Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128807627G>A | CA219662 | RAB7A | c.484G>A (p.Val162Met) c.*26G>A (n.*26G>A) c.157G>A (p.Val53Met) n.482G>A c.412G>A (p.Val138Met) n.1668G>A c.564G>A c.343G>A (p.Val115Met) c.265G>A (p.Val89Met) c.181-5700G>A (n.181-5700G>A) n.1596G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.128807627G>C | CA354709489 | RAB7A | c.484G>C (p.Val162Leu) c.*26G>C (n.*26G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) n.482G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.1668G>C c.564G>C c.343G>C (p.Val115Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.181-5700G>C (n.181-5700G>C) n.1596G>C | |
3 | g.128807627G= | CA1400879672 | RAB7A | c.484G= (p.Val162=) c.*26G= (n.*26G=) c.157G= (p.Val53=) n.482G= c.412G= (p.Val138=) n.1668G= c.564G= c.343G= (p.Val115=) c.265G= (p.Val89=) c.181-5700G= (n.181-5700G=) n.1596G= | |
3 | g.128807627G>T | CA354709490 | RAB7A | c.484G>T (p.Val162Leu) c.*26G>T (n.*26G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) n.482G>T c.412G>T (p.Val138Leu) n.1668G>T c.564G>T c.343G>T (p.Val115Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) c.181-5700G>T (n.181-5700G>T) n.1596G>T | |
3 | g.128807628T>A | CA354709491 | RAB7A | c.485T>A (p.Val162Glu) c.*27T>A (n.*27T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) n.483T>A c.413T>A (p.Val138Glu) n.1669T>A c.565T>A c.344T>A (p.Val115Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) c.181-5699T>A (n.181-5699T>A) n.1597T>A | |
3 | g.128807628T>C | CA354709493 | RAB7A | c.485T>C (p.Val162Ala) c.*27T>C (n.*27T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) n.483T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.1669T>C c.565T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.181-5699T>C (n.181-5699T>C) n.1597T>C | |
3 | g.128807628T>G | CA354709492 | RAB7A | c.485T>G (p.Val162Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) n.483T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.1669T>G c.565T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.181-5699T>G (n.181-5699T>G) n.1597T>G | |
3 | g.128807629G>A | CA435703143 | RAB7A | c.486G>A (p.Val162=) c.*28G>A (n.*28G>A) c.159G>A (p.Val53=) n.484G>A c.414G>A (p.Val138=) n.1670G>A c.566G>A c.345G>A (p.Val115=) c.267G>A (p.Val89=) c.181-5698G>A (n.181-5698G>A) n.1598G>A | |
3 | g.128807629G>C | CA435703144 | RAB7A | c.486G>C (p.Val162=) c.*28G>C (n.*28G>C) c.159G>C (p.Val53=) n.484G>C c.414G>C (p.Val138=) n.1670G>C c.566G>C c.345G>C (p.Val115=) c.267G>C (p.Val89=) c.181-5698G>C (n.181-5698G>C) n.1598G>C | |
3 | g.128807629G>T | CA435703145 | RAB7A | c.486G>T (p.Val162=) c.*28G>T (n.*28G>T) c.159G>T (p.Val53=) n.484G>T c.414G>T (p.Val138=) n.1670G>T c.566G>T c.345G>T (p.Val115=) c.267G>T (p.Val89=) c.181-5698G>T (n.181-5698G>T) n.1598G>T | |
3 | g.128807630G>A | CA354709494 | RAB7A | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*29G>A (n.*29G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.485G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1671G>A c.567G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.181-5697G>A (n.181-5697G>A) n.1599G>A | |
3 | g.128807630G>C | CA354709496 | RAB7A | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*29G>C (n.*29G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.485G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1671G>C c.567G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.181-5697G>C (n.181-5697G>C) n.1599G>C | |
3 | g.128807630G>T | CA354709495 | RAB7A | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*29G>T (n.*29G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.485G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1671G>T c.567G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.181-5697G>T (n.181-5697G>T) n.1599G>T | COSMIC |
3 | g.128807631A>C | CA354709497 | RAB7A | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.486A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1672A>C c.568A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.181-5696A>C (n.181-5696A>C) n.1600A>C | |
3 | g.128807631A>G | CA354709498 | RAB7A | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.486A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1672A>G c.568A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.181-5696A>G (n.181-5696A>G) n.1600A>G | |
3 | g.128807631A>T | CA354709499 | RAB7A | c.488A>T (p.Glu163Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) n.486A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.1672A>T c.568A>T c.347A>T (p.Glu116Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.181-5696A>T (n.181-5696A>T) n.1600A>T | |
3 | g.128807632G>A | CA435703146 | RAB7A | c.489G>A (p.Glu163=) c.*31G>A (n.*31G>A) c.162G>A (p.Glu54=) n.487G>A c.417G>A (p.Glu139=) n.1673G>A c.569G>A c.348G>A (p.Glu116=) c.270G>A (p.Glu90=) c.181-5695G>A (n.181-5695G>A) n.1601G>A | dbSNP |
3 | g.128807632G>C | CA82632249 | RAB7A | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.*31G>C (n.*31G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.487G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) n.1673G>C c.569G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.181-5695G>C (n.181-5695G>C) n.1601G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128807632G= | CA1400879673 | RAB7A | c.489G= (p.Glu163=) c.*31G= (n.*31G=) c.162G= (p.Glu54=) n.487G= c.417G= (p.Glu139=) n.1673G= c.569G= c.348G= (p.Glu116=) c.270G= (p.Glu90=) c.181-5695G= (n.181-5695G=) n.1601G= | |
3 | g.128807632G>T | CA354709500 | RAB7A | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.*31G>T (n.*31G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.487G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) n.1673G>T c.569G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.181-5695G>T (n.181-5695G>T) n.1601G>T | |
3 | g.128807633C>A | CA354709501 | RAB7A | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.*32C>A (n.*32C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.488C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) n.1674C>A c.570C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.181-5694C>A (n.181-5694C>A) n.1602C>A | |
3 | g.128807633C>G | CA354709502 | RAB7A | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.*32C>G (n.*32C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.488C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) n.1674C>G c.570C>G c.349C>G (p.Gln117Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.181-5694C>G (n.181-5694C>G) n.1602C>G | |
3 | g.128807633C>T | CA354709503 | RAB7A | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.*32C>T (n.*32C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.488C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) n.1674C>T c.570C>T c.349C>T (p.Gln117Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.181-5694C>T (n.181-5694C>T) n.1602C>T | |
3 | g.128807634A>C | CA354709504 | RAB7A | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.489A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) n.1675A>C c.571A>C c.350A>C (p.Gln117Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.181-5693A>C (n.181-5693A>C) n.1603A>C | |
3 | g.128807634A>G | CA354709505 | RAB7A | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.*33A>G (n.*33A>G) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.489A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) n.1675A>G c.571A>G c.350A>G (p.Gln117Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.181-5693A>G (n.181-5693A>G) n.1603A>G | |
3 | g.128807634A>T | CA354709506 | RAB7A | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.*33A>T (n.*33A>T) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.489A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) n.1675A>T c.571A>T c.350A>T (p.Gln117Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.181-5693A>T (n.181-5693A>T) n.1603A>T | |
3 | g.128807635G>A | CA435703147 | RAB7A | c.492G>A (p.Gln164=) c.*34G>A (n.*34G>A) c.165G>A (p.Gln55=) n.490G>A c.420G>A (p.Gln140=) n.1676G>A c.572G>A c.351G>A (p.Gln117=) c.273G>A (p.Gln91=) c.181-5692G>A (n.181-5692G>A) n.1604G>A | |
3 | g.128807635G>C | CA354709507 | RAB7A | c.492G>C (p.Gln164His) c.*34G>C (n.*34G>C) c.165G>C (p.Gln55His) n.490G>C c.420G>C (p.Gln140His) n.1676G>C c.572G>C c.351G>C (p.Gln117His) c.273G>C (p.Gln91His) c.181-5692G>C (n.181-5692G>C) n.1604G>C | |
3 | g.128807635G>T | CA354709508 | RAB7A | c.492G>T (p.Gln164His) c.*34G>T (n.*34G>T) c.165G>T (p.Gln55His) n.490G>T c.420G>T (p.Gln140His) n.1676G>T c.572G>T c.351G>T (p.Gln117His) c.273G>T (p.Gln91His) c.181-5692G>T (n.181-5692G>T) n.1604G>T | |
3 | g.128807636G>A | CA354709509 | RAB7A | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.491G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1677G>A c.573G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.181-5691G>A (n.181-5691G>A) n.1605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128807636G>C | CA354709511 | RAB7A | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.491G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) n.1677G>C c.573G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.181-5691G>C (n.181-5691G>C) n.1605G>C | |
3 | g.128807636G= | CA1400879674 | RAB7A | c.493G= (p.Ala165=) c.*35G= (n.*35G=) c.166G= (p.Ala56=) n.491G= c.421G= (p.Ala141=) n.1677G= c.573G= c.352G= (p.Ala118=) c.274G= (p.Ala92=) c.181-5691G= (n.181-5691G=) n.1605G= | |
3 | g.128807636G>T | CA354709510 | RAB7A | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.491G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) n.1677G>T c.573G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.181-5691G>T (n.181-5691G>T) n.1605G>T | |
3 | g.128807637C>A | CA354709512 | RAB7A | c.494C>A (p.Ala165Glu) c.*36C>A (n.*36C>A) c.167C>A (p.Ala56Glu) n.492C>A c.422C>A (p.Ala141Glu) n.1678C>A c.574C>A c.353C>A (p.Ala118Glu) c.275C>A (p.Ala92Glu) c.181-5690C>A (n.181-5690C>A) n.1606C>A | |
3 | g.128807637C= | CA1400879675 | RAB7A | c.494C= (p.Ala165=) c.*36C= (n.*36C=) c.167C= (p.Ala56=) n.492C= c.422C= (p.Ala141=) n.1678C= c.574C= c.353C= (p.Ala118=) c.275C= (p.Ala92=) c.181-5690C= (n.181-5690C=) n.1606C= | |
3 | g.128807637C>G | CA354709513 | RAB7A | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.492C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1678C>G c.574C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.181-5690C>G (n.181-5690C>G) n.1606C>G | |
3 | g.128807637C>T | CA2600850 | RAB7A | c.494C>T (p.Ala165Val) c.*36C>T (n.*36C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.492C>T c.422C>T (p.Ala141Val) n.1678C>T c.574C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.181-5690C>T (n.181-5690C>T) n.1606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128807638G>A | CA2600851 | RAB7A | c.495G>A (p.Ala165=) c.*37G>A (n.*37G>A) c.168G>A (p.Ala56=) n.493G>A c.423G>A (p.Ala141=) n.1679G>A c.575G>A c.354G>A (p.Ala118=) c.276G>A (p.Ala92=) c.181-5689G>A (n.181-5689G>A) n.1607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128807638G>C | CA435703148 | RAB7A | c.495G>C (p.Ala165=) c.*37G>C (n.*37G>C) c.168G>C (p.Ala56=) n.493G>C c.423G>C (p.Ala141=) n.1679G>C c.575G>C c.354G>C (p.Ala118=) c.276G>C (p.Ala92=) c.181-5689G>C (n.181-5689G>C) n.1607G>C | |
3 | g.128807638G= | CA1400879676 | RAB7A | c.495G= (p.Ala165=) c.*37G= (n.*37G=) c.168G= (p.Ala56=) n.493G= c.423G= (p.Ala141=) n.1679G= c.575G= c.354G= (p.Ala118=) c.276G= (p.Ala92=) c.181-5689G= (n.181-5689G=) n.1607G= | |
3 | g.128807638G>T | CA435703149 | RAB7A | c.495G>T (p.Ala165=) c.*37G>T (n.*37G>T) c.168G>T (p.Ala56=) n.493G>T c.423G>T (p.Ala141=) n.1679G>T c.575G>T c.354G>T (p.Ala118=) c.276G>T (p.Ala92=) c.181-5689G>T (n.181-5689G>T) n.1607G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128807639T>A | CA354709514 | RAB7A | c.496T>A (p.Phe166Ile) c.*38T>A (n.*38T>A) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.494T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) n.1680T>A c.576T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.181-5688T>A (n.181-5688T>A) n.1608T>A | |
3 | g.128807639T>C | CA354709515 | RAB7A | c.496T>C (p.Phe166Leu) c.*38T>C (n.*38T>C) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.494T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) n.1680T>C c.576T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.181-5688T>C (n.181-5688T>C) n.1608T>C | |
3 | g.128807639T>G | CA354709516 | RAB7A | c.496T>G (p.Phe166Val) c.*38T>G (n.*38T>G) c.169T>G (p.Phe57Val) n.494T>G c.424T>G (p.Phe142Val) n.1680T>G c.576T>G c.355T>G (p.Phe119Val) c.277T>G (p.Phe93Val) c.181-5688T>G (n.181-5688T>G) n.1608T>G | |
3 | g.128807640T>A | CA354709517 | RAB7A | c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.*39T>A (n.*39T>A) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.495T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.1681T>A c.577T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.181-5687T>A (n.181-5687T>A) n.1609T>A | |
3 | g.128807640T>C | CA354709518 | RAB7A | c.497T>C (p.Phe166Ser) c.*39T>C (n.*39T>C) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.495T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) n.1681T>C c.577T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.181-5687T>C (n.181-5687T>C) n.1609T>C | |
3 | g.128807640T>G | CA354709519 | RAB7A | c.497T>G (p.Phe166Cys) c.*39T>G (n.*39T>G) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.495T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) n.1681T>G c.577T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.181-5687T>G (n.181-5687T>G) n.1609T>G | |
3 | g.128807641C>A | CA354709520 | RAB7A | c.498C>A (p.Phe166Leu) c.*40C>A (n.*40C>A) c.171C>A (p.Phe57Leu) n.496C>A c.426C>A (p.Phe142Leu) n.1682C>A c.578C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) c.279C>A (p.Phe93Leu) c.181-5686C>A (n.181-5686C>A) n.1610C>A | |
3 | g.128807641C= | CA1400879677 | RAB7A | c.498C= (p.Phe166=) c.*40C= (n.*40C=) c.171C= (p.Phe57=) n.496C= c.426C= (p.Phe142=) n.1682C= c.578C= c.357C= (p.Phe119=) c.279C= (p.Phe93=) c.181-5686C= (n.181-5686C=) n.1610C= | |
3 | g.128807641C>G | CA354709521 | RAB7A | c.498C>G (p.Phe166Leu) c.*40C>G (n.*40C>G) c.171C>G (p.Phe57Leu) n.496C>G c.426C>G (p.Phe142Leu) n.1682C>G c.578C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) c.279C>G (p.Phe93Leu) c.181-5686C>G (n.181-5686C>G) n.1610C>G |