.15470621A>G | CA915941886 | COLQ | c.637-5T>C (n.637-5T>C) n.633-5T>C c.*399-5T>C (n.*399-5T>C) n.403-5T>C c.607-5T>C (n.607-5T>C) c.535-5T>C (n.535-5T>C) c.466-5T>C (n.466-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470621A>T | CA2739822803 | COLQ | c.637-5T>A (n.637-5T>A) n.633-5T>A c.*399-5T>A (n.*399-5T>A) n.403-5T>A c.607-5T>A (n.607-5T>A) c.535-5T>A (n.535-5T>A) c.466-5T>A (n.466-5T>A) | |
3 | g.15470621_15470624delinsAAAG | CA1347589265 | COLQ | c.637-8_637-5delinsCTTT (n.637-8_637-5delinsCTTT) n.633-8_633-5delinsCTTT c.*399-8_*399-5delinsCTTT (n.*399-8_*399-5delinsCTTT) n.403-8_403-5delinsCTTT c.607-8_607-5delinsCTTT (n.607-8_607-5delinsCTTT) c.535-8_535-5delinsCTTT (n.535-8_535-5delinsCTTT) c.466-8_466-5delinsCTTT (n.466-8_466-5delinsCTTT) | |
3 | g.15470622A>C | CA2739822804 | COLQ | c.637-6T>G (n.637-6T>G) n.633-6T>G c.*399-6T>G (n.*399-6T>G) n.403-6T>G c.607-6T>G (n.607-6T>G) c.535-6T>G (n.535-6T>G) c.466-6T>G (n.466-6T>G) | |
3 | g.15470622A>G | CA2739822805 | COLQ | c.637-6T>C (n.637-6T>C) n.633-6T>C c.*399-6T>C (n.*399-6T>C) n.403-6T>C c.607-6T>C (n.607-6T>C) c.535-6T>C (n.535-6T>C) c.466-6T>C (n.466-6T>C) | |
3 | g.15470622A>T | CA2739822806 | COLQ | c.637-6T>A (n.637-6T>A) n.633-6T>A c.*399-6T>A (n.*399-6T>A) n.403-6T>A c.607-6T>A (n.607-6T>A) c.535-6T>A (n.535-6T>A) c.466-6T>A (n.466-6T>A) | |
3 | g.15470625_15470627del | CA70613143 | COLQ | c.637-8_637-6del (n.637-8_637-6del) n.633-8_633-6del c.*399-8_*399-6del (n.*399-8_*399-6del) n.403-8_403-6del c.607-8_607-6del (n.607-8_607-6del) c.535-8_535-6del (n.535-8_535-6del) c.466-8_466-6del (n.466-8_466-6del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470624G>A | CA2739822807 | COLQ | c.637-8C>T (n.637-8C>T) n.633-8C>T c.*399-8C>T (n.*399-8C>T) n.403-8C>T c.607-8C>T (n.607-8C>T) c.535-8C>T (n.535-8C>T) c.466-8C>T (n.466-8C>T) | |
3 | g.15470624G>C | CA2739822808 | COLQ | c.637-8C>G (n.637-8C>G) n.633-8C>G c.*399-8C>G (n.*399-8C>G) n.403-8C>G c.607-8C>G (n.607-8C>G) c.535-8C>G (n.535-8C>G) c.466-8C>G (n.466-8C>G) | |
3 | g.15470624G>T | CA2739822809 | COLQ | c.637-8C>A (n.637-8C>A) n.633-8C>A c.*399-8C>A (n.*399-8C>A) n.403-8C>A c.607-8C>A (n.607-8C>A) c.535-8C>A (n.535-8C>A) c.466-8C>A (n.466-8C>A) | |
3 | g.15470624_15470629delinsGAAGGA | CA1347589266 | COLQ | c.637-13_637-8delinsTCCTTC (n.637-13_637-8delinsTCCTTC) n.633-13_633-8delinsTCCTTC c.*399-13_*399-8delinsTCCTTC (n.*399-13_*399-8delinsTCCTTC) n.403-13_403-8delinsTCCTTC c.607-13_607-8delinsTCCTTC (n.607-13_607-8delinsTCCTTC) c.535-13_535-8delinsTCCTTC (n.535-13_535-8delinsTCCTTC) c.466-13_466-8delinsTCCTTC (n.466-13_466-8delinsTCCTTC) | |
3 | g.15470625A>C | CA2739822810 | COLQ | c.637-9T>G (n.637-9T>G) n.633-9T>G c.*399-9T>G (n.*399-9T>G) n.403-9T>G c.607-9T>G (n.607-9T>G) c.535-9T>G (n.535-9T>G) c.466-9T>G (n.466-9T>G) | |
3 | g.15470625A>G | CA2739822811 | COLQ | c.637-9T>C (n.637-9T>C) n.633-9T>C c.*399-9T>C (n.*399-9T>C) n.403-9T>C c.607-9T>C (n.607-9T>C) c.535-9T>C (n.535-9T>C) c.466-9T>C (n.466-9T>C) | |
3 | g.15470625A>T | CA2739822812 | COLQ | c.637-9T>A (n.637-9T>A) n.633-9T>A c.*399-9T>A (n.*399-9T>A) n.403-9T>A c.607-9T>A (n.607-9T>A) c.535-9T>A (n.535-9T>A) c.466-9T>A (n.466-9T>A) | |
3 | g.15470628_15470632del | CA2276033 | COLQ | c.637-13_637-9del (n.637-13_637-9del) n.633-13_633-9del c.*399-13_*399-9del (n.*399-13_*399-9del) n.403-13_403-9del c.607-13_607-9del (n.607-13_607-9del) c.535-13_535-9del (n.535-13_535-9del) c.466-13_466-9del (n.466-13_466-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470626_15470627delinsAG | CA1347589267 | COLQ | c.637-11_637-10delinsCT (n.637-11_637-10delinsCT) n.633-11_633-10delinsCT c.*399-11_*399-10delinsCT (n.*399-11_*399-10delinsCT) n.403-11_403-10delinsCT c.607-11_607-10delinsCT (n.607-11_607-10delinsCT) c.535-11_535-10delinsCT (n.535-11_535-10delinsCT) c.466-11_466-10delinsCT (n.466-11_466-10delinsCT) | |
3 | g.15470627G>A | CA541361287 | COLQ | c.637-11C>T (n.637-11C>T) n.633-11C>T c.*399-11C>T (n.*399-11C>T) n.403-11C>T c.607-11C>T (n.607-11C>T) c.535-11C>T (n.535-11C>T) c.466-11C>T (n.466-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470627G>C | CA2739822814 | COLQ | c.637-11C>G (n.637-11C>G) n.633-11C>G c.*399-11C>G (n.*399-11C>G) n.403-11C>G c.607-11C>G (n.607-11C>G) c.535-11C>G (n.535-11C>G) c.466-11C>G (n.466-11C>G) | |
3 | g.15470627G= | CA1347589269 | COLQ | c.637-11C= (n.637-11C=) n.633-11C= c.*399-11C= (n.*399-11C=) n.403-11C= c.607-11C= (n.607-11C=) c.535-11C= (n.535-11C=) c.466-11C= (n.466-11C=) | |
3 | g.15470627G>T | CA2739822813 | COLQ | c.637-11C>A (n.637-11C>A) n.633-11C>A c.*399-11C>A (n.*399-11C>A) n.403-11C>A c.607-11C>A (n.607-11C>A) c.535-11C>A (n.535-11C>A) c.466-11C>A (n.466-11C>A) | |
3 | g.15470628del | CA1347589268 | COLQ | c.637-11del (n.637-11del) n.633-11del c.*399-11del (n.*399-11del) n.403-11del c.607-11del (n.607-11del) c.535-11del (n.535-11del) c.466-11del (n.466-11del) | dbSNP |