Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122257151G>A | CA354362503 | CASR | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.175G>A n.115G>A c.9+2777G>A (n.9+2777G>A) | |
3 | g.122257151G>C | CA354362504 | CASR | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.175G>C n.115G>C c.9+2777G>C (n.9+2777G>C) | |
3 | g.122257151G= | CA1397870655 | CASR | c.256G= (p.Ala86=) n.175G= n.115G= c.9+2777G= (n.9+2777G=) | |
3 | g.122257151G>T | CA354362505 | CASR | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.175G>T n.115G>T c.9+2777G>T (n.9+2777G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257152C>A | CA354362506 | CASR | c.257C>A (p.Ala86Asp) n.176C>A n.116C>A c.9+2778C>A (n.9+2778C>A) | dbSNP |
3 | g.122257152C= | CA1397870662 | CASR | c.257C= (p.Ala86=) n.176C= n.116C= c.9+2778C= (n.9+2778C=) | |
3 | g.122257152C>G | CA354362507 | CASR | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.176C>G n.116C>G c.9+2778C>G (n.9+2778C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257152C>T | CA354362508 | CASR | c.257C>T (p.Ala86Val) n.176C>T n.116C>T c.9+2778C>T (n.9+2778C>T) | |
3 | g.122257153C>A | CA16611173 | CASR | c.258C>A (p.Ala86=) n.177C>A n.117C>A c.9+2779C>A (n.9+2779C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257153C= | CA1397870668 | CASR | c.258C= (p.Ala86=) n.177C= n.117C= c.9+2779C= (n.9+2779C=) | |
3 | g.122257153C>G | CA435404020 | CASR | c.258C>G (p.Ala86=) n.177C>G n.117C>G c.9+2779C>G (n.9+2779C>G) | |
3 | g.122257153C>T | CA435404021 | CASR | c.258C>T (p.Ala86=) n.177C>T n.117C>T c.9+2779C>T (n.9+2779C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122257154C>A | CA354362509 | CASR | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.178C>A n.118C>A c.9+2780C>A (n.9+2780C>A) | COSMIC |
3 | g.122257154C>G | CA354362510 | CASR | c.259C>G (p.Leu87Val) n.178C>G n.118C>G c.9+2780C>G (n.9+2780C>G) | |
3 | g.122257154C>T | CA354362511 | CASR | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.178C>T n.118C>T c.9+2780C>T (n.9+2780C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257155T>A | CA354362512 | CASR | c.260T>A (p.Leu87His) n.179T>A n.119T>A c.9+2781T>A (n.9+2781T>A) | |
3 | g.122257155T>C | CA354362513 | CASR | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.179T>C n.119T>C c.9+2781T>C (n.9+2781T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257155T>G | CA354362514 | CASR | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.179T>G n.119T>G c.9+2781T>G (n.9+2781T>G) | COSMIC |
3 | g.122257155T= | CA1397870674 | CASR | c.260T= (p.Leu87=) n.179T= n.119T= c.9+2781T= (n.9+2781T=) | |
3 | g.122257156T>A | CA435404022 | CASR | c.261T>A (p.Leu87=) n.180T>A n.120T>A c.9+2782T>A (n.9+2782T>A) | |
3 | g.122257156T>C | CA435404023 | CASR | c.261T>C (p.Leu87=) n.180T>C n.120T>C c.9+2782T>C (n.9+2782T>C) | |
3 | g.122257156T>G | CA435404024 | CASR | c.261T>G (p.Leu87=) n.180T>G n.120T>G c.9+2782T>G (n.9+2782T>G) | |
3 | g.122257157C>A | CA354362517 | CASR | c.262C>A (p.Leu88Ile) n.181C>A n.121C>A c.9+2783C>A (n.9+2783C>A) | |
3 | g.122257157C= | CA1397870678 | CASR | c.262C= (p.Leu88=) n.181C= n.121C= c.9+2783C= (n.9+2783C=) | |
3 | g.122257157C>G | CA354362516 | CASR | c.262C>G (p.Leu88Val) n.181C>G n.121C>G c.9+2783C>G (n.9+2783C>G) | |
3 | g.122257157C>T | CA354362515 | CASR | c.262C>T (p.Leu88Phe) n.181C>T n.121C>T c.9+2783C>T (n.9+2783C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257158T>A | CA354362518 | CASR | c.263T>A (p.Leu88His) n.182T>A n.122T>A c.9+2784T>A (n.9+2784T>A) | |
3 | g.122257158T>C | CA354362520 | CASR | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.182T>C n.122T>C c.9+2784T>C (n.9+2784T>C) | |
3 | g.122257158T>G | CA354362519 | CASR | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.182T>G n.122T>G c.9+2784T>G (n.9+2784T>G) | |
3 | g.122257159T>A | CA435404025 | CASR | c.264T>A (p.Leu88=) n.183T>A n.123T>A c.9+2785T>A (n.9+2785T>A) | |
3 | g.122257159T>C | CA435404026 | CASR | c.264T>C (p.Leu88=) n.183T>C n.123T>C c.9+2785T>C (n.9+2785T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257159T>G | CA435404027 | CASR | c.264T>G (p.Leu88=) n.183T>G n.123T>G c.9+2785T>G (n.9+2785T>G) | |
3 | g.122257160C>A | CA354362521 | CASR | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.184C>A n.124C>A c.9+2786C>A (n.9+2786C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257160C= | CA1397870684 | CASR | c.265C= (p.Pro89=) n.184C= n.124C= c.9+2786C= (n.9+2786C=) | |
3 | g.122257160C>G | CA354362523 | CASR | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.184C>G n.124C>G c.9+2786C>G (n.9+2786C>G) | |
3 | g.122257160C>T | CA354362522 | CASR | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.184C>T n.124C>T c.9+2786C>T (n.9+2786C>T) | COSMIC |
3 | g.122257161C>A | CA354362524 | CASR | c.266C>A (p.Pro89His) n.185C>A n.125C>A c.9+2787C>A (n.9+2787C>A) | |
3 | g.122257161C= | CA1397870688 | CASR | c.266C= (p.Pro89=) n.185C= n.125C= c.9+2787C= (n.9+2787C=) | |
3 | g.122257161C>G | CA2569452 | CASR | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.185C>G n.125C>G c.9+2787C>G (n.9+2787C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257161C>T | CA354362525 | CASR | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.185C>T n.125C>T c.9+2787C>T (n.9+2787C>T) | |
3 | g.122257162C>A | CA435404028 | CASR | c.267C>A (p.Pro89=) n.186C>A n.126C>A c.9+2788C>A (n.9+2788C>A) | |
3 | g.122257162C>G | CA435404029 | CASR | c.267C>G (p.Pro89=) n.186C>G n.126C>G c.9+2788C>G (n.9+2788C>G) | |
3 | g.122257162C>T | CA435404030 | CASR | c.267C>T (p.Pro89=) n.186C>T n.126C>T c.9+2788C>T (n.9+2788C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257163A>C | CA354362526 | CASR | c.268A>C (p.Asn90His) n.187A>C n.127A>C c.9+2789A>C (n.9+2789A>C) | |
3 | g.122257163A>G | CA354362527 | CASR | c.268A>G (p.Asn90Asp) n.187A>G n.127A>G c.9+2789A>G (n.9+2789A>G) | |
3 | g.122257163A>T | CA354362528 | CASR | c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.187A>T n.127A>T c.9+2789A>T (n.9+2789A>T) | |
3 | g.122257164A= | CA1397870693 | CASR | c.269A= (p.Asn90=) n.188A= n.128A= c.9+2790A= (n.9+2790A=) | |
3 | g.122257164A>C | CA213593 | CASR | c.269A>C (p.Asn90Thr) n.188A>C n.128A>C c.9+2790A>C (n.9+2790A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257164A>G | CA354362529 | CASR | c.269A>G (p.Asn90Ser) n.188A>G n.128A>G c.9+2790A>G (n.9+2790A>G) | |
3 | g.122257164A>T | CA354362530 | CASR | c.269A>T (p.Asn90Ile) n.188A>T n.128A>T c.9+2790A>T (n.9+2790A>T) |