| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120674919C>A | CA354081905 | HGD | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.184G>T c.53+873G>T (n.53+873G>T) n.316G>T n.266G>T n.416G>T c.-266G>T (n.-266G>T) | |
| 3 | g.120674919C= | CA1397109286 | HGD | c.158G= (p.Arg53=) n.184G= c.53+873G= (n.53+873G=) n.316G= n.266G= n.416G= c.-266G= (n.-266G=) | |
| 3 | g.120674919C>G | CA354081904 | HGD | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.184G>C c.53+873G>C (n.53+873G>C) n.316G>C n.266G>C n.416G>C c.-266G>C (n.-266G>C) | |
| 3 | g.120674919C>T | CA2560335 | HGD | c.158G>A (p.Arg53Gln) n.184G>A c.53+873G>A (n.53+873G>A) n.316G>A n.266G>A n.416G>A c.-266G>A (n.-266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120674920G>A | CA2560336 | HGD | c.157C>T (p.Arg53Trp) n.183C>T c.53+872C>T (n.53+872C>T) n.315C>T n.265C>T n.415C>T c.-267C>T (n.-267C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120674920G>C | CA354081906 | HGD | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.183C>G c.53+872C>G (n.53+872C>G) n.315C>G n.265C>G n.415C>G c.-267C>G (n.-267C>G) | |
| 3 | g.120674920G= | CA1397109287 | HGD | c.157C= (p.Arg53=) n.183C= c.53+872C= (n.53+872C=) n.315C= n.265C= n.415C= c.-267C= (n.-267C=) | |
| 3 | g.120674920G>T | CA435229913 | HGD | c.157C>A (p.Arg53=) n.183C>A c.53+872C>A (n.53+872C>A) n.315C>A n.265C>A n.415C>A c.-267C>A (n.-267C>A) | |
| 3 | g.120674921T>A | CA435229914 | HGD | c.156A>T (p.Pro52=) n.182A>T c.53+871A>T (n.53+871A>T) n.314A>T n.264A>T n.414A>T c.-268A>T (n.-268A>T) | |
| 3 | g.120674921T>C | CA435229915 | HGD | c.156A>G (p.Pro52=) n.182A>G c.53+871A>G (n.53+871A>G) n.314A>G n.264A>G n.414A>G c.-268A>G (n.-268A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674921T>G | CA435229916 | HGD | c.156A>C (p.Pro52=) n.182A>C c.53+871A>C (n.53+871A>C) n.314A>C n.264A>C n.414A>C c.-268A>C (n.-268A>C) | |
| 3 | g.120674922G>A | CA354081907 | HGD | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.181C>T c.53+870C>T (n.53+870C>T) n.313C>T n.263C>T n.413C>T c.-269C>T (n.-269C>T) | |
| 3 | g.120674922G>C | CA354081909 | HGD | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.181C>G c.53+870C>G (n.53+870C>G) n.313C>G n.263C>G n.413C>G c.-269C>G (n.-269C>G) | |
| 3 | g.120674922G>T | CA354081911 | HGD | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.181C>A c.53+870C>A (n.53+870C>A) n.313C>A n.263C>A n.413C>A c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674923G>A | CA354081923 | HGD | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.180C>T c.53+869C>T (n.53+869C>T) n.312C>T n.262C>T n.412C>T c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674923G>C | CA354081918 | HGD | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.180C>G c.53+869C>G (n.53+869C>G) n.312C>G n.262C>G n.412C>G c.-270C>G (n.-270C>G) | |
| 3 | g.120674923G= | CA1397109288 | HGD | c.154C= (p.Pro52=) n.180C= c.53+869C= (n.53+869C=) n.312C= n.262C= n.412C= c.-270C= (n.-270C=) | |
| 3 | g.120674923G>T | CA354081920 | HGD | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.180C>A c.53+869C>A (n.53+869C>A) n.312C>A n.262C>A n.412C>A c.-270C>A (n.-270C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674924A>C | CA354081926 | HGD | c.153T>G (p.Cys51Trp) n.179T>G c.53+868T>G (n.53+868T>G) n.311T>G n.261T>G n.411T>G c.-271T>G (n.-271T>G) | |
| 3 | g.120674924A>G | CA435229917 | HGD | c.153T>C (p.Cys51=) n.179T>C c.53+868T>C (n.53+868T>C) n.311T>C n.261T>C n.411T>C c.-271T>C (n.-271T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674924A>T | CA354081932 | HGD | c.153T>A (p.Cys51Ter) n.179T>A c.53+868T>A (n.53+868T>A) n.311T>A n.261T>A n.411T>A c.-271T>A (n.-271T>A) | |
| 3 | g.120674925C>A | CA354081934 | HGD | c.152G>T (p.Cys51Phe) n.178G>T c.53+867G>T (n.53+867G>T) n.310G>T n.260G>T n.410G>T c.-272G>T (n.-272G>T) | |
| 3 | g.120674925C>G | CA354081936 | HGD | c.152G>C (p.Cys51Ser) n.178G>C c.53+867G>C (n.53+867G>C) n.310G>C n.260G>C n.410G>C c.-272G>C (n.-272G>C) | |
| 3 | g.120674925C>T | CA354081946 | HGD | c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.178G>A c.53+867G>A (n.53+867G>A) n.310G>A n.260G>A n.410G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | |
| 3 | g.120674926A>C | CA354081949 | HGD | c.151T>G (p.Cys51Gly) n.177T>G c.53+866T>G (n.53+866T>G) n.309T>G n.259T>G n.409T>G c.-273T>G (n.-273T>G) | |
| 3 | g.120674926A>G | CA354081961 | HGD | c.151T>C (p.Cys51Arg) n.177T>C c.53+866T>C (n.53+866T>C) n.309T>C n.259T>C n.409T>C c.-273T>C (n.-273T>C) | |
| 3 | g.120674926A>T | CA354081958 | HGD | c.151T>A (p.Cys51Ser) n.177T>A c.53+866T>A (n.53+866T>A) n.309T>A n.259T>A n.409T>A c.-273T>A (n.-273T>A) | |
| 3 | g.120674927A>C | CA435229918 | HGD | c.150T>G (p.Thr50=) n.176T>G c.53+865T>G (n.53+865T>G) n.308T>G n.258T>G n.408T>G c.-274T>G (n.-274T>G) | |
| 3 | g.120674927A>G | CA435229919 | HGD | c.150T>C (p.Thr50=) n.176T>C c.53+865T>C (n.53+865T>C) n.308T>C n.258T>C n.408T>C c.-274T>C (n.-274T>C) | |
| 3 | g.120674927A>T | CA435229920 | HGD | c.150T>A (p.Thr50=) n.176T>A c.53+865T>A (n.53+865T>A) n.308T>A n.258T>A n.408T>A c.-274T>A (n.-274T>A) | |
| 3 | g.120674928G>A | CA354081964 | HGD | c.149C>T (p.Thr50Ile) n.175C>T c.53+864C>T (n.53+864C>T) n.307C>T n.257C>T n.407C>T c.-275C>T (n.-275C>T) | |
| 3 | g.120674928G>C | CA354081966 | HGD | c.149C>G (p.Thr50Ser) n.175C>G c.53+864C>G (n.53+864C>G) n.307C>G n.257C>G n.407C>G c.-275C>G (n.-275C>G) | |
| 3 | g.120674928G>T | CA354081967 | HGD | c.149C>A (p.Thr50Asn) n.175C>A c.53+864C>A (n.53+864C>A) n.307C>A n.257C>A n.407C>A c.-275C>A (n.-275C>A) | |
| 3 | g.120674929_120674930del | CA2580068600 | HGD | c.148_149del (p.Thr50LeufsTer7) n.174_175del c.53+863_53+864del (n.53+863_53+864del) n.306_307del n.256_257del n.406_407del c.-276_-275del (n.-276_-275del) | ClinVar |
| 3 | g.120674929T>A | CA354081968 | HGD | c.148A>T (p.Thr50Ser) n.174A>T c.53+863A>T (n.53+863A>T) n.306A>T n.256A>T n.406A>T c.-276A>T (n.-276A>T) | |
| 3 | g.120674929T>C | CA354081969 | HGD | c.148A>G (p.Thr50Ala) n.174A>G c.53+863A>G (n.53+863A>G) n.306A>G n.256A>G n.406A>G c.-276A>G (n.-276A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674929T>G | CA354081970 | HGD | c.148A>C (p.Thr50Pro) n.174A>C c.53+863A>C (n.53+863A>C) n.306A>C n.256A>C n.406A>C c.-276A>C (n.-276A>C) | |
| 3 | g.120674930G>A | CA435229921 | HGD | c.147C>T (p.Phe49=) n.173C>T c.53+862C>T (n.53+862C>T) n.305C>T n.255C>T n.405C>T c.-277C>T (n.-277C>T) | |
| 3 | g.120674930G>C | CA354081971 | HGD | c.147C>G (p.Phe49Leu) n.173C>G c.53+862C>G (n.53+862C>G) n.305C>G n.255C>G n.405C>G c.-277C>G (n.-277C>G) | |
| 3 | g.120674930G>T | CA354081972 | HGD | c.147C>A (p.Phe49Leu) n.173C>A c.53+862C>A (n.53+862C>A) n.305C>A n.255C>A n.405C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | |
| 3 | g.120674931A>C | CA354081974 | HGD | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.172T>G c.53+861T>G (n.53+861T>G) n.304T>G n.254T>G n.404T>G c.-278T>G (n.-278T>G) | |
| 3 | g.120674931A>G | CA354081976 | HGD | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.172T>C c.53+861T>C (n.53+861T>C) n.304T>C n.254T>C n.404T>C c.-278T>C (n.-278T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674931A>T | CA354081978 | HGD | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.172T>A c.53+861T>A (n.53+861T>A) n.304T>A n.254T>A n.404T>A c.-278T>A (n.-278T>A) | |
| 3 | g.120674933del | CA2667173093 | HGD | c.146del (p.Phe49SerfsTer?) n.172del c.53+861del (n.53+861del) n.304del n.254del n.404del c.-278del (n.-278del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674932A>C | CA354081981 | HGD | c.145T>G (p.Phe49Val) n.171T>G c.53+860T>G (n.53+860T>G) n.303T>G n.253T>G n.403T>G c.-279T>G (n.-279T>G) | |
| 3 | g.120674932A>G | CA354081985 | HGD | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.171T>C c.53+860T>C (n.53+860T>C) n.303T>C n.253T>C n.403T>C c.-279T>C (n.-279T>C) | |
| 3 | g.120674932A>T | CA354081983 | HGD | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.171T>A c.53+860T>A (n.53+860T>A) n.303T>A n.253T>A n.403T>A c.-279T>A (n.-279T>A) | |
| 3 | g.120674933A= | CA1397109289 | HGD | c.144T= (p.Ala48=) n.170T= c.53+859T= (n.53+859T=) n.302T= n.252T= n.402T= c.-280T= (n.-280T=) | |
| 3 | g.120674933A>C | CA435229922 | HGD | c.144T>G (p.Ala48=) n.170T>G c.53+859T>G (n.53+859T>G) n.302T>G n.252T>G n.402T>G c.-280T>G (n.-280T>G) | |
| 3 | g.120674933A>G | CA435229923 | HGD | c.144T>C (p.Ala48=) n.170T>C c.53+859T>C (n.53+859T>C) n.302T>C n.252T>C n.402T>C c.-280T>C (n.-280T>C) | dbSNP |