Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.124737583T>ACA354272664UMPSc.326T>A (p.Val109Glu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.172T>A (p.Ter58Lys)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.311-332T>A (n.311-332T>A)
n.44T>A
n.278T>A
n.531T>A
n.356T>A
n.192T>A
n.445T>A
gnomAD v4
3g.124737583T>CCA354272667UMPSc.326T>C (p.Val109Ala)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.172T>C (p.Ter58Gln)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.311-332T>C (n.311-332T>C)
n.44T>C
n.278T>C
n.531T>C
n.356T>C
n.192T>C
n.445T>C
3g.124737583T>GCA121771UMPSc.326T>G (p.Val109Gly)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.172T>G (p.Ter58Glu)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.311-332T>G (n.311-332T>G)
n.44T>G
n.278T>G
n.531T>G
n.356T>G
n.192T>G
n.445T>G
ClinVar dbSNP
3g.124737583T=CA1398971031UMPSc.326T= (p.Val109=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.172T= (p.Ter58=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.311-332T= (n.311-332T=)
n.44T=
n.278T=
n.531T=
n.356T=
n.192T=
n.445T=
3g.124737584A>CCA435434103UMPSc.327A>C (p.Val109=)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.173A>C (p.Ter58Ser)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.311-331A>C (n.311-331A>C)
n.45A>C
n.279A>C
n.532A>C
n.357A>C
n.193A>C
n.446A>C
3g.124737584A>GCA435434104UMPSc.327A>G (p.Val109=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.173A>G (p.Ter58Trp)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.311-331A>G (n.311-331A>G)
n.45A>G
n.279A>G
n.532A>G
n.357A>G
n.193A>G
n.446A>G
gnomAD v4
3g.124737584A>TCA435434105UMPSc.327A>T (p.Val109=)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.173A>T (p.Ter58Leu)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.311-331A>T (n.311-331A>T)
n.45A>T
n.279A>T
n.532A>T
n.357A>T
n.193A>T
n.446A>T
3g.124737585G>ACA354272680UMPSc.328G>A (p.Glu110Lys)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.174G>A (p.Ter58=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.311-330G>A (n.311-330G>A)
n.46G>A
n.280G>A
n.533G>A
n.358G>A
n.194G>A
n.447G>A
3g.124737585G>CCA354272674UMPSc.328G>C (p.Glu110Gln)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.174G>C (p.Ter58Tyr)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.311-330G>C (n.311-330G>C)
n.46G>C
n.280G>C
n.533G>C
n.358G>C
n.194G>C
n.447G>C
3g.124737585G>TCA354272677UMPSc.328G>T (p.Glu110Ter)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.174G>T (p.Ter58Tyr)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.311-330G>T (n.311-330G>T)
n.46G>T
n.280G>T
n.533G>T
n.358G>T
n.194G>T
n.447G>T
3g.124737586A>CCA354272681UMPSc.329A>C (p.Glu110Ala)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.311-329A>C (n.311-329A>C)
n.47A>C
n.281A>C
n.534A>C
n.359A>C
n.195A>C
n.448A>C
3g.124737586A>GCA354272684UMPSc.329A>G (p.Glu110Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.311-329A>G (n.311-329A>G)
n.47A>G
n.281A>G
n.534A>G
n.359A>G
n.195A>G
n.448A>G
3g.124737586A>TCA354272690UMPSc.329A>T (p.Glu110Val)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.311-329A>T (n.311-329A>T)
n.47A>T
n.281A>T
n.534A>T
n.359A>T
n.195A>T
n.448A>T
3g.124737587A>CCA354272693UMPSc.330A>C (p.Glu110Asp)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.311-328A>C (n.311-328A>C)
n.48A>C
n.282A>C
n.535A>C
n.360A>C
n.196A>C
n.449A>C
3g.124737587A>GCA435434110UMPSc.330A>G (p.Glu110=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.311-328A>G (n.311-328A>G)
n.48A>G
n.282A>G
n.535A>G
n.360A>G
n.196A>G
n.449A>G
3g.124737587A>TCA354272694UMPSc.330A>T (p.Glu110Asp)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.311-328A>T (n.311-328A>T)
n.48A>T
n.282A>T
n.535A>T
n.360A>T
n.196A>T
n.449A>T
3g.124737588G>ACA354272695UMPSc.331G>A (p.Gly111Arg)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.311-327G>A (n.311-327G>A)
n.49G>A
n.283G>A
n.536G>A
n.361G>A
n.197G>A
n.450G>A
gnomAD v4 COSMIC
3g.124737588G>CCA354272696UMPSc.331G>C (p.Gly111Arg)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.311-327G>C (n.311-327G>C)
n.49G>C
n.283G>C
n.536G>C
n.361G>C
n.197G>C
n.450G>C
3g.124737588G>TCA354272697UMPSc.331G>T (p.Gly111Ter)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.311-327G>T (n.311-327G>T)
n.49G>T
n.283G>T
n.536G>T
n.361G>T
n.197G>T
n.450G>T
3g.124737589G>ACA354272698UMPSc.332G>A (p.Gly111Glu)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.311-326G>A (n.311-326G>A)
n.50G>A
n.284G>A
n.537G>A
n.362G>A
n.198G>A
n.451G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.124737589G>CCA354272699UMPSc.332G>C (p.Gly111Ala)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.311-326G>C (n.311-326G>C)
n.50G>C
n.284G>C
n.537G>C
n.362G>C
n.198G>C
n.451G>C
3g.124737589G=CA1398971032UMPSc.332G= (p.Gly111=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.311-326G= (n.311-326G=)
n.50G=
n.284G=
n.537G=
n.362G=
n.198G=
n.451G=
3g.124737589G>TCA354272701UMPSc.332G>T (p.Gly111Val)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.311-326G>T (n.311-326G>T)
n.50G>T
n.284G>T
n.537G>T
n.362G>T
n.198G>T
n.451G>T
gnomAD v4
3g.124737590A>CCA435434112UMPSc.333A>C (p.Gly111=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.311-325A>C (n.311-325A>C)
n.51A>C
n.285A>C
n.538A>C
n.363A>C
n.199A>C
n.452A>C
3g.124737590A>GCA435434113UMPSc.333A>G (p.Gly111=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.311-325A>G (n.311-325A>G)
n.51A>G
n.285A>G
n.538A>G
n.363A>G
n.199A>G
n.452A>G
3g.124737590A>TCA435434114UMPSc.333A>T (p.Gly111=)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.311-325A>T (n.311-325A>T)
n.51A>T
n.285A>T
n.538A>T
n.363A>T
n.199A>T
n.452A>T
3g.124737591A>CCA354272711UMPSc.334A>C (p.Thr112Pro)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.311-324A>C (n.311-324A>C)
n.52A>C
n.286A>C
n.539A>C
n.364A>C
n.200A>C
n.453A>C
3g.124737591A>GCA354272709UMPSc.334A>G (p.Thr112Ala)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.311-324A>G (n.311-324A>G)
n.52A>G
n.286A>G
n.539A>G
n.364A>G
n.200A>G
n.453A>G
ClinVar dbSNP
3g.124737591A>TCA354272706UMPSc.334A>T (p.Thr112Ser)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.311-324A>T (n.311-324A>T)
n.52A>T
n.286A>T
n.539A>T
n.364A>T
n.200A>T
n.453A>T
3g.124737592C>ACA354272712UMPSc.335C>A (p.Thr112Asn)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.311-323C>A (n.311-323C>A)
n.53C>A
n.287C>A
n.540C>A
n.365C>A
n.201C>A
n.454C>A
3g.124737592C>GCA354272713UMPSc.335C>G (p.Thr112Ser)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.311-323C>G (n.311-323C>G)
n.53C>G
n.287C>G
n.540C>G
n.365C>G
n.201C>G
n.454C>G
gnomAD v4
3g.124737592C>TCA354272716UMPSc.335C>T (p.Thr112Ile)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.311-323C>T (n.311-323C>T)
n.53C>T
n.287C>T
n.540C>T
n.365C>T
n.201C>T
n.454C>T
3g.124737593T>ACA2581646UMPSc.336T>A (p.Thr112=)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.311-322T>A (n.311-322T>A)
n.54T>A
n.288T>A
n.541T>A
n.366T>A
n.202T>A
n.455T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737593T>CCA435434117UMPSc.336T>C (p.Thr112=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.311-322T>C (n.311-322T>C)
n.54T>C
n.288T>C
n.541T>C
n.366T>C
n.202T>C
n.455T>C
dbSNP
3g.124737593T>GCA435434116UMPSc.336T>G (p.Thr112=)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.311-322T>G (n.311-322T>G)
n.54T>G
n.288T>G
n.541T>G
n.366T>G
n.202T>G
n.455T>G
3g.124737593T=CA1398971033UMPSc.336T= (p.Thr112=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.311-322T= (n.311-322T=)
n.54T=
n.288T=
n.541T=
n.366T=
n.202T=
n.455T=
3g.124737594A=CA1398971034UMPSc.337A= (p.Ile113=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.*235A= (n.*235A=)
c.311-321A= (n.311-321A=)
n.55A=
n.289A=
n.542A=
n.367A=
n.203A=
n.456A=
3g.124737594A>CCA354272725UMPSc.337A>C (p.Ile113Leu)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.311-321A>C (n.311-321A>C)
n.55A>C
n.289A>C
n.542A>C
n.367A>C
n.203A>C
n.456A>C
gnomAD v4
3g.124737594A>GCA2581647UMPSc.337A>G (p.Ile113Val)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.311-321A>G (n.311-321A>G)
n.55A>G
n.289A>G
n.542A>G
n.367A>G
n.203A>G
n.456A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124737594A>TCA354272728UMPSc.337A>T (p.Ile113Phe)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.311-321A>T (n.311-321A>T)
n.55A>T
n.289A>T
n.542A>T
n.367A>T
n.203A>T
n.456A>T
3g.124737595T>ACA354272731UMPSc.338T>A (p.Ile113Asn)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.311-320T>A (n.311-320T>A)
n.56T>A
n.290T>A
n.543T>A
n.368T>A
n.204T>A
n.457T>A
3g.124737595T>CCA354272737UMPSc.338T>C (p.Ile113Thr)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.311-320T>C (n.311-320T>C)
n.56T>C
n.290T>C
n.543T>C
n.368T>C
n.204T>C
n.457T>C
3g.124737595T>GCA354272734UMPSc.338T>G (p.Ile113Ser)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.311-320T>G (n.311-320T>G)
n.56T>G
n.290T>G
n.543T>G
n.368T>G
n.204T>G
n.457T>G
3g.124737596T>ACA435434122UMPSc.339T>A (p.Ile113=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.311-319T>A (n.311-319T>A)
n.57T>A
n.291T>A
n.544T>A
n.369T>A
n.205T>A
n.458T>A
3g.124737596T>CCA435434121UMPSc.339T>C (p.Ile113=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.311-319T>C (n.311-319T>C)
n.57T>C
n.291T>C
n.544T>C
n.369T>C
n.205T>C
n.458T>C
3g.124737596T>GCA2581648UMPSc.339T>G (p.Ile113Met)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.311-319T>G (n.311-319T>G)
n.57T>G
n.291T>G
n.544T>G
n.369T>G
n.205T>G
n.458T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.124737596T=CA1398971035UMPSc.339T= (p.Ile113=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.311-319T= (n.311-319T=)
n.57T=
n.291T=
n.544T=
n.369T=
n.205T=
n.458T=
3g.124737597A=CA1398971036UMPSc.340A= (p.Asn114=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.311-318A= (n.311-318A=)
n.58A=
n.292A=
n.545A=
n.370A=
n.206A=
n.459A=
3g.124737597A>CCA354272741UMPSc.340A>C (p.Asn114His)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.311-318A>C (n.311-318A>C)
n.58A>C
n.292A>C
n.545A>C
n.370A>C
n.206A>C
n.459A>C
dbSNP gnomAD v4
3g.124737597A>GCA354272743UMPSc.340A>G (p.Asn114Asp)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.311-318A>G (n.311-318A>G)
n.58A>G
n.292A>G
n.545A>G
n.370A>G
n.206A>G
n.459A>G

Number of alleles fetched