| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132665825G>A | CA2621285 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.335G>A (p.Arg112His) c.164G>A (p.Arg55His) c.-5G>A (n.-5G>A) c.28-2993G>A (n.28-2993G>A) n.359G>A c.*1980+16089C>T (n.*1980+16089C>T) c.162-2993G>A (n.162-2993G>A) c.636+16089C>T n.3995+16089C>T c.-39-2993G>A (n.-39-2993G>A) n.766G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665825G>C | CA354572450 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.164G>C (p.Arg55Pro) c.-5G>C (n.-5G>C) c.28-2993G>C (n.28-2993G>C) n.359G>C c.*1980+16089C>G (n.*1980+16089C>G) c.162-2993G>C (n.162-2993G>C) c.636+16089C>G n.3995+16089C>G c.-39-2993G>C (n.-39-2993G>C) n.766G>C | |
| 3 | g.132665825G= | CA1402623064 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.335G= (p.Arg112=) c.164G= (p.Arg55=) c.-5G= (n.-5G=) c.28-2993G= (n.28-2993G=) n.359G= c.*1980+16089C= (n.*1980+16089C=) c.162-2993G= (n.162-2993G=) c.636+16089C= n.3995+16089C= c.-39-2993G= (n.-39-2993G=) n.766G= | |
| 3 | g.132665825G>T | CA354572451 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.164G>T (p.Arg55Leu) c.-5G>T (n.-5G>T) c.28-2993G>T (n.28-2993G>T) n.359G>T c.*1980+16089C>A (n.*1980+16089C>A) c.162-2993G>T (n.162-2993G>T) c.636+16089C>A n.3995+16089C>A c.-39-2993G>T (n.-39-2993G>T) n.766G>T | |
| 3 | g.132665826C>A | CA435798184 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.336C>A (p.Arg112=) c.165C>A (p.Arg55=) c.-4C>A (n.-4C>A) c.28-2992C>A (n.28-2992C>A) n.360C>A c.*1980+16088G>T (n.*1980+16088G>T) c.162-2992C>A (n.162-2992C>A) c.636+16088G>T n.3995+16088G>T c.-39-2992C>A (n.-39-2992C>A) n.767C>A | |
| 3 | g.132665826C>G | CA435798186 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.336C>G (p.Arg112=) c.165C>G (p.Arg55=) c.-4C>G (n.-4C>G) c.28-2992C>G (n.28-2992C>G) n.360C>G c.*1980+16088G>C (n.*1980+16088G>C) c.162-2992C>G (n.162-2992C>G) c.636+16088G>C n.3995+16088G>C c.-39-2992C>G (n.-39-2992C>G) n.767C>G | |
| 3 | g.132665826C>T | CA435798188 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.336C>T (p.Arg112=) c.165C>T (p.Arg55=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.28-2992C>T (n.28-2992C>T) n.360C>T c.*1980+16088G>A (n.*1980+16088G>A) c.162-2992C>T (n.162-2992C>T) c.636+16088G>A n.3995+16088G>A c.-39-2992C>T (n.-39-2992C>T) n.767C>T | |
| 3 | g.132665827T>A | CA354572452 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.337T>A (p.Leu113Met) c.166T>A (p.Leu56Met) c.-3T>A (n.-3T>A) c.28-2991T>A (n.28-2991T>A) n.361T>A c.*1980+16087A>T (n.*1980+16087A>T) c.162-2991T>A (n.162-2991T>A) c.636+16087A>T n.3995+16087A>T c.-39-2991T>A (n.-39-2991T>A) n.768T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665827T>C | CA435798191 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.337T>C (p.Leu113=) c.166T>C (p.Leu56=) c.-3T>C (n.-3T>C) c.28-2991T>C (n.28-2991T>C) n.361T>C c.*1980+16087A>G (n.*1980+16087A>G) c.162-2991T>C (n.162-2991T>C) c.636+16087A>G n.3995+16087A>G c.-39-2991T>C (n.-39-2991T>C) n.768T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665827T>G | CA354572453 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.337T>G (p.Leu113Val) c.166T>G (p.Leu56Val) c.-3T>G (n.-3T>G) c.28-2991T>G (n.28-2991T>G) n.361T>G c.*1980+16087A>C (n.*1980+16087A>C) c.162-2991T>G (n.162-2991T>G) c.636+16087A>C n.3995+16087A>C c.-39-2991T>G (n.-39-2991T>G) n.768T>G | |
| 3 | g.132665828T>A | CA354572456 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.338T>A (p.Leu113Ter) c.167T>A (p.Leu56Ter) c.-2T>A (n.-2T>A) c.28-2990T>A (n.28-2990T>A) n.362T>A c.*1980+16086A>T (n.*1980+16086A>T) c.162-2990T>A (n.162-2990T>A) c.636+16086A>T n.3995+16086A>T c.-39-2990T>A (n.-39-2990T>A) n.769T>A | |
| 3 | g.132665828T>C | CA354572455 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.338T>C (p.Leu113Ser) c.167T>C (p.Leu56Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) c.28-2990T>C (n.28-2990T>C) n.362T>C c.*1980+16086A>G (n.*1980+16086A>G) c.162-2990T>C (n.162-2990T>C) c.636+16086A>G n.3995+16086A>G c.-39-2990T>C (n.-39-2990T>C) n.769T>C | |
| 3 | g.132665828T>G | CA354572454 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.338T>G (p.Leu113Trp) c.167T>G (p.Leu56Trp) c.-2T>G (n.-2T>G) c.28-2990T>G (n.28-2990T>G) n.362T>G c.*1980+16086A>C (n.*1980+16086A>C) c.162-2990T>G (n.162-2990T>G) c.636+16086A>C n.3995+16086A>C c.-39-2990T>G (n.-39-2990T>G) n.769T>G | |
| 3 | g.132665829G>A | CA435798194 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.339G>A (p.Leu113=) c.168G>A (p.Leu56=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.28-2989G>A (n.28-2989G>A) n.363G>A c.*1980+16085C>T (n.*1980+16085C>T) c.162-2989G>A (n.162-2989G>A) c.636+16085C>T n.3995+16085C>T c.-39-2989G>A (n.-39-2989G>A) n.770G>A | |
| 3 | g.132665829G>C | CA354572458 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.339G>C (p.Leu113Phe) c.168G>C (p.Leu56Phe) c.-1G>C (n.-1G>C) c.28-2989G>C (n.28-2989G>C) n.363G>C c.*1980+16085C>G (n.*1980+16085C>G) c.162-2989G>C (n.162-2989G>C) c.636+16085C>G n.3995+16085C>G c.-39-2989G>C (n.-39-2989G>C) n.770G>C | |
| 3 | g.132665829G>T | CA354572457 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.339G>T (p.Leu113Phe) c.168G>T (p.Leu56Phe) c.-1G>T (n.-1G>T) c.28-2989G>T (n.28-2989G>T) n.363G>T c.*1980+16085C>A (n.*1980+16085C>A) c.162-2989G>T (n.162-2989G>T) c.636+16085C>A n.3995+16085C>A c.-39-2989G>T (n.-39-2989G>T) n.770G>T | |
| 3 | g.132665830A= | CA1402623072 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.340A= (p.Met114=) c.169A= (p.Met57=) c.1A= (p.Met1=) c.28-2988A= (n.28-2988A=) n.364A= c.*1980+16084T= (n.*1980+16084T=) c.162-2988A= (n.162-2988A=) c.636+16084T= n.3995+16084T= c.-39-2988A= (n.-39-2988A=) n.771A= | |
| 3 | g.132665830A>C | CA354572460 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.340A>C (p.Met114Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.28-2988A>C (n.28-2988A>C) n.364A>C c.*1980+16084T>G (n.*1980+16084T>G) c.162-2988A>C (n.162-2988A>C) c.636+16084T>G n.3995+16084T>G c.-39-2988A>C (n.-39-2988A>C) n.771A>C | |
| 3 | g.132665830A>G | CA2621286 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.340A>G (p.Met114Val) c.169A>G (p.Met57Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.28-2988A>G (n.28-2988A>G) n.364A>G c.*1980+16084T>C (n.*1980+16084T>C) c.162-2988A>G (n.162-2988A>G) c.636+16084T>C n.3995+16084T>C c.-39-2988A>G (n.-39-2988A>G) n.771A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665830A>T | CA354572459 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.340A>T (p.Met114Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.28-2988A>T (n.28-2988A>T) n.364A>T c.*1980+16084T>A (n.*1980+16084T>A) c.162-2988A>T (n.162-2988A>T) c.636+16084T>A n.3995+16084T>A c.-39-2988A>T (n.-39-2988A>T) n.771A>T | |
| 3 | g.132665831T>A | CA354572461 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.341T>A (p.Met114Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.28-2987T>A (n.28-2987T>A) n.365T>A c.*1980+16083A>T (n.*1980+16083A>T) c.162-2987T>A (n.162-2987T>A) c.636+16083A>T n.3995+16083A>T c.-39-2987T>A (n.-39-2987T>A) n.772T>A | |
| 3 | g.132665831T>C | CA354572462 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.341T>C (p.Met114Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.28-2987T>C (n.28-2987T>C) n.365T>C c.*1980+16083A>G (n.*1980+16083A>G) c.162-2987T>C (n.162-2987T>C) c.636+16083A>G n.3995+16083A>G c.-39-2987T>C (n.-39-2987T>C) n.772T>C | |
| 3 | g.132665831T>G | CA354572463 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.341T>G (p.Met114Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.28-2987T>G (n.28-2987T>G) n.365T>G c.*1980+16083A>C (n.*1980+16083A>C) c.162-2987T>G (n.162-2987T>G) c.636+16083A>C n.3995+16083A>C c.-39-2987T>G (n.-39-2987T>G) n.772T>G | |
| 3 | g.132665832G>A | CA354572464 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.342G>A (p.Met114Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.28-2986G>A (n.28-2986G>A) n.366G>A c.*1980+16082C>T (n.*1980+16082C>T) c.162-2986G>A (n.162-2986G>A) c.636+16082C>T n.3995+16082C>T c.-39-2986G>A (n.-39-2986G>A) n.773G>A | |
| 3 | g.132665832G>C | CA354572465 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.342G>C (p.Met114Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.28-2986G>C (n.28-2986G>C) n.366G>C c.*1980+16082C>G (n.*1980+16082C>G) c.162-2986G>C (n.162-2986G>C) c.636+16082C>G n.3995+16082C>G c.-39-2986G>C (n.-39-2986G>C) n.773G>C | |
| 3 | g.132665832G>T | CA354572466 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.342G>T (p.Met114Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.28-2986G>T (n.28-2986G>T) n.366G>T c.*1980+16082C>A (n.*1980+16082C>A) c.162-2986G>T (n.162-2986G>T) c.636+16082C>A n.3995+16082C>A c.-39-2986G>T (n.-39-2986G>T) n.773G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665833G>A | CA354572467 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.28-2985G>A (n.28-2985G>A) n.367G>A c.*1980+16081C>T (n.*1980+16081C>T) c.162-2985G>A (n.162-2985G>A) c.636+16081C>T n.3995+16081C>T c.-39-2985G>A (n.-39-2985G>A) n.774G>A | |
| 3 | g.132665833G>C | CA354572468 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.28-2985G>C (n.28-2985G>C) n.367G>C c.*1980+16081C>G (n.*1980+16081C>G) c.162-2985G>C (n.162-2985G>C) c.636+16081C>G n.3995+16081C>G c.-39-2985G>C (n.-39-2985G>C) n.774G>C | |
| 3 | g.132665833G>T | CA354572469 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.28-2985G>T (n.28-2985G>T) n.367G>T c.*1980+16081C>A (n.*1980+16081C>A) c.162-2985G>T (n.162-2985G>T) c.636+16081C>A n.3995+16081C>A c.-39-2985G>T (n.-39-2985G>T) n.774G>T | |
| 3 | g.132665834C>A | CA354572472 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.344C>A (p.Ala115Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.28-2984C>A (n.28-2984C>A) n.368C>A c.*1980+16080G>T (n.*1980+16080G>T) c.162-2984C>A (n.162-2984C>A) c.636+16080G>T n.3995+16080G>T c.-39-2984C>A (n.-39-2984C>A) n.775C>A | |
| 3 | g.132665834C>G | CA354572471 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.28-2984C>G (n.28-2984C>G) n.368C>G c.*1980+16080G>C (n.*1980+16080G>C) c.162-2984C>G (n.162-2984C>G) c.636+16080G>C n.3995+16080G>C c.-39-2984C>G (n.-39-2984C>G) n.775C>G | |
| 3 | g.132665834C>T | CA354572470 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.5C>T (p.Ala2Val) c.28-2984C>T (n.28-2984C>T) n.368C>T c.*1980+16080G>A (n.*1980+16080G>A) c.162-2984C>T (n.162-2984C>T) c.636+16080G>A n.3995+16080G>A c.-39-2984C>T (n.-39-2984C>T) n.775C>T | |
| 3 | g.132665835A>C | CA435798202 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.345A>C (p.Ala115=) c.174A>C (p.Ala58=) c.6A>C (p.Ala2=) c.28-2983A>C (n.28-2983A>C) n.369A>C c.*1980+16079T>G (n.*1980+16079T>G) c.162-2983A>C (n.162-2983A>C) c.636+16079T>G n.3995+16079T>G c.-39-2983A>C (n.-39-2983A>C) n.776A>C | |
| 3 | g.132665835A>G | CA435798205 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.345A>G (p.Ala115=) c.174A>G (p.Ala58=) c.6A>G (p.Ala2=) c.28-2983A>G (n.28-2983A>G) n.369A>G c.*1980+16079T>C (n.*1980+16079T>C) c.162-2983A>G (n.162-2983A>G) c.636+16079T>C n.3995+16079T>C c.-39-2983A>G (n.-39-2983A>G) n.776A>G | |
| 3 | g.132665835A>T | CA435798207 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.345A>T (p.Ala115=) c.174A>T (p.Ala58=) c.6A>T (p.Ala2=) c.28-2983A>T (n.28-2983A>T) n.369A>T c.*1980+16079T>A (n.*1980+16079T>A) c.162-2983A>T (n.162-2983A>T) c.636+16079T>A n.3995+16079T>A c.-39-2983A>T (n.-39-2983A>T) n.776A>T | |
| 3 | g.132665836T>A | CA354572473 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.346T>A (p.Leu116Met) c.175T>A (p.Leu59Met) c.7T>A (p.Leu3Met) c.28-2982T>A (n.28-2982T>A) n.370T>A c.*1980+16078A>T (n.*1980+16078A>T) c.162-2982T>A (n.162-2982T>A) c.636+16078A>T n.3995+16078A>T c.-39-2982T>A (n.-39-2982T>A) n.777T>A | |
| 3 | g.132665836T>C | CA435798209 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.346T>C (p.Leu116=) c.175T>C (p.Leu59=) c.7T>C (p.Leu3=) c.28-2982T>C (n.28-2982T>C) n.370T>C c.*1980+16078A>G (n.*1980+16078A>G) c.162-2982T>C (n.162-2982T>C) c.636+16078A>G n.3995+16078A>G c.-39-2982T>C (n.-39-2982T>C) n.777T>C | |
| 3 | g.132665836T>G | CA354572474 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.346T>G (p.Leu116Val) c.175T>G (p.Leu59Val) c.7T>G (p.Leu3Val) c.28-2982T>G (n.28-2982T>G) n.370T>G c.*1980+16078A>C (n.*1980+16078A>C) c.162-2982T>G (n.162-2982T>G) c.636+16078A>C n.3995+16078A>C c.-39-2982T>G (n.-39-2982T>G) n.777T>G | |
| 3 | g.132665837T>A | CA354572475 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.347T>A (p.Leu116Ter) c.176T>A (p.Leu59Ter) c.8T>A (p.Leu3Ter) c.28-2981T>A (n.28-2981T>A) n.371T>A c.*1980+16077A>T (n.*1980+16077A>T) c.162-2981T>A (n.162-2981T>A) c.636+16077A>T n.3995+16077A>T c.-39-2981T>A (n.-39-2981T>A) n.778T>A | |
| 3 | g.132665837T>C | CA354572476 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.347T>C (p.Leu116Ser) c.176T>C (p.Leu59Ser) c.8T>C (p.Leu3Ser) c.28-2981T>C (n.28-2981T>C) n.371T>C c.*1980+16077A>G (n.*1980+16077A>G) c.162-2981T>C (n.162-2981T>C) c.636+16077A>G n.3995+16077A>G c.-39-2981T>C (n.-39-2981T>C) n.778T>C | |
| 3 | g.132665837T>G | CA354572477 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.347T>G (p.Leu116Trp) c.176T>G (p.Leu59Trp) c.8T>G (p.Leu3Trp) c.28-2981T>G (n.28-2981T>G) n.371T>G c.*1980+16077A>C (n.*1980+16077A>C) c.162-2981T>G (n.162-2981T>G) c.636+16077A>C n.3995+16077A>C c.-39-2981T>G (n.-39-2981T>G) n.778T>G | |
| 3 | g.132665838G>A | CA435798211 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.348G>A (p.Leu116=) c.177G>A (p.Leu59=) c.9G>A (p.Leu3=) c.28-2980G>A (n.28-2980G>A) n.372G>A c.*1980+16076C>T (n.*1980+16076C>T) c.162-2980G>A (n.162-2980G>A) c.636+16076C>T n.3995+16076C>T c.-39-2980G>A (n.-39-2980G>A) n.779G>A | |
| 3 | g.132665838G>C | CA354572478 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.348G>C (p.Leu116Phe) c.177G>C (p.Leu59Phe) c.9G>C (p.Leu3Phe) c.28-2980G>C (n.28-2980G>C) n.372G>C c.*1980+16076C>G (n.*1980+16076C>G) c.162-2980G>C (n.162-2980G>C) c.636+16076C>G n.3995+16076C>G c.-39-2980G>C (n.-39-2980G>C) n.779G>C | |
| 3 | g.132665838G>T | CA354572479 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.348G>T (p.Leu116Phe) c.177G>T (p.Leu59Phe) c.9G>T (p.Leu3Phe) c.28-2980G>T (n.28-2980G>T) n.372G>T c.*1980+16076C>A (n.*1980+16076C>A) c.162-2980G>T (n.162-2980G>T) c.636+16076C>A n.3995+16076C>A c.-39-2980G>T (n.-39-2980G>T) n.779G>T | |
| 3 | g.132665839A>C | CA354572480 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.10A>C (p.Lys4Gln) c.28-2979A>C (n.28-2979A>C) n.373A>C c.*1980+16075T>G (n.*1980+16075T>G) c.162-2979A>C (n.162-2979A>C) c.636+16075T>G n.3995+16075T>G c.-39-2979A>C (n.-39-2979A>C) n.780A>C | |
| 3 | g.132665839A>G | CA354572481 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.28-2979A>G (n.28-2979A>G) n.373A>G c.*1980+16075T>C (n.*1980+16075T>C) c.162-2979A>G (n.162-2979A>G) c.636+16075T>C n.3995+16075T>C c.-39-2979A>G (n.-39-2979A>G) n.780A>G | |
| 3 | g.132665839A>T | CA354572482 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.10A>T (p.Lys4Ter) c.28-2979A>T (n.28-2979A>T) n.373A>T c.*1980+16075T>A (n.*1980+16075T>A) c.162-2979A>T (n.162-2979A>T) c.636+16075T>A n.3995+16075T>A c.-39-2979A>T (n.-39-2979A>T) n.780A>T | |
| 3 | g.132665840A>C | CA354572483 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.11A>C (p.Lys4Thr) c.28-2978A>C (n.28-2978A>C) n.374A>C c.*1980+16074T>G (n.*1980+16074T>G) c.162-2978A>C (n.162-2978A>C) c.636+16074T>G n.3995+16074T>G c.-39-2978A>C (n.-39-2978A>C) n.781A>C | |
| 3 | g.132665840A>G | CA354572484 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.28-2978A>G (n.28-2978A>G) n.374A>G c.*1980+16074T>C (n.*1980+16074T>C) c.162-2978A>G (n.162-2978A>G) c.636+16074T>C n.3995+16074T>C c.-39-2978A>G (n.-39-2978A>G) n.781A>G | |
| 3 | g.132665840A>T | CA354572485 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.350A>T (p.Lys117Ile) c.179A>T (p.Lys60Ile) c.11A>T (p.Lys4Ile) c.28-2978A>T (n.28-2978A>T) n.374A>T c.*1980+16074T>A (n.*1980+16074T>A) c.162-2978A>T (n.162-2978A>T) c.636+16074T>A n.3995+16074T>A c.-39-2978A>T (n.-39-2978A>T) n.781A>T |