Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4260-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4260-19C>A
 gnomAD v4
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n.4260-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4260-17T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.4260-16C>T
 dbSNP
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n.4260-15A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4260-14T>C
 ClinVar dbSNP
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n.225-12C>T
n.366-74C>T
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n.4260-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611454T>GCA1260124117DYSFc.1474-11T>G (n.1474-11T>G)
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n.4260-11T>G
 dbSNP
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n.242-10G>A
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n.366-72G>A
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n.4260-10G>A
 gnomAD v4
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n.242-10G>T
n.390-10G>T
n.891-10G>T
n.225-10G>T
n.366-72G>T
c.3964-10G>T (n.3964-10G>T)
n.4260-10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611456T>CCA2659553253DYSFc.1474-9T>C (n.1474-9T>C)
c.691-9T>C (n.691-9T>C)
c.649-9T>C (n.649-9T>C)
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c.4102-9T>C (n.4102-9T>C)
c.3967-9T>C (n.3967-9T>C)
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n.242-9T>C
n.390-9T>C
n.891-9T>C
n.225-9T>C
n.366-71T>C
c.3964-9T>C (n.3964-9T>C)
n.4260-9T>C
 gnomAD v4
2g.71611457G=CA1260124119DYSFc.1474-8G= (n.1474-8G=)
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n.891-8G=
n.225-8G=
n.366-70G=
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n.4260-8G=
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c.691-8G>T (n.691-8G>T)
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c.4057-8G>T (n.4057-8G>T)
c.4102-8G>T (n.4102-8G>T)
c.3967-8G>T (n.3967-8G>T)
c.4099-8G>T (n.4099-8G>T)
n.242-8G>T
n.390-8G>T
n.891-8G>T
n.225-8G>T
n.366-70G>T
c.3964-8G>T (n.3964-8G>T)
n.4260-8G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611458T>ACA1706885DYSFc.1474-7T>A (n.1474-7T>A)
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n.4260-7T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611458T=CA1260124120DYSFc.1474-7T= (n.1474-7T=)
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n.242-5C>T
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n.225-5C>T
n.366-67C>T
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n.4260-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611462_71611469delCA2659553254DYSFc.1474-3_1478del
c.691-3_695del
c.649-3_653del
c.4006-3_4010del
c.4060-3_4064del
c.4009-3_4013del
c.4057-3_4061del
c.4102-3_4106del
c.3967-3_3971del
c.4099-3_4103del
n.242-3_246del
n.390-3_394del
n.891-3_895del
n.225-3_229del
n.366-65_366-58del
c.3964-3_3968del
n.4260-3_4264del
 gnomAD v4
2g.71611461T>CCA2659553255DYSFc.1474-4T>C (n.1474-4T>C)
c.691-4T>C (n.691-4T>C)
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c.4057-4T>C (n.4057-4T>C)
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c.3967-4T>C (n.3967-4T>C)
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n.242-4T>C
n.390-4T>C
n.891-4T>C
n.225-4T>C
n.366-66T>C
c.3964-4T>C (n.3964-4T>C)
n.4260-4T>C
 gnomAD v4
2g.71611463A=CA1260124122DYSFc.1474-2A= (n.1474-2A=)
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n.891-2A=
n.225-2A=
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n.4260-2A=
2g.71611463A>CCA347228374DYSFc.1474-2A>C (n.1474-2A>C)
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n.242-2A>C
n.390-2A>C
n.891-2A>C
n.225-2A>C
n.366-64A>C
c.3964-2A>C (n.3964-2A>C)
n.4260-2A>C

Number of alleles fetched