| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.88575373C>A | CA152713 | EIF2AK3 | n.1938G>T n.1555G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.1749G>T c.1323G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.2288G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2304G>T n.1986G>T c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.36G>T n.1510C>A c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.2389G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88575373C= | CA1268208216 | EIF2AK3 | n.1938G= n.1555G= c.1657G= (p.Ala553=) n.1749G= c.1323G= c.1507G= (p.Ala503=) n.2288G= c.2110G= (p.Ala704=) c.2304G= n.1986G= c.1747G= (p.Ala583=) n.36G= n.1510C= c.1426G= (p.Ala476=) n.2389G= | |
| 2 | g.88575373C>G | CA347592879 | EIF2AK3 | n.1938G>C n.1555G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.1749G>C c.1323G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.2288G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2304G>C n.1986G>C c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.36G>C n.1510C>G c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.2389G>C | |
| 2 | g.88575373C>T | CA347592881 | EIF2AK3 | n.1938G>A n.1555G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.1749G>A c.1323G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.2288G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2304G>A n.1986G>A c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.36G>A n.1510C>T c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.88575374G>A | CA1754504 | EIF2AK3 | n.1937C>T n.1554C>T c.1656C>T (p.Phe552=) n.1748C>T c.1322C>T c.1506C>T (p.Phe502=) n.2287C>T c.2109C>T (p.Phe703=) c.2303C>T n.1985C>T c.1746C>T (p.Phe582=) n.35C>T n.1511G>A c.1425C>T (p.Phe475=) n.2388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88575374G>C | CA347592884 | EIF2AK3 | n.1937C>G n.1554C>G c.1656C>G (p.Phe552Leu) n.1748C>G c.1322C>G c.1506C>G (p.Phe502Leu) n.2287C>G c.2109C>G (p.Phe703Leu) c.2303C>G n.1985C>G c.1746C>G (p.Phe582Leu) n.35C>G n.1511G>C c.1425C>G (p.Phe475Leu) n.2388C>G | |
| 2 | g.88575374G= | CA1268208217 | EIF2AK3 | n.1937C= n.1554C= c.1656C= (p.Phe552=) n.1748C= c.1322C= c.1506C= (p.Phe502=) n.2287C= c.2109C= (p.Phe703=) c.2303C= n.1985C= c.1746C= (p.Phe582=) n.35C= n.1511G= c.1425C= (p.Phe475=) n.2388C= | |
| 2 | g.88575374G>T | CA347592887 | EIF2AK3 | n.1937C>A n.1554C>A c.1656C>A (p.Phe552Leu) n.1748C>A c.1322C>A c.1506C>A (p.Phe502Leu) n.2287C>A c.2109C>A (p.Phe703Leu) c.2303C>A n.1985C>A c.1746C>A (p.Phe582Leu) n.35C>A n.1511G>T c.1425C>A (p.Phe475Leu) n.2388C>A | |
| 2 | g.88575375A>C | CA347592888 | EIF2AK3 | n.1936T>G n.1553T>G c.1655T>G (p.Phe552Cys) n.1747T>G c.1321T>G c.1505T>G (p.Phe502Cys) n.2286T>G c.2108T>G (p.Phe703Cys) c.2302T>G n.1984T>G c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.34T>G n.1512A>C c.1424T>G (p.Phe475Cys) n.2387T>G | |
| 2 | g.88575375A>G | CA347592889 | EIF2AK3 | n.1936T>C n.1553T>C c.1655T>C (p.Phe552Ser) n.1747T>C c.1321T>C c.1505T>C (p.Phe502Ser) n.2286T>C c.2108T>C (p.Phe703Ser) c.2302T>C n.1984T>C c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.34T>C n.1512A>G c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.2387T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88575375A>T | CA347592891 | EIF2AK3 | n.1936T>A n.1553T>A c.1655T>A (p.Phe552Tyr) n.1747T>A c.1321T>A c.1505T>A (p.Phe502Tyr) n.2286T>A c.2108T>A (p.Phe703Tyr) c.2302T>A n.1984T>A c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.34T>A n.1512A>T c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.2387T>A | |
| 2 | g.88575376A>C | CA347592894 | EIF2AK3 | n.1935T>G n.1552T>G c.1654T>G (p.Phe552Val) n.1746T>G c.1320T>G c.1504T>G (p.Phe502Val) n.2285T>G c.2107T>G (p.Phe703Val) c.2301T>G n.1983T>G c.1744T>G (p.Phe582Val) n.33T>G n.1513A>C c.1423T>G (p.Phe475Val) n.2386T>G | |
| 2 | g.88575376A>G | CA347592896 | EIF2AK3 | n.1935T>C n.1552T>C c.1654T>C (p.Phe552Leu) n.1746T>C c.1320T>C c.1504T>C (p.Phe502Leu) n.2285T>C c.2107T>C (p.Phe703Leu) c.2301T>C n.1983T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.33T>C n.1513A>G c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.2386T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88575376A>T | CA347592897 | EIF2AK3 | n.1935T>A n.1552T>A c.1654T>A (p.Phe552Ile) n.1746T>A c.1320T>A c.1504T>A (p.Phe502Ile) n.2285T>A c.2107T>A (p.Phe703Ile) c.2301T>A n.1983T>A c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.33T>A n.1513A>T c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.2386T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88575377A= | CA1268208218 | EIF2AK3 | n.1934T= n.1551T= c.1653T= (p.Pro551=) n.1745T= c.1319T= c.1503T= (p.Pro501=) n.2284T= c.2106T= (p.Pro702=) c.2300T= n.1982T= c.1743T= (p.Pro581=) n.32T= n.1514A= c.1422T= (p.Pro474=) n.2385T= | |
| 2 | g.88575377A>C | CA427173203 | EIF2AK3 | n.1934T>G n.1551T>G c.1653T>G (p.Pro551=) n.1745T>G c.1319T>G c.1503T>G (p.Pro501=) n.2284T>G c.2106T>G (p.Pro702=) c.2300T>G n.1982T>G c.1743T>G (p.Pro581=) n.32T>G n.1514A>C c.1422T>G (p.Pro474=) n.2385T>G | |
| 2 | g.88575377A>G | CA427173202 | EIF2AK3 | n.1934T>C n.1551T>C c.1653T>C (p.Pro551=) n.1745T>C c.1319T>C c.1503T>C (p.Pro501=) n.2284T>C c.2106T>C (p.Pro702=) c.2300T>C n.1982T>C c.1743T>C (p.Pro581=) n.32T>C n.1514A>G c.1422T>C (p.Pro474=) n.2385T>C | |
| 2 | g.88575377A>T | CA427173201 | EIF2AK3 | n.1934T>A n.1551T>A c.1653T>A (p.Pro551=) n.1745T>A c.1319T>A c.1503T>A (p.Pro501=) n.2284T>A c.2106T>A (p.Pro702=) c.2300T>A n.1982T>A c.1743T>A (p.Pro581=) n.32T>A n.1514A>T c.1422T>A (p.Pro474=) n.2385T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88575378G>A | CA347592902 | EIF2AK3 | n.1933C>T n.1550C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.1744C>T c.1318C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.2283C>T c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.2299C>T n.1981C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.31C>T n.1515G>A c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.2384C>T | |
| 2 | g.88575378G>C | CA347592904 | EIF2AK3 | n.1933C>G n.1550C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.1744C>G c.1318C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.2283C>G c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.2299C>G n.1981C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.31C>G n.1515G>C c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.2384C>G | |
| 2 | g.88575378G>T | CA347592900 | EIF2AK3 | n.1933C>A n.1550C>A c.1652C>A (p.Pro551His) n.1744C>A c.1318C>A c.1502C>A (p.Pro501His) n.2283C>A c.2105C>A (p.Pro702His) c.2299C>A n.1981C>A c.1742C>A (p.Pro581His) n.31C>A n.1515G>T c.1421C>A (p.Pro474His) n.2384C>A | |
| 2 | g.88575379G>A | CA347592907 | EIF2AK3 | n.1932C>T n.1549C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1743C>T c.1317C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.2282C>T c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.2298C>T n.1980C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.30C>T n.1516G>A c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.2383C>T | |
| 2 | g.88575379G>C | CA1754505 | EIF2AK3 | n.1932C>G n.1549C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.1743C>G c.1317C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.2282C>G c.2104C>G (p.Pro702Ala) c.2298C>G n.1980C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.30C>G n.1516G>C c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.2383C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88575379G= | CA1268208219 | EIF2AK3 | n.1932C= n.1549C= c.1651C= (p.Pro551=) n.1743C= c.1317C= c.1501C= (p.Pro501=) n.2282C= c.2104C= (p.Pro702=) c.2298C= n.1980C= c.1741C= (p.Pro581=) n.30C= n.1516G= c.1420C= (p.Pro474=) n.2383C= | |
| 2 | g.88575379G>T | CA347592909 | EIF2AK3 | n.1932C>A n.1549C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.1743C>A c.1317C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.2282C>A c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.2298C>A n.1980C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.30C>A n.1516G>T c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.2383C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88575380A>C | CA347592910 | EIF2AK3 | n.1931T>G n.1548T>G c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.1742T>G c.1316T>G c.1500T>G (p.Asp500Glu) n.2281T>G c.2103T>G (p.Asp701Glu) c.2297T>G n.1979T>G c.1740T>G (p.Asp580Glu) n.29T>G n.1517A>C c.1419T>G (p.Asp473Glu) n.2382T>G | |
| 2 | g.88575380A>G | CA427173204 | EIF2AK3 | n.1931T>C n.1548T>C c.1650T>C (p.Asp550=) n.1742T>C c.1316T>C c.1500T>C (p.Asp500=) n.2281T>C c.2103T>C (p.Asp701=) c.2297T>C n.1979T>C c.1740T>C (p.Asp580=) n.29T>C n.1517A>G c.1419T>C (p.Asp473=) n.2382T>C | |
| 2 | g.88575380A>T | CA347592911 | EIF2AK3 | n.1931T>A n.1548T>A c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.1742T>A c.1316T>A c.1500T>A (p.Asp500Glu) n.2281T>A c.2103T>A (p.Asp701Glu) c.2297T>A n.1979T>A c.1740T>A (p.Asp580Glu) n.29T>A n.1517A>T c.1419T>A (p.Asp473Glu) n.2382T>A | |
| 2 | g.88575381T>A | CA347592914 | EIF2AK3 | n.1930A>T n.1547A>T c.1649A>T (p.Asp550Val) n.1741A>T c.1315A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) n.2280A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) c.2296A>T n.1978A>T c.1739A>T (p.Asp580Val) n.28A>T n.1518T>A c.1418A>T (p.Asp473Val) n.2381A>T | dbSNP |
| 2 | g.88575381T>C | CA347592912 | EIF2AK3 | n.1930A>G n.1547A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.1741A>G c.1315A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.2280A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.2296A>G n.1978A>G c.1739A>G (p.Asp580Gly) n.28A>G n.1518T>C c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.2381A>G | |
| 2 | g.88575381T>G | CA347592913 | EIF2AK3 | n.1930A>C n.1547A>C c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.1741A>C c.1315A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) n.2280A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.2296A>C n.1978A>C c.1739A>C (p.Asp580Ala) n.28A>C n.1518T>G c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.2381A>C | |
| 2 | g.88575381T= | CA1268208220 | EIF2AK3 | n.1930A= n.1547A= c.1649A= (p.Asp550=) n.1741A= c.1315A= c.1499A= (p.Asp500=) n.2280A= c.2102A= (p.Asp701=) c.2296A= n.1978A= c.1739A= (p.Asp580=) n.28A= n.1518T= c.1418A= (p.Asp473=) n.2381A= | |
| 2 | g.88575382C>A | CA347592915 | EIF2AK3 | n.1929G>T n.1546G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.1740G>T c.1314G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.2279G>T c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.2295G>T n.1977G>T c.1738G>T (p.Asp580Tyr) n.27G>T n.1519C>A c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.2380G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88575382C>G | CA347592916 | EIF2AK3 | n.1929G>C n.1546G>C c.1648G>C (p.Asp550His) n.1740G>C c.1314G>C c.1498G>C (p.Asp500His) n.2279G>C c.2101G>C (p.Asp701His) c.2295G>C n.1977G>C c.1738G>C (p.Asp580His) n.27G>C n.1519C>G c.1417G>C (p.Asp473His) n.2380G>C | |
| 2 | g.88575382C>T | CA347592917 | EIF2AK3 | n.1929G>A n.1546G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.1740G>A c.1314G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) n.2279G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.2295G>A n.1977G>A c.1738G>A (p.Asp580Asn) n.27G>A n.1519C>T c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.2380G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88575383C>A | CA347592918 | EIF2AK3 | n.1928G>T n.1545G>T c.1647G>T (p.Met549Ile) n.1739G>T c.1313G>T c.1497G>T (p.Met499Ile) n.2278G>T c.2100G>T (p.Met700Ile) c.2294G>T n.1976G>T c.1737G>T (p.Met579Ile) n.26G>T n.666G>T n.1520C>A c.1416G>T (p.Met472Ile) n.2379G>T | |
| 2 | g.88575383C>G | CA347592919 | EIF2AK3 | n.1928G>C n.1545G>C c.1647G>C (p.Met549Ile) n.1739G>C c.1313G>C c.1497G>C (p.Met499Ile) n.2278G>C c.2100G>C (p.Met700Ile) c.2294G>C n.1976G>C c.1737G>C (p.Met579Ile) n.26G>C n.666G>C n.1520C>G c.1416G>C (p.Met472Ile) n.2379G>C | |
| 2 | g.88575383C>T | CA347592920 | EIF2AK3 | n.1928G>A n.1545G>A c.1647G>A (p.Met549Ile) n.1739G>A c.1313G>A c.1497G>A (p.Met499Ile) n.2278G>A c.2100G>A (p.Met700Ile) c.2294G>A n.1976G>A c.1737G>A (p.Met579Ile) n.26G>A n.666G>A n.1520C>T c.1416G>A (p.Met472Ile) n.2379G>A | |
| 2 | g.88575384A= | CA1268208221 | EIF2AK3 | n.1927T= n.1544T= c.1646T= (p.Met549=) n.1738T= c.1312T= c.1496T= (p.Met499=) n.2277T= c.2099T= (p.Met700=) c.2293T= n.1975T= c.1736T= (p.Met579=) n.25T= n.665T= n.1521A= c.1415T= (p.Met472=) n.2378T= | |
| 2 | g.88575384A>C | CA347592922 | EIF2AK3 | n.1927T>G n.1544T>G c.1646T>G (p.Met549Arg) n.1738T>G c.1312T>G c.1496T>G (p.Met499Arg) n.2277T>G c.2099T>G (p.Met700Arg) c.2293T>G n.1975T>G c.1736T>G (p.Met579Arg) n.25T>G n.665T>G n.1521A>C c.1415T>G (p.Met472Arg) n.2378T>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.88575384A>G | CA1754506 | EIF2AK3 | n.1927T>C n.1544T>C c.1646T>C (p.Met549Thr) n.1738T>C c.1312T>C c.1496T>C (p.Met499Thr) n.2277T>C c.2099T>C (p.Met700Thr) c.2293T>C n.1975T>C c.1736T>C (p.Met579Thr) n.25T>C n.665T>C n.1521A>G c.1415T>C (p.Met472Thr) n.2378T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88575384A>T | CA347592921 | EIF2AK3 | n.1927T>A n.1544T>A c.1646T>A (p.Met549Lys) n.1738T>A c.1312T>A c.1496T>A (p.Met499Lys) n.2277T>A c.2099T>A (p.Met700Lys) c.2293T>A n.1975T>A c.1736T>A (p.Met579Lys) n.25T>A n.665T>A n.1521A>T c.1415T>A (p.Met472Lys) n.2378T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88575385T>A | CA347592924 | EIF2AK3 | n.1926A>T n.1543A>T c.1645A>T (p.Met549Leu) n.1737A>T c.1311A>T c.1495A>T (p.Met499Leu) n.2276A>T c.2098A>T (p.Met700Leu) c.2292A>T n.1974A>T c.1735A>T (p.Met579Leu) n.24A>T n.664A>T n.1522T>A c.1414A>T (p.Met472Leu) n.2377A>T | |
| 2 | g.88575385T>C | CA1754507 | EIF2AK3 | n.1926A>G n.1543A>G c.1645A>G (p.Met549Val) n.1737A>G c.1311A>G c.1495A>G (p.Met499Val) n.2276A>G c.2098A>G (p.Met700Val) c.2292A>G n.1974A>G c.1735A>G (p.Met579Val) n.24A>G n.664A>G n.1522T>C c.1414A>G (p.Met472Val) n.2377A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88575385T>G | CA347592923 | EIF2AK3 | n.1926A>C n.1543A>C c.1645A>C (p.Met549Leu) n.1737A>C c.1311A>C c.1495A>C (p.Met499Leu) n.2276A>C c.2098A>C (p.Met700Leu) c.2292A>C n.1974A>C c.1735A>C (p.Met579Leu) n.24A>C n.664A>C n.1522T>G c.1414A>C (p.Met472Leu) n.2377A>C | |
| 2 | g.88575385T= | CA1268208222 | EIF2AK3 | n.1926A= n.1543A= c.1645A= (p.Met549=) n.1737A= c.1311A= c.1495A= (p.Met499=) n.2276A= c.2098A= (p.Met700=) c.2292A= n.1974A= c.1735A= (p.Met579=) n.24A= n.664A= n.1522T= c.1414A= (p.Met472=) n.2377A= | |
| 2 | g.88575386T>A | CA347592925 | EIF2AK3 | n.1925A>T n.1542A>T c.1644A>T (p.Arg548Ser) n.1736A>T c.1310A>T c.1494A>T (p.Arg498Ser) n.2275A>T c.2097A>T (p.Arg699Ser) c.2291A>T n.1973A>T c.1734A>T (p.Arg578Ser) n.23A>T n.663A>T n.1523T>A c.1413A>T (p.Arg471Ser) n.2376A>T | |
| 2 | g.88575386T>C | CA427173205 | EIF2AK3 | n.1925A>G n.1542A>G c.1644A>G (p.Arg548=) n.1736A>G c.1310A>G c.1494A>G (p.Arg498=) n.2275A>G c.2097A>G (p.Arg699=) c.2291A>G n.1973A>G c.1734A>G (p.Arg578=) n.23A>G n.663A>G n.1523T>C c.1413A>G (p.Arg471=) n.2376A>G | |
| 2 | g.88575386T>G | CA347592926 | EIF2AK3 | n.1925A>C n.1542A>C c.1644A>C (p.Arg548Ser) n.1736A>C c.1310A>C c.1494A>C (p.Arg498Ser) n.2275A>C c.2097A>C (p.Arg699Ser) c.2291A>C n.1973A>C c.1734A>C (p.Arg578Ser) n.23A>C n.663A>C n.1523T>G c.1413A>C (p.Arg471Ser) n.2376A>C | |
| 2 | g.88575387C>A | CA347592927 | EIF2AK3 | n.1924G>T n.1541G>T c.1643G>T (p.Arg548Ile) n.1735G>T c.1309G>T c.1493G>T (p.Arg498Ile) n.2274G>T c.2096G>T (p.Arg699Ile) c.2290G>T n.1972G>T c.1733G>T (p.Arg578Ile) n.22G>T n.662G>T n.1524C>A c.1412G>T (p.Arg471Ile) n.2375G>T |