| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124737393_124737497del | CA2604012957 | UMPS | c.311-175_311-71del (n.311-175_311-71del) c.*55-175_*55-71del (n.*55-175_*55-71del) c.157-175_157-71del (n.157-175_157-71del) c.*209-175_*209-71del (n.*209-175_*209-71del) c.311-522_311-418del (n.311-522_311-418del) n.28+171_29-71del n.263-175_263-71del n.516-175_516-71del n.341-175_341-71del n.177-175_177-71del n.430-175_430-71del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737483T>C | CA2667352192 | UMPS | c.311-85T>C (n.311-85T>C) c.*55-85T>C (n.*55-85T>C) c.157-85T>C (n.157-85T>C) c.*209-85T>C (n.*209-85T>C) c.311-432T>C (n.311-432T>C) n.29-85T>C n.263-85T>C n.516-85T>C n.341-85T>C n.177-85T>C n.430-85T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737486del | CA2577879397 | UMPS | c.311-82del (n.311-82del) c.*55-82del (n.*55-82del) c.157-82del (n.157-82del) c.*209-82del (n.*209-82del) c.311-429del (n.311-429del) n.29-82del n.263-82del n.516-82del n.341-82del n.177-82del n.430-82del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737485_124737486del | CA2667352193 | UMPS | c.311-83_311-82del (n.311-83_311-82del) c.*55-83_*55-82del (n.*55-83_*55-82del) c.157-83_157-82del (n.157-83_157-82del) c.*209-83_*209-82del (n.*209-83_*209-82del) c.311-430_311-429del (n.311-430_311-429del) n.29-83_29-82del n.263-83_263-82del n.516-83_516-82del n.341-83_341-82del n.177-83_177-82del n.430-83_430-82del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737486T>G | CA83055583 | UMPS | c.311-82T>G (n.311-82T>G) c.*55-82T>G (n.*55-82T>G) c.157-82T>G (n.157-82T>G) c.*209-82T>G (n.*209-82T>G) c.311-429T>G (n.311-429T>G) n.29-82T>G n.263-82T>G n.516-82T>G n.341-82T>G n.177-82T>G n.430-82T>G | dbSNP |
| 3 | g.124737486T= | CA1398970975 | UMPS | c.311-82T= (n.311-82T=) c.*55-82T= (n.*55-82T=) c.157-82T= (n.157-82T=) c.*209-82T= (n.*209-82T=) c.311-429T= (n.311-429T=) n.29-82T= n.263-82T= n.516-82T= n.341-82T= n.177-82T= n.430-82T= | |
| 3 | g.124737486_124737487delinsTG | CA1398970976 | UMPS | c.311-82_311-81delinsTG (n.311-82_311-81delinsTG) c.*55-82_*55-81delinsTG (n.*55-82_*55-81delinsTG) c.157-82_157-81delinsTG (n.157-82_157-81delinsTG) c.*209-82_*209-81delinsTG (n.*209-82_*209-81delinsTG) c.311-429_311-428delinsTG (n.311-429_311-428delinsTG) n.29-82_29-81delinsTG n.263-82_263-81delinsTG n.516-82_516-81delinsTG n.341-82_341-81delinsTG n.177-82_177-81delinsTG n.430-82_430-81delinsTG | |
| 3 | g.124737487del | CA1398970977 | UMPS | c.311-81del (n.311-81del) c.*55-81del (n.*55-81del) c.157-81del (n.157-81del) c.*209-81del (n.*209-81del) c.311-428del (n.311-428del) n.29-81del n.263-81del n.516-81del n.341-81del n.177-81del n.430-81del | dbSNP |
| 3 | g.124737487G>A | CA2667352194 | UMPS | c.311-81G>A (n.311-81G>A) c.*55-81G>A (n.*55-81G>A) c.157-81G>A (n.157-81G>A) c.*209-81G>A (n.*209-81G>A) c.311-428G>A (n.311-428G>A) n.29-81G>A n.263-81G>A n.516-81G>A n.341-81G>A n.177-81G>A n.430-81G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737489A>G | CA2667352196 | UMPS | c.311-79A>G (n.311-79A>G) c.*55-79A>G (n.*55-79A>G) c.157-79A>G (n.157-79A>G) c.*209-79A>G (n.*209-79A>G) c.311-426A>G (n.311-426A>G) n.29-79A>G n.263-79A>G n.516-79A>G n.341-79A>G n.177-79A>G n.430-79A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737489A>T | CA2667352195 | UMPS | c.311-79A>T (n.311-79A>T) c.*55-79A>T (n.*55-79A>T) c.157-79A>T (n.157-79A>T) c.*209-79A>T (n.*209-79A>T) c.311-426A>T (n.311-426A>T) n.29-79A>T n.263-79A>T n.516-79A>T n.341-79A>T n.177-79A>T n.430-79A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737490T>A | CA648036961 | UMPS | c.311-78T>A (n.311-78T>A) c.*55-78T>A (n.*55-78T>A) c.157-78T>A (n.157-78T>A) c.*209-78T>A (n.*209-78T>A) c.311-425T>A (n.311-425T>A) n.29-78T>A n.263-78T>A n.516-78T>A n.341-78T>A n.177-78T>A n.430-78T>A | COSMIC |
| 3 | g.124737490T>C | CA2667352197 | UMPS | c.311-78T>C (n.311-78T>C) c.*55-78T>C (n.*55-78T>C) c.157-78T>C (n.157-78T>C) c.*209-78T>C (n.*209-78T>C) c.311-425T>C (n.311-425T>C) n.29-78T>C n.263-78T>C n.516-78T>C n.341-78T>C n.177-78T>C n.430-78T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737490_124737492delinsTAC | CA1398970978 | UMPS | c.311-78_311-76delinsTAC (n.311-78_311-76delinsTAC) c.*55-78_*55-76delinsTAC (n.*55-78_*55-76delinsTAC) c.157-78_157-76delinsTAC (n.157-78_157-76delinsTAC) c.*209-78_*209-76delinsTAC (n.*209-78_*209-76delinsTAC) c.311-425_311-423delinsTAC (n.311-425_311-423delinsTAC) n.29-78_29-76delinsTAC n.263-78_263-76delinsTAC n.516-78_516-76delinsTAC n.341-78_341-76delinsTAC n.177-78_177-76delinsTAC n.430-78_430-76delinsTAC | |
| 3 | g.124737491A>G | CA2577879398 | UMPS | c.311-77A>G (n.311-77A>G) c.*55-77A>G (n.*55-77A>G) c.157-77A>G (n.157-77A>G) c.*209-77A>G (n.*209-77A>G) c.311-424A>G (n.311-424A>G) n.29-77A>G n.263-77A>G n.516-77A>G n.341-77A>G n.177-77A>G n.430-77A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737492_124737493del | CA898341006 | UMPS | c.311-76_311-75del (n.311-76_311-75del) c.*55-76_*55-75del (n.*55-76_*55-75del) c.157-76_157-75del (n.157-76_157-75del) c.*209-76_*209-75del (n.*209-76_*209-75del) c.311-423_311-422del (n.311-423_311-422del) n.29-76_29-75del n.263-76_263-75del n.516-76_516-75del n.341-76_341-75del n.177-76_177-75del n.430-76_430-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737492C>A | CA2577879399 | UMPS | c.311-76C>A (n.311-76C>A) c.*55-76C>A (n.*55-76C>A) c.157-76C>A (n.157-76C>A) c.*209-76C>A (n.*209-76C>A) c.311-423C>A (n.311-423C>A) n.29-76C>A n.263-76C>A n.516-76C>A n.341-76C>A n.177-76C>A n.430-76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737492C= | CA1398970980 | UMPS | c.311-76C= (n.311-76C=) c.*55-76C= (n.*55-76C=) c.157-76C= (n.157-76C=) c.*209-76C= (n.*209-76C=) c.311-423C= (n.311-423C=) n.29-76C= n.263-76C= n.516-76C= n.341-76C= n.177-76C= n.430-76C= | |
| 3 | g.124737492C>G | CA1398970981 | UMPS | c.311-76C>G (n.311-76C>G) c.*55-76C>G (n.*55-76C>G) c.157-76C>G (n.157-76C>G) c.*209-76C>G (n.*209-76C>G) c.311-423C>G (n.311-423C>G) n.29-76C>G n.263-76C>G n.516-76C>G n.341-76C>G n.177-76C>G n.430-76C>G | dbSNP |
| 3 | g.124737492C>T | CA546412880 | UMPS | c.311-76C>T (n.311-76C>T) c.*55-76C>T (n.*55-76C>T) c.157-76C>T (n.157-76C>T) c.*209-76C>T (n.*209-76C>T) c.311-423C>T (n.311-423C>T) n.29-76C>T n.263-76C>T n.516-76C>T n.341-76C>T n.177-76C>T n.430-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737492_124737494delinsCAG | CA1398970979 | UMPS | c.311-76_311-74delinsCAG (n.311-76_311-74delinsCAG) c.*55-76_*55-74delinsCAG (n.*55-76_*55-74delinsCAG) c.157-76_157-74delinsCAG (n.157-76_157-74delinsCAG) c.*209-76_*209-74delinsCAG (n.*209-76_*209-74delinsCAG) c.311-423_311-421delinsCAG (n.311-423_311-421delinsCAG) n.29-76_29-74delinsCAG n.263-76_263-74delinsCAG n.516-76_516-74delinsCAG n.341-76_341-74delinsCAG n.177-76_177-74delinsCAG n.430-76_430-74delinsCAG | |
| 3 | g.124737493A>C | CA2667352198 | UMPS | c.311-75A>C (n.311-75A>C) c.*55-75A>C (n.*55-75A>C) c.157-75A>C (n.157-75A>C) c.*209-75A>C (n.*209-75A>C) c.311-422A>C (n.311-422A>C) n.29-75A>C n.263-75A>C n.516-75A>C n.341-75A>C n.177-75A>C n.430-75A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737495_124737496del | CA898341013 | UMPS | c.311-73_311-72del (n.311-73_311-72del) c.*55-73_*55-72del (n.*55-73_*55-72del) c.157-73_157-72del (n.157-73_157-72del) c.*209-73_*209-72del (n.*209-73_*209-72del) c.311-420_311-419del (n.311-420_311-419del) n.29-73_29-72del n.263-73_263-72del n.516-73_516-72del n.341-73_341-72del n.177-73_177-72del n.430-73_430-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737495A= | CA1398970983 | UMPS | c.311-73A= (n.311-73A=) c.*55-73A= (n.*55-73A=) c.157-73A= (n.157-73A=) c.*209-73A= (n.*209-73A=) c.311-420A= (n.311-420A=) n.29-73A= n.263-73A= n.516-73A= n.341-73A= n.177-73A= n.430-73A= | |
| 3 | g.124737495A>G | CA2667352199 | UMPS | c.311-73A>G (n.311-73A>G) c.*55-73A>G (n.*55-73A>G) c.157-73A>G (n.157-73A>G) c.*209-73A>G (n.*209-73A>G) c.311-420A>G (n.311-420A>G) n.29-73A>G n.263-73A>G n.516-73A>G n.341-73A>G n.177-73A>G n.430-73A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737495A>T | CA83055593 | UMPS | c.311-73A>T (n.311-73A>T) c.*55-73A>T (n.*55-73A>T) c.157-73A>T (n.157-73A>T) c.*209-73A>T (n.*209-73A>T) c.311-420A>T (n.311-420A>T) n.29-73A>T n.263-73A>T n.516-73A>T n.341-73A>T n.177-73A>T n.430-73A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737495_124737497delinsAGT | CA1398970982 | UMPS | c.311-73_311-71delinsAGT (n.311-73_311-71delinsAGT) c.*55-73_*55-71delinsAGT (n.*55-73_*55-71delinsAGT) c.157-73_157-71delinsAGT (n.157-73_157-71delinsAGT) c.*209-73_*209-71delinsAGT (n.*209-73_*209-71delinsAGT) c.311-420_311-418delinsAGT (n.311-420_311-418delinsAGT) n.29-73_29-71delinsAGT n.263-73_263-71delinsAGT n.516-73_516-71delinsAGT n.341-73_341-71delinsAGT n.177-73_177-71delinsAGT n.430-73_430-71delinsAGT | |
| 3 | g.124737496G>A | CA83055600 | UMPS | c.311-72G>A (n.311-72G>A) c.*55-72G>A (n.*55-72G>A) c.157-72G>A (n.157-72G>A) c.*209-72G>A (n.*209-72G>A) c.311-419G>A (n.311-419G>A) n.29-72G>A n.263-72G>A n.516-72G>A n.341-72G>A n.177-72G>A n.430-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737496G= | CA1398970985 | UMPS | c.311-72G= (n.311-72G=) c.*55-72G= (n.*55-72G=) c.157-72G= (n.157-72G=) c.*209-72G= (n.*209-72G=) c.311-419G= (n.311-419G=) n.29-72G= n.263-72G= n.516-72G= n.341-72G= n.177-72G= n.430-72G= | |
| 3 | g.124737496G>T | CA2667352201 | UMPS | c.311-72G>T (n.311-72G>T) c.*55-72G>T (n.*55-72G>T) c.157-72G>T (n.157-72G>T) c.*209-72G>T (n.*209-72G>T) c.311-419G>T (n.311-419G>T) n.29-72G>T n.263-72G>T n.516-72G>T n.341-72G>T n.177-72G>T n.430-72G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737502_124737503dup | CA2667352200 | UMPS | c.311-66_311-65dup (n.311-66_311-65dup) c.*55-66_*55-65dup (n.*55-66_*55-65dup) c.157-66_157-65dup (n.157-66_157-65dup) c.*209-66_*209-65dup (n.*209-66_*209-65dup) c.311-413_311-412dup (n.311-413_311-412dup) n.29-66_29-65dup n.263-66_263-65dup n.516-66_516-65dup n.341-66_341-65dup n.177-66_177-65dup n.430-66_430-65dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737502_124737503del | CA1398970984 | UMPS | c.311-66_311-65del (n.311-66_311-65del) c.*55-66_*55-65del (n.*55-66_*55-65del) c.157-66_157-65del (n.157-66_157-65del) c.*209-66_*209-65del (n.*209-66_*209-65del) c.311-413_311-412del (n.311-413_311-412del) n.29-66_29-65del n.263-66_263-65del n.516-66_516-65del n.341-66_341-65del n.177-66_177-65del n.430-66_430-65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737497T>C | CA546412881 | UMPS | c.311-71T>C (n.311-71T>C) c.*55-71T>C (n.*55-71T>C) c.157-71T>C (n.157-71T>C) c.*209-71T>C (n.*209-71T>C) c.311-418T>C (n.311-418T>C) n.29-71T>C n.263-71T>C n.516-71T>C n.341-71T>C n.177-71T>C n.430-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737497T= | CA1398970986 | UMPS | c.311-71T= (n.311-71T=) c.*55-71T= (n.*55-71T=) c.157-71T= (n.157-71T=) c.*209-71T= (n.*209-71T=) c.311-418T= (n.311-418T=) n.29-71T= n.263-71T= n.516-71T= n.341-71T= n.177-71T= n.430-71T= | |
| 3 | g.124737498G>A | CA1398970988 | UMPS | c.311-70G>A (n.311-70G>A) c.*55-70G>A (n.*55-70G>A) c.157-70G>A (n.157-70G>A) c.*209-70G>A (n.*209-70G>A) c.311-417G>A (n.311-417G>A) n.29-70G>A n.263-70G>A n.516-70G>A n.341-70G>A n.177-70G>A n.430-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737498G= | CA1398970987 | UMPS | c.311-70G= (n.311-70G=) c.*55-70G= (n.*55-70G=) c.157-70G= (n.157-70G=) c.*209-70G= (n.*209-70G=) c.311-417G= (n.311-417G=) n.29-70G= n.263-70G= n.516-70G= n.341-70G= n.177-70G= n.430-70G= | |
| 3 | g.124737499T>G | CA2667352202 | UMPS | c.311-69T>G (n.311-69T>G) c.*55-69T>G (n.*55-69T>G) c.157-69T>G (n.157-69T>G) c.*209-69T>G (n.*209-69T>G) c.311-416T>G (n.311-416T>G) n.29-69T>G n.263-69T>G n.516-69T>G n.341-69T>G n.177-69T>G n.430-69T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737500G>A | CA898341020 | UMPS | c.311-68G>A (n.311-68G>A) c.*55-68G>A (n.*55-68G>A) c.157-68G>A (n.157-68G>A) c.*209-68G>A (n.*209-68G>A) c.311-415G>A (n.311-415G>A) n.29-68G>A n.263-68G>A n.516-68G>A n.341-68G>A n.177-68G>A n.430-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737500G= | CA1398970989 | UMPS | c.311-68G= (n.311-68G=) c.*55-68G= (n.*55-68G=) c.157-68G= (n.157-68G=) c.*209-68G= (n.*209-68G=) c.311-415G= (n.311-415G=) n.29-68G= n.263-68G= n.516-68G= n.341-68G= n.177-68G= n.430-68G= | |
| 3 | g.124737500G>T | CA1053098725 | UMPS | c.311-68G>T (n.311-68G>T) c.*55-68G>T (n.*55-68G>T) c.157-68G>T (n.157-68G>T) c.*209-68G>T (n.*209-68G>T) c.311-415G>T (n.311-415G>T) n.29-68G>T n.263-68G>T n.516-68G>T n.341-68G>T n.177-68G>T n.430-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737501T>A | CA2667352203 | UMPS | c.311-67T>A (n.311-67T>A) c.*55-67T>A (n.*55-67T>A) c.157-67T>A (n.157-67T>A) c.*209-67T>A (n.*209-67T>A) c.311-414T>A (n.311-414T>A) n.29-67T>A n.263-67T>A n.516-67T>A n.341-67T>A n.177-67T>A n.430-67T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737501T>C | CA546412882 | UMPS | c.311-67T>C (n.311-67T>C) c.*55-67T>C (n.*55-67T>C) c.157-67T>C (n.157-67T>C) c.*209-67T>C (n.*209-67T>C) c.311-414T>C (n.311-414T>C) n.29-67T>C n.263-67T>C n.516-67T>C n.341-67T>C n.177-67T>C n.430-67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737501T= | CA1398970990 | UMPS | c.311-67T= (n.311-67T=) c.*55-67T= (n.*55-67T=) c.157-67T= (n.157-67T=) c.*209-67T= (n.*209-67T=) c.311-414T= (n.311-414T=) n.29-67T= n.263-67T= n.516-67T= n.341-67T= n.177-67T= n.430-67T= | |
| 3 | g.124737503T>C | CA2667352205 | UMPS | c.311-65T>C (n.311-65T>C) c.*55-65T>C (n.*55-65T>C) c.157-65T>C (n.157-65T>C) c.*209-65T>C (n.*209-65T>C) c.311-412T>C (n.311-412T>C) n.29-65T>C n.263-65T>C n.516-65T>C n.341-65T>C n.177-65T>C n.430-65T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737506_124737523del | CA2667352204 | UMPS | c.311-62_311-45del (n.311-62_311-45del) c.*55-62_*55-45del (n.*55-62_*55-45del) c.157-62_157-45del (n.157-62_157-45del) c.*209-62_*209-45del (n.*209-62_*209-45del) c.311-409_311-392del (n.311-409_311-392del) n.29-62_29-45del n.263-62_263-45del n.516-62_516-45del n.341-62_341-45del n.177-62_177-45del n.430-62_430-45del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737504A= | CA1398970991 | UMPS | c.311-64A= (n.311-64A=) c.*55-64A= (n.*55-64A=) c.157-64A= (n.157-64A=) c.*209-64A= (n.*209-64A=) c.311-411A= (n.311-411A=) n.29-64A= n.263-64A= n.516-64A= n.341-64A= n.177-64A= n.430-64A= | |
| 3 | g.124737504A>G | CA1398970992 | UMPS | c.311-64A>G (n.311-64A>G) c.*55-64A>G (n.*55-64A>G) c.157-64A>G (n.157-64A>G) c.*209-64A>G (n.*209-64A>G) c.311-411A>G (n.311-411A>G) n.29-64A>G n.263-64A>G n.516-64A>G n.341-64A>G n.177-64A>G n.430-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737504A>T | CA2667352206 | UMPS | c.311-64A>T (n.311-64A>T) c.*55-64A>T (n.*55-64A>T) c.157-64A>T (n.157-64A>T) c.*209-64A>T (n.*209-64A>T) c.311-411A>T (n.311-411A>T) n.29-64A>T n.263-64A>T n.516-64A>T n.341-64A>T n.177-64A>T n.430-64A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737505C>A | CA2667352207 | UMPS | c.311-63C>A (n.311-63C>A) c.*55-63C>A (n.*55-63C>A) c.157-63C>A (n.157-63C>A) c.*209-63C>A (n.*209-63C>A) c.311-410C>A (n.311-410C>A) n.29-63C>A n.263-63C>A n.516-63C>A n.341-63C>A n.177-63C>A n.430-63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737505C= | CA1398970993 | UMPS | c.311-63C= (n.311-63C=) c.*55-63C= (n.*55-63C=) c.157-63C= (n.157-63C=) c.*209-63C= (n.*209-63C=) c.311-410C= (n.311-410C=) n.29-63C= n.263-63C= n.516-63C= n.341-63C= n.177-63C= n.430-63C= |