Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251464G>T | CA2660175334 | TMEM127 | c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251465A>T | CA2660175335 | TMEM127 | c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251467C>A | CA2660175337 | TMEM127 | c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251467C>T | CA2660175336 | TMEM127 | c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251468T>C | CA1033957191 | TMEM127 | c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251468T= | CA1272521040 | TMEM127 | c.*2340A= (n.*2340A=) c.*1641A= (n.*1641A=) | |
2 | g.96251469G>A | CA534370840 | TMEM127 | c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251469G= | CA1272521041 | TMEM127 | c.*2339C= (n.*2339C=) c.*1640C= (n.*1640C=) | |
2 | g.96251469G>T | CA2660175338 | TMEM127 | c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251470A>G | CA2660175339 | TMEM127 | c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251470A>T | CA2660175340 | TMEM127 | c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251471G>A | CA534370841 | TMEM127 | c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251471G= | CA1272521042 | TMEM127 | c.*2337C= (n.*2337C=) c.*1638C= (n.*1638C=) | |
2 | g.96251471G>T | CA2660175341 | TMEM127 | c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251472A>G | CA2660175342 | TMEM127 | c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251473T>C | CA2660175343 | TMEM127 | c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251474C>A | CA2660175344 | TMEM127 | c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251474C>T | CA2660175345 | TMEM127 | c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251475A>G | CA2660175346 | TMEM127 | c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251476T>C | CA2660175347 | TMEM127 | c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.*1633A>G (n.*1633A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251477G>A | CA2660175349 | TMEM127 | c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251477G>T | CA2660175348 | TMEM127 | c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251478C>A | CA2660175350 | TMEM127 | c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251478C>T | CA2660175351 | TMEM127 | c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251479C>A | CA2660175352 | TMEM127 | c.*2329G>T (n.*2329G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251479C>T | CA2660175353 | TMEM127 | c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251480A>G | CA2660175354 | TMEM127 | c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251481C= | CA1272521043 | TMEM127 | c.*2327G= (n.*2327G=) c.*1628G= (n.*1628G=) | |
2 | g.96251481C>T | CA52410202 | TMEM127 | c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251481_96251482del | CA2660175355 | TMEM127 | c.*2326_*2327del (n.*2326_*2327del) c.*1627_*1628del (n.*1627_*1628del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251482G>A | CA895768811 | TMEM127 | c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251482G= | CA1272521044 | TMEM127 | c.*2326C= (n.*2326C=) c.*1627C= (n.*1627C=) | |
2 | g.96251482G>T | CA2660175357 | TMEM127 | c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251482_96251483del | CA2660175356 | TMEM127 | c.*2325_*2326del (n.*2325_*2326del) c.*1626_*1627del (n.*1626_*1627del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251484T>C | CA1033957196 | TMEM127 | c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251484T= | CA1272521045 | TMEM127 | c.*2324A= (n.*2324A=) c.*1625A= (n.*1625A=) | |
2 | g.96251485A>G | CA2660175358 | TMEM127 | c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251486C>A | CA2660175359 | TMEM127 | c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251486C= | CA1272521046 | TMEM127 | c.*2322G= (n.*2322G=) c.*1623G= (n.*1623G=) | |
2 | g.96251486C>T | CA52410218 | TMEM127 | c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) | dbSNP |
2 | g.96251488C>A | CA2660175360 | TMEM127 | c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251489T>A | CA52410233 | TMEM127 | c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) | dbSNP |
2 | g.96251489T>C | CA2660175361 | TMEM127 | c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251489T= | CA1272521047 | TMEM127 | c.*2319A= (n.*2319A=) c.*1620A= (n.*1620A=) | |
2 | g.96251490C>A | CA2660175362 | TMEM127 | c.*2318G>T (n.*2318G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251490C= | CA1272521048 | TMEM127 | c.*2318G= (n.*2318G=) c.*1619G= (n.*1619G=) | |
2 | g.96251490C>T | CA52410238 | TMEM127 | c.*2318G>A (n.*2318G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) | dbSNP |
2 | g.96251491C>A | CA2660175363 | TMEM127 | c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251491C>T | CA2660175364 | TMEM127 | c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251493G>T | CA2660175365 | TMEM127 | c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) | gnomAD v4 |