Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122257151G>ACA354362503CASRc.256G>A (p.Ala86Thr)
n.175G>A
n.115G>A
c.9+2777G>A (n.9+2777G>A)
3g.122257151G>CCA354362504CASRc.256G>C (p.Ala86Pro)
n.175G>C
n.115G>C
c.9+2777G>C (n.9+2777G>C)
3g.122257151G=CA1397870655CASRc.256G= (p.Ala86=)
n.175G=
n.115G=
c.9+2777G= (n.9+2777G=)
3g.122257151G>TCA354362505CASRc.256G>T (p.Ala86Ser)
n.175G>T
n.115G>T
c.9+2777G>T (n.9+2777G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257152C>ACA354362506CASRc.257C>A (p.Ala86Asp)
n.176C>A
n.116C>A
c.9+2778C>A (n.9+2778C>A)
dbSNP
3g.122257152C=CA1397870662CASRc.257C= (p.Ala86=)
n.176C=
n.116C=
c.9+2778C= (n.9+2778C=)
3g.122257152C>GCA354362507CASRc.257C>G (p.Ala86Gly)
n.176C>G
n.116C>G
c.9+2778C>G (n.9+2778C>G)
gnomAD v4
3g.122257152C>TCA354362508CASRc.257C>T (p.Ala86Val)
n.176C>T
n.116C>T
c.9+2778C>T (n.9+2778C>T)
3g.122257153C>ACA16611173CASRc.258C>A (p.Ala86=)
n.177C>A
n.117C>A
c.9+2779C>A (n.9+2779C>A)
ClinVar dbSNP
3g.122257153C=CA1397870668CASRc.258C= (p.Ala86=)
n.177C=
n.117C=
c.9+2779C= (n.9+2779C=)
3g.122257153C>GCA435404020CASRc.258C>G (p.Ala86=)
n.177C>G
n.117C>G
c.9+2779C>G (n.9+2779C>G)
3g.122257153C>TCA435404021CASRc.258C>T (p.Ala86=)
n.177C>T
n.117C>T
c.9+2779C>T (n.9+2779C>T)
gnomAD v4 COSMIC
3g.122257154C>ACA354362509CASRc.259C>A (p.Leu87Ile)
n.178C>A
n.118C>A
c.9+2780C>A (n.9+2780C>A)
COSMIC
3g.122257154C>GCA354362510CASRc.259C>G (p.Leu87Val)
n.178C>G
n.118C>G
c.9+2780C>G (n.9+2780C>G)
3g.122257154C>TCA354362511CASRc.259C>T (p.Leu87Phe)
n.178C>T
n.118C>T
c.9+2780C>T (n.9+2780C>T)
gnomAD v4
3g.122257155T>ACA354362512CASRc.260T>A (p.Leu87His)
n.179T>A
n.119T>A
c.9+2781T>A (n.9+2781T>A)
3g.122257155T>CCA354362513CASRc.260T>C (p.Leu87Pro)
n.179T>C
n.119T>C
c.9+2781T>C (n.9+2781T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257155T>GCA354362514CASRc.260T>G (p.Leu87Arg)
n.179T>G
n.119T>G
c.9+2781T>G (n.9+2781T>G)
COSMIC
3g.122257155T=CA1397870674CASRc.260T= (p.Leu87=)
n.179T=
n.119T=
c.9+2781T= (n.9+2781T=)
3g.122257156T>ACA435404022CASRc.261T>A (p.Leu87=)
n.180T>A
n.120T>A
c.9+2782T>A (n.9+2782T>A)
3g.122257156T>CCA435404023CASRc.261T>C (p.Leu87=)
n.180T>C
n.120T>C
c.9+2782T>C (n.9+2782T>C)
3g.122257156T>GCA435404024CASRc.261T>G (p.Leu87=)
n.180T>G
n.120T>G
c.9+2782T>G (n.9+2782T>G)
3g.122257157C>ACA354362517CASRc.262C>A (p.Leu88Ile)
n.181C>A
n.121C>A
c.9+2783C>A (n.9+2783C>A)
3g.122257157C=CA1397870678CASRc.262C= (p.Leu88=)
n.181C=
n.121C=
c.9+2783C= (n.9+2783C=)
3g.122257157C>GCA354362516CASRc.262C>G (p.Leu88Val)
n.181C>G
n.121C>G
c.9+2783C>G (n.9+2783C>G)
3g.122257157C>TCA354362515CASRc.262C>T (p.Leu88Phe)
n.181C>T
n.121C>T
c.9+2783C>T (n.9+2783C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122257158T>ACA354362518CASRc.263T>A (p.Leu88His)
n.182T>A
n.122T>A
c.9+2784T>A (n.9+2784T>A)
3g.122257158T>CCA354362520CASRc.263T>C (p.Leu88Pro)
n.182T>C
n.122T>C
c.9+2784T>C (n.9+2784T>C)
3g.122257158T>GCA354362519CASRc.263T>G (p.Leu88Arg)
n.182T>G
n.122T>G
c.9+2784T>G (n.9+2784T>G)
3g.122257159T>ACA435404025CASRc.264T>A (p.Leu88=)
n.183T>A
n.123T>A
c.9+2785T>A (n.9+2785T>A)
3g.122257159T>CCA435404026CASRc.264T>C (p.Leu88=)
n.183T>C
n.123T>C
c.9+2785T>C (n.9+2785T>C)
ClinVar dbSNP
3g.122257159T>GCA435404027CASRc.264T>G (p.Leu88=)
n.183T>G
n.123T>G
c.9+2785T>G (n.9+2785T>G)
3g.122257160C>ACA354362521CASRc.265C>A (p.Pro89Thr)
n.184C>A
n.124C>A
c.9+2786C>A (n.9+2786C>A)
ClinVar dbSNP
3g.122257160C=CA1397870684CASRc.265C= (p.Pro89=)
n.184C=
n.124C=
c.9+2786C= (n.9+2786C=)
3g.122257160C>GCA354362523CASRc.265C>G (p.Pro89Ala)
n.184C>G
n.124C>G
c.9+2786C>G (n.9+2786C>G)
3g.122257160C>TCA354362522CASRc.265C>T (p.Pro89Ser)
n.184C>T
n.124C>T
c.9+2786C>T (n.9+2786C>T)
COSMIC
3g.122257161C>ACA354362524CASRc.266C>A (p.Pro89His)
n.185C>A
n.125C>A
c.9+2787C>A (n.9+2787C>A)
3g.122257161C=CA1397870688CASRc.266C= (p.Pro89=)
n.185C=
n.125C=
c.9+2787C= (n.9+2787C=)
3g.122257161C>GCA2569452CASRc.266C>G (p.Pro89Arg)
n.185C>G
n.125C>G
c.9+2787C>G (n.9+2787C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257161C>TCA354362525CASRc.266C>T (p.Pro89Leu)
n.185C>T
n.125C>T
c.9+2787C>T (n.9+2787C>T)
3g.122257162C>ACA435404028CASRc.267C>A (p.Pro89=)
n.186C>A
n.126C>A
c.9+2788C>A (n.9+2788C>A)
3g.122257162C>GCA435404029CASRc.267C>G (p.Pro89=)
n.186C>G
n.126C>G
c.9+2788C>G (n.9+2788C>G)
3g.122257162C>TCA435404030CASRc.267C>T (p.Pro89=)
n.186C>T
n.126C>T
c.9+2788C>T (n.9+2788C>T)
ClinVar dbSNP
3g.122257163A>CCA354362526CASRc.268A>C (p.Asn90His)
n.187A>C
n.127A>C
c.9+2789A>C (n.9+2789A>C)
3g.122257163A>GCA354362527CASRc.268A>G (p.Asn90Asp)
n.187A>G
n.127A>G
c.9+2789A>G (n.9+2789A>G)
3g.122257163A>TCA354362528CASRc.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.187A>T
n.127A>T
c.9+2789A>T (n.9+2789A>T)
3g.122257164A=CA1397870693CASRc.269A= (p.Asn90=)
n.188A=
n.128A=
c.9+2790A= (n.9+2790A=)
3g.122257164A>CCA213593CASRc.269A>C (p.Asn90Thr)
n.188A>C
n.128A>C
c.9+2790A>C (n.9+2790A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257164A>GCA354362529CASRc.269A>G (p.Asn90Ser)
n.188A>G
n.128A>G
c.9+2790A>G (n.9+2790A>G)
3g.122257164A>TCA354362530CASRc.269A>T (p.Asn90Ile)
n.188A>T
n.128A>T
c.9+2790A>T (n.9+2790A>T)

Number of alleles fetched