| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257250A>C | CA354362716 | CASR | c.355A>C (p.Lys119Gln) n.274A>C n.214A>C c.9+2876A>C (n.9+2876A>C) | |
| 3 | g.122257250A>G | CA354362717 | CASR | c.355A>G (p.Lys119Glu) n.274A>G n.214A>G c.9+2876A>G (n.9+2876A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257250A>T | CA354362718 | CASR | c.355A>T (p.Lys119Ter) n.274A>T n.214A>T c.9+2876A>T (n.9+2876A>T) | |
| 3 | g.122257252_122257253del | CA2573136446 | CASR | c.357_358del (p.Lys119AsnfsTer2) n.276_277del n.216_217del c.9+2878_9+2879del (n.9+2878_9+2879del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257251A>C | CA354362719 | CASR | c.356A>C (p.Lys119Thr) n.275A>C n.215A>C c.9+2877A>C (n.9+2877A>C) | |
| 3 | g.122257251A>G | CA354362720 | CASR | c.356A>G (p.Lys119Arg) n.275A>G n.215A>G c.9+2877A>G (n.9+2877A>G) | |
| 3 | g.122257251A>T | CA354362721 | CASR | c.356A>T (p.Lys119Ile) n.275A>T n.215A>T c.9+2877A>T (n.9+2877A>T) | |
| 3 | g.122257252A>C | CA354362722 | CASR | c.357A>C (p.Lys119Asn) n.276A>C n.216A>C c.9+2878A>C (n.9+2878A>C) | |
| 3 | g.122257252A>G | CA435404087 | CASR | c.357A>G (p.Lys119=) n.276A>G n.216A>G c.9+2878A>G (n.9+2878A>G) | |
| 3 | g.122257252A>T | CA354362723 | CASR | c.357A>T (p.Lys119Asn) n.276A>T n.216A>T c.9+2878A>T (n.9+2878A>T) | |
| 3 | g.122257253A>C | CA354362724 | CASR | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.277A>C n.217A>C c.9+2879A>C (n.9+2879A>C) | |
| 3 | g.122257253A>G | CA354362725 | CASR | c.358A>G (p.Ile120Val) n.277A>G n.217A>G c.9+2879A>G (n.9+2879A>G) | |
| 3 | g.122257253A>T | CA354362726 | CASR | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.277A>T n.217A>T c.9+2879A>T (n.9+2879A>T) | |
| 3 | g.122257256_122257259del | CA2586972837 | CASR | c.361_364del (p.Asp121LeufsTer2) n.280_283del n.220_223del c.9+2882_9+2885del (n.9+2882_9+2885del) | |
| 3 | g.122257254T>A | CA354362727 | CASR | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.278T>A n.218T>A c.9+2880T>A (n.9+2880T>A) | |
| 3 | g.122257254T>C | CA354362728 | CASR | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.278T>C n.218T>C c.9+2880T>C (n.9+2880T>C) | |
| 3 | g.122257254T>G | CA354362729 | CASR | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.278T>G n.218T>G c.9+2880T>G (n.9+2880T>G) | |
| 3 | g.122257255T>A | CA435404088 | CASR | c.360T>A (p.Ile120=) n.279T>A n.219T>A c.9+2881T>A (n.9+2881T>A) | |
| 3 | g.122257255T>C | CA435404089 | CASR | c.360T>C (p.Ile120=) n.279T>C n.219T>C c.9+2881T>C (n.9+2881T>C) | |
| 3 | g.122257255T>G | CA354362730 | CASR | c.360T>G (p.Ile120Met) n.279T>G n.219T>G c.9+2881T>G (n.9+2881T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257255T= | CA1397870890 | CASR | c.360T= (p.Ile120=) n.279T= n.219T= c.9+2881T= (n.9+2881T=) | |
| 3 | g.122257256G>A | CA354362731 | CASR | c.361G>A (p.Asp121Asn) n.280G>A n.220G>A c.9+2882G>A (n.9+2882G>A) | |
| 3 | g.122257256G>C | CA354362732 | CASR | c.361G>C (p.Asp121His) n.280G>C n.220G>C c.9+2882G>C (n.9+2882G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257256G= | CA1397870901 | CASR | c.361G= (p.Asp121=) n.280G= n.220G= c.9+2882G= (n.9+2882G=) | |
| 3 | g.122257256G>T | CA354362733 | CASR | c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.280G>T n.220G>T c.9+2882G>T (n.9+2882G>T) | |
| 3 | g.122257257A>C | CA354362734 | CASR | c.362A>C (p.Asp121Ala) n.281A>C n.221A>C c.9+2883A>C (n.9+2883A>C) | |
| 3 | g.122257257A>G | CA354362735 | CASR | c.362A>G (p.Asp121Gly) n.281A>G n.221A>G c.9+2883A>G (n.9+2883A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257257A>T | CA354362736 | CASR | c.362A>T (p.Asp121Val) n.281A>T n.221A>T c.9+2883A>T (n.9+2883A>T) | |
| 3 | g.122257257dup | CA2667224151 | CASR | c.362dup (p.Asp121GlufsTer6) n.281dup n.221dup c.9+2883dup (n.9+2883dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257258T>A | CA82610017 | CASR | c.363T>A (p.Asp121Glu) n.282T>A n.222T>A c.9+2884T>A (n.9+2884T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257258T>C | CA435404090 | CASR | c.363T>C (p.Asp121=) n.282T>C n.222T>C c.9+2884T>C (n.9+2884T>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257258T>G | CA354362737 | CASR | c.363T>G (p.Asp121Glu) n.282T>G n.222T>G c.9+2884T>G (n.9+2884T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257258T= | CA1397870912 | CASR | c.363T= (p.Asp121=) n.282T= n.222T= c.9+2884T= (n.9+2884T=) | |
| 3 | g.122257260_122257263dup | CA2586972838 | CASR | c.365_368dup (p.Leu123PhefsTer5) n.284_287dup n.224_227dup c.9+2886_9+2889dup (n.9+2886_9+2889dup) | |
| 3 | g.122257259T>A | CA354362739 | CASR | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.283T>A n.223T>A c.9+2885T>A (n.9+2885T>A) | |
| 3 | g.122257259T>C | CA354362741 | CASR | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.283T>C n.223T>C c.9+2885T>C (n.9+2885T>C) | |
| 3 | g.122257259T>G | CA354362742 | CASR | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.283T>G n.223T>G c.9+2885T>G (n.9+2885T>G) | |
| 3 | g.122257260C>A | CA2569462 | CASR | c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.284C>A n.224C>A c.9+2886C>A (n.9+2886C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257260C= | CA1397870918 | CASR | c.365C= (p.Ser122=) n.284C= n.224C= c.9+2886C= (n.9+2886C=) | |
| 3 | g.122257260C>G | CA354362743 | CASR | c.365C>G (p.Ser122Cys) n.284C>G n.224C>G c.9+2886C>G (n.9+2886C>G) | |
| 3 | g.122257260C>T | CA354362744 | CASR | c.365C>T (p.Ser122Phe) n.284C>T n.224C>T c.9+2886C>T (n.9+2886C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257261T>A | CA435404091 | CASR | c.366T>A (p.Ser122=) n.285T>A n.225T>A c.9+2887T>A (n.9+2887T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257261T>C | CA435404092 | CASR | c.366T>C (p.Ser122=) n.285T>C n.225T>C c.9+2887T>C (n.9+2887T>C) | |
| 3 | g.122257261T>G | CA2569463 | CASR | c.366T>G (p.Ser122=) n.285T>G n.225T>G c.9+2887T>G (n.9+2887T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257261T= | CA1397870922 | CASR | c.366T= (p.Ser122=) n.285T= n.225T= c.9+2887T= (n.9+2887T=) | |
| 3 | g.122257262T>A | CA354362745 | CASR | c.367T>A (p.Leu123Met) n.286T>A n.226T>A c.9+2888T>A (n.9+2888T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257262T>C | CA435404093 | CASR | c.367T>C (p.Leu123=) n.286T>C n.226T>C c.9+2888T>C (n.9+2888T>C) | |
| 3 | g.122257262T>G | CA354362746 | CASR | c.367T>G (p.Leu123Val) n.286T>G n.226T>G c.9+2888T>G (n.9+2888T>G) | |
| 3 | g.122257263T>A | CA354362747 | CASR | c.368T>A (p.Leu123Ter) n.287T>A n.227T>A c.9+2889T>A (n.9+2889T>A) | |
| 3 | g.122257263T>C | CA354362748 | CASR | c.368T>C (p.Leu123Ser) n.287T>C n.227T>C c.9+2889T>C (n.9+2889T>C) |