Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.128807627G>ACA219662RAB7Ac.484G>A (p.Val162Met)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.157G>A (p.Val53Met)
n.482G>A
c.412G>A (p.Val138Met)
n.1668G>A
c.564G>A
c.343G>A (p.Val115Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
c.181-5700G>A (n.181-5700G>A)
n.1596G>A
ClinVar dbSNP
3g.128807627G>CCA354709489RAB7Ac.484G>C (p.Val162Leu)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.482G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1668G>C
c.564G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.181-5700G>C (n.181-5700G>C)
n.1596G>C
3g.128807627G=CA1400879672RAB7Ac.484G= (p.Val162=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.157G= (p.Val53=)
n.482G=
c.412G= (p.Val138=)
n.1668G=
c.564G=
c.343G= (p.Val115=)
c.265G= (p.Val89=)
c.181-5700G= (n.181-5700G=)
n.1596G=
3g.128807627G>TCA354709490RAB7Ac.484G>T (p.Val162Leu)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.482G>T
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1668G>T
c.564G>T
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.181-5700G>T (n.181-5700G>T)
n.1596G>T
3g.128807628T>ACA354709491RAB7Ac.485T>A (p.Val162Glu)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.483T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1669T>A
c.565T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.181-5699T>A (n.181-5699T>A)
n.1597T>A
3g.128807628T>CCA354709493RAB7Ac.485T>C (p.Val162Ala)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.483T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1669T>C
c.565T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.181-5699T>C (n.181-5699T>C)
n.1597T>C
3g.128807628T>GCA354709492RAB7Ac.485T>G (p.Val162Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.483T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1669T>G
c.565T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.181-5699T>G (n.181-5699T>G)
n.1597T>G
3g.128807629G>ACA435703143RAB7Ac.486G>A (p.Val162=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.159G>A (p.Val53=)
n.484G>A
c.414G>A (p.Val138=)
n.1670G>A
c.566G>A
c.345G>A (p.Val115=)
c.267G>A (p.Val89=)
c.181-5698G>A (n.181-5698G>A)
n.1598G>A
3g.128807629G>CCA435703144RAB7Ac.486G>C (p.Val162=)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.159G>C (p.Val53=)
n.484G>C
c.414G>C (p.Val138=)
n.1670G>C
c.566G>C
c.345G>C (p.Val115=)
c.267G>C (p.Val89=)
c.181-5698G>C (n.181-5698G>C)
n.1598G>C
3g.128807629G>TCA435703145RAB7Ac.486G>T (p.Val162=)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.159G>T (p.Val53=)
n.484G>T
c.414G>T (p.Val138=)
n.1670G>T
c.566G>T
c.345G>T (p.Val115=)
c.267G>T (p.Val89=)
c.181-5698G>T (n.181-5698G>T)
n.1598G>T
3g.128807630G>ACA354709494RAB7Ac.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.485G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.1671G>A
c.567G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.181-5697G>A (n.181-5697G>A)
n.1599G>A
3g.128807630G>CCA354709496RAB7Ac.487G>C (p.Glu163Gln)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.485G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.1671G>C
c.567G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.181-5697G>C (n.181-5697G>C)
n.1599G>C
3g.128807630G>TCA354709495RAB7Ac.487G>T (p.Glu163Ter)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.485G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.1671G>T
c.567G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.181-5697G>T (n.181-5697G>T)
n.1599G>T
COSMIC
3g.128807631A>CCA354709497RAB7Ac.488A>C (p.Glu163Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.486A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.1672A>C
c.568A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.181-5696A>C (n.181-5696A>C)
n.1600A>C
3g.128807631A>GCA354709498RAB7Ac.488A>G (p.Glu163Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.486A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.1672A>G
c.568A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.181-5696A>G (n.181-5696A>G)
n.1600A>G
3g.128807631A>TCA354709499RAB7Ac.488A>T (p.Glu163Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.486A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.1672A>T
c.568A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.181-5696A>T (n.181-5696A>T)
n.1600A>T
3g.128807632G>ACA435703146RAB7Ac.489G>A (p.Glu163=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.487G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
n.1673G>A
c.569G>A
c.348G>A (p.Glu116=)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.181-5695G>A (n.181-5695G>A)
n.1601G>A
dbSNP
3g.128807632G>CCA82632249RAB7Ac.489G>C (p.Glu163Asp)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.487G>C
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.1673G>C
c.569G>C
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.181-5695G>C (n.181-5695G>C)
n.1601G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128807632G=CA1400879673RAB7Ac.489G= (p.Glu163=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.162G= (p.Glu54=)
n.487G=
c.417G= (p.Glu139=)
n.1673G=
c.569G=
c.348G= (p.Glu116=)
c.270G= (p.Glu90=)
c.181-5695G= (n.181-5695G=)
n.1601G=
3g.128807632G>TCA354709500RAB7Ac.489G>T (p.Glu163Asp)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.487G>T
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.1673G>T
c.569G>T
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.181-5695G>T (n.181-5695G>T)
n.1601G>T
3g.128807633C>ACA354709501RAB7Ac.490C>A (p.Gln164Lys)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.488C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.1674C>A
c.570C>A
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.181-5694C>A (n.181-5694C>A)
n.1602C>A
3g.128807633C>GCA354709502RAB7Ac.490C>G (p.Gln164Glu)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.488C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.1674C>G
c.570C>G
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.181-5694C>G (n.181-5694C>G)
n.1602C>G
3g.128807633C>TCA354709503RAB7Ac.490C>T (p.Gln164Ter)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.488C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.1674C>T
c.570C>T
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.181-5694C>T (n.181-5694C>T)
n.1602C>T
3g.128807634A>CCA354709504RAB7Ac.491A>C (p.Gln164Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.489A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.1675A>C
c.571A>C
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.181-5693A>C (n.181-5693A>C)
n.1603A>C
3g.128807634A>GCA354709505RAB7Ac.491A>G (p.Gln164Arg)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.489A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.1675A>G
c.571A>G
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.181-5693A>G (n.181-5693A>G)
n.1603A>G
3g.128807634A>TCA354709506RAB7Ac.491A>T (p.Gln164Leu)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.489A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.1675A>T
c.571A>T
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.181-5693A>T (n.181-5693A>T)
n.1603A>T
3g.128807635G>ACA435703147RAB7Ac.492G>A (p.Gln164=)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.490G>A
c.420G>A (p.Gln140=)
n.1676G>A
c.572G>A
c.351G>A (p.Gln117=)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.181-5692G>A (n.181-5692G>A)
n.1604G>A
3g.128807635G>CCA354709507RAB7Ac.492G>C (p.Gln164His)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.490G>C
c.420G>C (p.Gln140His)
n.1676G>C
c.572G>C
c.351G>C (p.Gln117His)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.181-5692G>C (n.181-5692G>C)
n.1604G>C
3g.128807635G>TCA354709508RAB7Ac.492G>T (p.Gln164His)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.490G>T
c.420G>T (p.Gln140His)
n.1676G>T
c.572G>T
c.351G>T (p.Gln117His)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.181-5692G>T (n.181-5692G>T)
n.1604G>T
3g.128807636G>ACA354709509RAB7Ac.493G>A (p.Ala165Thr)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.491G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.1677G>A
c.573G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.181-5691G>A (n.181-5691G>A)
n.1605G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.128807636G>CCA354709511RAB7Ac.493G>C (p.Ala165Pro)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.491G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.1677G>C
c.573G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.181-5691G>C (n.181-5691G>C)
n.1605G>C
3g.128807636G=CA1400879674RAB7Ac.493G= (p.Ala165=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.166G= (p.Ala56=)
n.491G=
c.421G= (p.Ala141=)
n.1677G=
c.573G=
c.352G= (p.Ala118=)
c.274G= (p.Ala92=)
c.181-5691G= (n.181-5691G=)
n.1605G=
3g.128807636G>TCA354709510RAB7Ac.493G>T (p.Ala165Ser)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.491G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.1677G>T
c.573G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.181-5691G>T (n.181-5691G>T)
n.1605G>T
3g.128807637C>ACA354709512RAB7Ac.494C>A (p.Ala165Glu)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.492C>A
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.1678C>A
c.574C>A
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.275C>A (p.Ala92Glu)
c.181-5690C>A (n.181-5690C>A)
n.1606C>A
3g.128807637C=CA1400879675RAB7Ac.494C= (p.Ala165=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.167C= (p.Ala56=)
n.492C=
c.422C= (p.Ala141=)
n.1678C=
c.574C=
c.353C= (p.Ala118=)
c.275C= (p.Ala92=)
c.181-5690C= (n.181-5690C=)
n.1606C=
3g.128807637C>GCA354709513RAB7Ac.494C>G (p.Ala165Gly)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.492C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.1678C>G
c.574C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.181-5690C>G (n.181-5690C>G)
n.1606C>G
3g.128807637C>TCA2600850RAB7Ac.494C>T (p.Ala165Val)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.492C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.1678C>T
c.574C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.181-5690C>T (n.181-5690C>T)
n.1606C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128807638G>ACA2600851RAB7Ac.495G>A (p.Ala165=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.168G>A (p.Ala56=)
n.493G>A
c.423G>A (p.Ala141=)
n.1679G>A
c.575G>A
c.354G>A (p.Ala118=)
c.276G>A (p.Ala92=)
c.181-5689G>A (n.181-5689G>A)
n.1607G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128807638G>CCA435703148RAB7Ac.495G>C (p.Ala165=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.168G>C (p.Ala56=)
n.493G>C
c.423G>C (p.Ala141=)
n.1679G>C
c.575G>C
c.354G>C (p.Ala118=)
c.276G>C (p.Ala92=)
c.181-5689G>C (n.181-5689G>C)
n.1607G>C
3g.128807638G=CA1400879676RAB7Ac.495G= (p.Ala165=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.168G= (p.Ala56=)
n.493G=
c.423G= (p.Ala141=)
n.1679G=
c.575G=
c.354G= (p.Ala118=)
c.276G= (p.Ala92=)
c.181-5689G= (n.181-5689G=)
n.1607G=
3g.128807638G>TCA435703149RAB7Ac.495G>T (p.Ala165=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.168G>T (p.Ala56=)
n.493G>T
c.423G>T (p.Ala141=)
n.1679G>T
c.575G>T
c.354G>T (p.Ala118=)
c.276G>T (p.Ala92=)
c.181-5689G>T (n.181-5689G>T)
n.1607G>T
gnomAD v4
3g.128807639T>ACA354709514RAB7Ac.496T>A (p.Phe166Ile)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.494T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.1680T>A
c.576T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.181-5688T>A (n.181-5688T>A)
n.1608T>A
3g.128807639T>CCA354709515RAB7Ac.496T>C (p.Phe166Leu)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.494T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.1680T>C
c.576T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.181-5688T>C (n.181-5688T>C)
n.1608T>C
3g.128807639T>GCA354709516RAB7Ac.496T>G (p.Phe166Val)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.494T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.1680T>G
c.576T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.181-5688T>G (n.181-5688T>G)
n.1608T>G
3g.128807640T>ACA354709517RAB7Ac.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.495T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.1681T>A
c.577T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.181-5687T>A (n.181-5687T>A)
n.1609T>A
3g.128807640T>CCA354709518RAB7Ac.497T>C (p.Phe166Ser)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.495T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.1681T>C
c.577T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.181-5687T>C (n.181-5687T>C)
n.1609T>C
3g.128807640T>GCA354709519RAB7Ac.497T>G (p.Phe166Cys)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.495T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.1681T>G
c.577T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.181-5687T>G (n.181-5687T>G)
n.1609T>G
3g.128807641C>ACA354709520RAB7Ac.498C>A (p.Phe166Leu)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.496C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.1682C>A
c.578C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
c.181-5686C>A (n.181-5686C>A)
n.1610C>A
3g.128807641C=CA1400879677RAB7Ac.498C= (p.Phe166=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.171C= (p.Phe57=)
n.496C=
c.426C= (p.Phe142=)
n.1682C=
c.578C=
c.357C= (p.Phe119=)
c.279C= (p.Phe93=)
c.181-5686C= (n.181-5686C=)
n.1610C=
3g.128807641C>GCA354709521RAB7Ac.498C>G (p.Phe166Leu)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.496C>G
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.1682C>G
c.578C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
c.181-5686C>G (n.181-5686C>G)
n.1610C>G

Number of alleles fetched