| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.141080371G>A | CA11380301 | SPSB4 | c.694+13573G>A (n.694+13573G>A) n.220G>A c.161+13573G>A n.535G>A n.1510G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.991G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080371G>C | CA1406373030 | SPSB4 | c.694+13573G>C (n.694+13573G>C) n.220G>C c.161+13573G>C n.535G>C n.1510G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.991G>C | dbSNP |
| 3 | g.141080371G= | CA1406373029 | SPSB4 | c.694+13573G= (n.694+13573G=) n.220G= c.161+13573G= n.535G= n.1510G= c.*74G= (n.*74G=) n.991G= | |
| 3 | g.141080371G>T | CA2580588227 | SPSB4 | c.694+13573G>T (n.694+13573G>T) n.220G>T c.161+13573G>T n.535G>T n.1510G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.991G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080374del | CA2667974532 | SPSB4 | c.694+13576del (n.694+13576del) n.223del c.161+13576del n.1513del c.*77del (n.*77del) n.994del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080372G>A | CA546779128 | SPSB4 | c.694+13574G>A (n.694+13574G>A) n.221G>A c.161+13574G>A n.536G>A n.1511G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080372G>C | CA85025676 | SPSB4 | c.694+13574G>C (n.694+13574G>C) n.221G>C c.161+13574G>C n.536G>C n.1511G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.992G>C | dbSNP |
| 3 | g.141080372G= | CA1406373031 | SPSB4 | c.694+13574G= (n.694+13574G=) n.221G= c.161+13574G= n.536G= n.1511G= c.*75G= (n.*75G=) n.992G= | |
| 3 | g.141080373G>A | CA2667974534 | SPSB4 | c.694+13575G>A (n.694+13575G>A) n.222G>A c.161+13575G>A n.537G>A n.1512G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.993G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080373G>T | CA2667974535 | SPSB4 | c.694+13575G>T (n.694+13575G>T) n.222G>T c.161+13575G>T n.537G>T n.1512G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.993G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080375C= | CA1406373032 | SPSB4 | c.694+13577C= (n.694+13577C=) n.224C= c.161+13577C= n.1514C= c.*78C= (n.*78C=) n.995C= | |
| 3 | g.141080375C>T | CA85025678 | SPSB4 | c.694+13577C>T (n.694+13577C>T) n.224C>T c.161+13577C>T n.1514C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.995C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080376C= | CA1406373034 | SPSB4 | c.694+13578C= (n.694+13578C=) n.225C= c.161+13578C= n.1515C= c.*79C= (n.*79C=) n.996C= | |
| 3 | g.141080376C>T | CA1406373033 | SPSB4 | c.694+13578C>T (n.694+13578C>T) n.225C>T c.161+13578C>T n.1515C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.996C>T | dbSNP |
| 3 | g.141080378_141080380delinsCTG | CA1406373035 | SPSB4 | c.694+13580_694+13582delinsCTG (n.694+13580_694+13582delinsCTG) n.227_229delinsCTG c.161+13580_161+13582delinsCTG n.1517_1519delinsCTG c.*81_*83delinsCTG (n.*81_*83delinsCTG) n.998_1000delinsCTG | |
| 3 | g.141080380_141080381del | CA1406373036 | SPSB4 | c.694+13582_694+13583del (n.694+13582_694+13583del) n.229_230del c.161+13582_161+13583del n.1519_1520del c.*83_*84del (n.*83_*84del) n.1000_1001del | dbSNP |
| 3 | g.141080380G>A | CA2667974536 | SPSB4 | c.694+13582G>A (n.694+13582G>A) n.229G>A c.161+13582G>A n.1519G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.1000G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080384del | CA2667974537 | SPSB4 | c.694+13586del (n.694+13586del) n.233del c.161+13586del n.1523del c.*87del (n.*87del) n.1004del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080383A>G | CA2667974538 | SPSB4 | c.694+13585A>G (n.694+13585A>G) n.232A>G c.161+13585A>G n.1522A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.1003A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080385G>A | CA2667974539 | SPSB4 | c.694+13587G>A (n.694+13587G>A) n.234G>A c.161+13587G>A n.1524G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.1005G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080385G= | CA1406373037 | SPSB4 | c.694+13587G= (n.694+13587G=) n.234G= c.161+13587G= n.1524G= c.*88G= (n.*88G=) n.1005G= | |
| 3 | g.141080385G>T | CA85025680 | SPSB4 | c.694+13587G>T (n.694+13587G>T) n.234G>T c.161+13587G>T n.1524G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.1005G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080386C>A | CA2667974540 | SPSB4 | c.694+13588C>A (n.694+13588C>A) n.235C>A c.161+13588C>A n.1525C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.1006C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080386C>T | CA2667974541 | SPSB4 | c.694+13588C>T (n.694+13588C>T) n.235C>T c.161+13588C>T n.1525C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.1006C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080387A= | CA1406373038 | SPSB4 | c.694+13589A= (n.694+13589A=) n.236A= c.161+13589A= n.1526A= c.*90A= (n.*90A=) n.1007A= | |
| 3 | g.141080387A>G | CA1406373039 | SPSB4 | c.694+13589A>G (n.694+13589A>G) n.236A>G c.161+13589A>G n.1526A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.1007A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080388G>A | CA2667974542 | SPSB4 | c.694+13590G>A (n.694+13590G>A) n.237G>A c.161+13590G>A n.1527G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.1008G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080389T>C | CA2667974543 | SPSB4 | c.694+13591T>C (n.694+13591T>C) n.238T>C c.161+13591T>C n.1528T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.1009T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080390G>A | CA85025683 | SPSB4 | c.694+13592G>A (n.694+13592G>A) n.239G>A c.161+13592G>A n.1529G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.1010G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080390G= | CA1406373040 | SPSB4 | c.694+13592G= (n.694+13592G=) n.239G= c.161+13592G= n.1529G= c.*93G= (n.*93G=) n.1010G= | |
| 3 | g.141080390G>T | CA2667974544 | SPSB4 | c.694+13592G>T (n.694+13592G>T) n.239G>T c.161+13592G>T n.1529G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.1010G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080392A= | CA1406373041 | SPSB4 | c.694+13594A= (n.694+13594A=) n.241A= c.161+13594A= n.1531A= c.*95A= (n.*95A=) n.1012A= | |
| 3 | g.141080392A>G | CA1406373042 | SPSB4 | c.694+13594A>G (n.694+13594A>G) n.241A>G c.161+13594A>G n.1531A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1012A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080393C>A | CA899796105 | SPSB4 | c.694+13595C>A (n.694+13595C>A) n.242C>A c.161+13595C>A n.1532C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1013C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080393C= | CA1406373043 | SPSB4 | c.694+13595C= (n.694+13595C=) n.242C= c.161+13595C= n.1532C= c.*96C= (n.*96C=) n.1013C= | |
| 3 | g.141080394T>C | CA2667974545 | SPSB4 | c.694+13596T>C (n.694+13596T>C) n.243T>C c.161+13596T>C n.1533T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1014T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080395C>A | CA2667974546 | SPSB4 | c.694+13597C>A (n.694+13597C>A) n.244C>A c.161+13597C>A n.1534C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.1015C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080396A= | CA1406373044 | SPSB4 | c.694+13598A= (n.694+13598A=) n.245A= c.161+13598A= n.1535A= c.*99A= (n.*99A=) n.1016A= | |
| 3 | g.141080396A>G | CA1054247109 | SPSB4 | c.694+13598A>G (n.694+13598A>G) n.245A>G c.161+13598A>G n.1535A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080396A>T | CA546779131 | SPSB4 | c.694+13598A>T (n.694+13598A>T) n.245A>T c.161+13598A>T n.1535A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1016A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080397G>A | CA2667974547 | SPSB4 | c.694+13599G>A (n.694+13599G>A) n.246G>A c.161+13599G>A n.1536G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.1017G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080397G>T | CA2667974548 | SPSB4 | c.694+13599G>T (n.694+13599G>T) n.246G>T c.161+13599G>T n.1536G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.1017G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080398C>A | CA85025685 | SPSB4 | c.694+13600C>A (n.694+13600C>A) n.247C>A c.161+13600C>A n.1537C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.1018C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080398C= | CA1406373045 | SPSB4 | c.694+13600C= (n.694+13600C=) n.247C= c.161+13600C= n.1537C= c.*101C= (n.*101C=) n.1018C= | |
| 3 | g.141080398C>T | CA85025687 | SPSB4 | c.694+13600C>T (n.694+13600C>T) n.247C>T c.161+13600C>T n.1537C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080399G>A | CA85025689 | SPSB4 | c.694+13601G>A (n.694+13601G>A) n.248G>A c.161+13601G>A n.1538G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.141080399G= | CA1406373046 | SPSB4 | c.694+13601G= (n.694+13601G=) n.248G= c.161+13601G= n.1538G= c.*102G= (n.*102G=) n.1019G= | |
| 3 | g.141080399G>T | CA2667974549 | SPSB4 | c.694+13601G>T (n.694+13601G>T) n.248G>T c.161+13601G>T n.1538G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.1019G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080400T>C | CA2667974550 | SPSB4 | c.694+13602T>C (n.694+13602T>C) n.249T>C c.161+13602T>C n.1539T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.1020T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080401G>A | CA85025691 | SPSB4 | c.694+13603G>A (n.694+13603G>A) n.250G>A c.161+13603G>A n.1540G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.1021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |