| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122282061G>A | CA2569702 | CASR | c.1378-52G>A (n.1378-52G>A) c.1609-22G>A (n.1609-22G>A) c.1609-52G>A (n.1609-52G>A) c.1126-52G>A (n.1126-52G>A) c.1021-52G>A (n.1021-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282061G>C | CA1397885758 | CASR | c.1378-52G>C (n.1378-52G>C) c.1609-22G>C (n.1609-22G>C) c.1609-52G>C (n.1609-52G>C) c.1126-52G>C (n.1126-52G>C) c.1021-52G>C (n.1021-52G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122282061G= | CA1397885757 | CASR | c.1378-52G= (n.1378-52G=) c.1609-22G= (n.1609-22G=) c.1609-52G= (n.1609-52G=) c.1126-52G= (n.1126-52G=) c.1021-52G= (n.1021-52G=) | |
| 3 | g.122282065del | CA2667223057 | CASR | c.1378-48del (n.1378-48del) c.1609-18del (n.1609-18del) c.1609-48del (n.1609-48del) c.1126-48del (n.1126-48del) c.1021-48del (n.1021-48del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282063C= | CA1397885759 | CASR | c.1378-50C= (n.1378-50C=) c.1609-20C= (n.1609-20C=) c.1609-50C= (n.1609-50C=) c.1126-50C= (n.1126-50C=) c.1021-50C= (n.1021-50C=) | |
| 3 | g.122282063C>T | CA82747925 | CASR | c.1378-50C>T (n.1378-50C>T) c.1609-20C>T (n.1609-20C>T) c.1609-50C>T (n.1609-50C>T) c.1126-50C>T (n.1126-50C>T) c.1021-50C>T (n.1021-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122282064C= | CA1397885760 | CASR | c.1378-49C= (n.1378-49C=) c.1609-19C= (n.1609-19C=) c.1609-49C= (n.1609-49C=) c.1126-49C= (n.1126-49C=) c.1021-49C= (n.1021-49C=) | |
| 3 | g.122282064C>G | CA2569703 | CASR | c.1378-49C>G (n.1378-49C>G) c.1609-19C>G (n.1609-19C>G) c.1609-49C>G (n.1609-49C>G) c.1126-49C>G (n.1126-49C>G) c.1021-49C>G (n.1021-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282068A= | CA1397885761 | CASR | c.1378-45A= (n.1378-45A=) c.1609-15A= (n.1609-15A=) c.1609-45A= (n.1609-45A=) c.1126-45A= (n.1126-45A=) c.1021-45A= (n.1021-45A=) | |
| 3 | g.122282068A>C | CA1397885762 | CASR | c.1378-45A>C (n.1378-45A>C) c.1609-15A>C (n.1609-15A>C) c.1609-45A>C (n.1609-45A>C) c.1126-45A>C (n.1126-45A>C) c.1021-45A>C (n.1021-45A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122282068A>G | CA2569704 | CASR | c.1378-45A>G (n.1378-45A>G) c.1609-15A>G (n.1609-15A>G) c.1609-45A>G (n.1609-45A>G) c.1126-45A>G (n.1126-45A>G) c.1021-45A>G (n.1021-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282069C>A | CA545962765 | CASR | c.1378-44C>A (n.1378-44C>A) c.1609-14C>A (n.1609-14C>A) c.1609-44C>A (n.1609-44C>A) c.1126-44C>A (n.1126-44C>A) c.1021-44C>A (n.1021-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282069C= | CA1397885763 | CASR | c.1378-44C= (n.1378-44C=) c.1609-14C= (n.1609-14C=) c.1609-44C= (n.1609-44C=) c.1126-44C= (n.1126-44C=) c.1021-44C= (n.1021-44C=) | |
| 3 | g.122282069C>T | CA545962766 | CASR | c.1378-44C>T (n.1378-44C>T) c.1609-14C>T (n.1609-14C>T) c.1609-44C>T (n.1609-44C>T) c.1126-44C>T (n.1126-44C>T) c.1021-44C>T (n.1021-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282070C= | CA1397885764 | CASR | c.1378-43C= (n.1378-43C=) c.1609-13C= (n.1609-13C=) c.1609-43C= (n.1609-43C=) c.1126-43C= (n.1126-43C=) c.1021-43C= (n.1021-43C=) | |
| 3 | g.122282070C>T | CA82747933 | CASR | c.1378-43C>T (n.1378-43C>T) c.1609-13C>T (n.1609-13C>T) c.1609-43C>T (n.1609-43C>T) c.1126-43C>T (n.1126-43C>T) c.1021-43C>T (n.1021-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122282071C= | CA1397885765 | CASR | c.1378-42C= (n.1378-42C=) c.1609-12C= (n.1609-12C=) c.1609-42C= (n.1609-42C=) c.1126-42C= (n.1126-42C=) c.1021-42C= (n.1021-42C=) | |
| 3 | g.122282071C>G | CA82747935 | CASR | c.1378-42C>G (n.1378-42C>G) c.1609-12C>G (n.1609-12C>G) c.1609-42C>G (n.1609-42C>G) c.1126-42C>G (n.1126-42C>G) c.1021-42C>G (n.1021-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282074C>A | CA898109022 | CASR | c.1378-39C>A (n.1378-39C>A) c.1609-9C>A (n.1609-9C>A) c.1609-39C>A (n.1609-39C>A) c.1126-39C>A (n.1126-39C>A) c.1021-39C>A (n.1021-39C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122282074C= | CA1397885766 | CASR | c.1378-39C= (n.1378-39C=) c.1609-9C= (n.1609-9C=) c.1609-39C= (n.1609-39C=) c.1126-39C= (n.1126-39C=) c.1021-39C= (n.1021-39C=) | |
| 3 | g.122282075A>G | CA2667223070 | CASR | c.1378-38A>G (n.1378-38A>G) c.1609-8A>G (n.1609-8A>G) c.1609-38A>G (n.1609-38A>G) c.1126-38A>G (n.1126-38A>G) c.1021-38A>G (n.1021-38A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282077C>A | CA545962767 | CASR | c.1378-36C>A (n.1378-36C>A) c.1609-6C>A (n.1609-6C>A) c.1609-36C>A (n.1609-36C>A) c.1126-36C>A (n.1126-36C>A) c.1021-36C>A (n.1021-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282077C= | CA1397885767 | CASR | c.1378-36C= (n.1378-36C=) c.1609-6C= (n.1609-6C=) c.1609-36C= (n.1609-36C=) c.1126-36C= (n.1126-36C=) c.1021-36C= (n.1021-36C=) | |
| 3 | g.122282078T>C | CA2667223071 | CASR | c.1378-35T>C (n.1378-35T>C) c.1609-5T>C (n.1609-5T>C) c.1609-35T>C (n.1609-35T>C) c.1126-35T>C (n.1126-35T>C) c.1021-35T>C (n.1021-35T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282079A= | CA1397885768 | CASR | c.1378-34A= (n.1378-34A=) c.1609-4A= (n.1609-4A=) c.1609-34A= (n.1609-34A=) c.1126-34A= (n.1126-34A=) c.1021-34A= (n.1021-34A=) | |
| 3 | g.122282079A>C | CA1397885769 | CASR | c.1378-34A>C (n.1378-34A>C) c.1609-4A>C (n.1609-4A>C) c.1609-34A>C (n.1609-34A>C) c.1126-34A>C (n.1126-34A>C) c.1021-34A>C (n.1021-34A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122282079A>G | CA2667223072 | CASR | c.1378-34A>G (n.1378-34A>G) c.1609-4A>G (n.1609-4A>G) c.1609-34A>G (n.1609-34A>G) c.1126-34A>G (n.1126-34A>G) c.1021-34A>G (n.1021-34A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282080C= | CA1397885770 | CASR | c.1378-33C= (n.1378-33C=) c.1609-3C= (n.1609-3C=) c.1609-33C= (n.1609-33C=) c.1126-33C= (n.1126-33C=) c.1021-33C= (n.1021-33C=) | |
| 3 | g.122282080C>G | CA2667223073 | CASR | c.1378-33C>G (n.1378-33C>G) c.1609-3C>G (n.1609-3C>G) c.1609-33C>G (n.1609-33C>G) c.1126-33C>G (n.1126-33C>G) c.1021-33C>G (n.1021-33C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282080C>T | CA545962768 | CASR | c.1378-33C>T (n.1378-33C>T) c.1609-3C>T (n.1609-3C>T) c.1609-33C>T (n.1609-33C>T) c.1126-33C>T (n.1126-33C>T) c.1021-33C>T (n.1021-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282081A>C | CA354156020 | CASR | c.1378-32A>C (n.1378-32A>C) c.1609-2A>C (n.1609-2A>C) c.1609-32A>C (n.1609-32A>C) c.1126-32A>C (n.1126-32A>C) c.1021-32A>C (n.1021-32A>C) | |
| 3 | g.122282081A>G | CA354156022 | CASR | c.1378-32A>G (n.1378-32A>G) c.1609-2A>G (n.1609-2A>G) c.1609-32A>G (n.1609-32A>G) c.1126-32A>G (n.1126-32A>G) c.1021-32A>G (n.1021-32A>G) | |
| 3 | g.122282081A>T | CA354156024 | CASR | c.1378-32A>T (n.1378-32A>T) c.1609-2A>T (n.1609-2A>T) c.1609-32A>T (n.1609-32A>T) c.1126-32A>T (n.1126-32A>T) c.1021-32A>T (n.1021-32A>T) | |
| 3 | g.122282082G>A | CA2569706 | CASR | c.1378-31G>A (n.1378-31G>A) c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) c.1609-31G>A (n.1609-31G>A) c.1126-31G>A (n.1126-31G>A) c.1021-31G>A (n.1021-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282082G>C | CA2569705 | CASR | c.1378-31G>C (n.1378-31G>C) c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) c.1609-31G>C (n.1609-31G>C) c.1126-31G>C (n.1126-31G>C) c.1021-31G>C (n.1021-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282082G= | CA1397885771 | CASR | c.1378-31G= (n.1378-31G=) c.1609-1G= (n.1609-1G=) c.1609-31G= (n.1609-31G=) c.1126-31G= (n.1126-31G=) c.1021-31G= (n.1021-31G=) | |
| 3 | g.122282082G>T | CA354156026 | CASR | c.1378-31G>T (n.1378-31G>T) c.1609-1G>T (n.1609-1G>T) c.1609-31G>T (n.1609-31G>T) c.1126-31G>T (n.1126-31G>T) c.1021-31G>T (n.1021-31G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282083C>A | CA2569707 | CASR | c.1378-30C>A (n.1378-30C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1609-30C>A (n.1609-30C>A) c.1126-30C>A (n.1126-30C>A) c.1021-30C>A (n.1021-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.122282083C= | CA1397885772 | CASR | c.1378-30C= (n.1378-30C=) c.1609C= (p.Pro537=) c.1609-30C= (n.1609-30C=) c.1126-30C= (n.1126-30C=) c.1021-30C= (n.1021-30C=) | |
| 3 | g.122282083C>G | CA354156030 | CASR | c.1378-30C>G (n.1378-30C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1609-30C>G (n.1609-30C>G) c.1126-30C>G (n.1126-30C>G) c.1021-30C>G (n.1021-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282083C>T | CA354156032 | CASR | c.1378-30C>T (n.1378-30C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1609-30C>T (n.1609-30C>T) c.1126-30C>T (n.1126-30C>T) c.1021-30C>T (n.1021-30C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122282084C>A | CA354156034 | CASR | c.1378-29C>A (n.1378-29C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1609-29C>A (n.1609-29C>A) c.1126-29C>A (n.1126-29C>A) c.1021-29C>A (n.1021-29C>A) | |
| 3 | g.122282084C= | CA1397885773 | CASR | c.1378-29C= (n.1378-29C=) c.1610C= (p.Pro537=) c.1609-29C= (n.1609-29C=) c.1126-29C= (n.1126-29C=) c.1021-29C= (n.1021-29C=) | |
| 3 | g.122282084C>G | CA354156035 | CASR | c.1378-29C>G (n.1378-29C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1609-29C>G (n.1609-29C>G) c.1126-29C>G (n.1126-29C>G) c.1021-29C>G (n.1021-29C>G) | |
| 3 | g.122282084C>T | CA354156037 | CASR | c.1378-29C>T (n.1378-29C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1609-29C>T (n.1609-29C>T) c.1126-29C>T (n.1126-29C>T) c.1021-29C>T (n.1021-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282085_122282090del | CA2667223081 | CASR | c.1378-28_1378-23del (n.1378-28_1378-23del) c.1611_1616del (p.Leu538_Thr539del) c.1609-28_1609-23del (n.1609-28_1609-23del) c.1126-28_1126-23del (n.1126-28_1126-23del) c.1021-28_1021-23del (n.1021-28_1021-23del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282085A>C | CA435251434 | CASR | c.1378-28A>C (n.1378-28A>C) c.1611A>C (p.Pro537=) c.1609-28A>C (n.1609-28A>C) c.1126-28A>C (n.1126-28A>C) c.1021-28A>C (n.1021-28A>C) | |
| 3 | g.122282085A>G | CA435251435 | CASR | c.1378-28A>G (n.1378-28A>G) c.1611A>G (p.Pro537=) c.1609-28A>G (n.1609-28A>G) c.1126-28A>G (n.1126-28A>G) c.1021-28A>G (n.1021-28A>G) | |
| 3 | g.122282085A>T | CA435251436 | CASR | c.1378-28A>T (n.1378-28A>T) c.1611A>T (p.Pro537=) c.1609-28A>T (n.1609-28A>T) c.1126-28A>T (n.1126-28A>T) c.1021-28A>T (n.1021-28A>T) | |
| 3 | g.122282086C>A | CA354156039 | CASR | c.1378-27C>A (n.1378-27C>A) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1609-27C>A (n.1609-27C>A) c.1126-27C>A (n.1126-27C>A) c.1021-27C>A (n.1021-27C>A) |