Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122257049T>C | CA2569442 | CASR | c.186-32T>C (n.186-32T>C) n.105-32T>C n.45-32T>C c.9+2675T>C (n.9+2675T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257049T= | CA1397870457 | CASR | c.186-32T= (n.186-32T=) n.105-32T= n.45-32T= c.9+2675T= (n.9+2675T=) | |
3 | g.122257051C>A | CA2667224141 | CASR | c.186-30C>A (n.186-30C>A) n.105-30C>A n.45-30C>A c.9+2677C>A (n.9+2677C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257051C>G | CA2577869983 | CASR | c.186-30C>G (n.186-30C>G) n.105-30C>G n.45-30C>G c.9+2677C>G (n.9+2677C>G) | |
3 | g.122257052C>A | CA2577869984 | CASR | c.186-29C>A (n.186-29C>A) n.105-29C>A n.45-29C>A c.9+2678C>A (n.9+2678C>A) | |
3 | g.122257058C>A | CA2667224142 | CASR | c.186-23C>A (n.186-23C>A) n.105-23C>A n.45-23C>A c.9+2684C>A (n.9+2684C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257058C>T | CA2667224143 | CASR | c.186-23C>T (n.186-23C>T) n.105-23C>T n.45-23C>T c.9+2684C>T (n.9+2684C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257060T>C | CA2569443 | CASR | c.186-21T>C (n.186-21T>C) n.105-21T>C n.45-21T>C c.9+2686T>C (n.9+2686T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.122257060T= | CA1397870461 | CASR | c.186-21T= (n.186-21T=) n.105-21T= n.45-21T= c.9+2686T= (n.9+2686T=) | |
3 | g.122257062C>A | CA2530126208 | CASR | c.186-19C>A (n.186-19C>A) n.105-19C>A n.45-19C>A c.9+2688C>A (n.9+2688C>A) | |
3 | g.122257062C= | CA1397870469 | CASR | c.186-19C= (n.186-19C=) n.105-19C= n.45-19C= c.9+2688C= (n.9+2688C=) | |
3 | g.122257062C>T | CA2569444 | CASR | c.186-19C>T (n.186-19C>T) n.105-19C>T n.45-19C>T c.9+2688C>T (n.9+2688C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257063A= | CA1397870475 | CASR | c.186-18A= (n.186-18A=) n.105-18A= n.45-18A= c.9+2689A= (n.9+2689A=) | |
3 | g.122257063A>C | CA1052951305 | CASR | c.186-18A>C (n.186-18A>C) n.105-18A>C n.45-18A>C c.9+2689A>C (n.9+2689A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257063A>G | CA2580068627 | CASR | c.186-18A>G (n.186-18A>G) n.105-18A>G n.45-18A>G c.9+2689A>G (n.9+2689A>G) | ClinVar |
3 | g.122257063_122257066delinsACTT | CA1397870473 | CASR | c.186-18_186-15delinsACTT (n.186-18_186-15delinsACTT) n.105-18_105-15delinsACTT n.45-18_45-15delinsACTT c.9+2689_9+2692delinsACTT (n.9+2689_9+2692delinsACTT) | |
3 | g.122257064C>G | CA2667224144 | CASR | c.186-17C>G (n.186-17C>G) n.105-17C>G n.45-17C>G c.9+2690C>G (n.9+2690C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257070_122257072del | CA2569445 | CASR | c.186-11_186-9del (n.186-11_186-9del) n.105-11_105-9del n.45-11_45-9del c.9+2696_9+2698del (n.9+2696_9+2698del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257065T>G | CA2573136440 | CASR | c.186-16T>G (n.186-16T>G) n.105-16T>G n.45-16T>G c.9+2691T>G (n.9+2691T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257067C>A | CA82609836 | CASR | c.186-14C>A (n.186-14C>A) n.105-14C>A n.45-14C>A c.9+2693C>A (n.9+2693C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257067C= | CA1397870480 | CASR | c.186-14C= (n.186-14C=) n.105-14C= n.45-14C= c.9+2693C= (n.9+2693C=) | |
3 | g.122257068T>G | CA2580068628 | CASR | c.186-13T>G (n.186-13T>G) n.105-13T>G n.45-13T>G c.9+2694T>G (n.9+2694T>G) | ClinVar |
3 | g.122257069T>C | CA2667224145 | CASR | c.186-12T>C (n.186-12T>C) n.105-12T>C n.45-12T>C c.9+2695T>C (n.9+2695T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257070C= | CA1397870486 | CASR | c.186-11C= (n.186-11C=) n.105-11C= n.45-11C= c.9+2696C= (n.9+2696C=) | |
3 | g.122257070C>G | CA2569446 | CASR | c.186-11C>G (n.186-11C>G) n.105-11C>G n.45-11C>G c.9+2696C>G (n.9+2696C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257071T>C | CA2573136441 | CASR | c.186-10T>C (n.186-10T>C) n.105-10T>C n.45-10T>C c.9+2697T>C (n.9+2697T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257073T>C | CA2573136442 | CASR | c.186-8T>C (n.186-8T>C) n.105-8T>C n.45-8T>C c.9+2699T>C (n.9+2699T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257074C>A | CA2569447 | CASR | c.186-7C>A (n.186-7C>A) n.105-7C>A n.45-7C>A c.9+2700C>A (n.9+2700C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257074C= | CA1397870488 | CASR | c.186-7C= (n.186-7C=) n.105-7C= n.45-7C= c.9+2700C= (n.9+2700C=) | |
3 | g.122257075T>C | CA2667224146 | CASR | c.186-6T>C (n.186-6T>C) n.105-6T>C n.45-6T>C c.9+2701T>C (n.9+2701T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257077C>A | CA2580068630 | CASR | c.186-4C>A (n.186-4C>A) n.105-4C>A n.45-4C>A c.9+2703C>A (n.9+2703C>A) | ClinVar |
3 | g.122257077C>G | CA2580068629 | CASR | c.186-4C>G (n.186-4C>G) n.105-4C>G n.45-4C>G c.9+2703C>G (n.9+2703C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122257078C= | CA1397870493 | CASR | c.186-3C= (n.186-3C=) n.105-3C= n.45-3C= c.9+2704C= (n.9+2704C=) | |
3 | g.122257078C>T | CA545964947 | CASR | c.186-3C>T (n.186-3C>T) n.105-3C>T n.45-3C>T c.9+2704C>T (n.9+2704C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257079A= | CA1397870498 | CASR | c.186-2A= (n.186-2A=) n.105-2A= n.45-2A= c.9+2705A= (n.9+2705A=) | |
3 | g.122257079A>C | CA354362329 | CASR | c.186-2A>C (n.186-2A>C) n.105-2A>C n.45-2A>C c.9+2705A>C (n.9+2705A>C) | |
3 | g.122257079A>G | CA354362330 | CASR | c.186-2A>G (n.186-2A>G) n.105-2A>G n.45-2A>G c.9+2705A>G (n.9+2705A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257079A>T | CA354362331 | CASR | c.186-2A>T (n.186-2A>T) n.105-2A>T n.45-2A>T c.9+2705A>T (n.9+2705A>T) | |
3 | g.122257080G>A | CA354362332 | CASR | c.186-1G>A (n.186-1G>A) n.105-1G>A n.45-1G>A c.9+2706G>A (n.9+2706G>A) | ClinVar COSMIC |
3 | g.122257080G>C | CA354362333 | CASR | c.186-1G>C (n.186-1G>C) n.105-1G>C n.45-1G>C c.9+2706G>C (n.9+2706G>C) | |
3 | g.122257080G= | CA1397870507 | CASR | c.186-1G= (n.186-1G=) n.105-1G= n.45-1G= c.9+2706G= (n.9+2706G=) | |
3 | g.122257080G>T | CA212893 | CASR | c.186-1G>T (n.186-1G>T) n.105-1G>T n.45-1G>T c.9+2706G>T (n.9+2706G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257081del | CA2586972836 | CASR | c.186del n.105del n.45del c.9+2707del (n.9+2707del) | |
3 | g.122257081G>A | CA435403984 | CASR | c.186G>A (p.Arg62=) n.105G>A n.45G>A c.9+2707G>A (n.9+2707G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257081G>C | CA354362334 | CASR | c.186G>C (p.Arg62Ser) n.105G>C n.45G>C c.9+2707G>C (n.9+2707G>C) | |
3 | g.122257081G= | CA1397870511 | CASR | c.186G= (p.Arg62=) n.105G= n.45G= c.9+2707G= (n.9+2707G=) | |
3 | g.122257081G>T | CA354362335 | CASR | c.186G>T (p.Arg62Ser) n.105G>T n.45G>T c.9+2707G>T (n.9+2707G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257082T>A | CA354362336 | CASR | c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.106T>A n.46T>A c.9+2708T>A (n.9+2708T>A) | |
3 | g.122257082T>C | CA354362337 | CASR | c.187T>C (p.Tyr63His) n.106T>C n.46T>C c.9+2708T>C (n.9+2708T>C) | |
3 | g.122257082T>G | CA354362338 | CASR | c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.106T>G n.46T>G c.9+2708T>G (n.9+2708T>G) |