| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10149747C>A | CA70052044 | VHL | c.*141-40C>A (n.*141-40C>A) c.600-40C>A (n.600-40C>A) c.575-40C>A (n.575-40C>A) c.464-40C>A (n.464-40C>A) c.341-40C>A (n.341-40C>A) n.600-40C>A c.*18-40C>A (n.*18-40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149747C= | CA1345062063 | VHL | c.*141-40C= (n.*141-40C=) c.600-40C= (n.600-40C=) c.575-40C= (n.575-40C=) c.464-40C= (n.464-40C=) c.341-40C= (n.341-40C=) n.600-40C= c.*18-40C= (n.*18-40C=) | |
| 3 | g.10149747C>G | CA2701932832 | VHL | c.*141-40C>G (n.*141-40C>G) c.600-40C>G (n.600-40C>G) c.575-40C>G (n.575-40C>G) c.464-40C>G (n.464-40C>G) c.341-40C>G (n.341-40C>G) n.600-40C>G c.*18-40C>G (n.*18-40C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149747C>T | CA2535215218 | VHL | c.*141-40C>T (n.*141-40C>T) c.600-40C>T (n.600-40C>T) c.575-40C>T (n.575-40C>T) c.464-40C>T (n.464-40C>T) c.341-40C>T (n.341-40C>T) n.600-40C>T c.*18-40C>T (n.*18-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149748C>A | CA2664400070 | VHL | c.*141-39C>A (n.*141-39C>A) c.600-39C>A (n.600-39C>A) c.575-39C>A (n.575-39C>A) c.464-39C>A (n.464-39C>A) c.341-39C>A (n.341-39C>A) n.600-39C>A c.*18-39C>A (n.*18-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149748C>G | CA2702127162 | VHL | c.*141-39C>G (n.*141-39C>G) c.600-39C>G (n.600-39C>G) c.575-39C>G (n.575-39C>G) c.464-39C>G (n.464-39C>G) c.341-39C>G (n.341-39C>G) n.600-39C>G c.*18-39C>G (n.*18-39C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149748C>T | CA2702127083 | VHL | c.*141-39C>T (n.*141-39C>T) c.600-39C>T (n.600-39C>T) c.575-39C>T (n.575-39C>T) c.464-39C>T (n.464-39C>T) c.341-39C>T (n.341-39C>T) n.600-39C>T c.*18-39C>T (n.*18-39C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149749C>A | CA647445778 | VHL | c.*141-38C>A (n.*141-38C>A) c.600-38C>A (n.600-38C>A) c.575-38C>A (n.575-38C>A) c.464-38C>A (n.464-38C>A) c.341-38C>A (n.341-38C>A) n.600-38C>A c.*18-38C>A (n.*18-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149749C= | CA1345062065 | VHL | c.*141-38C= (n.*141-38C=) c.600-38C= (n.600-38C=) c.575-38C= (n.575-38C=) c.464-38C= (n.464-38C=) c.341-38C= (n.341-38C=) n.600-38C= c.*18-38C= (n.*18-38C=) | |
| 3 | g.10149749C>G | CA70052046 | VHL | c.*141-38C>G (n.*141-38C>G) c.600-38C>G (n.600-38C>G) c.575-38C>G (n.575-38C>G) c.464-38C>G (n.464-38C>G) c.341-38C>G (n.341-38C>G) n.600-38C>G c.*18-38C>G (n.*18-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149749C>T | CA2664400071 | VHL | c.*141-38C>T (n.*141-38C>T) c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.575-38C>T (n.575-38C>T) c.464-38C>T (n.464-38C>T) c.341-38C>T (n.341-38C>T) n.600-38C>T c.*18-38C>T (n.*18-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149750T>A | CA041286 | VHL | c.*141-37T>A (n.*141-37T>A) c.600-37T>A (n.600-37T>A) c.575-37T>A (n.575-37T>A) c.464-37T>A (n.464-37T>A) c.341-37T>A (n.341-37T>A) n.600-37T>A c.*18-37T>A (n.*18-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.10149750T>C | CA2701938322 | VHL | c.*141-37T>C (n.*141-37T>C) c.600-37T>C (n.600-37T>C) c.575-37T>C (n.575-37T>C) c.464-37T>C (n.464-37T>C) c.341-37T>C (n.341-37T>C) n.600-37T>C c.*18-37T>C (n.*18-37T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149750T>G | CA2577505270 | VHL | c.*141-37T>G (n.*141-37T>G) c.600-37T>G (n.600-37T>G) c.575-37T>G (n.575-37T>G) c.464-37T>G (n.464-37T>G) c.341-37T>G (n.341-37T>G) n.600-37T>G c.*18-37T>G (n.*18-37T>G) | |
| 3 | g.10149750T= | CA1345062067 | VHL | c.*141-37T= (n.*141-37T=) c.600-37T= (n.600-37T=) c.575-37T= (n.575-37T=) c.464-37T= (n.464-37T=) c.341-37T= (n.341-37T=) n.600-37T= c.*18-37T= (n.*18-37T=) | |
| 3 | g.10149751A= | CA1345062069 | VHL | c.*141-36A= (n.*141-36A=) c.600-36A= (n.600-36A=) c.575-36A= (n.575-36A=) c.464-36A= (n.464-36A=) c.341-36A= (n.341-36A=) n.600-36A= c.*18-36A= (n.*18-36A=) | |
| 3 | g.10149751A>G | CA2701974651 | VHL | c.*141-36A>G (n.*141-36A>G) c.600-36A>G (n.600-36A>G) c.575-36A>G (n.575-36A>G) c.464-36A>G (n.464-36A>G) c.341-36A>G (n.341-36A>G) n.600-36A>G c.*18-36A>G (n.*18-36A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149751A>T | CA1345062070 | VHL | c.*141-36A>T (n.*141-36A>T) c.600-36A>T (n.600-36A>T) c.575-36A>T (n.575-36A>T) c.464-36A>T (n.464-36A>T) c.341-36A>T (n.341-36A>T) n.600-36A>T c.*18-36A>T (n.*18-36A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149752G>A | CA2701938731 | VHL | c.*141-35G>A (n.*141-35G>A) c.600-35G>A (n.600-35G>A) c.575-35G>A (n.575-35G>A) c.464-35G>A (n.464-35G>A) c.341-35G>A (n.341-35G>A) n.600-35G>A c.*18-35G>A (n.*18-35G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149752G>C | CA041272 | VHL | c.*141-35G>C (n.*141-35G>C) c.600-35G>C (n.600-35G>C) c.575-35G>C (n.575-35G>C) c.464-35G>C (n.464-35G>C) c.341-35G>C (n.341-35G>C) n.600-35G>C c.*18-35G>C (n.*18-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.10149752G= | CA1345062072 | VHL | c.*141-35G= (n.*141-35G=) c.600-35G= (n.600-35G=) c.575-35G= (n.575-35G=) c.464-35G= (n.464-35G=) c.341-35G= (n.341-35G=) n.600-35G= c.*18-35G= (n.*18-35G=) | |
| 3 | g.10149753T>A | CA2702127280 | VHL | c.*141-34T>A (n.*141-34T>A) c.600-34T>A (n.600-34T>A) c.575-34T>A (n.575-34T>A) c.464-34T>A (n.464-34T>A) c.341-34T>A (n.341-34T>A) n.600-34T>A c.*18-34T>A (n.*18-34T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149753T>C | CA2702127317 | VHL | c.*141-34T>C (n.*141-34T>C) c.600-34T>C (n.600-34T>C) c.575-34T>C (n.575-34T>C) c.464-34T>C (n.464-34T>C) c.341-34T>C (n.341-34T>C) n.600-34T>C c.*18-34T>C (n.*18-34T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149753T>G | CA2702127183 | VHL | c.*141-34T>G (n.*141-34T>G) c.600-34T>G (n.600-34T>G) c.575-34T>G (n.575-34T>G) c.464-34T>G (n.464-34T>G) c.341-34T>G (n.341-34T>G) n.600-34T>G c.*18-34T>G (n.*18-34T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149754C>A | CA2664400072 | VHL | c.*141-33C>A (n.*141-33C>A) c.600-33C>A (n.600-33C>A) c.575-33C>A (n.575-33C>A) c.464-33C>A (n.464-33C>A) c.341-33C>A (n.341-33C>A) n.600-33C>A c.*18-33C>A (n.*18-33C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149754C= | CA1345062073 | VHL | c.*141-33C= (n.*141-33C=) c.600-33C= (n.600-33C=) c.575-33C= (n.575-33C=) c.464-33C= (n.464-33C=) c.341-33C= (n.341-33C=) n.600-33C= c.*18-33C= (n.*18-33C=) | |
| 3 | g.10149754C>T | CA1044999536 | VHL | c.*141-33C>T (n.*141-33C>T) c.600-33C>T (n.600-33C>T) c.575-33C>T (n.575-33C>T) c.464-33C>T (n.464-33C>T) c.341-33C>T (n.341-33C>T) n.600-33C>T c.*18-33C>T (n.*18-33C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149755T>C | CA041262 | VHL | c.*141-32T>C (n.*141-32T>C) c.600-32T>C (n.600-32T>C) c.575-32T>C (n.575-32T>C) c.464-32T>C (n.464-32T>C) c.341-32T>C (n.341-32T>C) n.600-32T>C c.*18-32T>C (n.*18-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149755T= | CA1345062076 | VHL | c.*141-32T= (n.*141-32T=) c.600-32T= (n.600-32T=) c.575-32T= (n.575-32T=) c.464-32T= (n.464-32T=) c.341-32T= (n.341-32T=) n.600-32T= c.*18-32T= (n.*18-32T=) | |
| 3 | g.10149756G>A | CA2702127337 | VHL | c.*141-31G>A (n.*141-31G>A) c.600-31G>A (n.600-31G>A) c.575-31G>A (n.575-31G>A) c.464-31G>A (n.464-31G>A) c.341-31G>A (n.341-31G>A) n.600-31G>A c.*18-31G>A (n.*18-31G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149756G>T | CA2664400073 | VHL | c.*141-31G>T (n.*141-31G>T) c.600-31G>T (n.600-31G>T) c.575-31G>T (n.575-31G>T) c.464-31G>T (n.464-31G>T) c.341-31G>T (n.341-31G>T) n.600-31G>T c.*18-31G>T (n.*18-31G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149757C>A | CA2702127417 | VHL | c.*141-30C>A (n.*141-30C>A) c.600-30C>A (n.600-30C>A) c.575-30C>A (n.575-30C>A) c.464-30C>A (n.464-30C>A) c.341-30C>A (n.341-30C>A) n.600-30C>A c.*18-30C>A (n.*18-30C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149757C>G | CA2702127402 | VHL | c.*141-30C>G (n.*141-30C>G) c.600-30C>G (n.600-30C>G) c.575-30C>G (n.575-30C>G) c.464-30C>G (n.464-30C>G) c.341-30C>G (n.341-30C>G) n.600-30C>G c.*18-30C>G (n.*18-30C>G) | dbSNP |