Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122257058C>ACA2667224142CASRc.186-23C>A (n.186-23C>A)
n.105-23C>A
n.45-23C>A
c.9+2684C>A (n.9+2684C>A)
gnomAD v4
3g.122257058C>TCA2667224143CASRc.186-23C>T (n.186-23C>T)
n.105-23C>T
n.45-23C>T
c.9+2684C>T (n.9+2684C>T)
gnomAD v4
3g.122257060T>CCA2569443CASRc.186-21T>C (n.186-21T>C)
n.105-21T>C
n.45-21T>C
c.9+2686T>C (n.9+2686T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.122257060T=CA1397870461CASRc.186-21T= (n.186-21T=)
n.105-21T=
n.45-21T=
c.9+2686T= (n.9+2686T=)
3g.122257062C>ACA2530126208CASRc.186-19C>A (n.186-19C>A)
n.105-19C>A
n.45-19C>A
c.9+2688C>A (n.9+2688C>A)
3g.122257062C=CA1397870469CASRc.186-19C= (n.186-19C=)
n.105-19C=
n.45-19C=
c.9+2688C= (n.9+2688C=)
3g.122257062C>TCA2569444CASRc.186-19C>T (n.186-19C>T)
n.105-19C>T
n.45-19C>T
c.9+2688C>T (n.9+2688C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257063A=CA1397870475CASRc.186-18A= (n.186-18A=)
n.105-18A=
n.45-18A=
c.9+2689A= (n.9+2689A=)
3g.122257063A>CCA1052951305CASRc.186-18A>C (n.186-18A>C)
n.105-18A>C
n.45-18A>C
c.9+2689A>C (n.9+2689A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257063A>GCA2580068627CASRc.186-18A>G (n.186-18A>G)
n.105-18A>G
n.45-18A>G
c.9+2689A>G (n.9+2689A>G)
ClinVar
3g.122257063_122257066delinsACTTCA1397870473CASRc.186-18_186-15delinsACTT (n.186-18_186-15delinsACTT)
n.105-18_105-15delinsACTT
n.45-18_45-15delinsACTT
c.9+2689_9+2692delinsACTT (n.9+2689_9+2692delinsACTT)
3g.122257064C>GCA2667224144CASRc.186-17C>G (n.186-17C>G)
n.105-17C>G
n.45-17C>G
c.9+2690C>G (n.9+2690C>G)
gnomAD v4
3g.122257070_122257072delCA2569445CASRc.186-11_186-9del (n.186-11_186-9del)
n.105-11_105-9del
n.45-11_45-9del
c.9+2696_9+2698del (n.9+2696_9+2698del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257065T>GCA2573136440CASRc.186-16T>G (n.186-16T>G)
n.105-16T>G
n.45-16T>G
c.9+2691T>G (n.9+2691T>G)
ClinVar dbSNP
3g.122257067C>ACA82609836CASRc.186-14C>A (n.186-14C>A)
n.105-14C>A
n.45-14C>A
c.9+2693C>A (n.9+2693C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257067C=CA1397870480CASRc.186-14C= (n.186-14C=)
n.105-14C=
n.45-14C=
c.9+2693C= (n.9+2693C=)
3g.122257068T>GCA2580068628CASRc.186-13T>G (n.186-13T>G)
n.105-13T>G
n.45-13T>G
c.9+2694T>G (n.9+2694T>G)
ClinVar
3g.122257069T>CCA2667224145CASRc.186-12T>C (n.186-12T>C)
n.105-12T>C
n.45-12T>C
c.9+2695T>C (n.9+2695T>C)
gnomAD v4
3g.122257070C=CA1397870486CASRc.186-11C= (n.186-11C=)
n.105-11C=
n.45-11C=
c.9+2696C= (n.9+2696C=)
3g.122257070C>GCA2569446CASRc.186-11C>G (n.186-11C>G)
n.105-11C>G
n.45-11C>G
c.9+2696C>G (n.9+2696C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257071T>CCA2573136441CASRc.186-10T>C (n.186-10T>C)
n.105-10T>C
n.45-10T>C
c.9+2697T>C (n.9+2697T>C)
ClinVar dbSNP
3g.122257073T>CCA2573136442CASRc.186-8T>C (n.186-8T>C)
n.105-8T>C
n.45-8T>C
c.9+2699T>C (n.9+2699T>C)
ClinVar dbSNP
3g.122257074C>ACA2569447CASRc.186-7C>A (n.186-7C>A)
n.105-7C>A
n.45-7C>A
c.9+2700C>A (n.9+2700C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257074C=CA1397870488CASRc.186-7C= (n.186-7C=)
n.105-7C=
n.45-7C=
c.9+2700C= (n.9+2700C=)
3g.122257075T>CCA2667224146CASRc.186-6T>C (n.186-6T>C)
n.105-6T>C
n.45-6T>C
c.9+2701T>C (n.9+2701T>C)
gnomAD v4
3g.122257077C>ACA2580068630CASRc.186-4C>A (n.186-4C>A)
n.105-4C>A
n.45-4C>A
c.9+2703C>A (n.9+2703C>A)
ClinVar
3g.122257077C>GCA2580068629CASRc.186-4C>G (n.186-4C>G)
n.105-4C>G
n.45-4C>G
c.9+2703C>G (n.9+2703C>G)
ClinVar gnomAD v4
3g.122257078C=CA1397870493CASRc.186-3C= (n.186-3C=)
n.105-3C=
n.45-3C=
c.9+2704C= (n.9+2704C=)
3g.122257078C>TCA545964947CASRc.186-3C>T (n.186-3C>T)
n.105-3C>T
n.45-3C>T
c.9+2704C>T (n.9+2704C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257079A=CA1397870498CASRc.186-2A= (n.186-2A=)
n.105-2A=
n.45-2A=
c.9+2705A= (n.9+2705A=)
3g.122257079A>CCA354362329CASRc.186-2A>C (n.186-2A>C)
n.105-2A>C
n.45-2A>C
c.9+2705A>C (n.9+2705A>C)
3g.122257079A>GCA354362330CASRc.186-2A>G (n.186-2A>G)
n.105-2A>G
n.45-2A>G
c.9+2705A>G (n.9+2705A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257079A>TCA354362331CASRc.186-2A>T (n.186-2A>T)
n.105-2A>T
n.45-2A>T
c.9+2705A>T (n.9+2705A>T)
3g.122257080G>ACA354362332CASRc.186-1G>A (n.186-1G>A)
n.105-1G>A
n.45-1G>A
c.9+2706G>A (n.9+2706G>A)
ClinVar COSMIC
3g.122257080G>CCA354362333CASRc.186-1G>C (n.186-1G>C)
n.105-1G>C
n.45-1G>C
c.9+2706G>C (n.9+2706G>C)
3g.122257080G=CA1397870507CASRc.186-1G= (n.186-1G=)
n.105-1G=
n.45-1G=
c.9+2706G= (n.9+2706G=)
3g.122257080G>TCA212893CASRc.186-1G>T (n.186-1G>T)
n.105-1G>T
n.45-1G>T
c.9+2706G>T (n.9+2706G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122257081delCA2586972836CASRc.186del
n.105del
n.45del
c.9+2707del (n.9+2707del)
3g.122257081G>ACA435403984CASRc.186G>A (p.Arg62=)
n.105G>A
n.45G>A
c.9+2707G>A (n.9+2707G>A)
ClinVar dbSNP
3g.122257081G>CCA354362334CASRc.186G>C (p.Arg62Ser)
n.105G>C
n.45G>C
c.9+2707G>C (n.9+2707G>C)
3g.122257081G=CA1397870511CASRc.186G= (p.Arg62=)
n.105G=
n.45G=
c.9+2707G= (n.9+2707G=)
3g.122257081G>TCA354362335CASRc.186G>T (p.Arg62Ser)
n.105G>T
n.45G>T
c.9+2707G>T (n.9+2707G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257082T>ACA354362336CASRc.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.106T>A
n.46T>A
c.9+2708T>A (n.9+2708T>A)
3g.122257082T>CCA354362337CASRc.187T>C (p.Tyr63His)
n.106T>C
n.46T>C
c.9+2708T>C (n.9+2708T>C)
3g.122257082T>GCA354362338CASRc.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.106T>G
n.46T>G
c.9+2708T>G (n.9+2708T>G)
3g.122257083A=CA1397870513CASRc.188A= (p.Tyr63=)
n.107A=
n.47A=
c.9+2709A= (n.9+2709A=)
3g.122257083A>CCA354362339CASRc.188A>C (p.Tyr63Ser)
n.107A>C
n.47A>C
c.9+2709A>C (n.9+2709A>C)
3g.122257083A>GCA354362340CASRc.188A>G (p.Tyr63Cys)
n.107A>G
n.47A>G
c.9+2709A>G (n.9+2709A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257083A>TCA354362341CASRc.188A>T (p.Tyr63Phe)
n.107A>T
n.47A>T
c.9+2709A>T (n.9+2709A>T)
3g.122257084T>ACA354362342CASRc.189T>A (p.Tyr63Ter)
n.108T>A
n.48T>A
c.9+2710T>A (n.9+2710T>A)

Number of alleles fetched