Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251563T>A | CA895768864 | TMEM127 | c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) | dbSNP |
2 | g.96251563T>C | CA10616474 | TMEM127 | c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251563T= | CA1272521087 | TMEM127 | c.*2245A= (n.*2245A=) c.*1546A= (n.*1546A=) | |
2 | g.96251566C= | CA1272521088 | TMEM127 | c.*2242G= (n.*2242G=) c.*1543G= (n.*1543G=) | |
2 | g.96251566C>T | CA52410331 | TMEM127 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251569G>A | CA2660175409 | TMEM127 | c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251569G>T | CA2660175410 | TMEM127 | c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251573C>A | CA2660175411 | TMEM127 | c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251573C>T | CA2699992895 | TMEM127 | c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) | dbSNP |
2 | g.96251576T>C | CA2660175412 | TMEM127 | c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251576_96251578delinsTGA | CA1272521089 | TMEM127 | c.*2230_*2232delinsTCA (n.*2230_*2232delinsTCA) c.*1531_*1533delinsTCA (n.*1531_*1533delinsTCA) | |
2 | g.96251579_96251580del | CA895768873 | TMEM127 | c.*2230_*2231del (n.*2230_*2231del) c.*1531_*1532del (n.*1531_*1532del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251579G>A | CA1272521090 | TMEM127 | c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251579G= | CA1272521091 | TMEM127 | c.*2229C= (n.*2229C=) c.*1530C= (n.*1530C=) | |
2 | g.96251579G>T | CA2660175413 | TMEM127 | c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251580A>G | CA2660175414 | TMEM127 | c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251584A>G | CA2660175415 | TMEM127 | c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251585G>A | CA52410335 | TMEM127 | c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251585G= | CA1272521092 | TMEM127 | c.*2223C= (n.*2223C=) c.*1524C= (n.*1524C=) | |
2 | g.96251585G>T | CA2660175416 | TMEM127 | c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251586G>A | CA914439865 | TMEM127 | c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251586G= | CA1272521093 | TMEM127 | c.*2222C= (n.*2222C=) c.*1523C= (n.*1523C=) | |
2 | g.96251586G>T | CA2660175417 | TMEM127 | c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251590C>A | CA534370847 | TMEM127 | c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251590C= | CA1272521094 | TMEM127 | c.*2218G= (n.*2218G=) c.*1519G= (n.*1519G=) | |
2 | g.96251592A>T | CA2660175418 | TMEM127 | c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251594C= | CA1272521095 | TMEM127 | c.*2214G= (n.*2214G=) c.*1515G= (n.*1515G=) | |
2 | g.96251594C>T | CA52410342 | TMEM127 | c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) | dbSNP |
2 | g.96251595C>T | CA2660175419 | TMEM127 | c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251604A= | CA1272521096 | TMEM127 | c.*2204T= (n.*2204T=) c.*1505T= (n.*1505T=) | |
2 | g.96251604A>T | CA1272521097 | TMEM127 | c.*2204T>A (n.*2204T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) | dbSNP |
2 | g.96251607del | CA2660175420 | TMEM127 | c.*2204del (n.*2204del) c.*1505del (n.*1505del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251609C= | CA1272521098 | TMEM127 | c.*2199G= (n.*2199G=) c.*1500G= (n.*1500G=) | |
2 | g.96251609C>G | CA52410357 | TMEM127 | c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251609C>T | CA895768879 | TMEM127 | c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251610G>A | CA52410372 | TMEM127 | c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251610G>C | CA895768885 | TMEM127 | c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251610G= | CA1272521099 | TMEM127 | c.*2198C= (n.*2198C=) c.*1499C= (n.*1499C=) | |
2 | g.96251611T>C | CA52410391 | TMEM127 | c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251611T= | CA1272521100 | TMEM127 | c.*2197A= (n.*2197A=) c.*1498A= (n.*1498A=) | |
2 | g.96251621del | CA2660175421 | TMEM127 | c.*2191del (n.*2191del) c.*1492del (n.*1492del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251622T>A | CA895768890 | TMEM127 | c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251622T= | CA1272521101 | TMEM127 | c.*2186A= (n.*2186A=) c.*1487A= (n.*1487A=) | |
2 | g.96251623G>A | CA534370848 | TMEM127 | c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251623G>C | CA1272521103 | TMEM127 | c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) | dbSNP |
2 | g.96251623G= | CA1272521102 | TMEM127 | c.*2185C= (n.*2185C=) c.*1486C= (n.*1486C=) | |
2 | g.96251623G>T | CA2660175422 | TMEM127 | c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251627G>C | CA52410399 | TMEM127 | c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251627G= | CA1272521104 | TMEM127 | c.*2181C= (n.*2181C=) c.*1482C= (n.*1482C=) | |
2 | g.96251629C>A | CA2660175423 | TMEM127 | c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) | gnomAD v4 |