| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142553399C>A | CA354814965 | ATR | c.2634-1G>T (n.2634-1G>T) c.*1408-1G>T (n.*1408-1G>T) n.2663-1G>T c.1424-1G>T n.5509-1G>T c.2442-1G>T (n.2442-1G>T) n.2723-1G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553399C= | CA1407029195 | ATR | c.2634-1G= (n.2634-1G=) c.*1408-1G= (n.*1408-1G=) n.2663-1G= c.1424-1G= n.5509-1G= c.2442-1G= (n.2442-1G=) n.2723-1G= | |
| 3 | g.142553399C>G | CA354814967 | ATR | c.2634-1G>C (n.2634-1G>C) c.*1408-1G>C (n.*1408-1G>C) n.2663-1G>C c.1424-1G>C n.5509-1G>C c.2442-1G>C (n.2442-1G>C) n.2723-1G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553399C>T | CA2650302 | ATR | c.2634-1G>A (n.2634-1G>A) c.*1408-1G>A (n.*1408-1G>A) n.2663-1G>A c.1424-1G>A n.5509-1G>A c.2442-1G>A (n.2442-1G>A) n.2723-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553400T>A | CA354814973 | ATR | c.2634-2A>T (n.2634-2A>T) c.*1408-2A>T (n.*1408-2A>T) n.2663-2A>T c.1424-2A>T n.5509-2A>T c.2442-2A>T (n.2442-2A>T) n.2723-2A>T | |
| 3 | g.142553400T>C | CA354814974 | ATR | c.2634-2A>G (n.2634-2A>G) c.*1408-2A>G (n.*1408-2A>G) n.2663-2A>G c.1424-2A>G n.5509-2A>G c.2442-2A>G (n.2442-2A>G) n.2723-2A>G | |
| 3 | g.142553400T>G | CA354814971 | ATR | c.2634-2A>C (n.2634-2A>C) c.*1408-2A>C (n.*1408-2A>C) n.2663-2A>C c.1424-2A>C n.5509-2A>C c.2442-2A>C (n.2442-2A>C) n.2723-2A>C | |
| 3 | g.142553401A= | CA1407029198 | ATR | c.2634-3T= (n.2634-3T=) c.*1408-3T= (n.*1408-3T=) n.2663-3T= c.1424-3T= n.5509-3T= c.2442-3T= (n.2442-3T=) n.2723-3T= | |
| 3 | g.142553401A>C | CA1139768774 | ATR | c.2634-3T>G (n.2634-3T>G) c.*1408-3T>G (n.*1408-3T>G) n.2663-3T>G c.1424-3T>G n.5509-3T>G c.2442-3T>G (n.2442-3T>G) n.2723-3T>G | |
| 3 | g.142553401A>G | CA1407029199 | ATR | c.2634-3T>C (n.2634-3T>C) c.*1408-3T>C (n.*1408-3T>C) n.2663-3T>C c.1424-3T>C n.5509-3T>C c.2442-3T>C (n.2442-3T>C) n.2723-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553401A>T | CA2704077856 | ATR | c.2634-3T>A (n.2634-3T>A) c.*1408-3T>A (n.*1408-3T>A) n.2663-3T>A c.1424-3T>A n.5509-3T>A c.2442-3T>A (n.2442-3T>A) n.2723-3T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553403A>G | CA2668018244 | ATR | c.2634-5T>C (n.2634-5T>C) c.*1408-5T>C (n.*1408-5T>C) n.2663-5T>C c.1424-5T>C n.5509-5T>C c.2442-5T>C (n.2442-5T>C) n.2723-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553404A>G | CA2577925484 | ATR | c.2634-6T>C (n.2634-6T>C) c.*1408-6T>C (n.*1408-6T>C) n.2663-6T>C c.1424-6T>C n.5509-6T>C c.2442-6T>C (n.2442-6T>C) n.2723-6T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553405T>A | CA2668018245 | ATR | c.2634-7A>T (n.2634-7A>T) c.*1408-7A>T (n.*1408-7A>T) n.2663-7A>T c.1424-7A>T n.5509-7A>T c.2442-7A>T (n.2442-7A>T) n.2723-7A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553406T>A | CA2668018246 | ATR | c.2634-8A>T (n.2634-8A>T) c.*1408-8A>T (n.*1408-8A>T) n.2663-8A>T c.1424-8A>T n.5509-8A>T c.2442-8A>T (n.2442-8A>T) n.2723-8A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553407A>T | CA2704280098 | ATR | c.2634-9T>A (n.2634-9T>A) c.*1408-9T>A (n.*1408-9T>A) n.2663-9T>A c.1424-9T>A n.5509-9T>A c.2442-9T>A (n.2442-9T>A) n.2723-9T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553411del | CA2668018247 | ATR | c.2634-9del (n.2634-9del) c.*1408-9del (n.*1408-9del) n.2663-9del c.1424-9del n.5509-9del c.2442-9del (n.2442-9del) n.2723-9del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553409A= | CA1407029203 | ATR | c.2634-11T= (n.2634-11T=) c.*1408-11T= (n.*1408-11T=) n.2663-11T= c.1424-11T= n.5509-11T= c.2442-11T= (n.2442-11T=) n.2723-11T= | |
| 3 | g.142553409A>G | CA1054350062 | ATR | c.2634-11T>C (n.2634-11T>C) c.*1408-11T>C (n.*1408-11T>C) n.2663-11T>C c.1424-11T>C n.5509-11T>C c.2442-11T>C (n.2442-11T>C) n.2723-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553409_142553412delinsAAAC | CA1407029201 | ATR | c.2634-14_2634-11delinsGTTT (n.2634-14_2634-11delinsGTTT) c.*1408-14_*1408-11delinsGTTT (n.*1408-14_*1408-11delinsGTTT) n.2663-14_2663-11delinsGTTT c.1424-14_1424-11delinsGTTT n.5509-14_5509-11delinsGTTT c.2442-14_2442-11delinsGTTT (n.2442-14_2442-11delinsGTTT) n.2723-14_2723-11delinsGTTT | |
| 3 | g.142553410A>T | CA2704280263 | ATR | c.2634-12T>A (n.2634-12T>A) c.*1408-12T>A (n.*1408-12T>A) n.2663-12T>A c.1424-12T>A n.5509-12T>A c.2442-12T>A (n.2442-12T>A) n.2723-12T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553414_142553416del | CA546894028 | ATR | c.2634-14_2634-12del (n.2634-14_2634-12del) c.*1408-14_*1408-12del (n.*1408-14_*1408-12del) n.2663-14_2663-12del c.1424-14_1424-12del n.5509-14_5509-12del c.2442-14_2442-12del (n.2442-14_2442-12del) n.2723-14_2723-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553411A>G | CA2704280277 | ATR | c.2634-13T>C (n.2634-13T>C) c.*1408-13T>C (n.*1408-13T>C) n.2663-13T>C c.1424-13T>C n.5509-13T>C c.2442-13T>C (n.2442-13T>C) n.2723-13T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553412C>A | CA2650303 | ATR | c.2634-14G>T (n.2634-14G>T) c.*1408-14G>T (n.*1408-14G>T) n.2663-14G>T c.1424-14G>T n.5509-14G>T c.2442-14G>T (n.2442-14G>T) n.2723-14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553412C= | CA1407029205 | ATR | c.2634-14G= (n.2634-14G=) c.*1408-14G= (n.*1408-14G=) n.2663-14G= c.1424-14G= n.5509-14G= c.2442-14G= (n.2442-14G=) n.2723-14G= | |
| 3 | g.142553412C>T | CA2573136618 | ATR | c.2634-14G>A (n.2634-14G>A) c.*1408-14G>A (n.*1408-14G>A) n.2663-14G>A c.1424-14G>A n.5509-14G>A c.2442-14G>A (n.2442-14G>A) n.2723-14G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553413A>C | CA2668018250 | ATR | c.2634-15T>G (n.2634-15T>G) c.*1408-15T>G (n.*1408-15T>G) n.2663-15T>G c.1424-15T>G n.5509-15T>G c.2442-15T>G (n.2442-15T>G) n.2723-15T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553413A>T | CA2704280376 | ATR | c.2634-15T>A (n.2634-15T>A) c.*1408-15T>A (n.*1408-15T>A) n.2663-15T>A c.1424-15T>A n.5509-15T>A c.2442-15T>A (n.2442-15T>A) n.2723-15T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553414A= | CA1407029207 | ATR | c.2634-16T= (n.2634-16T=) c.*1408-16T= (n.*1408-16T=) n.2663-16T= c.1424-16T= n.5509-16T= c.2442-16T= (n.2442-16T=) n.2723-16T= | |
| 3 | g.142553414A>G | CA1407029208 | ATR | c.2634-16T>C (n.2634-16T>C) c.*1408-16T>C (n.*1408-16T>C) n.2663-16T>C c.1424-16T>C n.5509-16T>C c.2442-16T>C (n.2442-16T>C) n.2723-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553414A>T | CA899908930 | ATR | c.2634-16T>A (n.2634-16T>A) c.*1408-16T>A (n.*1408-16T>A) n.2663-16T>A c.1424-16T>A n.5509-16T>A c.2442-16T>A (n.2442-16T>A) n.2723-16T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553415C>A | CA2668018251 | ATR | c.2634-17G>T (n.2634-17G>T) c.*1408-17G>T (n.*1408-17G>T) n.2663-17G>T c.1424-17G>T n.5509-17G>T c.2442-17G>T (n.2442-17G>T) n.2723-17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553416A= | CA1407029210 | ATR | c.2634-18T= (n.2634-18T=) c.*1408-18T= (n.*1408-18T=) n.2663-18T= c.1424-18T= n.5509-18T= c.2442-18T= (n.2442-18T=) n.2723-18T= | |
| 3 | g.142553416A>G | CA84745840 | ATR | c.2634-18T>C (n.2634-18T>C) c.*1408-18T>C (n.*1408-18T>C) n.2663-18T>C c.1424-18T>C n.5509-18T>C c.2442-18T>C (n.2442-18T>C) n.2723-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553417_142553418del | CA2704280382 | ATR | c.2634-19_2634-18del (n.2634-19_2634-18del) c.*1408-19_*1408-18del (n.*1408-19_*1408-18del) n.2663-19_2663-18del c.1424-19_1424-18del n.5509-19_5509-18del c.2442-19_2442-18del (n.2442-19_2442-18del) n.2723-19_2723-18del | dbSNP |
| 3 | g.142553416_142553417insC | CA2704280530 | ATR | c.2634-19_2634-18insG (n.2634-19_2634-18insG) c.*1408-19_*1408-18insG (n.*1408-19_*1408-18insG) n.2663-19_2663-18insG c.1424-19_1424-18insG n.5509-19_5509-18insG c.2442-19_2442-18insG (n.2442-19_2442-18insG) n.2723-19_2723-18insG | dbSNP |
| 3 | g.142553417T>A | CA2704051078 | ATR | c.2634-19A>T (n.2634-19A>T) c.*1408-19A>T (n.*1408-19A>T) n.2663-19A>T c.1424-19A>T n.5509-19A>T c.2442-19A>T (n.2442-19A>T) n.2723-19A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553417T>C | CA546894029 | ATR | c.2634-19A>G (n.2634-19A>G) c.*1408-19A>G (n.*1408-19A>G) n.2663-19A>G c.1424-19A>G n.5509-19A>G c.2442-19A>G (n.2442-19A>G) n.2723-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553417T= | CA1407029212 | ATR | c.2634-19A= (n.2634-19A=) c.*1408-19A= (n.*1408-19A=) n.2663-19A= c.1424-19A= n.5509-19A= c.2442-19A= (n.2442-19A=) n.2723-19A= | |
| 3 | g.142553418A>T | CA2704280543 | ATR | c.2634-20T>A (n.2634-20T>A) c.*1408-20T>A (n.*1408-20T>A) n.2663-20T>A c.1424-20T>A n.5509-20T>A c.2442-20T>A (n.2442-20T>A) n.2723-20T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553419C= | CA1407029215 | ATR | c.2634-21G= (n.2634-21G=) c.*1408-21G= (n.*1408-21G=) n.2663-21G= c.1424-21G= n.5509-21G= c.2442-21G= (n.2442-21G=) n.2723-21G= | |
| 3 | g.142553419C>G | CA899908939 | ATR | c.2634-21G>C (n.2634-21G>C) c.*1408-21G>C (n.*1408-21G>C) n.2663-21G>C c.1424-21G>C n.5509-21G>C c.2442-21G>C (n.2442-21G>C) n.2723-21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553419C>T | CA546894030 | ATR | c.2634-21G>A (n.2634-21G>A) c.*1408-21G>A (n.*1408-21G>A) n.2663-21G>A c.1424-21G>A n.5509-21G>A c.2442-21G>A (n.2442-21G>A) n.2723-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553420A= | CA1407029217 | ATR | c.2634-22T= (n.2634-22T=) c.*1408-22T= (n.*1408-22T=) n.2663-22T= c.1424-22T= n.5509-22T= c.2442-22T= (n.2442-22T=) n.2723-22T= | |
| 3 | g.142553420A>G | CA2567333211 | ATR | c.2634-22T>C (n.2634-22T>C) c.*1408-22T>C (n.*1408-22T>C) n.2663-22T>C c.1424-22T>C n.5509-22T>C c.2442-22T>C (n.2442-22T>C) n.2723-22T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553420A>T | CA546894031 | ATR | c.2634-22T>A (n.2634-22T>A) c.*1408-22T>A (n.*1408-22T>A) n.2663-22T>A c.1424-22T>A n.5509-22T>A c.2442-22T>A (n.2442-22T>A) n.2723-22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142553421_142553428del | CA2668018253 | ATR | c.2634-29_2634-22del (n.2634-29_2634-22del) c.*1408-29_*1408-22del (n.*1408-29_*1408-22del) n.2663-29_2663-22del c.1424-29_1424-22del n.5509-29_5509-22del c.2442-29_2442-22del (n.2442-29_2442-22del) n.2723-29_2723-22del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553421T>C | CA2668018254 | ATR | c.2634-23A>G (n.2634-23A>G) c.*1408-23A>G (n.*1408-23A>G) n.2663-23A>G c.1424-23A>G n.5509-23A>G c.2442-23A>G (n.2442-23A>G) n.2723-23A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553421_142553424del | CA2704280547 | ATR | c.2634-26_2634-23del (n.2634-26_2634-23del) c.*1408-26_*1408-23del (n.*1408-26_*1408-23del) n.2663-26_2663-23del c.1424-26_1424-23del n.5509-26_5509-23del c.2442-26_2442-23del (n.2442-26_2442-23del) n.2723-26_2723-23del | dbSNP |
| 3 | g.142553422A>G | CA2577925485 | ATR | c.2634-24T>C (n.2634-24T>C) c.*1408-24T>C (n.*1408-24T>C) n.2663-24T>C c.1424-24T>C n.5509-24T>C c.2442-24T>C (n.2442-24T>C) n.2723-24T>C | gnomAD v4 |