| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12351626C>A | CA351617049 | PPARG | c.-8-28078C>A (n.-8-28078C>A) c.-9+6732C>A (n.-9+6732C>A) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-269-20225C>A (n.-269-20225C>A) c.-18+39173C>A (n.-18+39173C>A) c.-92-29696C>A (n.-92-29696C>A) c.-2-28078C>A (n.-2-28078C>A) c.-245-20225C>A (n.-245-20225C>A) n.155C>A n.99-28078C>A c.-435-28078C>A (n.-435-28078C>A) c.-3+6732C>A (n.-3+6732C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12351626C= | CA1346118860 | PPARG | c.-8-28078C= (n.-8-28078C=) c.-9+6732C= (n.-9+6732C=) c.34C= (p.Pro12=) c.-269-20225C= (n.-269-20225C=) c.-18+39173C= (n.-18+39173C=) c.-92-29696C= (n.-92-29696C=) c.-2-28078C= (n.-2-28078C=) c.-245-20225C= (n.-245-20225C=) n.155C= n.99-28078C= c.-435-28078C= (n.-435-28078C=) c.-3+6732C= (n.-3+6732C=) | |
| 3 | g.12351626C>G | CA154763 | PPARG | c.-8-28078C>G (n.-8-28078C>G) c.-9+6732C>G (n.-9+6732C>G) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-269-20225C>G (n.-269-20225C>G) c.-18+39173C>G (n.-18+39173C>G) c.-92-29696C>G (n.-92-29696C>G) c.-2-28078C>G (n.-2-28078C>G) c.-245-20225C>G (n.-245-20225C>G) n.155C>G n.99-28078C>G c.-435-28078C>G (n.-435-28078C>G) c.-3+6732C>G (n.-3+6732C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351626C>T | CA351617050 | PPARG | c.-8-28078C>T (n.-8-28078C>T) c.-9+6732C>T (n.-9+6732C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-269-20225C>T (n.-269-20225C>T) c.-18+39173C>T (n.-18+39173C>T) c.-92-29696C>T (n.-92-29696C>T) c.-2-28078C>T (n.-2-28078C>T) c.-245-20225C>T (n.-245-20225C>T) n.155C>T n.99-28078C>T c.-435-28078C>T (n.-435-28078C>T) c.-3+6732C>T (n.-3+6732C>T) | dbSNP |
| 3 | g.12351627C>A | CA351617051 | PPARG | c.-8-28077C>A (n.-8-28077C>A) c.-9+6733C>A (n.-9+6733C>A) c.35C>A (p.Pro12Gln) c.-269-20224C>A (n.-269-20224C>A) c.-18+39174C>A (n.-18+39174C>A) c.-92-29695C>A (n.-92-29695C>A) c.-2-28077C>A (n.-2-28077C>A) c.-245-20224C>A (n.-245-20224C>A) n.156C>A n.99-28077C>A c.-435-28077C>A (n.-435-28077C>A) c.-3+6733C>A (n.-3+6733C>A) | |
| 3 | g.12351627C>G | CA351617052 | PPARG | c.-8-28077C>G (n.-8-28077C>G) c.-9+6733C>G (n.-9+6733C>G) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-269-20224C>G (n.-269-20224C>G) c.-18+39174C>G (n.-18+39174C>G) c.-92-29695C>G (n.-92-29695C>G) c.-2-28077C>G (n.-2-28077C>G) c.-245-20224C>G (n.-245-20224C>G) n.156C>G n.99-28077C>G c.-435-28077C>G (n.-435-28077C>G) c.-3+6733C>G (n.-3+6733C>G) | |
| 3 | g.12351627C>T | CA351617053 | PPARG | c.-8-28077C>T (n.-8-28077C>T) c.-9+6733C>T (n.-9+6733C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-269-20224C>T (n.-269-20224C>T) c.-18+39174C>T (n.-18+39174C>T) c.-92-29695C>T (n.-92-29695C>T) c.-2-28077C>T (n.-2-28077C>T) c.-245-20224C>T (n.-245-20224C>T) n.156C>T n.99-28077C>T c.-435-28077C>T (n.-435-28077C>T) c.-3+6733C>T (n.-3+6733C>T) | |
| 3 | g.12351628A>C | CA432297866 | PPARG | c.-8-28076A>C (n.-8-28076A>C) c.-9+6734A>C (n.-9+6734A>C) c.36A>C (p.Pro12=) c.-269-20223A>C (n.-269-20223A>C) c.-18+39175A>C (n.-18+39175A>C) c.-92-29694A>C (n.-92-29694A>C) c.-2-28076A>C (n.-2-28076A>C) c.-245-20223A>C (n.-245-20223A>C) n.157A>C n.99-28076A>C c.-435-28076A>C (n.-435-28076A>C) c.-3+6734A>C (n.-3+6734A>C) | |
| 3 | g.12351628A>G | CA432297868 | PPARG | c.-8-28076A>G (n.-8-28076A>G) c.-9+6734A>G (n.-9+6734A>G) c.36A>G (p.Pro12=) c.-269-20223A>G (n.-269-20223A>G) c.-18+39175A>G (n.-18+39175A>G) c.-92-29694A>G (n.-92-29694A>G) c.-2-28076A>G (n.-2-28076A>G) c.-245-20223A>G (n.-245-20223A>G) n.157A>G n.99-28076A>G c.-435-28076A>G (n.-435-28076A>G) c.-3+6734A>G (n.-3+6734A>G) | |
| 3 | g.12351628A>T | CA432297871 | PPARG | c.-8-28076A>T (n.-8-28076A>T) c.-9+6734A>T (n.-9+6734A>T) c.36A>T (p.Pro12=) c.-269-20223A>T (n.-269-20223A>T) c.-18+39175A>T (n.-18+39175A>T) c.-92-29694A>T (n.-92-29694A>T) c.-2-28076A>T (n.-2-28076A>T) c.-245-20223A>T (n.-245-20223A>T) n.157A>T n.99-28076A>T c.-435-28076A>T (n.-435-28076A>T) c.-3+6734A>T (n.-3+6734A>T) | |
| 3 | g.12351629G>A | CA351617054 | PPARG | c.-8-28075G>A (n.-8-28075G>A) c.-9+6735G>A (n.-9+6735G>A) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-269-20222G>A (n.-269-20222G>A) c.-18+39176G>A (n.-18+39176G>A) c.-92-29693G>A (n.-92-29693G>A) c.-2-28075G>A (n.-2-28075G>A) c.-245-20222G>A (n.-245-20222G>A) n.158G>A n.99-28075G>A c.-435-28075G>A (n.-435-28075G>A) c.-3+6735G>A (n.-3+6735G>A) | |
| 3 | g.12351629G>C | CA351617055 | PPARG | c.-8-28075G>C (n.-8-28075G>C) c.-9+6735G>C (n.-9+6735G>C) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.-269-20222G>C (n.-269-20222G>C) c.-18+39176G>C (n.-18+39176G>C) c.-92-29693G>C (n.-92-29693G>C) c.-2-28075G>C (n.-2-28075G>C) c.-245-20222G>C (n.-245-20222G>C) n.158G>C n.99-28075G>C c.-435-28075G>C (n.-435-28075G>C) c.-3+6735G>C (n.-3+6735G>C) | |
| 3 | g.12351629G>T | CA351617056 | PPARG | c.-8-28075G>T (n.-8-28075G>T) c.-9+6735G>T (n.-9+6735G>T) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.-269-20222G>T (n.-269-20222G>T) c.-18+39176G>T (n.-18+39176G>T) c.-92-29693G>T (n.-92-29693G>T) c.-2-28075G>T (n.-2-28075G>T) c.-245-20222G>T (n.-245-20222G>T) n.158G>T n.99-28075G>T c.-435-28075G>T (n.-435-28075G>T) c.-3+6735G>T (n.-3+6735G>T) | COSMIC |
| 3 | g.12351630A>C | CA351617058 | PPARG | c.-8-28074A>C (n.-8-28074A>C) c.-9+6736A>C (n.-9+6736A>C) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.-269-20221A>C (n.-269-20221A>C) c.-18+39177A>C (n.-18+39177A>C) c.-92-29692A>C (n.-92-29692A>C) c.-2-28074A>C (n.-2-28074A>C) c.-245-20221A>C (n.-245-20221A>C) n.159A>C n.99-28074A>C c.-435-28074A>C (n.-435-28074A>C) c.-3+6736A>C (n.-3+6736A>C) | |
| 3 | g.12351630A>G | CA351617059 | PPARG | c.-8-28074A>G (n.-8-28074A>G) c.-9+6736A>G (n.-9+6736A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.-269-20221A>G (n.-269-20221A>G) c.-18+39177A>G (n.-18+39177A>G) c.-92-29692A>G (n.-92-29692A>G) c.-2-28074A>G (n.-2-28074A>G) c.-245-20221A>G (n.-245-20221A>G) n.159A>G n.99-28074A>G c.-435-28074A>G (n.-435-28074A>G) c.-3+6736A>G (n.-3+6736A>G) | |
| 3 | g.12351630A>T | CA351617057 | PPARG | c.-8-28074A>T (n.-8-28074A>T) c.-9+6736A>T (n.-9+6736A>T) c.38A>T (p.Glu13Val) c.-269-20221A>T (n.-269-20221A>T) c.-18+39177A>T (n.-18+39177A>T) c.-92-29692A>T (n.-92-29692A>T) c.-2-28074A>T (n.-2-28074A>T) c.-245-20221A>T (n.-245-20221A>T) n.159A>T n.99-28074A>T c.-435-28074A>T (n.-435-28074A>T) c.-3+6736A>T (n.-3+6736A>T) | |
| 3 | g.12351631A>C | CA351617060 | PPARG | c.-8-28073A>C (n.-8-28073A>C) c.-9+6737A>C (n.-9+6737A>C) c.39A>C (p.Glu13Asp) c.-269-20220A>C (n.-269-20220A>C) c.-18+39178A>C (n.-18+39178A>C) c.-92-29691A>C (n.-92-29691A>C) c.-2-28073A>C (n.-2-28073A>C) c.-245-20220A>C (n.-245-20220A>C) n.160A>C n.99-28073A>C c.-435-28073A>C (n.-435-28073A>C) c.-3+6737A>C (n.-3+6737A>C) | |
| 3 | g.12351631A>G | CA432297886 | PPARG | c.-8-28073A>G (n.-8-28073A>G) c.-9+6737A>G (n.-9+6737A>G) c.39A>G (p.Glu13=) c.-269-20220A>G (n.-269-20220A>G) c.-18+39178A>G (n.-18+39178A>G) c.-92-29691A>G (n.-92-29691A>G) c.-2-28073A>G (n.-2-28073A>G) c.-245-20220A>G (n.-245-20220A>G) n.160A>G n.99-28073A>G c.-435-28073A>G (n.-435-28073A>G) c.-3+6737A>G (n.-3+6737A>G) | |
| 3 | g.12351631A>T | CA351617061 | PPARG | c.-8-28073A>T (n.-8-28073A>T) c.-9+6737A>T (n.-9+6737A>T) c.39A>T (p.Glu13Asp) c.-269-20220A>T (n.-269-20220A>T) c.-18+39178A>T (n.-18+39178A>T) c.-92-29691A>T (n.-92-29691A>T) c.-2-28073A>T (n.-2-28073A>T) c.-245-20220A>T (n.-245-20220A>T) n.160A>T n.99-28073A>T c.-435-28073A>T (n.-435-28073A>T) c.-3+6737A>T (n.-3+6737A>T) | |
| 3 | g.12351632A= | CA1346118861 | PPARG | c.-8-28072A= (n.-8-28072A=) c.-9+6738A= (n.-9+6738A=) c.40A= (p.Ser14=) c.-269-20219A= (n.-269-20219A=) c.-18+39179A= (n.-18+39179A=) c.-92-29690A= (n.-92-29690A=) c.-2-28072A= (n.-2-28072A=) c.-245-20219A= (n.-245-20219A=) n.161A= n.99-28072A= c.-435-28072A= (n.-435-28072A=) c.-3+6738A= (n.-3+6738A=) | |
| 3 | g.12351632A>C | CA351617062 | PPARG | c.-8-28072A>C (n.-8-28072A>C) c.-9+6738A>C (n.-9+6738A>C) c.40A>C (p.Ser14Arg) c.-269-20219A>C (n.-269-20219A>C) c.-18+39179A>C (n.-18+39179A>C) c.-92-29690A>C (n.-92-29690A>C) c.-2-28072A>C (n.-2-28072A>C) c.-245-20219A>C (n.-245-20219A>C) n.161A>C n.99-28072A>C c.-435-28072A>C (n.-435-28072A>C) c.-3+6738A>C (n.-3+6738A>C) | |
| 3 | g.12351632A>G | CA2258026 | PPARG | c.-8-28072A>G (n.-8-28072A>G) c.-9+6738A>G (n.-9+6738A>G) c.40A>G (p.Ser14Gly) c.-269-20219A>G (n.-269-20219A>G) c.-18+39179A>G (n.-18+39179A>G) c.-92-29690A>G (n.-92-29690A>G) c.-2-28072A>G (n.-2-28072A>G) c.-245-20219A>G (n.-245-20219A>G) n.161A>G n.99-28072A>G c.-435-28072A>G (n.-435-28072A>G) c.-3+6738A>G (n.-3+6738A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351632A>T | CA351617063 | PPARG | c.-8-28072A>T (n.-8-28072A>T) c.-9+6738A>T (n.-9+6738A>T) c.40A>T (p.Ser14Cys) c.-269-20219A>T (n.-269-20219A>T) c.-18+39179A>T (n.-18+39179A>T) c.-92-29690A>T (n.-92-29690A>T) c.-2-28072A>T (n.-2-28072A>T) c.-245-20219A>T (n.-245-20219A>T) n.161A>T n.99-28072A>T c.-435-28072A>T (n.-435-28072A>T) c.-3+6738A>T (n.-3+6738A>T) | |
| 3 | g.12351633G>A | CA70177282 | PPARG | c.-8-28071G>A (n.-8-28071G>A) c.-9+6739G>A (n.-9+6739G>A) c.41G>A (p.Ser14Asn) c.-269-20218G>A (n.-269-20218G>A) c.-18+39180G>A (n.-18+39180G>A) c.-92-29689G>A (n.-92-29689G>A) c.-2-28071G>A (n.-2-28071G>A) c.-245-20218G>A (n.-245-20218G>A) n.162G>A n.99-28071G>A c.-435-28071G>A (n.-435-28071G>A) c.-3+6739G>A (n.-3+6739G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12351633G>C | CA351617065 | PPARG | c.-8-28071G>C (n.-8-28071G>C) c.-9+6739G>C (n.-9+6739G>C) c.41G>C (p.Ser14Thr) c.-269-20218G>C (n.-269-20218G>C) c.-18+39180G>C (n.-18+39180G>C) c.-92-29689G>C (n.-92-29689G>C) c.-2-28071G>C (n.-2-28071G>C) c.-245-20218G>C (n.-245-20218G>C) n.162G>C n.99-28071G>C c.-435-28071G>C (n.-435-28071G>C) c.-3+6739G>C (n.-3+6739G>C) | |
| 3 | g.12351633G= | CA1346118862 | PPARG | c.-8-28071G= (n.-8-28071G=) c.-9+6739G= (n.-9+6739G=) c.41G= (p.Ser14=) c.-269-20218G= (n.-269-20218G=) c.-18+39180G= (n.-18+39180G=) c.-92-29689G= (n.-92-29689G=) c.-2-28071G= (n.-2-28071G=) c.-245-20218G= (n.-245-20218G=) n.162G= n.99-28071G= c.-435-28071G= (n.-435-28071G=) c.-3+6739G= (n.-3+6739G=) | |
| 3 | g.12351633G>T | CA351617064 | PPARG | c.-8-28071G>T (n.-8-28071G>T) c.-9+6739G>T (n.-9+6739G>T) c.41G>T (p.Ser14Ile) c.-269-20218G>T (n.-269-20218G>T) c.-18+39180G>T (n.-18+39180G>T) c.-92-29689G>T (n.-92-29689G>T) c.-2-28071G>T (n.-2-28071G>T) c.-245-20218G>T (n.-245-20218G>T) n.162G>T n.99-28071G>T c.-435-28071G>T (n.-435-28071G>T) c.-3+6739G>T (n.-3+6739G>T) | |
| 3 | g.12351634C>A | CA351617066 | PPARG | c.-8-28070C>A (n.-8-28070C>A) c.-9+6740C>A (n.-9+6740C>A) c.42C>A (p.Ser14Arg) c.-269-20217C>A (n.-269-20217C>A) c.-18+39181C>A (n.-18+39181C>A) c.-92-29688C>A (n.-92-29688C>A) c.-2-28070C>A (n.-2-28070C>A) c.-245-20217C>A (n.-245-20217C>A) n.163C>A n.99-28070C>A c.-435-28070C>A (n.-435-28070C>A) c.-3+6740C>A (n.-3+6740C>A) | |
| 3 | g.12351634C= | CA1346118863 | PPARG | c.-8-28070C= (n.-8-28070C=) c.-9+6740C= (n.-9+6740C=) c.42C= (p.Ser14=) c.-269-20217C= (n.-269-20217C=) c.-18+39181C= (n.-18+39181C=) c.-92-29688C= (n.-92-29688C=) c.-2-28070C= (n.-2-28070C=) c.-245-20217C= (n.-245-20217C=) n.163C= n.99-28070C= c.-435-28070C= (n.-435-28070C=) c.-3+6740C= (n.-3+6740C=) | |
| 3 | g.12351634C>G | CA351617067 | PPARG | c.-8-28070C>G (n.-8-28070C>G) c.-9+6740C>G (n.-9+6740C>G) c.42C>G (p.Ser14Arg) c.-269-20217C>G (n.-269-20217C>G) c.-18+39181C>G (n.-18+39181C>G) c.-92-29688C>G (n.-92-29688C>G) c.-2-28070C>G (n.-2-28070C>G) c.-245-20217C>G (n.-245-20217C>G) n.163C>G n.99-28070C>G c.-435-28070C>G (n.-435-28070C>G) c.-3+6740C>G (n.-3+6740C>G) | |
| 3 | g.12351634C>T | CA2258027 | PPARG | c.-8-28070C>T (n.-8-28070C>T) c.-9+6740C>T (n.-9+6740C>T) c.42C>T (p.Ser14=) c.-269-20217C>T (n.-269-20217C>T) c.-18+39181C>T (n.-18+39181C>T) c.-92-29688C>T (n.-92-29688C>T) c.-2-28070C>T (n.-2-28070C>T) c.-245-20217C>T (n.-245-20217C>T) n.163C>T n.99-28070C>T c.-435-28070C>T (n.-435-28070C>T) c.-3+6740C>T (n.-3+6740C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351635G>A | CA70177283 | PPARG | c.-8-28069G>A (n.-8-28069G>A) c.-9+6741G>A (n.-9+6741G>A) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.-269-20216G>A (n.-269-20216G>A) c.-18+39182G>A (n.-18+39182G>A) c.-92-29687G>A (n.-92-29687G>A) c.-2-28069G>A (n.-2-28069G>A) c.-245-20216G>A (n.-245-20216G>A) n.164G>A n.99-28069G>A c.-435-28069G>A (n.-435-28069G>A) c.-3+6741G>A (n.-3+6741G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351635G>C | CA351617068 | PPARG | c.-8-28069G>C (n.-8-28069G>C) c.-9+6741G>C (n.-9+6741G>C) c.43G>C (p.Asp15His) c.-269-20216G>C (n.-269-20216G>C) c.-18+39182G>C (n.-18+39182G>C) c.-92-29687G>C (n.-92-29687G>C) c.-2-28069G>C (n.-2-28069G>C) c.-245-20216G>C (n.-245-20216G>C) n.164G>C n.99-28069G>C c.-435-28069G>C (n.-435-28069G>C) c.-3+6741G>C (n.-3+6741G>C) | |
| 3 | g.12351635G= | CA1346118864 | PPARG | c.-8-28069G= (n.-8-28069G=) c.-9+6741G= (n.-9+6741G=) c.43G= (p.Asp15=) c.-269-20216G= (n.-269-20216G=) c.-18+39182G= (n.-18+39182G=) c.-92-29687G= (n.-92-29687G=) c.-2-28069G= (n.-2-28069G=) c.-245-20216G= (n.-245-20216G=) n.164G= n.99-28069G= c.-435-28069G= (n.-435-28069G=) c.-3+6741G= (n.-3+6741G=) | |
| 3 | g.12351635G>T | CA351617069 | PPARG | c.-8-28069G>T (n.-8-28069G>T) c.-9+6741G>T (n.-9+6741G>T) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.-269-20216G>T (n.-269-20216G>T) c.-18+39182G>T (n.-18+39182G>T) c.-92-29687G>T (n.-92-29687G>T) c.-2-28069G>T (n.-2-28069G>T) c.-245-20216G>T (n.-245-20216G>T) n.164G>T n.99-28069G>T c.-435-28069G>T (n.-435-28069G>T) c.-3+6741G>T (n.-3+6741G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12351635_12351651delinsGATTCCTTCACTGATAC | CA1346118865 | PPARG | c.-8-28069_-8-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-8-28069_-8-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-9+6741_-9+6757delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-9+6741_-9+6757delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.43_59delinsGATTCCTTCACTGATAC (p.Asp15=) c.-269-20216_-269-20200delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-269-20216_-269-20200delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-18+39182_-18+39198delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-18+39182_-18+39198delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-92-29687_-92-29671delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-92-29687_-92-29671delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-2-28069_-2-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-2-28069_-2-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-245-20216_-245-20200delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-245-20216_-245-20200delinsGATTCCTTCACTGATAC) n.164_180delinsGATTCCTTCACTGATAC n.99-28069_99-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC c.-435-28069_-435-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-435-28069_-435-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-3+6741_-3+6757delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-3+6741_-3+6757delinsGATTCCTTCACTGATAC) | |
| 3 | g.12351636A>C | CA351617070 | PPARG | c.-8-28068A>C (n.-8-28068A>C) c.-9+6742A>C (n.-9+6742A>C) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.-269-20215A>C (n.-269-20215A>C) c.-18+39183A>C (n.-18+39183A>C) c.-92-29686A>C (n.-92-29686A>C) c.-2-28068A>C (n.-2-28068A>C) c.-245-20215A>C (n.-245-20215A>C) n.165A>C n.99-28068A>C c.-435-28068A>C (n.-435-28068A>C) c.-3+6742A>C (n.-3+6742A>C) | |
| 3 | g.12351636A>G | CA351617072 | PPARG | c.-8-28068A>G (n.-8-28068A>G) c.-9+6742A>G (n.-9+6742A>G) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.-269-20215A>G (n.-269-20215A>G) c.-18+39183A>G (n.-18+39183A>G) c.-92-29686A>G (n.-92-29686A>G) c.-2-28068A>G (n.-2-28068A>G) c.-245-20215A>G (n.-245-20215A>G) n.165A>G n.99-28068A>G c.-435-28068A>G (n.-435-28068A>G) c.-3+6742A>G (n.-3+6742A>G) | |
| 3 | g.12351636A>T | CA351617071 | PPARG | c.-8-28068A>T (n.-8-28068A>T) c.-9+6742A>T (n.-9+6742A>T) c.44A>T (p.Asp15Val) c.-269-20215A>T (n.-269-20215A>T) c.-18+39183A>T (n.-18+39183A>T) c.-92-29686A>T (n.-92-29686A>T) c.-2-28068A>T (n.-2-28068A>T) c.-245-20215A>T (n.-245-20215A>T) n.165A>T n.99-28068A>T c.-435-28068A>T (n.-435-28068A>T) c.-3+6742A>T (n.-3+6742A>T) | |
| 3 | g.12351637_12351650del | CA2664490107 | PPARG | c.-8-28067_-8-28054del (n.-8-28067_-8-28054del) c.-9+6743_-9+6756del (n.-9+6743_-9+6756del) c.45_58del (p.Ser16ThrfsTer13) c.-269-20214_-269-20201del (n.-269-20214_-269-20201del) c.-18+39184_-18+39197del (n.-18+39184_-18+39197del) c.-92-29685_-92-29672del (n.-92-29685_-92-29672del) c.-2-28067_-2-28054del (n.-2-28067_-2-28054del) c.45_58del (p.Ser16ThrfsTer12) c.-245-20214_-245-20201del (n.-245-20214_-245-20201del) n.166_179del n.99-28067_99-28054del c.-435-28067_-435-28054del (n.-435-28067_-435-28054del) c.-3+6743_-3+6756del (n.-3+6743_-3+6756del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12351637_12351652del | CA1045148675 | PPARG | c.-8-28067_-8-28052del (n.-8-28067_-8-28052del) c.-9+6743_-9+6758del (n.-9+6743_-9+6758del) c.45_60del (p.Ser16CysfsTer9) c.-269-20214_-269-20199del (n.-269-20214_-269-20199del) c.-18+39184_-18+39199del (n.-18+39184_-18+39199del) c.-92-29685_-92-29670del (n.-92-29685_-92-29670del) c.-2-28067_-2-28052del (n.-2-28067_-2-28052del) c.45_60del (p.Ser16CysfsTer?) c.-245-20214_-245-20199del (n.-245-20214_-245-20199del) n.166_181del n.99-28067_99-28052del c.-435-28067_-435-28052del (n.-435-28067_-435-28052del) c.-3+6743_-3+6758del (n.-3+6743_-3+6758del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351637T>A | CA351617073 | PPARG | c.-8-28067T>A (n.-8-28067T>A) c.-9+6743T>A (n.-9+6743T>A) c.45T>A (p.Asp15Glu) c.-269-20214T>A (n.-269-20214T>A) c.-18+39184T>A (n.-18+39184T>A) c.-92-29685T>A (n.-92-29685T>A) c.-2-28067T>A (n.-2-28067T>A) c.-245-20214T>A (n.-245-20214T>A) n.166T>A n.99-28067T>A c.-435-28067T>A (n.-435-28067T>A) c.-3+6743T>A (n.-3+6743T>A) | |
| 3 | g.12351637T>C | CA432297919 | PPARG | c.-8-28067T>C (n.-8-28067T>C) c.-9+6743T>C (n.-9+6743T>C) c.45T>C (p.Asp15=) c.-269-20214T>C (n.-269-20214T>C) c.-18+39184T>C (n.-18+39184T>C) c.-92-29685T>C (n.-92-29685T>C) c.-2-28067T>C (n.-2-28067T>C) c.-245-20214T>C (n.-245-20214T>C) n.166T>C n.99-28067T>C c.-435-28067T>C (n.-435-28067T>C) c.-3+6743T>C (n.-3+6743T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12351637T>G | CA351617074 | PPARG | c.-8-28067T>G (n.-8-28067T>G) c.-9+6743T>G (n.-9+6743T>G) c.45T>G (p.Asp15Glu) c.-269-20214T>G (n.-269-20214T>G) c.-18+39184T>G (n.-18+39184T>G) c.-92-29685T>G (n.-92-29685T>G) c.-2-28067T>G (n.-2-28067T>G) c.-245-20214T>G (n.-245-20214T>G) n.166T>G n.99-28067T>G c.-435-28067T>G (n.-435-28067T>G) c.-3+6743T>G (n.-3+6743T>G) | |
| 3 | g.12351638T>A | CA351617075 | PPARG | c.-8-28066T>A (n.-8-28066T>A) c.-9+6744T>A (n.-9+6744T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.-269-20213T>A (n.-269-20213T>A) c.-18+39185T>A (n.-18+39185T>A) c.-92-29684T>A (n.-92-29684T>A) c.-2-28066T>A (n.-2-28066T>A) c.-245-20213T>A (n.-245-20213T>A) n.167T>A n.99-28066T>A c.-435-28066T>A (n.-435-28066T>A) c.-3+6744T>A (n.-3+6744T>A) | |
| 3 | g.12351638T>C | CA351617076 | PPARG | c.-8-28066T>C (n.-8-28066T>C) c.-9+6744T>C (n.-9+6744T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.-269-20213T>C (n.-269-20213T>C) c.-18+39185T>C (n.-18+39185T>C) c.-92-29684T>C (n.-92-29684T>C) c.-2-28066T>C (n.-2-28066T>C) c.-245-20213T>C (n.-245-20213T>C) n.167T>C n.99-28066T>C c.-435-28066T>C (n.-435-28066T>C) c.-3+6744T>C (n.-3+6744T>C) | |
| 3 | g.12351638T>G | CA351617077 | PPARG | c.-8-28066T>G (n.-8-28066T>G) c.-9+6744T>G (n.-9+6744T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.-269-20213T>G (n.-269-20213T>G) c.-18+39185T>G (n.-18+39185T>G) c.-92-29684T>G (n.-92-29684T>G) c.-2-28066T>G (n.-2-28066T>G) c.-245-20213T>G (n.-245-20213T>G) n.167T>G n.99-28066T>G c.-435-28066T>G (n.-435-28066T>G) c.-3+6744T>G (n.-3+6744T>G) | |
| 3 | g.12351639C>A | CA351617078 | PPARG | c.-8-28065C>A (n.-8-28065C>A) c.-9+6745C>A (n.-9+6745C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.-269-20212C>A (n.-269-20212C>A) c.-18+39186C>A (n.-18+39186C>A) c.-92-29683C>A (n.-92-29683C>A) c.-2-28065C>A (n.-2-28065C>A) c.-245-20212C>A (n.-245-20212C>A) n.168C>A n.99-28065C>A c.-435-28065C>A (n.-435-28065C>A) c.-3+6745C>A (n.-3+6745C>A) | |
| 3 | g.12351639C= | CA1346118866 | PPARG | c.-8-28065C= (n.-8-28065C=) c.-9+6745C= (n.-9+6745C=) c.47C= (p.Ser16=) c.-269-20212C= (n.-269-20212C=) c.-18+39186C= (n.-18+39186C=) c.-92-29683C= (n.-92-29683C=) c.-2-28065C= (n.-2-28065C=) c.-245-20212C= (n.-245-20212C=) n.168C= n.99-28065C= c.-435-28065C= (n.-435-28065C=) c.-3+6745C= (n.-3+6745C=) | |
| 3 | g.12351639C>G | CA351617079 | PPARG | c.-8-28065C>G (n.-8-28065C>G) c.-9+6745C>G (n.-9+6745C>G) c.47C>G (p.Ser16Cys) c.-269-20212C>G (n.-269-20212C>G) c.-18+39186C>G (n.-18+39186C>G) c.-92-29683C>G (n.-92-29683C>G) c.-2-28065C>G (n.-2-28065C>G) c.-245-20212C>G (n.-245-20212C>G) n.168C>G n.99-28065C>G c.-435-28065C>G (n.-435-28065C>G) c.-3+6745C>G (n.-3+6745C>G) |