Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122257157C>A | CA354362517 | CASR | c.262C>A (p.Leu88Ile) n.181C>A n.121C>A c.9+2783C>A (n.9+2783C>A) | |
3 | g.122257157C= | CA1397870678 | CASR | c.262C= (p.Leu88=) n.181C= n.121C= c.9+2783C= (n.9+2783C=) | |
3 | g.122257157C>G | CA354362516 | CASR | c.262C>G (p.Leu88Val) n.181C>G n.121C>G c.9+2783C>G (n.9+2783C>G) | |
3 | g.122257157C>T | CA354362515 | CASR | c.262C>T (p.Leu88Phe) n.181C>T n.121C>T c.9+2783C>T (n.9+2783C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257158T>A | CA354362518 | CASR | c.263T>A (p.Leu88His) n.182T>A n.122T>A c.9+2784T>A (n.9+2784T>A) | |
3 | g.122257158T>C | CA354362520 | CASR | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.182T>C n.122T>C c.9+2784T>C (n.9+2784T>C) | |
3 | g.122257158T>G | CA354362519 | CASR | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.182T>G n.122T>G c.9+2784T>G (n.9+2784T>G) | |
3 | g.122257159T>A | CA435404025 | CASR | c.264T>A (p.Leu88=) n.183T>A n.123T>A c.9+2785T>A (n.9+2785T>A) | |
3 | g.122257159T>C | CA435404026 | CASR | c.264T>C (p.Leu88=) n.183T>C n.123T>C c.9+2785T>C (n.9+2785T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257159T>G | CA435404027 | CASR | c.264T>G (p.Leu88=) n.183T>G n.123T>G c.9+2785T>G (n.9+2785T>G) | |
3 | g.122257160C>A | CA354362521 | CASR | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.184C>A n.124C>A c.9+2786C>A (n.9+2786C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257160C= | CA1397870684 | CASR | c.265C= (p.Pro89=) n.184C= n.124C= c.9+2786C= (n.9+2786C=) | |
3 | g.122257160C>G | CA354362523 | CASR | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.184C>G n.124C>G c.9+2786C>G (n.9+2786C>G) | |
3 | g.122257160C>T | CA354362522 | CASR | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.184C>T n.124C>T c.9+2786C>T (n.9+2786C>T) | COSMIC |
3 | g.122257161C>A | CA354362524 | CASR | c.266C>A (p.Pro89His) n.185C>A n.125C>A c.9+2787C>A (n.9+2787C>A) | |
3 | g.122257161C= | CA1397870688 | CASR | c.266C= (p.Pro89=) n.185C= n.125C= c.9+2787C= (n.9+2787C=) | |
3 | g.122257161C>G | CA2569452 | CASR | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.185C>G n.125C>G c.9+2787C>G (n.9+2787C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257161C>T | CA354362525 | CASR | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.185C>T n.125C>T c.9+2787C>T (n.9+2787C>T) | |
3 | g.122257162C>A | CA435404028 | CASR | c.267C>A (p.Pro89=) n.186C>A n.126C>A c.9+2788C>A (n.9+2788C>A) | |
3 | g.122257162C>G | CA435404029 | CASR | c.267C>G (p.Pro89=) n.186C>G n.126C>G c.9+2788C>G (n.9+2788C>G) | |
3 | g.122257162C>T | CA435404030 | CASR | c.267C>T (p.Pro89=) n.186C>T n.126C>T c.9+2788C>T (n.9+2788C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257163A>C | CA354362526 | CASR | c.268A>C (p.Asn90His) n.187A>C n.127A>C c.9+2789A>C (n.9+2789A>C) | |
3 | g.122257163A>G | CA354362527 | CASR | c.268A>G (p.Asn90Asp) n.187A>G n.127A>G c.9+2789A>G (n.9+2789A>G) | |
3 | g.122257163A>T | CA354362528 | CASR | c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.187A>T n.127A>T c.9+2789A>T (n.9+2789A>T) | |
3 | g.122257164A= | CA1397870693 | CASR | c.269A= (p.Asn90=) n.188A= n.128A= c.9+2790A= (n.9+2790A=) | |
3 | g.122257164A>C | CA213593 | CASR | c.269A>C (p.Asn90Thr) n.188A>C n.128A>C c.9+2790A>C (n.9+2790A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257164A>G | CA354362529 | CASR | c.269A>G (p.Asn90Ser) n.188A>G n.128A>G c.9+2790A>G (n.9+2790A>G) | |
3 | g.122257164A>T | CA354362530 | CASR | c.269A>T (p.Asn90Ile) n.188A>T n.128A>T c.9+2790A>T (n.9+2790A>T) | |
3 | g.122257165C>A | CA354362531 | CASR | c.270C>A (p.Asn90Lys) n.189C>A n.129C>A c.9+2791C>A (n.9+2791C>A) | |
3 | g.122257165C= | CA1397870698 | CASR | c.270C= (p.Asn90=) n.189C= n.129C= c.9+2791C= (n.9+2791C=) | |
3 | g.122257165C>G | CA354362532 | CASR | c.270C>G (p.Asn90Lys) n.189C>G n.129C>G c.9+2791C>G (n.9+2791C>G) | |
3 | g.122257165C>T | CA82609908 | CASR | c.270C>T (p.Asn90=) n.189C>T n.129C>T c.9+2791C>T (n.9+2791C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257166T>A | CA354362534 | CASR | c.271T>A (p.Leu91Met) n.190T>A n.130T>A c.9+2792T>A (n.9+2792T>A) | |
3 | g.122257166T>C | CA82609916 | CASR | c.271T>C (p.Leu91=) n.190T>C n.130T>C c.9+2792T>C (n.9+2792T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257166T>G | CA354362533 | CASR | c.271T>G (p.Leu91Val) n.190T>G n.130T>G c.9+2792T>G (n.9+2792T>G) | |
3 | g.122257166T= | CA1397870704 | CASR | c.271T= (p.Leu91=) n.190T= n.130T= c.9+2792T= (n.9+2792T=) | |
3 | g.122257167T>A | CA354362535 | CASR | c.272T>A (p.Leu91Ter) n.191T>A n.131T>A c.9+2793T>A (n.9+2793T>A) | |
3 | g.122257167T>C | CA354362536 | CASR | c.272T>C (p.Leu91Ser) n.191T>C n.131T>C c.9+2793T>C (n.9+2793T>C) | |
3 | g.122257167T>G | CA354362537 | CASR | c.272T>G (p.Leu91Trp) n.191T>G n.131T>G c.9+2793T>G (n.9+2793T>G) | |
3 | g.122257168G>A | CA435404031 | CASR | c.273G>A (p.Leu91=) n.192G>A n.132G>A c.9+2794G>A (n.9+2794G>A) | ClinVar |
3 | g.122257168G>C | CA354362538 | CASR | c.273G>C (p.Leu91Phe) n.192G>C n.132G>C c.9+2794G>C (n.9+2794G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257168G>T | CA354362539 | CASR | c.273G>T (p.Leu91Phe) n.192G>T n.132G>T c.9+2794G>T (n.9+2794G>T) | |
3 | g.122257169A>C | CA354362540 | CASR | c.274A>C (p.Thr92Pro) n.193A>C n.133A>C c.9+2795A>C (n.9+2795A>C) | |
3 | g.122257169A>G | CA354362541 | CASR | c.274A>G (p.Thr92Ala) n.193A>G n.133A>G c.9+2795A>G (n.9+2795A>G) | |
3 | g.122257169A>T | CA354362542 | CASR | c.274A>T (p.Thr92Ser) n.193A>T n.133A>T c.9+2795A>T (n.9+2795A>T) | |
3 | g.122257170C>A | CA354362543 | CASR | c.275C>A (p.Thr92Lys) n.194C>A n.134C>A c.9+2796C>A (n.9+2796C>A) | |
3 | g.122257170C= | CA1397870712 | CASR | c.275C= (p.Thr92=) n.194C= n.134C= c.9+2796C= (n.9+2796C=) | |
3 | g.122257170C>G | CA354362544 | CASR | c.275C>G (p.Thr92Arg) n.194C>G n.134C>G c.9+2796C>G (n.9+2796C>G) | |
3 | g.122257170C>T | CA2569453 | CASR | c.275C>T (p.Thr92Met) n.194C>T n.134C>T c.9+2796C>T (n.9+2796C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122257171G>A | CA2569454 | CASR | c.276G>A (p.Thr92=) n.195G>A n.135G>A c.9+2797G>A (n.9+2797G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |