Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14141514C>A | CA2664571052 | TMEM43 | c.*1031-79C>A (n.*1031-79C>A) c.1001-79C>A (n.1001-79C>A) n.327+2217C>A c.236+2217C>A c.896-79C>A (n.896-79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14141514C= | CA1346973768 | TMEM43 | c.*1031-79C= (n.*1031-79C=) c.1001-79C= (n.1001-79C=) n.327+2217C= c.236+2217C= c.896-79C= (n.896-79C=) | |
3 | g.14141514C>T | CA541676334 | TMEM43 | c.*1031-79C>T (n.*1031-79C>T) c.1001-79C>T (n.1001-79C>T) n.327+2217C>T c.236+2217C>T c.896-79C>T (n.896-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14141515A= | CA1346973769 | TMEM43 | c.*1031-78A= (n.*1031-78A=) c.1001-78A= (n.1001-78A=) n.327+2218A= c.236+2218A= c.896-78A= (n.896-78A=) | |
3 | g.14141515A>C | CA2664571053 | TMEM43 | c.*1031-78A>C (n.*1031-78A>C) c.1001-78A>C (n.1001-78A>C) n.327+2218A>C c.236+2218A>C c.896-78A>C (n.896-78A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14141515A>G | CA2664571054 | TMEM43 | c.*1031-78A>G (n.*1031-78A>G) c.1001-78A>G (n.1001-78A>G) n.327+2218A>G c.236+2218A>G c.896-78A>G (n.896-78A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14141515A>T | CA1346973770 | TMEM43 | c.*1031-78A>T (n.*1031-78A>T) c.1001-78A>T (n.1001-78A>T) n.327+2218A>T c.236+2218A>T c.896-78A>T (n.896-78A>T) | dbSNP |
3 | g.14141517C>A | CA69738066 | TMEM43 | c.*1031-76C>A (n.*1031-76C>A) c.1001-76C>A (n.1001-76C>A) n.327+2220C>A c.236+2220C>A c.896-76C>A (n.896-76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14141517C= | CA1346973771 | TMEM43 | c.*1031-76C= (n.*1031-76C=) c.1001-76C= (n.1001-76C=) n.327+2220C= c.236+2220C= c.896-76C= (n.896-76C=) | |
3 | g.14141519A>T | CA2664571055 | TMEM43 | c.*1031-74A>T (n.*1031-74A>T) c.1001-74A>T (n.1001-74A>T) n.327+2222A>T c.236+2222A>T c.896-74A>T (n.896-74A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14141520G>C | CA2664571057 | TMEM43 | c.*1031-73G>C (n.*1031-73G>C) c.1001-73G>C (n.1001-73G>C) n.327+2223G>C c.236+2223G>C c.896-73G>C (n.896-73G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14141520G>T | CA2664571056 | TMEM43 | c.*1031-73G>T (n.*1031-73G>T) c.1001-73G>T (n.1001-73G>T) n.327+2223G>T c.236+2223G>T c.896-73G>T (n.896-73G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14141522del | CA2577516628 | TMEM43 | c.*1031-71del (n.*1031-71del) c.1001-71del (n.1001-71del) n.327+2225del c.236+2225del c.896-71del (n.896-71del) | gnomAD v4 |
3 | g.14141521G>A | CA69738069 | TMEM43 | c.*1031-72G>A (n.*1031-72G>A) c.1001-72G>A (n.1001-72G>A) n.327+2224G>A c.236+2224G>A c.896-72G>A (n.896-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14141521G= | CA1346973772 | TMEM43 | c.*1031-72G= (n.*1031-72G=) c.1001-72G= (n.1001-72G=) n.327+2224G= c.236+2224G= c.896-72G= (n.896-72G=) | |
3 | g.14141522G>A | CA541676335 | TMEM43 | c.*1031-71G>A (n.*1031-71G>A) c.1001-71G>A (n.1001-71G>A) n.327+2225G>A c.236+2225G>A c.896-71G>A (n.896-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14141522G>C | CA899785743 | TMEM43 | c.*1031-71G>C (n.*1031-71G>C) c.1001-71G>C (n.1001-71G>C) n.327+2225G>C c.236+2225G>C c.896-71G>C (n.896-71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14141522G= | CA1346973773 | TMEM43 | c.*1031-71G= (n.*1031-71G=) c.1001-71G= (n.1001-71G=) n.327+2225G= c.236+2225G= c.896-71G= (n.896-71G=) | |
3 | g.14141522G>T | CA2664571058 | TMEM43 | c.*1031-71G>T (n.*1031-71G>T) c.1001-71G>T (n.1001-71G>T) n.327+2225G>T c.236+2225G>T c.896-71G>T (n.896-71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14141523A>G | CA2664571059 | TMEM43 | c.*1031-70A>G (n.*1031-70A>G) c.1001-70A>G (n.1001-70A>G) n.327+2226A>G c.236+2226A>G c.896-70A>G (n.896-70A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14141524del | CA2577516629 | TMEM43 | c.*1031-69del (n.*1031-69del) c.1001-69del (n.1001-69del) n.327+2227del c.236+2227del c.896-69del (n.896-69del) | |
3 | g.14141524C>A | CA2577516630 | TMEM43 | c.*1031-69C>A (n.*1031-69C>A) c.1001-69C>A (n.1001-69C>A) n.327+2227C>A c.236+2227C>A c.896-69C>A (n.896-69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14141524C>G | CA2664571060 | TMEM43 | c.*1031-69C>G (n.*1031-69C>G) c.1001-69C>G (n.1001-69C>G) n.327+2227C>G c.236+2227C>G c.896-69C>G (n.896-69C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14141524C>T | CA2577516631 | TMEM43 | c.*1031-69C>T (n.*1031-69C>T) c.1001-69C>T (n.1001-69C>T) n.327+2227C>T c.236+2227C>T c.896-69C>T (n.896-69C>T) | |
3 | g.14141524_14141525delinsCA | CA1346973774 | TMEM43 | c.*1031-69_*1031-68delinsCA (n.*1031-69_*1031-68delinsCA) c.1001-69_1001-68delinsCA (n.1001-69_1001-68delinsCA) n.327+2227_327+2228delinsCA c.236+2227_236+2228delinsCA c.896-69_896-68delinsCA (n.896-69_896-68delinsCA) | |
3 | g.14141525del | CA1346973775 | TMEM43 | c.*1031-68del (n.*1031-68del) c.1001-68del (n.1001-68del) n.327+2228del c.236+2228del c.896-68del (n.896-68del) | dbSNP |
3 | g.14141525A>G | CA2577516632 | TMEM43 | c.*1031-68A>G (n.*1031-68A>G) c.1001-68A>G (n.1001-68A>G) n.327+2228A>G c.236+2228A>G c.896-68A>G (n.896-68A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14141526G>A | CA2664571061 | TMEM43 | c.*1031-67G>A (n.*1031-67G>A) c.1001-67G>A (n.1001-67G>A) n.327+2229G>A c.236+2229G>A c.896-67G>A (n.896-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14141526G>C | CA899785750 | TMEM43 | c.*1031-67G>C (n.*1031-67G>C) c.1001-67G>C (n.1001-67G>C) n.327+2229G>C c.236+2229G>C c.896-67G>C (n.896-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14141526G= | CA1346973776 | TMEM43 | c.*1031-67G= (n.*1031-67G=) c.1001-67G= (n.1001-67G=) n.327+2229G= c.236+2229G= c.896-67G= (n.896-67G=) | |
3 | g.14141526G>T | CA2664571062 | TMEM43 | c.*1031-67G>T (n.*1031-67G>T) c.1001-67G>T (n.1001-67G>T) n.327+2229G>T c.236+2229G>T c.896-67G>T (n.896-67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14141527G>T | CA2664571063 | TMEM43 | c.*1031-66G>T (n.*1031-66G>T) c.1001-66G>T (n.1001-66G>T) n.327+2230G>T c.236+2230G>T c.896-66G>T (n.896-66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14141528A>C | CA2525250514 | TMEM43 | c.*1031-65A>C (n.*1031-65A>C) c.1001-65A>C (n.1001-65A>C) n.327+2231A>C c.236+2231A>C c.896-65A>C (n.896-65A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14141529G>A | CA899785755 | TMEM43 | c.*1031-64G>A (n.*1031-64G>A) c.1001-64G>A (n.1001-64G>A) n.327+2232G>A c.236+2232G>A c.896-64G>A (n.896-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14141529G= | CA1346973777 | TMEM43 | c.*1031-64G= (n.*1031-64G=) c.1001-64G= (n.1001-64G=) n.327+2232G= c.236+2232G= c.896-64G= (n.896-64G=) | |
3 | g.14141531G>A | CA2664571064 | TMEM43 | c.*1031-62G>A (n.*1031-62G>A) c.1001-62G>A (n.1001-62G>A) n.327+2234G>A c.236+2234G>A c.896-62G>A (n.896-62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14141531G>T | CA2664571065 | TMEM43 | c.*1031-62G>T (n.*1031-62G>T) c.1001-62G>T (n.1001-62G>T) n.327+2234G>T c.236+2234G>T c.896-62G>T (n.896-62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14141533T>C | CA899785758 | TMEM43 | c.*1031-60T>C (n.*1031-60T>C) c.1001-60T>C (n.1001-60T>C) n.327+2236T>C c.236+2236T>C c.896-60T>C (n.896-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14141533T>G | CA2664571066 | TMEM43 | c.*1031-60T>G (n.*1031-60T>G) c.1001-60T>G (n.1001-60T>G) n.327+2236T>G c.236+2236T>G c.896-60T>G (n.896-60T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14141533T= | CA1346973778 | TMEM43 | c.*1031-60T= (n.*1031-60T=) c.1001-60T= (n.1001-60T=) n.327+2236T= c.236+2236T= c.896-60T= (n.896-60T=) | |
3 | g.14141534C>A | CA2664571067 | TMEM43 | c.*1031-59C>A (n.*1031-59C>A) c.1001-59C>A (n.1001-59C>A) n.327+2237C>A c.236+2237C>A c.896-59C>A (n.896-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14141534C>G | CA2664571068 | TMEM43 | c.*1031-59C>G (n.*1031-59C>G) c.1001-59C>G (n.1001-59C>G) n.327+2237C>G c.236+2237C>G c.896-59C>G (n.896-59C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14141534C>T | CA2664571069 | TMEM43 | c.*1031-59C>T (n.*1031-59C>T) c.1001-59C>T (n.1001-59C>T) n.327+2237C>T c.236+2237C>T c.896-59C>T (n.896-59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14141536G>T | CA2664571070 | TMEM43 | c.*1031-57G>T (n.*1031-57G>T) c.1001-57G>T (n.1001-57G>T) n.327+2239G>T c.236+2239G>T c.896-57G>T (n.896-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14141538T>C | CA2664571071 | TMEM43 | c.*1031-55T>C (n.*1031-55T>C) c.1001-55T>C (n.1001-55T>C) n.327+2241T>C c.236+2241T>C c.896-55T>C (n.896-55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14141538T>G | CA2577516633 | TMEM43 | c.*1031-55T>G (n.*1031-55T>G) c.1001-55T>G (n.1001-55T>G) n.327+2241T>G c.236+2241T>G c.896-55T>G (n.896-55T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14141539G>A | CA1045265361 | TMEM43 | c.*1031-54G>A (n.*1031-54G>A) c.1001-54G>A (n.1001-54G>A) n.327+2242G>A c.236+2242G>A c.896-54G>A (n.896-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14141539G= | CA1346973779 | TMEM43 | c.*1031-54G= (n.*1031-54G=) c.1001-54G= (n.1001-54G=) n.327+2242G= c.236+2242G= c.896-54G= (n.896-54G=) | |
3 | g.14141539G>T | CA2664571072 | TMEM43 | c.*1031-54G>T (n.*1031-54G>T) c.1001-54G>T (n.1001-54G>T) n.327+2242G>T c.236+2242G>T c.896-54G>T (n.896-54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14141540_14141541delinsAG | CA1346973780 | TMEM43 | c.*1031-53_*1031-52delinsAG (n.*1031-53_*1031-52delinsAG) c.1001-53_1001-52delinsAG (n.1001-53_1001-52delinsAG) n.327+2243_327+2244delinsAG c.236+2243_236+2244delinsAG c.896-53_896-52delinsAG (n.896-53_896-52delinsAG) |