| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122261475_122261501dup | CA2667224681 | CASR | c.493-53_493-27dup (n.493-53_493-27dup) c.10-53_10-27dup (n.10-53_10-27dup) c.-96-53_-96-27dup (n.-96-53_-96-27dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261482_122261498delinsTTCACTCACTCACTCAC | CA1397872781 | CASR | c.493-46_493-30delinsTTCACTCACTCACTCAC (n.493-46_493-30delinsTTCACTCACTCACTCAC) c.10-46_10-30delinsTTCACTCACTCACTCAC (n.10-46_10-30delinsTTCACTCACTCACTCAC) c.-96-46_-96-30delinsTTCACTCACTCACTCAC (n.-96-46_-96-30delinsTTCACTCACTCACTCAC) | |
| 3 | g.122261498_122261501dup | CA2569490 | CASR | c.493-30_493-27dup (n.493-30_493-27dup) c.10-30_10-27dup (n.10-30_10-27dup) c.-96-30_-96-27dup (n.-96-30_-96-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261498_122261501del | CA545962731 | CASR | c.493-30_493-27del (n.493-30_493-27del) c.10-30_10-27del (n.10-30_10-27del) c.-96-30_-96-27del (n.-96-30_-96-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261494_122261501del | CA2577870015 | CASR | c.493-34_493-27del (n.493-34_493-27del) c.10-34_10-27del (n.10-34_10-27del) c.-96-34_-96-27del (n.-96-34_-96-27del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261490_122261501del | CA2667224691 | CASR | c.493-38_493-27del (n.493-38_493-27del) c.10-38_10-27del (n.10-38_10-27del) c.-96-38_-96-27del (n.-96-38_-96-27del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261486_122261501del | CA898084594 | CASR | c.493-42_493-27del (n.493-42_493-27del) c.10-42_10-27del (n.10-42_10-27del) c.-96-42_-96-27del (n.-96-42_-96-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261491_122261492insAACT | CA2569492 | CASR | c.493-37_493-36insAACT (n.493-37_493-36insAACT) c.10-37_10-36insAACT (n.10-37_10-36insAACT) c.-96-37_-96-36insAACT (n.-96-37_-96-36insAACT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261490C>A | CA2667224693 | CASR | c.493-38C>A (n.493-38C>A) c.10-38C>A (n.10-38C>A) c.-96-38C>A (n.-96-38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261490C= | CA1397872788 | CASR | c.493-38C= (n.493-38C=) c.10-38C= (n.10-38C=) c.-96-38C= (n.-96-38C=) | |
| 3 | g.122261490C>T | CA545962732 | CASR | c.493-38C>T (n.493-38C>T) c.10-38C>T (n.10-38C>T) c.-96-38C>T (n.-96-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261491T>C | CA2667224694 | CASR | c.493-37T>C (n.493-37T>C) c.10-37T>C (n.10-37T>C) c.-96-37T>C (n.-96-37T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261491T>G | CA1397872790 | CASR | c.493-37T>G (n.493-37T>G) c.10-37T>G (n.10-37T>G) c.-96-37T>G (n.-96-37T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122261491T= | CA1397872789 | CASR | c.493-37T= (n.493-37T=) c.10-37T= (n.10-37T=) c.-96-37T= (n.-96-37T=) | |
| 3 | g.122261492C>A | CA2569493 | CASR | c.493-36C>A (n.493-36C>A) c.10-36C>A (n.10-36C>A) c.-96-36C>A (n.-96-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261492C= | CA1397872791 | CASR | c.493-36C= (n.493-36C=) c.10-36C= (n.10-36C=) c.-96-36C= (n.-96-36C=) | |
| 3 | g.122261492C>T | CA1397872792 | CASR | c.493-36C>T (n.493-36C>T) c.10-36C>T (n.10-36C>T) c.-96-36C>T (n.-96-36C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122261494C= | CA1397872794 | CASR | c.493-34C= (n.493-34C=) c.10-34C= (n.10-34C=) c.-96-34C= (n.-96-34C=) | |
| 3 | g.122261494C>T | CA82738191 | CASR | c.493-34C>T (n.493-34C>T) c.10-34C>T (n.10-34C>T) c.-96-34C>T (n.-96-34C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122261496C>A | CA2667224695 | CASR | c.493-32C>A (n.493-32C>A) c.10-32C>A (n.10-32C>A) c.-96-32C>A (n.-96-32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261496C>T | CA2667224696 | CASR | c.493-32C>T (n.493-32C>T) c.10-32C>T (n.10-32C>T) c.-96-32C>T (n.-96-32C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261497A= | CA1397872795 | CASR | c.493-31A= (n.493-31A=) c.10-31A= (n.10-31A=) c.-96-31A= (n.-96-31A=) | |
| 3 | g.122261497A>G | CA2569494 | CASR | c.493-31A>G (n.493-31A>G) c.10-31A>G (n.10-31A>G) c.-96-31A>G (n.-96-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261498C>T | CA2577870018 | CASR | c.493-30C>T (n.493-30C>T) c.10-30C>T (n.10-30C>T) c.-96-30C>T (n.-96-30C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261500C>A | CA2667224697 | CASR | c.493-28C>A (n.493-28C>A) c.10-28C>A (n.10-28C>A) c.-96-28C>A (n.-96-28C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261501A>G | CA2667224698 | CASR | c.493-27A>G (n.493-27A>G) c.10-27A>G (n.10-27A>G) c.-96-27A>G (n.-96-27A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261502T>C | CA545962733 | CASR | c.493-26T>C (n.493-26T>C) c.10-26T>C (n.10-26T>C) c.-96-26T>C (n.-96-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261502T= | CA1397872796 | CASR | c.493-26T= (n.493-26T=) c.10-26T= (n.10-26T=) c.-96-26T= (n.-96-26T=) | |
| 3 | g.122261504C>A | CA2667224699 | CASR | c.493-24C>A (n.493-24C>A) c.10-24C>A (n.10-24C>A) c.-96-24C>A (n.-96-24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261505A>T | CA2577870019 | CASR | c.493-23A>T (n.493-23A>T) c.10-23A>T (n.10-23A>T) c.-96-23A>T (n.-96-23A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261506C>G | CA2577870020 | CASR | c.493-22C>G (n.493-22C>G) c.10-22C>G (n.10-22C>G) c.-96-22C>G (n.-96-22C>G) | |
| 3 | g.122261507C= | CA1397872797 | CASR | c.493-21C= (n.493-21C=) c.10-21C= (n.10-21C=) c.-96-21C= (n.-96-21C=) | |
| 3 | g.122261507C>T | CA2569495 | CASR | c.493-21C>T (n.493-21C>T) c.10-21C>T (n.10-21C>T) c.-96-21C>T (n.-96-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122261508A= | CA1397872799 | CASR | c.493-20A= (n.493-20A=) c.10-20A= (n.10-20A=) c.-96-20A= (n.-96-20A=) | |
| 3 | g.122261508A>G | CA545962734 | CASR | c.493-20A>G (n.493-20A>G) c.10-20A>G (n.10-20A>G) c.-96-20A>G (n.-96-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261509T>G | CA82738194 | CASR | c.493-19T>G (n.493-19T>G) c.10-19T>G (n.10-19T>G) c.-96-19T>G (n.-96-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261509T= | CA1397872800 | CASR | c.493-19T= (n.493-19T=) c.10-19T= (n.10-19T=) c.-96-19T= (n.-96-19T=) | |
| 3 | g.122261510G>A | CA2569496 | CASR | c.493-18G>A (n.493-18G>A) c.10-18G>A (n.10-18G>A) c.-96-18G>A (n.-96-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.122261510G= | CA1397872801 | CASR | c.493-18G= (n.493-18G=) c.10-18G= (n.10-18G=) c.-96-18G= (n.-96-18G=) | |
| 3 | g.122261511T>G | CA2573136456 | CASR | c.493-17T>G (n.493-17T>G) c.10-17T>G (n.10-17T>G) c.-96-17T>G (n.-96-17T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261515T>C | CA545962735 | CASR | c.493-13T>C (n.493-13T>C) c.10-13T>C (n.10-13T>C) c.-96-13T>C (n.-96-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261515T= | CA1397872802 | CASR | c.493-13T= (n.493-13T=) c.10-13T= (n.10-13T=) c.-96-13T= (n.-96-13T=) | |
| 3 | g.122261516G>A | CA2573136457 | CASR | c.493-12G>A (n.493-12G>A) c.10-12G>A (n.10-12G>A) c.-96-12G>A (n.-96-12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261516G= | CA1397872803 | CASR | c.493-12G= (n.493-12G=) c.10-12G= (n.10-12G=) c.-96-12G= (n.-96-12G=) | |
| 3 | g.122261516G>T | CA82738202 | CASR | c.493-12G>T (n.493-12G>T) c.10-12G>T (n.10-12G>T) c.-96-12G>T (n.-96-12G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261517G>A | CA1397872805 | CASR | c.493-11G>A (n.493-11G>A) c.10-11G>A (n.10-11G>A) c.-96-11G>A (n.-96-11G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122261517G>C | CA2569497 | CASR | c.493-11G>C (n.493-11G>C) c.10-11G>C (n.10-11G>C) c.-96-11G>C (n.-96-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261517G= | CA1397872804 | CASR | c.493-11G= (n.493-11G=) c.10-11G= (n.10-11G=) c.-96-11G= (n.-96-11G=) | |
| 3 | g.122261517G>T | CA545962736 | CASR | c.493-11G>T (n.493-11G>T) c.10-11G>T (n.10-11G>T) c.-96-11G>T (n.-96-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261518T>A | CA2667224700 | CASR | c.493-10T>A (n.493-10T>A) c.10-10T>A (n.10-10T>A) c.-96-10T>A (n.-96-10T>A) | gnomAD v4 |