Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.141080271del | CA917021997 | SPSB4 | c.694+13473del (n.694+13473del) n.139-19del c.161+13473del n.454-19del n.1429-19del c.695-19del (n.695-19del) n.910-19del | dbSNP |
3 | g.141080271C= | CA1406372983 | SPSB4 | c.694+13473C= (n.694+13473C=) n.139-19C= c.161+13473C= n.454-19C= n.1429-19C= c.695-19C= (n.695-19C=) n.910-19C= | |
3 | g.141080271C>G | CA1406372984 | SPSB4 | c.694+13473C>G (n.694+13473C>G) n.139-19C>G c.161+13473C>G n.454-19C>G n.1429-19C>G c.695-19C>G (n.695-19C>G) n.910-19C>G | dbSNP |
3 | g.141080271C>T | CA1054247089 | SPSB4 | c.694+13473C>T (n.694+13473C>T) n.139-19C>T c.161+13473C>T n.454-19C>T n.1429-19C>T c.695-19C>T (n.695-19C>T) n.910-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080272G>A | CA85025647 | SPSB4 | c.694+13474G>A (n.694+13474G>A) n.139-18G>A c.161+13474G>A n.454-18G>A n.1429-18G>A c.695-18G>A (n.695-18G>A) n.910-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080272G= | CA1406372985 | SPSB4 | c.694+13474G= (n.694+13474G=) n.139-18G= c.161+13474G= n.454-18G= n.1429-18G= c.695-18G= (n.695-18G=) n.910-18G= | |
3 | g.141080272G>T | CA899796015 | SPSB4 | c.694+13474G>T (n.694+13474G>T) n.139-18G>T c.161+13474G>T n.454-18G>T n.1429-18G>T c.695-18G>T (n.695-18G>T) n.910-18G>T | dbSNP |
3 | g.141080272_141080277del | CA2667974482 | SPSB4 | c.694+13474_694+13479del (n.694+13474_694+13479del) n.139-18_139-13del c.161+13474_161+13479del n.454-18_454-13del n.1429-18_1429-13del c.695-18_695-13del (n.695-18_695-13del) n.910-18_910-13del | gnomAD v4 |
3 | g.141080273T>A | CA1406372987 | SPSB4 | c.694+13475T>A (n.694+13475T>A) n.139-17T>A c.161+13475T>A n.454-17T>A n.1429-17T>A c.695-17T>A (n.695-17T>A) n.910-17T>A | dbSNP |
3 | g.141080273T>C | CA85025649 | SPSB4 | c.694+13475T>C (n.694+13475T>C) n.139-17T>C c.161+13475T>C n.454-17T>C n.1429-17T>C c.695-17T>C (n.695-17T>C) n.910-17T>C | dbSNP |
3 | g.141080273T= | CA1406372986 | SPSB4 | c.694+13475T= (n.694+13475T=) n.139-17T= c.161+13475T= n.454-17T= n.1429-17T= c.695-17T= (n.695-17T=) n.910-17T= | |
3 | g.141080274C>T | CA2667974483 | SPSB4 | c.694+13476C>T (n.694+13476C>T) n.139-16C>T c.161+13476C>T n.454-16C>T n.1429-16C>T c.695-16C>T (n.695-16C>T) n.910-16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080276T>C | CA2667974484 | SPSB4 | c.694+13478T>C (n.694+13478T>C) n.139-14T>C c.161+13478T>C n.454-14T>C n.1429-14T>C c.695-14T>C (n.695-14T>C) n.910-14T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080277G>A | CA899796020 | SPSB4 | c.694+13479G>A (n.694+13479G>A) n.139-13G>A c.161+13479G>A n.454-13G>A n.1429-13G>A c.695-13G>A (n.695-13G>A) n.910-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080277G>C | CA2667974486 | SPSB4 | c.694+13479G>C (n.694+13479G>C) n.139-13G>C c.161+13479G>C n.454-13G>C n.1429-13G>C c.695-13G>C (n.695-13G>C) n.910-13G>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080277G= | CA1406372988 | SPSB4 | c.694+13479G= (n.694+13479G=) n.139-13G= c.161+13479G= n.454-13G= n.1429-13G= c.695-13G= (n.695-13G=) n.910-13G= | |
3 | g.141080277G>T | CA2667974485 | SPSB4 | c.694+13479G>T (n.694+13479G>T) n.139-13G>T c.161+13479G>T n.454-13G>T n.1429-13G>T c.695-13G>T (n.695-13G>T) n.910-13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080278C>T | CA2667974487 | SPSB4 | c.694+13480C>T (n.694+13480C>T) n.139-12C>T c.161+13480C>T n.454-12C>T n.1429-12C>T c.695-12C>T (n.695-12C>T) n.910-12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080279C>A | CA2667974488 | SPSB4 | c.694+13481C>A (n.694+13481C>A) n.139-11C>A c.161+13481C>A n.454-11C>A n.1429-11C>A c.695-11C>A (n.695-11C>A) n.910-11C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080279C>T | CA2667974489 | SPSB4 | c.694+13481C>T (n.694+13481C>T) n.139-11C>T c.161+13481C>T n.454-11C>T n.1429-11C>T c.695-11C>T (n.695-11C>T) n.910-11C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080280A= | CA1406372989 | SPSB4 | c.694+13482A= (n.694+13482A=) n.139-10A= c.161+13482A= n.454-10A= n.1429-10A= c.695-10A= (n.695-10A=) n.910-10A= | |
3 | g.141080280A>G | CA899796022 | SPSB4 | c.694+13482A>G (n.694+13482A>G) n.139-10A>G c.161+13482A>G n.454-10A>G n.1429-10A>G c.695-10A>G (n.695-10A>G) n.910-10A>G | dbSNP |
3 | g.141080280_141080283del | CA2667974490 | SPSB4 | c.694+13482_694+13485del (n.694+13482_694+13485del) n.139-10_139-7del c.161+13482_161+13485del n.454-10_454-7del n.1429-10_1429-7del c.695-10_695-7del (n.695-10_695-7del) n.910-10_910-7del | gnomAD v4 |
3 | g.141080281T>A | CA2667974491 | SPSB4 | c.694+13483T>A (n.694+13483T>A) n.139-9T>A c.161+13483T>A n.454-9T>A n.1429-9T>A c.695-9T>A (n.695-9T>A) n.910-9T>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080282T>G | CA1406372991 | SPSB4 | c.694+13484T>G (n.694+13484T>G) n.139-8T>G c.161+13484T>G n.454-8T>G n.1429-8T>G c.695-8T>G (n.695-8T>G) n.910-8T>G | dbSNP |
3 | g.141080282T= | CA1406372990 | SPSB4 | c.694+13484T= (n.694+13484T=) n.139-8T= c.161+13484T= n.454-8T= n.1429-8T= c.695-8T= (n.695-8T=) n.910-8T= | |
3 | g.141080283G>T | CA2667974492 | SPSB4 | c.694+13485G>T (n.694+13485G>T) n.139-7G>T c.161+13485G>T n.454-7G>T n.1429-7G>T c.695-7G>T (n.695-7G>T) n.910-7G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080284C>A | CA899796023 | SPSB4 | c.694+13486C>A (n.694+13486C>A) n.139-6C>A c.161+13486C>A n.454-6C>A n.1429-6C>A c.695-6C>A (n.695-6C>A) n.910-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.141080284C= | CA1406372992 | SPSB4 | c.694+13486C= (n.694+13486C=) n.139-6C= c.161+13486C= n.454-6C= n.1429-6C= c.695-6C= (n.695-6C=) n.910-6C= | |
3 | g.141080284C>T | CA2667974493 | SPSB4 | c.694+13486C>T (n.694+13486C>T) n.139-6C>T c.161+13486C>T n.454-6C>T n.1429-6C>T c.695-6C>T (n.695-6C>T) n.910-6C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080285T>C | CA2667974494 | SPSB4 | c.694+13487T>C (n.694+13487T>C) n.139-5T>C c.161+13487T>C n.454-5T>C n.1429-5T>C c.695-5T>C (n.695-5T>C) n.910-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080286C>A | CA2667974495 | SPSB4 | c.694+13488C>A (n.694+13488C>A) n.139-4C>A c.161+13488C>A n.454-4C>A n.1429-4C>A c.695-4C>A (n.695-4C>A) n.910-4C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080287C>T | CA2667974496 | SPSB4 | c.694+13489C>T (n.694+13489C>T) n.139-3C>T c.161+13489C>T n.454-3C>T n.1429-3C>T c.695-3C>T (n.695-3C>T) n.910-3C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080288A= | CA1406372993 | SPSB4 | c.694+13490A= (n.694+13490A=) n.139-2A= c.161+13490A= n.454-2A= n.1429-2A= c.695-2A= (n.695-2A=) n.910-2A= | |
3 | g.141080288A>G | CA899796027 | SPSB4 | c.694+13490A>G (n.694+13490A>G) n.139-2A>G c.161+13490A>G n.454-2A>G n.1429-2A>G c.695-2A>G (n.695-2A>G) n.910-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.141080289_141080292del | CA2667974497 | SPSB4 | c.694+13491_694+13494del (n.694+13491_694+13494del) n.139-1_141del c.161+13491_161+13494del n.454-1_456del n.1429-1_1431del c.695-1_697del n.910-1_912del | gnomAD v4 |
3 | g.141080290A= | CA1406372994 | SPSB4 | c.694+13492A= (n.694+13492A=) n.139A= c.161+13492A= n.454A= n.1429A= c.695A= (p.Gln232=) n.910A= | |
3 | g.141080290A>G | CA85025652 | SPSB4 | c.694+13492A>G (n.694+13492A>G) n.139A>G c.161+13492A>G n.454A>G n.1429A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) n.910A>G | dbSNP |
3 | g.141080292A>G | CA2667974498 | SPSB4 | c.694+13494A>G (n.694+13494A>G) n.141A>G c.161+13494A>G n.456A>G n.1431A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.912A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080293A= | CA1406372995 | SPSB4 | c.694+13495A= (n.694+13495A=) n.142A= c.161+13495A= n.457A= n.1432A= c.698A= (p.Asn233=) n.913A= | |
3 | g.141080293A>C | CA2667974499 | SPSB4 | c.694+13495A>C (n.694+13495A>C) n.142A>C c.161+13495A>C n.457A>C n.1432A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.913A>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080293A>G | CA1406372996 | SPSB4 | c.694+13495A>G (n.694+13495A>G) n.142A>G c.161+13495A>G n.457A>G n.1432A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.141080294C>A | CA2667974500 | SPSB4 | c.694+13496C>A (n.694+13496C>A) n.143C>A c.161+13496C>A n.458C>A n.1433C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) n.914C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080294C= | CA1406372997 | SPSB4 | c.694+13496C= (n.694+13496C=) n.143C= c.161+13496C= n.458C= n.1433C= c.699C= (p.Asn233=) n.914C= | |
3 | g.141080294C>T | CA899796031 | SPSB4 | c.694+13496C>T (n.694+13496C>T) n.143C>T c.161+13496C>T n.458C>T n.1433C>T c.699C>T (p.Asn233=) n.914C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080295T>A | CA85025654 | SPSB4 | c.694+13497T>A (n.694+13497T>A) n.144T>A c.161+13497T>A n.459T>A n.1434T>A c.700T>A (p.Ter234Arg) n.915T>A | dbSNP |
3 | g.141080295T= | CA1406372998 | SPSB4 | c.694+13497T= (n.694+13497T=) n.144T= c.161+13497T= n.459T= n.1434T= c.700T= (p.Ter234=) n.915T= | |
3 | g.141080297A>G | CA2667974501 | SPSB4 | c.694+13499A>G (n.694+13499A>G) n.146A>G c.161+13499A>G n.461A>G n.1436A>G c.702A>G (p.Ter234Trp) n.917A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080298A>G | CA2667974502 | SPSB4 | c.694+13500A>G (n.694+13500A>G) n.147A>G c.161+13500A>G n.462A>G n.1437A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.918A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080300T>C | CA2667974503 | SPSB4 | c.694+13502T>C (n.694+13502T>C) n.149T>C c.161+13502T>C n.464T>C n.1439T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.920T>C | gnomAD v4 |