Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122257269T>A | CA354362763 | CASR | c.374T>A (p.Leu125His) n.293T>A n.233T>A c.9+2895T>A (n.9+2895T>A) | |
3 | g.122257269T>C | CA119525 | CASR | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.293T>C n.233T>C c.9+2895T>C (n.9+2895T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257269T>G | CA354362764 | CASR | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.293T>G n.233T>G c.9+2895T>G (n.9+2895T>G) | |
3 | g.122257269T= | CA1397870929 | CASR | c.374T= (p.Leu125=) n.293T= n.233T= c.9+2895T= (n.9+2895T=) | |
3 | g.122257270T>A | CA435404096 | CASR | c.375T>A (p.Leu125=) n.294T>A n.234T>A c.9+2896T>A (n.9+2896T>A) | |
3 | g.122257270T>C | CA435404097 | CASR | c.375T>C (p.Leu125=) n.294T>C n.234T>C c.9+2896T>C (n.9+2896T>C) | |
3 | g.122257270T>G | CA2569465 | CASR | c.375T>G (p.Leu125=) n.294T>G n.234T>G c.9+2896T>G (n.9+2896T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257270T= | CA1397870939 | CASR | c.375T= (p.Leu125=) n.294T= n.234T= c.9+2896T= (n.9+2896T=) | |
3 | g.122257273_122257275del | CA2740094561 | CASR | c.378_380del (p.Asp126del) n.297_299del n.237_239del c.9+2899_9+2901del (n.9+2899_9+2901del) | |
3 | g.122257271G>A | CA354362767 | CASR | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.295G>A n.235G>A c.9+2897G>A (n.9+2897G>A) | |
3 | g.122257271G>C | CA354362766 | CASR | c.376G>C (p.Asp126His) n.295G>C n.235G>C c.9+2897G>C (n.9+2897G>C) | |
3 | g.122257271G>T | CA354362765 | CASR | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.295G>T n.235G>T c.9+2897G>T (n.9+2897G>T) | |
3 | g.122257272A= | CA1397870945 | CASR | c.377A= (p.Asp126=) n.296A= n.236A= c.9+2898A= (n.9+2898A=) | |
3 | g.122257272A>C | CA354362768 | CASR | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.296A>C n.236A>C c.9+2898A>C (n.9+2898A>C) | |
3 | g.122257272A>G | CA354362769 | CASR | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.296A>G n.236A>G c.9+2898A>G (n.9+2898A>G) | |
3 | g.122257272A>T | CA354362770 | CASR | c.377A>T (p.Asp126Val) n.296A>T n.236A>T c.9+2898A>T (n.9+2898A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257273T>A | CA354362771 | CASR | c.378T>A (p.Asp126Glu) n.297T>A n.237T>A c.9+2899T>A (n.9+2899T>A) | |
3 | g.122257273T>C | CA435404098 | CASR | c.378T>C (p.Asp126=) n.297T>C n.237T>C c.9+2899T>C (n.9+2899T>C) | |
3 | g.122257273T>G | CA354362772 | CASR | c.378T>G (p.Asp126Glu) n.297T>G n.237T>G c.9+2899T>G (n.9+2899T>G) | |
3 | g.122257274G>A | CA354362773 | CASR | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.298G>A n.238G>A c.9+2900G>A (n.9+2900G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257274G>C | CA354362774 | CASR | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.298G>C n.238G>C c.9+2900G>C (n.9+2900G>C) | |
3 | g.122257274G= | CA1397870949 | CASR | c.379G= (p.Glu127=) n.298G= n.238G= c.9+2900G= (n.9+2900G=) | |
3 | g.122257274G>T | CA354362775 | CASR | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.298G>T n.238G>T c.9+2900G>T (n.9+2900G>T) | |
3 | g.122257275A= | CA1397870956 | CASR | c.380A= (p.Glu127=) n.299A= n.239A= c.9+2901A= (n.9+2901A=) | |
3 | g.122257275A>C | CA119473 | CASR | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.299A>C n.239A>C c.9+2901A>C (n.9+2901A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257275A>G | CA213599 | CASR | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.299A>G n.239A>G c.9+2901A>G (n.9+2901A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257275A>T | CA354362776 | CASR | c.380A>T (p.Glu127Val) n.299A>T n.239A>T c.9+2901A>T (n.9+2901A>T) | |
3 | g.122257276G>A | CA435404099 | CASR | c.381G>A (p.Glu127=) n.300G>A n.240G>A c.9+2902G>A (n.9+2902G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257276G>C | CA354362777 | CASR | c.381G>C (p.Glu127Asp) n.300G>C n.240G>C c.9+2902G>C (n.9+2902G>C) | |
3 | g.122257276G= | CA1397870961 | CASR | c.381G= (p.Glu127=) n.300G= n.240G= c.9+2902G= (n.9+2902G=) | |
3 | g.122257276G>T | CA354362778 | CASR | c.381G>T (p.Glu127Asp) n.300G>T n.240G>T c.9+2902G>T (n.9+2902G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257277T>A | CA354362780 | CASR | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.301T>A n.241T>A c.9+2903T>A (n.9+2903T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257277T>C | CA119489 | CASR | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.301T>C n.241T>C c.9+2903T>C (n.9+2903T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.122257277T>G | CA354362779 | CASR | c.382T>G (p.Phe128Val) n.301T>G n.241T>G c.9+2903T>G (n.9+2903T>G) | |
3 | g.122257277T= | CA1397870965 | CASR | c.382T= (p.Phe128=) n.301T= n.241T= c.9+2903T= (n.9+2903T=) | |
3 | g.122257278T>A | CA354362781 | CASR | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.302T>A n.242T>A c.9+2904T>A (n.9+2904T>A) | |
3 | g.122257278T>C | CA354362782 | CASR | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.302T>C n.242T>C c.9+2904T>C (n.9+2904T>C) | |
3 | g.122257278T>G | CA354362783 | CASR | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.302T>G n.242T>G c.9+2904T>G (n.9+2904T>G) | |
3 | g.122257279C>A | CA354362784 | CASR | c.384C>A (p.Phe128Leu) n.303C>A n.243C>A c.9+2905C>A (n.9+2905C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257279C= | CA1397870978 | CASR | c.384C= (p.Phe128=) n.303C= n.243C= c.9+2905C= (n.9+2905C=) | |
3 | g.122257279C>G | CA354362785 | CASR | c.384C>G (p.Phe128Leu) n.303C>G n.243C>G c.9+2905C>G (n.9+2905C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257279C>T | CA435404100 | CASR | c.384C>T (p.Phe128=) n.303C>T n.243C>T c.9+2905C>T (n.9+2905C>T) | |
3 | g.122257280T>A | CA354362786 | CASR | c.385T>A (p.Cys129Ser) n.304T>A n.244T>A c.9+2906T>A (n.9+2906T>A) | |
3 | g.122257280T>C | CA354362787 | CASR | c.385T>C (p.Cys129Arg) n.304T>C n.244T>C c.9+2906T>C (n.9+2906T>C) | |
3 | g.122257280T>G | CA354362788 | CASR | c.385T>G (p.Cys129Gly) n.304T>G n.244T>G c.9+2906T>G (n.9+2906T>G) | |
3 | g.122257281G>A | CA354362789 | CASR | c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.305G>A n.245G>A c.9+2907G>A (n.9+2907G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257281G>C | CA354362790 | CASR | c.386G>C (p.Cys129Ser) n.305G>C n.245G>C c.9+2907G>C (n.9+2907G>C) | |
3 | g.122257281G= | CA1397870983 | CASR | c.386G= (p.Cys129=) n.305G= n.245G= c.9+2907G= (n.9+2907G=) | |
3 | g.122257281G>T | CA354362791 | CASR | c.386G>T (p.Cys129Phe) n.305G>T n.245G>T c.9+2907G>T (n.9+2907G>T) | |
3 | g.122257282C>A | CA354362792 | CASR | c.387C>A (p.Cys129Ter) n.306C>A n.246C>A c.9+2908C>A (n.9+2908C>A) |