Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122257260_122257263dupCA2586972838CASRc.365_368dup (p.Leu123PhefsTer5)
n.284_287dup
n.224_227dup
c.9+2886_9+2889dup (n.9+2886_9+2889dup)
3g.122257261T>ACA435404091CASRc.366T>A (p.Ser122=)
n.285T>A
n.225T>A
c.9+2887T>A (n.9+2887T>A)
gnomAD v4
3g.122257261T>CCA435404092CASRc.366T>C (p.Ser122=)
n.285T>C
n.225T>C
c.9+2887T>C (n.9+2887T>C)
3g.122257261T>GCA2569463CASRc.366T>G (p.Ser122=)
n.285T>G
n.225T>G
c.9+2887T>G (n.9+2887T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257261T=CA1397870922CASRc.366T= (p.Ser122=)
n.285T=
n.225T=
c.9+2887T= (n.9+2887T=)
3g.122257262T>ACA354362745CASRc.367T>A (p.Leu123Met)
n.286T>A
n.226T>A
c.9+2888T>A (n.9+2888T>A)
ClinVar dbSNP
3g.122257262T>CCA435404093CASRc.367T>C (p.Leu123=)
n.286T>C
n.226T>C
c.9+2888T>C (n.9+2888T>C)
3g.122257262T>GCA354362746CASRc.367T>G (p.Leu123Val)
n.286T>G
n.226T>G
c.9+2888T>G (n.9+2888T>G)
3g.122257263T>ACA354362747CASRc.368T>A (p.Leu123Ter)
n.287T>A
n.227T>A
c.9+2889T>A (n.9+2889T>A)
3g.122257263T>CCA354362748CASRc.368T>C (p.Leu123Ser)
n.287T>C
n.227T>C
c.9+2889T>C (n.9+2889T>C)
3g.122257263T>GCA354362749CASRc.368T>G (p.Leu123Trp)
n.287T>G
n.227T>G
c.9+2889T>G (n.9+2889T>G)
3g.122257264G>ACA435404095CASRc.369G>A (p.Leu123=)
n.288G>A
n.228G>A
c.9+2890G>A (n.9+2890G>A)
3g.122257264G>CCA354362751CASRc.369G>C (p.Leu123Phe)
n.288G>C
n.228G>C
c.9+2890G>C (n.9+2890G>C)
3g.122257264G>TCA354362750CASRc.369G>T (p.Leu123Phe)
n.288G>T
n.228G>T
c.9+2890G>T (n.9+2890G>T)
3g.122257265A>CCA354362752CASRc.370A>C (p.Asn124His)
n.289A>C
n.229A>C
c.9+2891A>C (n.9+2891A>C)
3g.122257265A>GCA354362754CASRc.370A>G (p.Asn124Asp)
n.289A>G
n.229A>G
c.9+2891A>G (n.9+2891A>G)
3g.122257265A>TCA354362753CASRc.370A>T (p.Asn124Tyr)
n.289A>T
n.229A>T
c.9+2891A>T (n.9+2891A>T)
3g.122257266A>CCA354362755CASRc.371A>C (p.Asn124Thr)
n.290A>C
n.230A>C
c.9+2892A>C (n.9+2892A>C)
3g.122257266A>GCA354362756CASRc.371A>G (p.Asn124Ser)
n.290A>G
n.230A>G
c.9+2892A>G (n.9+2892A>G)
3g.122257266A>TCA354362757CASRc.371A>T (p.Asn124Ile)
n.290A>T
n.230A>T
c.9+2892A>T (n.9+2892A>T)
3g.122257267C>ACA354362758CASRc.372C>A (p.Asn124Lys)
n.291C>A
n.231C>A
c.9+2893C>A (n.9+2893C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122257267C=CA1397870924CASRc.372C= (p.Asn124=)
n.291C=
n.231C=
c.9+2893C= (n.9+2893C=)
3g.122257267C>GCA354362759CASRc.372C>G (p.Asn124Lys)
n.291C>G
n.231C>G
c.9+2893C>G (n.9+2893C>G)
3g.122257267C>TCA2569464CASRc.372C>T (p.Asn124=)
n.291C>T
n.231C>T
c.9+2893C>T (n.9+2893C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257268C>ACA354362760CASRc.373C>A (p.Leu125Ile)
n.292C>A
n.232C>A
c.9+2894C>A (n.9+2894C>A)
3g.122257268C>GCA354362761CASRc.373C>G (p.Leu125Val)
n.292C>G
n.232C>G
c.9+2894C>G (n.9+2894C>G)
3g.122257268C>TCA354362762CASRc.373C>T (p.Leu125Phe)
n.292C>T
n.232C>T
c.9+2894C>T (n.9+2894C>T)
3g.122257269T>ACA354362763CASRc.374T>A (p.Leu125His)
n.293T>A
n.233T>A
c.9+2895T>A (n.9+2895T>A)
3g.122257269T>CCA119525CASRc.374T>C (p.Leu125Pro)
n.293T>C
n.233T>C
c.9+2895T>C (n.9+2895T>C)
ClinVar dbSNP
3g.122257269T>GCA354362764CASRc.374T>G (p.Leu125Arg)
n.293T>G
n.233T>G
c.9+2895T>G (n.9+2895T>G)
3g.122257269T=CA1397870929CASRc.374T= (p.Leu125=)
n.293T=
n.233T=
c.9+2895T= (n.9+2895T=)
3g.122257270T>ACA435404096CASRc.375T>A (p.Leu125=)
n.294T>A
n.234T>A
c.9+2896T>A (n.9+2896T>A)
3g.122257270T>CCA435404097CASRc.375T>C (p.Leu125=)
n.294T>C
n.234T>C
c.9+2896T>C (n.9+2896T>C)
3g.122257270T>GCA2569465CASRc.375T>G (p.Leu125=)
n.294T>G
n.234T>G
c.9+2896T>G (n.9+2896T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257270T=CA1397870939CASRc.375T= (p.Leu125=)
n.294T=
n.234T=
c.9+2896T= (n.9+2896T=)
3g.122257271G>ACA354362767CASRc.376G>A (p.Asp126Asn)
n.295G>A
n.235G>A
c.9+2897G>A (n.9+2897G>A)
3g.122257271G>CCA354362766CASRc.376G>C (p.Asp126His)
n.295G>C
n.235G>C
c.9+2897G>C (n.9+2897G>C)
3g.122257271G>TCA354362765CASRc.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.295G>T
n.235G>T
c.9+2897G>T (n.9+2897G>T)
3g.122257272A=CA1397870945CASRc.377A= (p.Asp126=)
n.296A=
n.236A=
c.9+2898A= (n.9+2898A=)
3g.122257272A>CCA354362768CASRc.377A>C (p.Asp126Ala)
n.296A>C
n.236A>C
c.9+2898A>C (n.9+2898A>C)
3g.122257272A>GCA354362769CASRc.377A>G (p.Asp126Gly)
n.296A>G
n.236A>G
c.9+2898A>G (n.9+2898A>G)
3g.122257272A>TCA354362770CASRc.377A>T (p.Asp126Val)
n.296A>T
n.236A>T
c.9+2898A>T (n.9+2898A>T)
ClinVar dbSNP
3g.122257273T>ACA354362771CASRc.378T>A (p.Asp126Glu)
n.297T>A
n.237T>A
c.9+2899T>A (n.9+2899T>A)
3g.122257273T>CCA435404098CASRc.378T>C (p.Asp126=)
n.297T>C
n.237T>C
c.9+2899T>C (n.9+2899T>C)
3g.122257273T>GCA354362772CASRc.378T>G (p.Asp126Glu)
n.297T>G
n.237T>G
c.9+2899T>G (n.9+2899T>G)
3g.122257274G>ACA354362773CASRc.379G>A (p.Glu127Lys)
n.298G>A
n.238G>A
c.9+2900G>A (n.9+2900G>A)
ClinVar dbSNP
3g.122257274G>CCA354362774CASRc.379G>C (p.Glu127Gln)
n.298G>C
n.238G>C
c.9+2900G>C (n.9+2900G>C)
3g.122257274G=CA1397870949CASRc.379G= (p.Glu127=)
n.298G=
n.238G=
c.9+2900G= (n.9+2900G=)
3g.122257274G>TCA354362775CASRc.379G>T (p.Glu127Ter)
n.298G>T
n.238G>T
c.9+2900G>T (n.9+2900G>T)
3g.122257275A=CA1397870956CASRc.380A= (p.Glu127=)
n.299A=
n.239A=
c.9+2901A= (n.9+2901A=)

Number of alleles fetched