Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.133775411A=CA1403130708TFc.1688-22A= (n.1688-22A=)
c.419-22A=
n.2660A=
c.1556-22A= (n.1556-22A=)
c.1307-22A= (n.1307-22A=)
3g.133775411A>TCA2625397TFc.1688-22A>T (n.1688-22A>T)
c.419-22A>T
n.2660A>T
c.1556-22A>T (n.1556-22A>T)
c.1307-22A>T (n.1307-22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775412C>TCA2667772090TFc.1688-21C>T (n.1688-21C>T)
c.419-21C>T
n.2661C>T
c.1556-21C>T (n.1556-21C>T)
c.1307-21C>T (n.1307-21C>T)
 gnomAD v4
3g.133775413C>TCA2667772091TFc.1688-20C>T (n.1688-20C>T)
c.419-20C>T
n.2662C>T
c.1556-20C>T (n.1556-20C>T)
c.1307-20C>T (n.1307-20C>T)
 gnomAD v4
3g.133775414A>GCA2667772092TFc.1688-19A>G (n.1688-19A>G)
c.419-19A>G
n.2663A>G
c.1556-19A>G (n.1556-19A>G)
c.1307-19A>G (n.1307-19A>G)
 gnomAD v4
3g.133775415C=CA1403130709TFc.1688-18C= (n.1688-18C=)
c.419-18C=
n.2664C=
c.1556-18C= (n.1556-18C=)
c.1307-18C= (n.1307-18C=)
3g.133775415C>TCA899131385TFc.1688-18C>T (n.1688-18C>T)
c.419-18C>T
n.2664C>T
c.1556-18C>T (n.1556-18C>T)
c.1307-18C>T (n.1307-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133775419C=CA1403130710TFc.1688-14C= (n.1688-14C=)
c.419-14C=
n.2668C=
c.1556-14C= (n.1556-14C=)
c.1307-14C= (n.1307-14C=)
3g.133775419C>TCA83692684TFc.1688-14C>T (n.1688-14C>T)
c.419-14C>T
n.2668C>T
c.1556-14C>T (n.1556-14C>T)
c.1307-14C>T (n.1307-14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133775420T>CCA2667772093TFc.1688-13T>C (n.1688-13T>C)
c.419-13T>C
n.2669T>C
c.1556-13T>C (n.1556-13T>C)
c.1307-13T>C (n.1307-13T>C)
 gnomAD v4
3g.133775420T>GCA2667772094TFc.1688-13T>G (n.1688-13T>G)
c.419-13T>G
n.2669T>G
c.1556-13T>G (n.1556-13T>G)
c.1307-13T>G (n.1307-13T>G)
 gnomAD v4
3g.133775423C=CA1403130712TFc.1688-10C= (n.1688-10C=)
c.419-10C=
n.2672C=
c.1556-10C= (n.1556-10C=)
c.1307-10C= (n.1307-10C=)
3g.133775423C>TCA546420546TFc.1688-10C>T (n.1688-10C>T)
c.419-10C>T
n.2672C>T
c.1556-10C>T (n.1556-10C>T)
c.1307-10C>T (n.1307-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775425G>ACA546420547TFc.1688-8G>A (n.1688-8G>A)
c.419-8G>A
n.2674G>A
c.1556-8G>A (n.1556-8G>A)
c.1307-8G>A (n.1307-8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775425G=CA1403130714TFc.1688-8G= (n.1688-8G=)
c.419-8G=
n.2674G=
c.1556-8G= (n.1556-8G=)
c.1307-8G= (n.1307-8G=)
3g.133775427C>TCA2697556850TFc.1688-6C>T (n.1688-6C>T)
c.419-6C>T
n.2676C>T
c.1556-6C>T (n.1556-6C>T)
c.1307-6C>T (n.1307-6C>T)
3g.133775428C>ACA2667772095TFc.1688-5C>A (n.1688-5C>A)
c.419-5C>A
n.2677C>A
c.1556-5C>A (n.1556-5C>A)
c.1307-5C>A (n.1307-5C>A)
 gnomAD v4
3g.133775429C>ACA2625398TFc.1688-4C>A (n.1688-4C>A)
c.419-4C>A
n.2678C>A
c.1556-4C>A (n.1556-4C>A)
c.1307-4C>A (n.1307-4C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775429C=CA1403130717TFc.1688-4C= (n.1688-4C=)
c.419-4C=
n.2678C=
c.1556-4C= (n.1556-4C=)
c.1307-4C= (n.1307-4C=)
3g.133775429C>GCA546420548TFc.1688-4C>G (n.1688-4C>G)
c.419-4C>G
n.2678C>G
c.1556-4C>G (n.1556-4C>G)
c.1307-4C>G (n.1307-4C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775431A=CA1403130720TFc.1688-2A= (n.1688-2A=)
c.419-2A=
n.2680A=
c.1556-2A= (n.1556-2A=)
c.1307-2A= (n.1307-2A=)
3g.133775431A>CCA354610037TFc.1688-2A>C (n.1688-2A>C)
c.419-2A>C
n.2680A>C
c.1556-2A>C (n.1556-2A>C)
c.1307-2A>C (n.1307-2A>C)
3g.133775431A>GCA2625399TFc.1688-2A>G (n.1688-2A>G)
c.419-2A>G
n.2680A>G
c.1556-2A>G (n.1556-2A>G)
c.1307-2A>G (n.1307-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775431A>TCA354610035TFc.1688-2A>T (n.1688-2A>T)
c.419-2A>T
n.2680A>T
c.1556-2A>T (n.1556-2A>T)
c.1307-2A>T (n.1307-2A>T)
3g.133775432G>ACA354610040TFc.1688-1G>A (n.1688-1G>A)
c.419-1G>A
n.2681G>A
c.1556-1G>A (n.1556-1G>A)
c.1307-1G>A (n.1307-1G>A)
 gnomAD v4
3g.133775432G>CCA354610041TFc.1688-1G>C (n.1688-1G>C)
c.419-1G>C
n.2681G>C
c.1556-1G>C (n.1556-1G>C)
c.1307-1G>C (n.1307-1G>C)
3g.133775432G>TCA354610043TFc.1688-1G>T (n.1688-1G>T)
c.419-1G>T
n.2681G>T
c.1556-1G>T (n.1556-1G>T)
c.1307-1G>T (n.1307-1G>T)
3g.133775433G>ACA83692721TFc.1688G>A (p.Gly563Glu)
c.419G>A
n.2682G>A
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
 dbSNP COSMIC
3g.133775433G>CCA354610046TFc.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.419G>C
n.2682G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
3g.133775433G=CA1403130724TFc.1688G= (p.Gly563=)
c.419G=
n.2682G=
c.1556G= (p.Gly519=)
c.1307G= (p.Gly436=)
3g.133775433G>TCA354610047TFc.1688G>T (p.Gly563Val)
c.419G>T
n.2682G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
3g.133775434A>CCA435815795TFc.1689A>C (p.Gly563=)
c.420A>C
n.2683A>C
c.1557A>C (p.Gly519=)
c.1308A>C (p.Gly436=)
3g.133775434A>GCA435815796TFc.1689A>G (p.Gly563=)
c.420A>G
n.2683A>G
c.1557A>G (p.Gly519=)
c.1308A>G (p.Gly436=)
3g.133775434A>TCA435815797TFc.1689A>T (p.Gly563=)
c.420A>T
n.2683A>T
c.1557A>T (p.Gly519=)
c.1308A>T (p.Gly436=)
3g.133775439dupCA2667772096TFc.1694dup (p.Asn565LysfsTer3)
c.425dup
n.2688dup
c.1562dup (p.Asn521LysfsTer3)
c.1313dup (p.Asn438LysfsTer3)
 gnomAD v4
3g.133775439delCA2667772097TFc.1694del (p.Asn565ThrfsTer9)
c.425del
n.2688del
c.1562del (p.Asn521ThrfsTer9)
c.1313del (p.Asn438ThrfsTer9)
 gnomAD v4
3g.133775435A=CA1403130728TFc.1690A= (p.Lys564=)
c.421A=
n.2684A=
c.1558A= (p.Lys520=)
c.1309A= (p.Lys437=)
3g.133775435A>CCA354610050TFc.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.421A>C
n.2684A>C
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775435A>GCA354610051TFc.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.421A>G
n.2684A>G
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
3g.133775435A>TCA354610053TFc.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.421A>T
n.2684A>T
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
3g.133775436A>CCA354610055TFc.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.422A>C
n.2685A>C
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
3g.133775436A>GCA354610057TFc.1691A>G (p.Lys564Arg)
c.422A>G
n.2685A>G
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
3g.133775436A>TCA354610059TFc.1691A>T (p.Lys564Ile)
c.422A>T
n.2685A>T
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
3g.133775437A>CCA354610061TFc.1692A>C (p.Lys564Asn)
c.423A>C
n.2686A>C
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
3g.133775437A>GCA435815798TFc.1692A>G (p.Lys564=)
c.423A>G
n.2686A>G
c.1560A>G (p.Lys520=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
3g.133775437A>TCA354610062TFc.1692A>T (p.Lys564Asn)
c.423A>T
n.2686A>T
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
3g.133775438A>CCA354610068TFc.1693A>C (p.Asn565His)
c.424A>C
n.2687A>C
c.1561A>C (p.Asn521His)
c.1312A>C (p.Asn438His)
3g.133775438A>GCA354610066TFc.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.424A>G
n.2687A>G
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
3g.133775438A>TCA354610065TFc.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.424A>T
n.2687A>T
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
3g.133775439A=CA1403130730TFc.1694A= (p.Asn565=)
c.425A=
n.2688A=
c.1562A= (p.Asn521=)
c.1313A= (p.Asn438=)

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