| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146430_10146431delinsTC | CA1345069671 | VHL | c.*18-84_*18-83delinsTC (n.*18-84_*18-83delinsTC) c.600-3357_600-3356delinsTC (n.600-3357_600-3356delinsTC) c.341-84_341-83delinsTC (n.341-84_341-83delinsTC) c.341-3357_341-3356delinsTC (n.341-3357_341-3356delinsTC) n.477-84_477-83delinsTC c.*18-3357_*18-3356delinsTC (n.*18-3357_*18-3356delinsTC) | |
| 3 | g.10146431C= | CA1345069672 | VHL | c.*18-83C= (n.*18-83C=) c.600-3356C= (n.600-3356C=) c.341-83C= (n.341-83C=) c.341-3356C= (n.341-3356C=) n.477-83C= c.*18-3356C= (n.*18-3356C=) | |
| 3 | g.10146431C>G | CA2701943142 | VHL | c.*18-83C>G (n.*18-83C>G) c.600-3356C>G (n.600-3356C>G) c.341-83C>G (n.341-83C>G) c.341-3356C>G (n.341-3356C>G) n.477-83C>G c.*18-3356C>G (n.*18-3356C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146431C>T | CA70049279 | VHL | c.*18-83C>T (n.*18-83C>T) c.600-3356C>T (n.600-3356C>T) c.341-83C>T (n.341-83C>T) c.341-3356C>T (n.341-3356C>T) n.477-83C>T c.*18-3356C>T (n.*18-3356C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146433del | CA896162715 | VHL | c.*18-81del (n.*18-81del) c.600-3354del (n.600-3354del) c.341-81del (n.341-81del) c.341-3354del (n.341-3354del) n.477-81del c.*18-3354del (n.*18-3354del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146432C>A | CA2577505235 | VHL | c.*18-82C>A (n.*18-82C>A) c.600-3355C>A (n.600-3355C>A) c.341-82C>A (n.341-82C>A) c.341-3355C>A (n.341-3355C>A) n.477-82C>A c.*18-3355C>A (n.*18-3355C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146432C>G | CA2702134839 | VHL | c.*18-82C>G (n.*18-82C>G) c.600-3355C>G (n.600-3355C>G) c.341-82C>G (n.341-82C>G) c.341-3355C>G (n.341-3355C>G) n.477-82C>G c.*18-3355C>G (n.*18-3355C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146432C>T | CA2664402897 | VHL | c.*18-82C>T (n.*18-82C>T) c.600-3355C>T (n.600-3355C>T) c.341-82C>T (n.341-82C>T) c.341-3355C>T (n.341-3355C>T) n.477-82C>T c.*18-3355C>T (n.*18-3355C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146433C>A | CA2577505236 | VHL | c.*18-81C>A (n.*18-81C>A) c.600-3354C>A (n.600-3354C>A) c.341-81C>A (n.341-81C>A) c.341-3354C>A (n.341-3354C>A) n.477-81C>A c.*18-3354C>A (n.*18-3354C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146433C>G | CA2577505237 | VHL | c.*18-81C>G (n.*18-81C>G) c.600-3354C>G (n.600-3354C>G) c.341-81C>G (n.341-81C>G) c.341-3354C>G (n.341-3354C>G) n.477-81C>G c.*18-3354C>G (n.*18-3354C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146433C>T | CA2702135399 | VHL | c.*18-81C>T (n.*18-81C>T) c.600-3354C>T (n.600-3354C>T) c.341-81C>T (n.341-81C>T) c.341-3354C>T (n.341-3354C>T) n.477-81C>T c.*18-3354C>T (n.*18-3354C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146434A= | CA1345069673 | VHL | c.*18-80A= (n.*18-80A=) c.600-3353A= (n.600-3353A=) c.341-80A= (n.341-80A=) c.341-3353A= (n.341-3353A=) n.477-80A= c.*18-3353A= (n.*18-3353A=) | |
| 3 | g.10146434A>G | CA1345069674 | VHL | c.*18-80A>G (n.*18-80A>G) c.600-3353A>G (n.600-3353A>G) c.341-80A>G (n.341-80A>G) c.341-3353A>G (n.341-3353A>G) n.477-80A>G c.*18-3353A>G (n.*18-3353A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146434A>T | CA2701976850 | VHL | c.*18-80A>T (n.*18-80A>T) c.600-3353A>T (n.600-3353A>T) c.341-80A>T (n.341-80A>T) c.341-3353A>T (n.341-3353A>T) n.477-80A>T c.*18-3353A>T (n.*18-3353A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146435A= | CA1345069676 | VHL | c.*18-79A= (n.*18-79A=) c.600-3352A= (n.600-3352A=) c.341-79A= (n.341-79A=) c.341-3352A= (n.341-3352A=) n.477-79A= c.*18-3352A= (n.*18-3352A=) | |
| 3 | g.10146435A>C | CA1345069675 | VHL | c.*18-79A>C (n.*18-79A>C) c.600-3352A>C (n.600-3352A>C) c.341-79A>C (n.341-79A>C) c.341-3352A>C (n.341-3352A>C) n.477-79A>C c.*18-3352A>C (n.*18-3352A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146435A>G | CA2664402901 | VHL | c.*18-79A>G (n.*18-79A>G) c.600-3352A>G (n.600-3352A>G) c.341-79A>G (n.341-79A>G) c.341-3352A>G (n.341-3352A>G) n.477-79A>G c.*18-3352A>G (n.*18-3352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146435A>T | CA2701985026 | VHL | c.*18-79A>T (n.*18-79A>T) c.600-3352A>T (n.600-3352A>T) c.341-79A>T (n.341-79A>T) c.341-3352A>T (n.341-3352A>T) n.477-79A>T c.*18-3352A>T (n.*18-3352A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146436A>G | CA2702135483 | VHL | c.*18-78A>G (n.*18-78A>G) c.600-3351A>G (n.600-3351A>G) c.341-78A>G (n.341-78A>G) c.341-3351A>G (n.341-3351A>G) n.477-78A>G c.*18-3351A>G (n.*18-3351A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146436A>T | CA2702135428 | VHL | c.*18-78A>T (n.*18-78A>T) c.600-3351A>T (n.600-3351A>T) c.341-78A>T (n.341-78A>T) c.341-3351A>T (n.341-3351A>T) n.477-78A>T c.*18-3351A>T (n.*18-3351A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146437G>A | CA1345069678 | VHL | c.*18-77G>A (n.*18-77G>A) c.600-3350G>A (n.600-3350G>A) c.341-77G>A (n.341-77G>A) c.341-3350G>A (n.341-3350G>A) n.477-77G>A c.*18-3350G>A (n.*18-3350G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146437G>C | CA2701985039 | VHL | c.*18-77G>C (n.*18-77G>C) c.600-3350G>C (n.600-3350G>C) c.341-77G>C (n.341-77G>C) c.341-3350G>C (n.341-3350G>C) n.477-77G>C c.*18-3350G>C (n.*18-3350G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146437G= | CA1345069677 | VHL | c.*18-77G= (n.*18-77G=) c.600-3350G= (n.600-3350G=) c.341-77G= (n.341-77G=) c.341-3350G= (n.341-3350G=) n.477-77G= c.*18-3350G= (n.*18-3350G=) | |
| 3 | g.10146437G>T | CA2664402902 | VHL | c.*18-77G>T (n.*18-77G>T) c.600-3350G>T (n.600-3350G>T) c.341-77G>T (n.341-77G>T) c.341-3350G>T (n.341-3350G>T) n.477-77G>T c.*18-3350G>T (n.*18-3350G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146438T>A | CA2702135586 | VHL | c.*18-76T>A (n.*18-76T>A) c.600-3349T>A (n.600-3349T>A) c.341-76T>A (n.341-76T>A) c.341-3349T>A (n.341-3349T>A) n.477-76T>A c.*18-3349T>A (n.*18-3349T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146438T>G | CA2664402903 | VHL | c.*18-76T>G (n.*18-76T>G) c.600-3349T>G (n.600-3349T>G) c.341-76T>G (n.341-76T>G) c.341-3349T>G (n.341-3349T>G) n.477-76T>G c.*18-3349T>G (n.*18-3349T>G) | dbSNP gnomAD v4 |