| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10146565_10146581del | CA645524927 | VHL | c.*69_*85del (n.*69_*85del) c.600-3222_600-3206del (n.600-3222_600-3206del) c.392_408del (p.Asn131SerfsTer7) c.341-3222_341-3206del (n.341-3222_341-3206del) n.528_544del c.*18-3222_*18-3206del (n.*18-3222_*18-3206del) | COSMIC |
| 3 | g.10146573_10146580del | CA645524935 | VHL | c.*77_*84del (n.*77_*84del) c.600-3214_600-3207del (n.600-3214_600-3207del) c.400_407del (p.Glu134CysfsTer7) c.341-3214_341-3207del (n.341-3214_341-3207del) n.536_543del c.*18-3214_*18-3207del (n.*18-3214_*18-3207del) | COSMIC |
| 3 | g.10146575_10146601del | CA2573320387 | VHL | c.*79_*105del (n.*79_*105del) c.600-3212_600-3186del (n.600-3212_600-3186del) c.402_428del (p.Glu134_Val142del) c.341-3212_341-3186del (n.341-3212_341-3186del) n.538_564del c.*18-3212_*18-3186del (n.*18-3212_*18-3186del) | ClinVar |
| 3 | g.10146575_10146578del | CA645524937 | VHL | c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.600-3212_600-3209del (n.600-3212_600-3209del) c.402_405del (p.Glu134AspfsTer?) c.402_405del (p.Glu134AspfsTer24) c.341-3212_341-3209del (n.341-3212_341-3209del) n.538_541del c.*18-3212_*18-3209del (n.*18-3212_*18-3209del) | COSMIC |
| 3 | g.10146578_10146579dup | CA891841803 | VHL | c.*82_*83dup (n.*82_*83dup) c.600-3209_600-3208dup (n.600-3209_600-3208dup) c.405_406dup (p.Phe136TyrfsTer?) c.405_406dup (p.Phe136TyrfsTer24) c.341-3209_341-3208dup (n.341-3209_341-3208dup) n.541_542dup c.*18-3209_*18-3208dup (n.*18-3209_*18-3208dup) | |
| 3 | g.10146578_10146579del | CA645524940 | VHL | c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.600-3209_600-3208del (n.600-3209_600-3208del) c.405_406del (p.Leu135PhefsTer8) c.341-3209_341-3208del (n.341-3209_341-3208del) n.541_542del c.*18-3209_*18-3208del (n.*18-3209_*18-3208del) | COSMIC |
| 3 | g.10146578del | CA432421855 | VHL | c.*82del (n.*82del) c.600-3209del (n.600-3209del) c.405del (p.Leu135PhefsTer?) c.405del (p.Leu135PhefsTer24) c.341-3209del (n.341-3209del) n.541del c.*18-3209del (n.*18-3209del) | COSMIC |
| 3 | g.10146578A= | CA1345058639 | VHL | c.*82A= (n.*82A=) c.600-3209A= (n.600-3209A=) c.405A= (p.Leu135=) c.341-3209A= (n.341-3209A=) n.541A= c.*18-3209A= (n.*18-3209A=) | |
| 3 | g.10146578A>C | CA020338 | VHL | c.*82A>C (n.*82A>C) c.600-3209A>C (n.600-3209A>C) c.405A>C (p.Leu135Phe) c.341-3209A>C (n.341-3209A>C) n.541A>C c.*18-3209A>C (n.*18-3209A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146578A>G | CA432421854 | VHL | c.*82A>G (n.*82A>G) c.600-3209A>G (n.600-3209A>G) c.405A>G (p.Leu135=) c.341-3209A>G (n.341-3209A>G) n.541A>G c.*18-3209A>G (n.*18-3209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146578A>T | CA351754030 | VHL | c.*82A>T (n.*82A>T) c.600-3209A>T (n.600-3209A>T) c.405A>T (p.Leu135Phe) c.341-3209A>T (n.341-3209A>T) n.541A>T c.*18-3209A>T (n.*18-3209A>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146578_10146579delinsAT | CA1345058640 | VHL | c.*82_*83delinsAT (n.*82_*83delinsAT) c.600-3209_600-3208delinsAT (n.600-3209_600-3208delinsAT) c.405_406delinsAT (p.Leu135=) c.341-3209_341-3208delinsAT (n.341-3209_341-3208delinsAT) n.541_542delinsAT c.*18-3209_*18-3208delinsAT (n.*18-3209_*18-3208delinsAT) | |
| 3 | g.10146578_10146582del | CA645524941 | VHL | c.*82_*86del (n.*82_*86del) c.600-3209_600-3205del (n.600-3209_600-3205del) c.405_409del (p.Leu135PhefsTer7) c.341-3209_341-3205del (n.341-3209_341-3205del) n.541_545del c.*18-3209_*18-3205del (n.*18-3209_*18-3205del) | COSMIC |
| 3 | g.10146578_10146579insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT | CA2664403084 | VHL | c.*82_*83insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT (n.*82_*83insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT) c.600-3209_600-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT (n.600-3209_600-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT) c.405_406insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT (p.Phe136GlyfsTer20) c.341-3209_341-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT (n.341-3209_341-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT) n.541_542insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT c.*18-3209_*18-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT (n.*18-3209_*18-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146579T>A | CA351754033 | VHL | c.*83T>A (n.*83T>A) c.600-3208T>A (n.600-3208T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.341-3208T>A (n.341-3208T>A) n.542T>A c.*18-3208T>A (n.*18-3208T>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146579T>C | CA351754038 | VHL | c.*83T>C (n.*83T>C) c.600-3208T>C (n.600-3208T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.341-3208T>C (n.341-3208T>C) n.542T>C c.*18-3208T>C (n.*18-3208T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146579T>G | CA351754039 | VHL | c.*83T>G (n.*83T>G) c.600-3208T>G (n.600-3208T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.341-3208T>G (n.341-3208T>G) n.542T>G c.*18-3208T>G (n.*18-3208T>G) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.10146579T= | CA1345058648 | VHL | c.*83T= (n.*83T=) c.600-3208T= (n.600-3208T=) c.406T= (p.Phe136=) c.341-3208T= (n.341-3208T=) n.542T= c.*18-3208T= (n.*18-3208T=) | |
| 3 | g.10146579_10146581del | CA645524943 | VHL | c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.600-3208_600-3206del (n.600-3208_600-3206del) c.406_408del (p.Phe136del) c.341-3208_341-3206del (n.341-3208_341-3206del) n.542_544del c.*18-3208_*18-3206del (n.*18-3208_*18-3206del) | COSMIC |
| 3 | g.10146581dup | CA432421856 | VHL | c.*85dup (n.*85dup) c.600-3206dup (n.600-3206dup) c.408dup (p.Val137CysfsTer7) c.341-3206dup (n.341-3206dup) n.544dup c.*18-3206dup (n.*18-3206dup) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146580_10146581dup | CA645524942 | VHL | c.*84_*85dup (n.*84_*85dup) c.600-3207_600-3206dup (n.600-3207_600-3206dup) c.407_408dup (p.Val137LeufsTer?) c.407_408dup (p.Val137LeufsTer23) c.341-3207_341-3206dup (n.341-3207_341-3206dup) n.543_544dup c.*18-3207_*18-3206dup (n.*18-3207_*18-3206dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146581del | CA020343 | VHL | c.*85del (n.*85del) c.600-3206del (n.600-3206del) c.408del (p.Phe136LeufsTer?) c.408del (p.Phe136LeufsTer23) c.341-3206del (n.341-3206del) n.544del c.*18-3206del (n.*18-3206del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146580T>A | CA351754044 | VHL | c.*84T>A (n.*84T>A) c.600-3207T>A (n.600-3207T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.341-3207T>A (n.341-3207T>A) n.543T>A c.*18-3207T>A (n.*18-3207T>A) | dbSNP COSMIC |