Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.11017242G>A | CA351788025 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.103G>A (p.Gly35Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) c.-140G>A (n.-140G>A) n.379G>A n.422G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.353G>A n.386G>A n.127G>A n.442G>A n.105+1878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.11017242G>C | CA351788026 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-140G>C (n.-140G>C) n.379G>C n.422G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.353G>C n.386G>C n.127G>C n.442G>C n.105+1878C>G | gnomAD v4 |
3 | g.11017242G= | CA1345477801 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.103G= (p.Gly35=) c.31G= (p.Gly11=) c.-140G= (n.-140G=) n.379G= n.422G= c.-182G= (n.-182G=) n.353G= n.386G= n.127G= n.442G= n.105+1878C= | |
3 | g.11017242G>T | CA351788027 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.103G>T (p.Gly35Trp) c.31G>T (p.Gly11Trp) c.-140G>T (n.-140G>T) n.379G>T n.422G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.353G>T n.386G>T n.127G>T n.442G>T n.105+1878C>A | |
3 | g.11017243G>A | CA351788028 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.104G>A (p.Gly35Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) c.-139G>A (n.-139G>A) n.380G>A n.423G>A c.-181G>A (n.-181G>A) n.354G>A n.387G>A n.128G>A n.443G>A n.105+1877C>T | |
3 | g.11017243G>C | CA351788029 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-139G>C (n.-139G>C) n.380G>C n.423G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.354G>C n.387G>C n.128G>C n.443G>C n.105+1877C>G | |
3 | g.11017243G>T | CA351788030 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.104G>T (p.Gly35Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.-139G>T (n.-139G>T) n.380G>T n.423G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.354G>T n.387G>T n.128G>T n.443G>T n.105+1877C>A | |
3 | g.11017244G>A | CA432538111 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.105G>A (p.Gly35=) c.33G>A (p.Gly11=) c.-138G>A (n.-138G>A) n.381G>A n.424G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.355G>A n.388G>A n.129G>A n.444G>A n.105+1876C>T | |
3 | g.11017244G>C | CA432538112 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.105G>C (p.Gly35=) c.33G>C (p.Gly11=) c.-138G>C (n.-138G>C) n.381G>C n.424G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.355G>C n.388G>C n.129G>C n.444G>C n.105+1876C>G | |
3 | g.11017244G>T | CA432538113 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.105G>T (p.Gly35=) c.33G>T (p.Gly11=) c.-138G>T (n.-138G>T) n.381G>T n.424G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.355G>T n.388G>T n.129G>T n.444G>T n.105+1876C>A | |
3 | g.11017245C>A | CA351788031 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.34C>A (p.Gln12Lys) c.-137C>A (n.-137C>A) n.382C>A n.425C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.356C>A n.389C>A n.130C>A n.445C>A n.105+1875G>T | |
3 | g.11017245C>G | CA351788032 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.34C>G (p.Gln12Glu) c.-137C>G (n.-137C>G) n.382C>G n.425C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.356C>G n.389C>G n.130C>G n.445C>G n.105+1875G>C | |
3 | g.11017245C>T | CA351788033 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.34C>T (p.Gln12Ter) c.-137C>T (n.-137C>T) n.382C>T n.425C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.356C>T n.389C>T n.130C>T n.445C>T n.105+1875G>A | |
3 | g.11017246A>C | CA351788034 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.35A>C (p.Gln12Pro) c.-136A>C (n.-136A>C) n.383A>C n.426A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.357A>C n.390A>C n.131A>C n.446A>C n.105+1874T>G | |
3 | g.11017246A>G | CA351788035 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.35A>G (p.Gln12Arg) c.-136A>G (n.-136A>G) n.383A>G n.426A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.357A>G n.390A>G n.131A>G n.446A>G n.105+1874T>C | |
3 | g.11017246A>T | CA351788036 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.35A>T (p.Gln12Leu) c.-136A>T (n.-136A>T) n.383A>T n.426A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.357A>T n.390A>T n.131A>T n.446A>T n.105+1874T>A | |
3 | g.11017247G>A | CA432538114 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.108G>A (p.Gln36=) c.36G>A (p.Gln12=) c.-135G>A (n.-135G>A) n.384G>A n.427G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.358G>A n.391G>A n.132G>A n.447G>A n.105+1873C>T | |
3 | g.11017247G>C | CA351788037 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.108G>C (p.Gln36His) c.36G>C (p.Gln12His) c.-135G>C (n.-135G>C) n.384G>C n.427G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.358G>C n.391G>C n.132G>C n.447G>C n.105+1873C>G | |
3 | g.11017247G>T | CA351788038 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.108G>T (p.Gln36His) c.36G>T (p.Gln12His) c.-135G>T (n.-135G>T) n.384G>T n.427G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.358G>T n.391G>T n.132G>T n.447G>T n.105+1873C>A | COSMIC |
3 | g.11017248A= | CA1345477807 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.109A= (p.Ile37=) c.37A= (p.Ile13=) c.-134A= (n.-134A=) n.385A= n.428A= c.-176A= (n.-176A=) n.359A= n.392A= n.133A= n.448A= n.105+1872T= | |
3 | g.11017248A>C | CA351788039 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.109A>C (p.Ile37Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.-134A>C (n.-134A>C) n.385A>C n.428A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.359A>C n.392A>C n.133A>C n.448A>C n.105+1872T>G | |
3 | g.11017248A>G | CA351788040 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.109A>G (p.Ile37Val) c.37A>G (p.Ile13Val) c.-134A>G (n.-134A>G) n.385A>G n.428A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.359A>G n.392A>G n.133A>G n.448A>G n.105+1872T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.11017248A>T | CA351788041 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.109A>T (p.Ile37Phe) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.-134A>T (n.-134A>T) n.385A>T n.428A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.359A>T n.392A>T n.133A>T n.448A>T n.105+1872T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.11017249T>A | CA351788042 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.110T>A (p.Ile37Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.-133T>A (n.-133T>A) n.386T>A n.429T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.360T>A n.393T>A n.134T>A n.449T>A n.105+1871A>T | |
3 | g.11017249T>C | CA2254777 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.110T>C (p.Ile37Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.-133T>C (n.-133T>C) n.386T>C n.429T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.360T>C n.393T>C n.134T>C n.449T>C n.105+1871A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017249T>G | CA351788043 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.110T>G (p.Ile37Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.-133T>G (n.-133T>G) n.386T>G n.429T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.360T>G n.393T>G n.134T>G n.449T>G n.105+1871A>C | |
3 | g.11017249T= | CA1345477814 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.110T= (p.Ile37=) c.38T= (p.Ile13=) c.-133T= (n.-133T=) n.386T= n.429T= c.-175T= (n.-175T=) n.360T= n.393T= n.134T= n.449T= n.105+1871A= | |
3 | g.11017250C>A | CA432538115 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.111C>A (p.Ile37=) c.39C>A (p.Ile13=) c.-132C>A (n.-132C>A) n.387C>A n.430C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.361C>A n.394C>A n.135C>A n.450C>A n.105+1870G>T | |
3 | g.11017250C>G | CA351788044 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.111C>G (p.Ile37Met) c.39C>G (p.Ile13Met) c.-132C>G (n.-132C>G) n.387C>G n.430C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.361C>G n.394C>G n.135C>G n.450C>G n.105+1870G>C | |
3 | g.11017250C>T | CA432538116 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.111C>T (p.Ile37=) c.39C>T (p.Ile13=) c.-132C>T (n.-132C>T) n.387C>T n.430C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.361C>T n.394C>T n.135C>T n.450C>T n.105+1870G>A | |
3 | g.11017251T>A | CA351788045 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.-131T>A (n.-131T>A) n.388T>A n.431T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.362T>A n.395T>A n.136T>A n.451T>A n.105+1869A>T | |
3 | g.11017251T>C | CA351788046 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) n.388T>C n.431T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.362T>C n.395T>C n.136T>C n.451T>C n.105+1869A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.11017251T>G | CA351788047 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.-131T>G (n.-131T>G) n.388T>G n.431T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.362T>G n.395T>G n.136T>G n.451T>G n.105+1869A>C | |
3 | g.11017251T= | CA1345477819 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.112T= (p.Ser38=) c.40T= (p.Ser14=) c.-131T= (n.-131T=) n.388T= n.431T= c.-173T= (n.-173T=) n.362T= n.395T= n.136T= n.451T= n.105+1869A= | |
3 | g.11017252C>A | CA351788048 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.-130C>A (n.-130C>A) n.389C>A n.432C>A c.-172C>A (n.-172C>A) n.363C>A n.396C>A n.137C>A n.452C>A n.105+1868G>T | |
3 | g.11017252C>G | CA351788049 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.113C>G (p.Ser38Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) c.-130C>G (n.-130C>G) n.389C>G n.432C>G c.-172C>G (n.-172C>G) n.363C>G n.396C>G n.137C>G n.452C>G n.105+1868G>C | |
3 | g.11017252C>T | CA351788050 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.113C>T (p.Ser38Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) c.-130C>T (n.-130C>T) n.389C>T n.432C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.363C>T n.396C>T n.137C>T n.452C>T n.105+1868G>A | |
3 | g.11017253C>A | CA432538117 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.114C>A (p.Ser38=) c.42C>A (p.Ser14=) c.-129C>A (n.-129C>A) n.390C>A n.433C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.364C>A n.397C>A n.138C>A n.453C>A n.105+1867G>T | |
3 | g.11017253C>G | CA432538118 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.114C>G (p.Ser38=) c.42C>G (p.Ser14=) c.-129C>G (n.-129C>G) n.390C>G n.433C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.364C>G n.397C>G n.138C>G n.453C>G n.105+1867G>C | |
3 | g.11017253C>T | CA432538119 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.114C>T (p.Ser38=) c.42C>T (p.Ser14=) c.-129C>T (n.-129C>T) n.390C>T n.433C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.364C>T n.397C>T n.138C>T n.453C>T n.105+1867G>A | |
3 | g.11017254A>C | CA351788051 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.115A>C (p.Thr39Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-128A>C (n.-128A>C) n.391A>C n.434A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.365A>C n.398A>C n.139A>C n.454A>C n.105+1866T>G | |
3 | g.11017254A>G | CA351788053 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.115A>G (p.Thr39Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-128A>G (n.-128A>G) n.391A>G n.434A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.365A>G n.398A>G n.139A>G n.454A>G n.105+1866T>C | |
3 | g.11017254A>T | CA351788052 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.115A>T (p.Thr39Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-128A>T (n.-128A>T) n.391A>T n.434A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.365A>T n.398A>T n.139A>T n.454A>T n.105+1866T>A | |
3 | g.11017255C>A | CA351788054 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.116C>A (p.Thr39Asn) c.44C>A (p.Thr15Asn) c.-127C>A (n.-127C>A) n.392C>A n.435C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.366C>A n.399C>A n.140C>A n.455C>A n.105+1865G>T | |
3 | g.11017255C>G | CA351788055 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.116C>G (p.Thr39Ser) c.44C>G (p.Thr15Ser) c.-127C>G (n.-127C>G) n.392C>G n.435C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.366C>G n.399C>G n.140C>G n.455C>G n.105+1865G>C | |
3 | g.11017255C>T | CA351788056 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.116C>T (p.Thr39Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-127C>T (n.-127C>T) n.392C>T n.435C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.366C>T n.399C>T n.140C>T n.455C>T n.105+1865G>A | |
3 | g.11017256C>A | CA432538120 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.117C>A (p.Thr39=) c.45C>A (p.Thr15=) c.-126C>A (n.-126C>A) n.393C>A n.436C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.367C>A n.400C>A n.141C>A n.456C>A n.105+1864G>T | |
3 | g.11017256C= | CA1345477822 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.117C= (p.Thr39=) c.45C= (p.Thr15=) c.-126C= (n.-126C=) n.393C= n.436C= c.-168C= (n.-168C=) n.367C= n.400C= n.141C= n.456C= n.105+1864G= | |
3 | g.11017256C>G | CA432538121 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.117C>G (p.Thr39=) c.45C>G (p.Thr15=) c.-126C>G (n.-126C>G) n.393C>G n.436C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.367C>G n.400C>G n.141C>G n.456C>G n.105+1864G>C | |
3 | g.11017256C>T | CA2254778 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.117C>T (p.Thr39=) c.45C>T (p.Thr15=) c.-126C>T (n.-126C>T) n.393C>T n.436C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.367C>T n.400C>T n.141C>T n.456C>T n.105+1864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |