Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
3 | g.128480666_128480774del | CA2667539890 | GATA2 | c.*254_*362del (n.*254_*362del) c.672_780del (n.672_780del) n.814_922del | gnomAD v4 |
3 | g.128480719T>C | CA2703921574 | GATA2 | c.*300A>G (n.*300A>G) c.718A>G (n.718A>G) n.860A>G | dbSNP |
3 | g.128480719_128480720delinsTG | CA1400713335 | GATA2 | c.*299_*300delinsCA (n.*299_*300delinsCA) c.717_718delinsCA (n.717_718delinsCA) n.859_860delinsCA | |
3 | g.128480720G>T | CA2667539929 | GATA2 | c.*299C>A (n.*299C>A) c.717C>A (n.717C>A) n.859C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480721del | CA546105374 | GATA2 | c.*299del (n.*299del) c.717del (n.717del) n.859del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480721G>A | CA546105376 | GATA2 | c.*298C>T (n.*298C>T) c.716C>T (n.716C>T) n.858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480721G>C | CA83376060 | GATA2 | c.*298C>G (n.*298C>G) c.716C>G (n.716C>G) n.858C>G | dbSNP |
3 | g.128480721G= | CA1400713338 | GATA2 | c.*298C= (n.*298C=) c.716C= (n.716C=) n.858C= | |
3 | g.128480721G>T | CA2667539930 | GATA2 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.716C>A (n.716C>A) n.858C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480723T>C | CA2604260461 | GATA2 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.714A>G (n.714A>G) n.856A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480724G>T | CA2519450960 | GATA2 | c.*295C>A (n.*295C>A) c.713C>A (n.713C>A) n.855C>A | |
3 | g.128480725C>A | CA2667539931 | GATA2 | c.*294G>T (n.*294G>T) c.712G>T (n.712G>T) n.854G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480725C>T | CA2667539932 | GATA2 | c.*294G>A (n.*294G>A) c.712G>A (n.712G>A) n.854G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480726C>A | CA2667539933 | GATA2 | c.*293G>T (n.*293G>T) c.711G>T (n.711G>T) n.853G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480726C= | CA1400713340 | GATA2 | c.*293G= (n.*293G=) c.711G= (n.711G=) n.853G= | |
3 | g.128480726C>T | CA83376061 | GATA2 | c.*293G>A (n.*293G>A) c.711G>A (n.711G>A) n.853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480727T>A | CA2667539934 | GATA2 | c.*292A>T (n.*292A>T) c.710A>T (n.710A>T) n.852A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480727T>C | CA2667539935 | GATA2 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.710A>G (n.710A>G) n.852A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480728T>C | CA2561226079 | GATA2 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.709A>G (n.709A>G) n.851A>G | |
3 | g.128480729C>A | CA546105378 | GATA2 | c.*290G>T (n.*290G>T) c.708G>T (n.708G>T) n.850G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480729C= | CA1400713347 | GATA2 | c.*290G= (n.*290G=) c.708G= (n.708G=) n.850G= | |
3 | g.128480729C>G | CA83376064 | GATA2 | c.*290G>C (n.*290G>C) c.708G>C (n.708G>C) n.850G>C | dbSNP |
3 | g.128480729C>T | CA898646056 | GATA2 | c.*290G>A (n.*290G>A) c.708G>A (n.708G>A) n.850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480730G>A | CA1400713350 | GATA2 | c.*289C>T (n.*289C>T) c.707C>T (n.707C>T) n.849C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480730G>C | CA1053360729 | GATA2 | c.*289C>G (n.*289C>G) c.707C>G (n.707C>G) n.849C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480730G= | CA1400713349 | GATA2 | c.*289C= (n.*289C=) c.707C= (n.707C=) n.849C= | |
3 | g.128480730G>T | CA2540118676 | GATA2 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.707C>A (n.707C>A) n.849C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480731T>C | CA2667539936 | GATA2 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.706A>G (n.706A>G) n.848A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480732C>A | CA2667539937 | GATA2 | c.*287G>T (n.*287G>T) c.705G>T (n.705G>T) n.847G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480732C>G | CA2667539938 | GATA2 | c.*287G>C (n.*287G>C) c.705G>C (n.705G>C) n.847G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480732C>T | CA2564516833 | GATA2 | c.*287G>A (n.*287G>A) c.705G>A (n.705G>A) n.847G>A | |
3 | g.128480733T>C | CA2667539939 | GATA2 | c.*286A>G (n.*286A>G) c.704A>G (n.704A>G) n.846A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480734G>A | CA2667539941 | GATA2 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.703C>T (n.703C>T) n.845C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480734G>T | CA2667539940 | GATA2 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.703C>A (n.703C>A) n.845C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480739_128480743del | CA2667539942 | GATA2 | c.*281_*285del (n.*281_*285del) c.699_703del (n.699_703del) n.841_845del | gnomAD v4 |
3 | g.128480735T>C | CA2667539943 | GATA2 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.702A>G (n.702A>G) n.844A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480735_128480736delinsTC | CA1400713351 | GATA2 | c.*283_*284delinsGA (n.*283_*284delinsGA) c.701_702delinsGA (n.701_702delinsGA) n.843_844delinsGA | |
3 | g.128480736C>A | CA2667539944 | GATA2 | c.*283G>T (n.*283G>T) c.701G>T (n.701G>T) n.843G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480736C= | CA1400713353 | GATA2 | c.*283G= (n.*283G=) c.701G= (n.701G=) n.843G= | |
3 | g.128480736C>T | CA546105382 | GATA2 | c.*283G>A (n.*283G>A) c.701G>A (n.701G>A) n.843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480738del | CA83376067 | GATA2 | c.*283del (n.*283del) c.701del (n.701del) n.843del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480737C>A | CA2667539945 | GATA2 | c.*282G>T (n.*282G>T) c.700G>T (n.700G>T) n.842G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480737C>T | CA2667539946 | GATA2 | c.*282G>A (n.*282G>A) c.700G>A (n.700G>A) n.842G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480738C>A | CA2667539947 | GATA2 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.699G>T (n.699G>T) n.841G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480738C>T | CA2667539948 | GATA2 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.699G>A (n.699G>A) n.841G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480738_128480739insTT | CA2529659469 | GATA2 | c.*280_*281insAA (n.*280_*281insAA) c.698_699insAA (n.698_699insAA) n.840_841insAA | |
3 | g.128480739G>A | CA83376070 | GATA2 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.698C>T (n.698C>T) n.840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480739G= | CA1400713356 | GATA2 | c.*280C= (n.*280C=) c.698C= (n.698C=) n.840C= | |
3 | g.128480739G>T | CA2667539949 | GATA2 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.698C>A (n.698C>A) n.840C>A | gnomAD v4 |