| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146455_10146500del | CA2499306722 | VHL | c.*18-59_*18-14del (n.*18-59_*18-14del) c.600-3332_600-3287del (n.600-3332_600-3287del) c.341-59_341-14del (n.341-59_341-14del) c.341-3332_341-3287del (n.341-3332_341-3287del) n.477-59_477-14del c.*18-3332_*18-3287del (n.*18-3332_*18-3287del) | |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146478_10146501del | CA2499307440 | VHL | c.*18-36_*18-13del (n.*18-36_*18-13del) c.600-3309_600-3286del (n.600-3309_600-3286del) c.341-36_341-13del (n.341-36_341-13del) c.341-3309_341-3286del (n.341-3309_341-3286del) n.477-36_477-13del c.*18-3309_*18-3286del (n.*18-3309_*18-3286del) | |
| 3 | g.10146480_10146502del | CA2586965625 | VHL | c.*18-34_*18-12del (n.*18-34_*18-12del) c.600-3307_600-3285del (n.600-3307_600-3285del) c.341-34_341-12del (n.341-34_341-12del) c.341-3307_341-3285del (n.341-3307_341-3285del) n.477-34_477-12del c.*18-3307_*18-3285del (n.*18-3307_*18-3285del) | |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146489_10146492delinsTAAC | CA1345069710 | VHL | c.*18-25_*18-22delinsTAAC (n.*18-25_*18-22delinsTAAC) c.600-3298_600-3295delinsTAAC (n.600-3298_600-3295delinsTAAC) c.341-25_341-22delinsTAAC (n.341-25_341-22delinsTAAC) c.341-3298_341-3295delinsTAAC (n.341-3298_341-3295delinsTAAC) n.477-25_477-22delinsTAAC c.*18-3298_*18-3295delinsTAAC (n.*18-3298_*18-3295delinsTAAC) | |
| 3 | g.10146489_10146543dup | CA040509 | VHL | c.*18-25_*47dup c.600-3298_600-3244dup (n.600-3298_600-3244dup) c.341-25_370dup c.341-3298_341-3244dup (n.341-3298_341-3244dup) n.477-25_506dup c.*18-3298_*18-3244dup (n.*18-3298_*18-3244dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146493_10146495del | CA040494 | VHL | c.*18-21_*18-19del (n.*18-21_*18-19del) c.600-3294_600-3292del (n.600-3294_600-3292del) c.341-21_341-19del (n.341-21_341-19del) c.341-3294_341-3292del (n.341-3294_341-3292del) n.477-21_477-19del c.*18-3294_*18-3292del (n.*18-3294_*18-3292del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146492C= | CA1345069712 | VHL | c.*18-22C= (n.*18-22C=) c.600-3295C= (n.600-3295C=) c.341-22C= (n.341-22C=) c.341-3295C= (n.341-3295C=) n.477-22C= c.*18-3295C= (n.*18-3295C=) | |
| 3 | g.10146492C>G | CA2701939135 | VHL | c.*18-22C>G (n.*18-22C>G) c.600-3295C>G (n.600-3295C>G) c.341-22C>G (n.341-22C>G) c.341-3295C>G (n.341-3295C>G) n.477-22C>G c.*18-3295C>G (n.*18-3295C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146492C>T | CA040481 | VHL | c.*18-22C>T (n.*18-22C>T) c.600-3295C>T (n.600-3295C>T) c.341-22C>T (n.341-22C>T) c.341-3295C>T (n.341-3295C>T) n.477-22C>T c.*18-3295C>T (n.*18-3295C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146492_10146497delinsCAACCT | CA1345069711 | VHL | c.*18-22_*18-17delinsCAACCT (n.*18-22_*18-17delinsCAACCT) c.600-3295_600-3290delinsCAACCT (n.600-3295_600-3290delinsCAACCT) c.341-22_341-17delinsCAACCT (n.341-22_341-17delinsCAACCT) c.341-3295_341-3290delinsCAACCT (n.341-3295_341-3290delinsCAACCT) n.477-22_477-17delinsCAACCT c.*18-3295_*18-3290delinsCAACCT (n.*18-3295_*18-3290delinsCAACCT) | |
| 3 | g.10146493A>C | CA2702137384 | VHL | c.*18-21A>C (n.*18-21A>C) c.600-3294A>C (n.600-3294A>C) c.341-21A>C (n.341-21A>C) c.341-3294A>C (n.341-3294A>C) n.477-21A>C c.*18-3294A>C (n.*18-3294A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146493A>G | CA647445720 | VHL | c.*18-21A>G (n.*18-21A>G) c.600-3294A>G (n.600-3294A>G) c.341-21A>G (n.341-21A>G) c.341-3294A>G (n.341-3294A>G) n.477-21A>G c.*18-3294A>G (n.*18-3294A>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146493A>T | CA2702137383 | VHL | c.*18-21A>T (n.*18-21A>T) c.600-3294A>T (n.600-3294A>T) c.341-21A>T (n.341-21A>T) c.341-3294A>T (n.341-3294A>T) n.477-21A>T c.*18-3294A>T (n.*18-3294A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146493_10146497del | CA357124 | VHL | c.*18-21_*18-17del (n.*18-21_*18-17del) c.600-3294_600-3290del (n.600-3294_600-3290del) c.341-21_341-17del (n.341-21_341-17del) c.341-3294_341-3290del (n.341-3294_341-3290del) n.477-21_477-17del c.*18-3294_*18-3290del (n.*18-3294_*18-3290del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146494A= | CA1345069713 | VHL | c.*18-20A= (n.*18-20A=) c.600-3293A= (n.600-3293A=) c.341-20A= (n.341-20A=) c.341-3293A= (n.341-3293A=) n.477-20A= c.*18-3293A= (n.*18-3293A=) | |
| 3 | g.10146494A>C | CA2701962553 | VHL | c.*18-20A>C (n.*18-20A>C) c.600-3293A>C (n.600-3293A>C) c.341-20A>C (n.341-20A>C) c.341-3293A>C (n.341-3293A>C) n.477-20A>C c.*18-3293A>C (n.*18-3293A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146494A>G | CA896162801 | VHL | c.*18-20A>G (n.*18-20A>G) c.600-3293A>G (n.600-3293A>G) c.341-20A>G (n.341-20A>G) c.341-3293A>G (n.341-3293A>G) n.477-20A>G c.*18-3293A>G (n.*18-3293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146494A>T | CA2701962552 | VHL | c.*18-20A>T (n.*18-20A>T) c.600-3293A>T (n.600-3293A>T) c.341-20A>T (n.341-20A>T) c.341-3293A>T (n.341-3293A>T) n.477-20A>T c.*18-3293A>T (n.*18-3293A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146495C>A | CA2702137632 | VHL | c.*18-19C>A (n.*18-19C>A) c.600-3292C>A (n.600-3292C>A) c.341-19C>A (n.341-19C>A) c.341-3292C>A (n.341-3292C>A) n.477-19C>A c.*18-3292C>A (n.*18-3292C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146495C>G | CA2702137633 | VHL | c.*18-19C>G (n.*18-19C>G) c.600-3292C>G (n.600-3292C>G) c.341-19C>G (n.341-19C>G) c.341-3292C>G (n.341-3292C>G) n.477-19C>G c.*18-3292C>G (n.*18-3292C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146495C>T | CA2702137635 | VHL | c.*18-19C>T (n.*18-19C>T) c.600-3292C>T (n.600-3292C>T) c.341-19C>T (n.341-19C>T) c.341-3292C>T (n.341-3292C>T) n.477-19C>T c.*18-3292C>T (n.*18-3292C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146496C>T | CA2664403008 | VHL | c.*18-18C>T (n.*18-18C>T) c.600-3291C>T (n.600-3291C>T) c.341-18C>T (n.341-18C>T) c.341-3291C>T (n.341-3291C>T) n.477-18C>T c.*18-3291C>T (n.*18-3291C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146497T>A | CA2702137675 | VHL | c.*18-17T>A (n.*18-17T>A) c.600-3290T>A (n.600-3290T>A) c.341-17T>A (n.341-17T>A) c.341-3290T>A (n.341-3290T>A) n.477-17T>A c.*18-3290T>A (n.*18-3290T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146497T>C | CA2664403010 | VHL | c.*18-17T>C (n.*18-17T>C) c.600-3290T>C (n.600-3290T>C) c.341-17T>C (n.341-17T>C) c.341-3290T>C (n.341-3290T>C) n.477-17T>C c.*18-3290T>C (n.*18-3290T>C) | dbSNP gnomAD v4 |