| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71550940dup | CA49792716 | DYSF | c.1523-101dup (n.1523-101dup) c.1577-101dup (n.1577-101dup) c.1526-101dup (n.1526-101dup) c.1574-101dup (n.1574-101dup) c.1619-101dup (n.1619-101dup) c.1484-101dup (n.1484-101dup) c.1616-101dup (n.1616-101dup) c.1481-101dup (n.1481-101dup) n.1777-101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550939_71550940dup | CA2659545692 | DYSF | c.1523-102_1523-101dup (n.1523-102_1523-101dup) c.1577-102_1577-101dup (n.1577-102_1577-101dup) c.1526-102_1526-101dup (n.1526-102_1526-101dup) c.1574-102_1574-101dup (n.1574-102_1574-101dup) c.1619-102_1619-101dup (n.1619-102_1619-101dup) c.1484-102_1484-101dup (n.1484-102_1484-101dup) c.1616-102_1616-101dup (n.1616-102_1616-101dup) c.1481-102_1481-101dup (n.1481-102_1481-101dup) n.1777-102_1777-101dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550940del | CA2659545694 | DYSF | c.1523-101del (n.1523-101del) c.1577-101del (n.1577-101del) c.1526-101del (n.1526-101del) c.1574-101del (n.1574-101del) c.1619-101del (n.1619-101del) c.1484-101del (n.1484-101del) c.1616-101del (n.1616-101del) c.1481-101del (n.1481-101del) n.1777-101del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550940G>T | CA2659545709 | DYSF | c.1523-101G>T (n.1523-101G>T) c.1577-101G>T (n.1577-101G>T) c.1526-101G>T (n.1526-101G>T) c.1574-101G>T (n.1574-101G>T) c.1619-101G>T (n.1619-101G>T) c.1484-101G>T (n.1484-101G>T) c.1616-101G>T (n.1616-101G>T) c.1481-101G>T (n.1481-101G>T) n.1777-101G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550942A= | CA1260094662 | DYSF | c.1523-99A= (n.1523-99A=) c.1577-99A= (n.1577-99A=) c.1526-99A= (n.1526-99A=) c.1574-99A= (n.1574-99A=) c.1619-99A= (n.1619-99A=) c.1484-99A= (n.1484-99A=) c.1616-99A= (n.1616-99A=) c.1481-99A= (n.1481-99A=) n.1777-99A= | |
| 2 | g.71550942A>C | CA2540593625 | DYSF | c.1523-99A>C (n.1523-99A>C) c.1577-99A>C (n.1577-99A>C) c.1526-99A>C (n.1526-99A>C) c.1574-99A>C (n.1574-99A>C) c.1619-99A>C (n.1619-99A>C) c.1484-99A>C (n.1484-99A>C) c.1616-99A>C (n.1616-99A>C) c.1481-99A>C (n.1481-99A>C) n.1777-99A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550942A>G | CA892679766 | DYSF | c.1523-99A>G (n.1523-99A>G) c.1577-99A>G (n.1577-99A>G) c.1526-99A>G (n.1526-99A>G) c.1574-99A>G (n.1574-99A>G) c.1619-99A>G (n.1619-99A>G) c.1484-99A>G (n.1484-99A>G) c.1616-99A>G (n.1616-99A>G) c.1481-99A>G (n.1481-99A>G) n.1777-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550942A>T | CA49792732 | DYSF | c.1523-99A>T (n.1523-99A>T) c.1577-99A>T (n.1577-99A>T) c.1526-99A>T (n.1526-99A>T) c.1574-99A>T (n.1574-99A>T) c.1619-99A>T (n.1619-99A>T) c.1484-99A>T (n.1484-99A>T) c.1616-99A>T (n.1616-99A>T) c.1481-99A>T (n.1481-99A>T) n.1777-99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71550943C>A | CA2659545712 | DYSF | c.1523-98C>A (n.1523-98C>A) c.1577-98C>A (n.1577-98C>A) c.1526-98C>A (n.1526-98C>A) c.1574-98C>A (n.1574-98C>A) c.1619-98C>A (n.1619-98C>A) c.1484-98C>A (n.1484-98C>A) c.1616-98C>A (n.1616-98C>A) c.1481-98C>A (n.1481-98C>A) n.1777-98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550943C>G | CA2576999954 | DYSF | c.1523-98C>G (n.1523-98C>G) c.1577-98C>G (n.1577-98C>G) c.1526-98C>G (n.1526-98C>G) c.1574-98C>G (n.1574-98C>G) c.1619-98C>G (n.1619-98C>G) c.1484-98C>G (n.1484-98C>G) c.1616-98C>G (n.1616-98C>G) c.1481-98C>G (n.1481-98C>G) n.1777-98C>G | |
| 2 | g.71550944T>A | CA2659545713 | DYSF | c.1523-97T>A (n.1523-97T>A) c.1577-97T>A (n.1577-97T>A) c.1526-97T>A (n.1526-97T>A) c.1574-97T>A (n.1574-97T>A) c.1619-97T>A (n.1619-97T>A) c.1484-97T>A (n.1484-97T>A) c.1616-97T>A (n.1616-97T>A) c.1481-97T>A (n.1481-97T>A) n.1777-97T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550944T>C | CA2659545715 | DYSF | c.1523-97T>C (n.1523-97T>C) c.1577-97T>C (n.1577-97T>C) c.1526-97T>C (n.1526-97T>C) c.1574-97T>C (n.1574-97T>C) c.1619-97T>C (n.1619-97T>C) c.1484-97T>C (n.1484-97T>C) c.1616-97T>C (n.1616-97T>C) c.1481-97T>C (n.1481-97T>C) n.1777-97T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550944T>G | CA2659545714 | DYSF | c.1523-97T>G (n.1523-97T>G) c.1577-97T>G (n.1577-97T>G) c.1526-97T>G (n.1526-97T>G) c.1574-97T>G (n.1574-97T>G) c.1619-97T>G (n.1619-97T>G) c.1484-97T>G (n.1484-97T>G) c.1616-97T>G (n.1616-97T>G) c.1481-97T>G (n.1481-97T>G) n.1777-97T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550945del | CA2659545717 | DYSF | c.1523-96del (n.1523-96del) c.1577-96del (n.1577-96del) c.1526-96del (n.1526-96del) c.1574-96del (n.1574-96del) c.1619-96del (n.1619-96del) c.1484-96del (n.1484-96del) c.1616-96del (n.1616-96del) c.1481-96del (n.1481-96del) n.1777-96del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550945G>A | CA2659545718 | DYSF | c.1523-96G>A (n.1523-96G>A) c.1577-96G>A (n.1577-96G>A) c.1526-96G>A (n.1526-96G>A) c.1574-96G>A (n.1574-96G>A) c.1619-96G>A (n.1619-96G>A) c.1484-96G>A (n.1484-96G>A) c.1616-96G>A (n.1616-96G>A) c.1481-96G>A (n.1481-96G>A) n.1777-96G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71550945G>T | CA2659545719 | DYSF | c.1523-96G>T (n.1523-96G>T) c.1577-96G>T (n.1577-96G>T) c.1526-96G>T (n.1526-96G>T) c.1574-96G>T (n.1574-96G>T) c.1619-96G>T (n.1619-96G>T) c.1484-96G>T (n.1484-96G>T) c.1616-96G>T (n.1616-96G>T) c.1481-96G>T (n.1481-96G>T) n.1777-96G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71550949G>T | CA2659545724 | DYSF | c.1523-92G>T (n.1523-92G>T) c.1577-92G>T (n.1577-92G>T) c.1526-92G>T (n.1526-92G>T) c.1574-92G>T (n.1574-92G>T) c.1619-92G>T (n.1619-92G>T) c.1484-92G>T (n.1484-92G>T) c.1616-92G>T (n.1616-92G>T) c.1481-92G>T (n.1481-92G>T) n.1777-92G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71550950C>T | CA2576999955 | DYSF | c.1523-91C>T (n.1523-91C>T) c.1577-91C>T (n.1577-91C>T) c.1526-91C>T (n.1526-91C>T) c.1574-91C>T (n.1574-91C>T) c.1619-91C>T (n.1619-91C>T) c.1484-91C>T (n.1484-91C>T) c.1616-91C>T (n.1616-91C>T) c.1481-91C>T (n.1481-91C>T) n.1777-91C>T | |
| 2 | g.71550951C>A | CA2659545727 | DYSF | c.1523-90C>A (n.1523-90C>A) c.1577-90C>A (n.1577-90C>A) c.1526-90C>A (n.1526-90C>A) c.1574-90C>A (n.1574-90C>A) c.1619-90C>A (n.1619-90C>A) c.1484-90C>A (n.1484-90C>A) c.1616-90C>A (n.1616-90C>A) c.1481-90C>A (n.1481-90C>A) n.1777-90C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71550952del | CA1260094666 | DYSF | c.1523-89del (n.1523-89del) c.1577-89del (n.1577-89del) c.1526-89del (n.1526-89del) c.1574-89del (n.1574-89del) c.1619-89del (n.1619-89del) c.1484-89del (n.1484-89del) c.1616-89del (n.1616-89del) c.1481-89del (n.1481-89del) n.1777-89del | dbSNP gnomAD v4 |
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