Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.124737583T>A | CA354272664 | UMPS | c.326T>A (p.Val109Glu) c.*70T>A (n.*70T>A) c.172T>A (p.Ter58Lys) c.*224T>A (n.*224T>A) c.311-332T>A (n.311-332T>A) n.44T>A n.278T>A n.531T>A n.356T>A n.192T>A n.445T>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737583T>C | CA354272667 | UMPS | c.326T>C (p.Val109Ala) c.*70T>C (n.*70T>C) c.172T>C (p.Ter58Gln) c.*224T>C (n.*224T>C) c.311-332T>C (n.311-332T>C) n.44T>C n.278T>C n.531T>C n.356T>C n.192T>C n.445T>C | |
3 | g.124737583T>G | CA121771 | UMPS | c.326T>G (p.Val109Gly) c.*70T>G (n.*70T>G) c.172T>G (p.Ter58Glu) c.*224T>G (n.*224T>G) c.311-332T>G (n.311-332T>G) n.44T>G n.278T>G n.531T>G n.356T>G n.192T>G n.445T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.124737583T= | CA1398971031 | UMPS | c.326T= (p.Val109=) c.*70T= (n.*70T=) c.172T= (p.Ter58=) c.*224T= (n.*224T=) c.311-332T= (n.311-332T=) n.44T= n.278T= n.531T= n.356T= n.192T= n.445T= | |
3 | g.124737584A>C | CA435434103 | UMPS | c.327A>C (p.Val109=) c.*71A>C (n.*71A>C) c.173A>C (p.Ter58Ser) c.*225A>C (n.*225A>C) c.311-331A>C (n.311-331A>C) n.45A>C n.279A>C n.532A>C n.357A>C n.193A>C n.446A>C | |
3 | g.124737584A>G | CA435434104 | UMPS | c.327A>G (p.Val109=) c.*71A>G (n.*71A>G) c.173A>G (p.Ter58Trp) c.*225A>G (n.*225A>G) c.311-331A>G (n.311-331A>G) n.45A>G n.279A>G n.532A>G n.357A>G n.193A>G n.446A>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737584A>T | CA435434105 | UMPS | c.327A>T (p.Val109=) c.*71A>T (n.*71A>T) c.173A>T (p.Ter58Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) c.311-331A>T (n.311-331A>T) n.45A>T n.279A>T n.532A>T n.357A>T n.193A>T n.446A>T | |
3 | g.124737585G>A | CA354272680 | UMPS | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*72G>A (n.*72G>A) c.174G>A (p.Ter58=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.311-330G>A (n.311-330G>A) n.46G>A n.280G>A n.533G>A n.358G>A n.194G>A n.447G>A | |
3 | g.124737585G>C | CA354272674 | UMPS | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*72G>C (n.*72G>C) c.174G>C (p.Ter58Tyr) c.*226G>C (n.*226G>C) c.311-330G>C (n.311-330G>C) n.46G>C n.280G>C n.533G>C n.358G>C n.194G>C n.447G>C | |
3 | g.124737585G>T | CA354272677 | UMPS | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*72G>T (n.*72G>T) c.174G>T (p.Ter58Tyr) c.*226G>T (n.*226G>T) c.311-330G>T (n.311-330G>T) n.46G>T n.280G>T n.533G>T n.358G>T n.194G>T n.447G>T | |
3 | g.124737586A>C | CA354272681 | UMPS | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.311-329A>C (n.311-329A>C) n.47A>C n.281A>C n.534A>C n.359A>C n.195A>C n.448A>C | |
3 | g.124737586A>G | CA354272684 | UMPS | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.311-329A>G (n.311-329A>G) n.47A>G n.281A>G n.534A>G n.359A>G n.195A>G n.448A>G | |
3 | g.124737586A>T | CA354272690 | UMPS | c.329A>T (p.Glu110Val) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.311-329A>T (n.311-329A>T) n.47A>T n.281A>T n.534A>T n.359A>T n.195A>T n.448A>T | |
3 | g.124737587A>C | CA354272693 | UMPS | c.330A>C (p.Glu110Asp) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.311-328A>C (n.311-328A>C) n.48A>C n.282A>C n.535A>C n.360A>C n.196A>C n.449A>C | |
3 | g.124737587A>G | CA435434110 | UMPS | c.330A>G (p.Glu110=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.311-328A>G (n.311-328A>G) n.48A>G n.282A>G n.535A>G n.360A>G n.196A>G n.449A>G | |
3 | g.124737587A>T | CA354272694 | UMPS | c.330A>T (p.Glu110Asp) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.311-328A>T (n.311-328A>T) n.48A>T n.282A>T n.535A>T n.360A>T n.196A>T n.449A>T | |
3 | g.124737588G>A | CA354272695 | UMPS | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.311-327G>A (n.311-327G>A) n.49G>A n.283G>A n.536G>A n.361G>A n.197G>A n.450G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.124737588G>C | CA354272696 | UMPS | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.311-327G>C (n.311-327G>C) n.49G>C n.283G>C n.536G>C n.361G>C n.197G>C n.450G>C | |
3 | g.124737588G>T | CA354272697 | UMPS | c.331G>T (p.Gly111Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.311-327G>T (n.311-327G>T) n.49G>T n.283G>T n.536G>T n.361G>T n.197G>T n.450G>T | |
3 | g.124737589G>A | CA354272698 | UMPS | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.311-326G>A (n.311-326G>A) n.50G>A n.284G>A n.537G>A n.362G>A n.198G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.124737589G>C | CA354272699 | UMPS | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.311-326G>C (n.311-326G>C) n.50G>C n.284G>C n.537G>C n.362G>C n.198G>C n.451G>C | |
3 | g.124737589G= | CA1398971032 | UMPS | c.332G= (p.Gly111=) c.*76G= (n.*76G=) c.*4G= (n.*4G=) c.*230G= (n.*230G=) c.311-326G= (n.311-326G=) n.50G= n.284G= n.537G= n.362G= n.198G= n.451G= | |
3 | g.124737589G>T | CA354272701 | UMPS | c.332G>T (p.Gly111Val) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.311-326G>T (n.311-326G>T) n.50G>T n.284G>T n.537G>T n.362G>T n.198G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
3 | g.124737590A>C | CA435434112 | UMPS | c.333A>C (p.Gly111=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.311-325A>C (n.311-325A>C) n.51A>C n.285A>C n.538A>C n.363A>C n.199A>C n.452A>C | |
3 | g.124737590A>G | CA435434113 | UMPS | c.333A>G (p.Gly111=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.311-325A>G (n.311-325A>G) n.51A>G n.285A>G n.538A>G n.363A>G n.199A>G n.452A>G | |
3 | g.124737590A>T | CA435434114 | UMPS | c.333A>T (p.Gly111=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.311-325A>T (n.311-325A>T) n.51A>T n.285A>T n.538A>T n.363A>T n.199A>T n.452A>T | |
3 | g.124737591A>C | CA354272711 | UMPS | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.311-324A>C (n.311-324A>C) n.52A>C n.286A>C n.539A>C n.364A>C n.200A>C n.453A>C | |
3 | g.124737591A>G | CA354272709 | UMPS | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.311-324A>G (n.311-324A>G) n.52A>G n.286A>G n.539A>G n.364A>G n.200A>G n.453A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.124737591A>T | CA354272706 | UMPS | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.311-324A>T (n.311-324A>T) n.52A>T n.286A>T n.539A>T n.364A>T n.200A>T n.453A>T | |
3 | g.124737592C>A | CA354272712 | UMPS | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.311-323C>A (n.311-323C>A) n.53C>A n.287C>A n.540C>A n.365C>A n.201C>A n.454C>A | |
3 | g.124737592C>G | CA354272713 | UMPS | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.311-323C>G (n.311-323C>G) n.53C>G n.287C>G n.540C>G n.365C>G n.201C>G n.454C>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737592C>T | CA354272716 | UMPS | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.311-323C>T (n.311-323C>T) n.53C>T n.287C>T n.540C>T n.365C>T n.201C>T n.454C>T | |
3 | g.124737593T>A | CA2581646 | UMPS | c.336T>A (p.Thr112=) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.311-322T>A (n.311-322T>A) n.54T>A n.288T>A n.541T>A n.366T>A n.202T>A n.455T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737593T>C | CA435434117 | UMPS | c.336T>C (p.Thr112=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.311-322T>C (n.311-322T>C) n.54T>C n.288T>C n.541T>C n.366T>C n.202T>C n.455T>C | dbSNP |
3 | g.124737593T>G | CA435434116 | UMPS | c.336T>G (p.Thr112=) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.311-322T>G (n.311-322T>G) n.54T>G n.288T>G n.541T>G n.366T>G n.202T>G n.455T>G | |
3 | g.124737593T= | CA1398971033 | UMPS | c.336T= (p.Thr112=) c.*80T= (n.*80T=) c.*8T= (n.*8T=) c.*234T= (n.*234T=) c.311-322T= (n.311-322T=) n.54T= n.288T= n.541T= n.366T= n.202T= n.455T= | |
3 | g.124737594A= | CA1398971034 | UMPS | c.337A= (p.Ile113=) c.*81A= (n.*81A=) c.*9A= (n.*9A=) c.*235A= (n.*235A=) c.311-321A= (n.311-321A=) n.55A= n.289A= n.542A= n.367A= n.203A= n.456A= | |
3 | g.124737594A>C | CA354272725 | UMPS | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.311-321A>C (n.311-321A>C) n.55A>C n.289A>C n.542A>C n.367A>C n.203A>C n.456A>C | gnomAD v4 |
3 | g.124737594A>G | CA2581647 | UMPS | c.337A>G (p.Ile113Val) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.311-321A>G (n.311-321A>G) n.55A>G n.289A>G n.542A>G n.367A>G n.203A>G n.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737594A>T | CA354272728 | UMPS | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.311-321A>T (n.311-321A>T) n.55A>T n.289A>T n.542A>T n.367A>T n.203A>T n.456A>T | |
3 | g.124737595T>A | CA354272731 | UMPS | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.311-320T>A (n.311-320T>A) n.56T>A n.290T>A n.543T>A n.368T>A n.204T>A n.457T>A | |
3 | g.124737595T>C | CA354272737 | UMPS | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.311-320T>C (n.311-320T>C) n.56T>C n.290T>C n.543T>C n.368T>C n.204T>C n.457T>C | |
3 | g.124737595T>G | CA354272734 | UMPS | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.311-320T>G (n.311-320T>G) n.56T>G n.290T>G n.543T>G n.368T>G n.204T>G n.457T>G | |
3 | g.124737596T>A | CA435434122 | UMPS | c.339T>A (p.Ile113=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.311-319T>A (n.311-319T>A) n.57T>A n.291T>A n.544T>A n.369T>A n.205T>A n.458T>A | |
3 | g.124737596T>C | CA435434121 | UMPS | c.339T>C (p.Ile113=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.311-319T>C (n.311-319T>C) n.57T>C n.291T>C n.544T>C n.369T>C n.205T>C n.458T>C | |
3 | g.124737596T>G | CA2581648 | UMPS | c.339T>G (p.Ile113Met) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.311-319T>G (n.311-319T>G) n.57T>G n.291T>G n.544T>G n.369T>G n.205T>G n.458T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737596T= | CA1398971035 | UMPS | c.339T= (p.Ile113=) c.*83T= (n.*83T=) c.*11T= (n.*11T=) c.*237T= (n.*237T=) c.311-319T= (n.311-319T=) n.57T= n.291T= n.544T= n.369T= n.205T= n.458T= | |
3 | g.124737597A= | CA1398971036 | UMPS | c.340A= (p.Asn114=) c.*84A= (n.*84A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*238A= (n.*238A=) c.311-318A= (n.311-318A=) n.58A= n.292A= n.545A= n.370A= n.206A= n.459A= | |
3 | g.124737597A>C | CA354272741 | UMPS | c.340A>C (p.Asn114His) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.311-318A>C (n.311-318A>C) n.58A>C n.292A>C n.545A>C n.370A>C n.206A>C n.459A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737597A>G | CA354272743 | UMPS | c.340A>G (p.Asn114Asp) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.311-318A>G (n.311-318A>G) n.58A>G n.292A>G n.545A>G n.370A>G n.206A>G n.459A>G |