Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62904496T>G | CA771112247 | EHBP1 | c.1185+29964T>G (n.1185+29964T>G) c.1290+29964T>G (n.1290+29964T>G) c.930+29964T>G (n.930+29964T>G) c.825+29964T>G (n.825+29964T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904496T= | CA1256094557 | EHBP1 | c.1185+29964T= (n.1185+29964T=) c.1290+29964T= (n.1290+29964T=) c.930+29964T= (n.930+29964T=) c.825+29964T= (n.825+29964T=) | |
2 | g.62904499C= | CA1256094558 | EHBP1 | c.1185+29967C= (n.1185+29967C=) c.1290+29967C= (n.1290+29967C=) c.930+29967C= (n.930+29967C=) c.825+29967C= (n.825+29967C=) | |
2 | g.62904499C>T | CA1256094559 | EHBP1 | c.1185+29967C>T (n.1185+29967C>T) c.1290+29967C>T (n.1290+29967C>T) c.930+29967C>T (n.930+29967C>T) c.825+29967C>T (n.825+29967C>T) | dbSNP |
2 | g.62904502C= | CA1256094560 | EHBP1 | c.1185+29970C= (n.1185+29970C=) c.1290+29970C= (n.1290+29970C=) c.930+29970C= (n.930+29970C=) c.825+29970C= (n.825+29970C=) | |
2 | g.62904502C>T | CA1031507852 | EHBP1 | c.1185+29970C>T (n.1185+29970C>T) c.1290+29970C>T (n.1290+29970C>T) c.930+29970C>T (n.930+29970C>T) c.825+29970C>T (n.825+29970C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904505G>A | CA914411164 | EHBP1 | c.1185+29973G>A (n.1185+29973G>A) c.1290+29973G>A (n.1290+29973G>A) c.930+29973G>A (n.930+29973G>A) c.825+29973G>A (n.825+29973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904505G= | CA1256094561 | EHBP1 | c.1185+29973G= (n.1185+29973G=) c.1290+29973G= (n.1290+29973G=) c.930+29973G= (n.930+29973G=) c.825+29973G= (n.825+29973G=) | |
2 | g.62904507A= | CA1256094562 | EHBP1 | c.1185+29975A= (n.1185+29975A=) c.1290+29975A= (n.1290+29975A=) c.930+29975A= (n.930+29975A=) c.825+29975A= (n.825+29975A=) | |
2 | g.62904507A>G | CA533448844 | EHBP1 | c.1185+29975A>G (n.1185+29975A>G) c.1290+29975A>G (n.1290+29975A>G) c.930+29975A>G (n.930+29975A>G) c.825+29975A>G (n.825+29975A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904510G>A | CA771112250 | EHBP1 | c.1185+29978G>A (n.1185+29978G>A) c.1290+29978G>A (n.1290+29978G>A) c.930+29978G>A (n.930+29978G>A) c.825+29978G>A (n.825+29978G>A) | dbSNP |
2 | g.62904510G= | CA1256094563 | EHBP1 | c.1185+29978G= (n.1185+29978G=) c.1290+29978G= (n.1290+29978G=) c.930+29978G= (n.930+29978G=) c.825+29978G= (n.825+29978G=) | |
2 | g.62904514C= | CA1256094564 | EHBP1 | c.1185+29982C= (n.1185+29982C=) c.1290+29982C= (n.1290+29982C=) c.930+29982C= (n.930+29982C=) c.825+29982C= (n.825+29982C=) | |
2 | g.62904514C>T | CA771112257 | EHBP1 | c.1185+29982C>T (n.1185+29982C>T) c.1290+29982C>T (n.1290+29982C>T) c.930+29982C>T (n.930+29982C>T) c.825+29982C>T (n.825+29982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904520C= | CA1256094565 | EHBP1 | c.1185+29988C= (n.1185+29988C=) c.1290+29988C= (n.1290+29988C=) c.930+29988C= (n.930+29988C=) c.825+29988C= (n.825+29988C=) | |
2 | g.62904520C>G | CA771112258 | EHBP1 | c.1185+29988C>G (n.1185+29988C>G) c.1290+29988C>G (n.1290+29988C>G) c.930+29988C>G (n.930+29988C>G) c.825+29988C>G (n.825+29988C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904520C>T | CA1256094566 | EHBP1 | c.1185+29988C>T (n.1185+29988C>T) c.1290+29988C>T (n.1290+29988C>T) c.930+29988C>T (n.930+29988C>T) c.825+29988C>T (n.825+29988C>T) | dbSNP |
2 | g.62904523A= | CA1256094567 | EHBP1 | c.1185+29991A= (n.1185+29991A=) c.1290+29991A= (n.1290+29991A=) c.930+29991A= (n.930+29991A=) c.825+29991A= (n.825+29991A=) | |
2 | g.62904523A>G | CA1256094568 | EHBP1 | c.1185+29991A>G (n.1185+29991A>G) c.1290+29991A>G (n.1290+29991A>G) c.930+29991A>G (n.930+29991A>G) c.825+29991A>G (n.825+29991A>G) | dbSNP |
2 | g.62904527G>A | CA1031507856 | EHBP1 | c.1185+29995G>A (n.1185+29995G>A) c.1290+29995G>A (n.1290+29995G>A) c.930+29995G>A (n.930+29995G>A) c.825+29995G>A (n.825+29995G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904527G= | CA1256094569 | EHBP1 | c.1185+29995G= (n.1185+29995G=) c.1290+29995G= (n.1290+29995G=) c.930+29995G= (n.930+29995G=) c.825+29995G= (n.825+29995G=) | |
2 | g.62904530T>C | CA1256094571 | EHBP1 | c.1185+29998T>C (n.1185+29998T>C) c.1290+29998T>C (n.1290+29998T>C) c.930+29998T>C (n.930+29998T>C) c.825+29998T>C (n.825+29998T>C) | dbSNP |
2 | g.62904530T= | CA1256094570 | EHBP1 | c.1185+29998T= (n.1185+29998T=) c.1290+29998T= (n.1290+29998T=) c.930+29998T= (n.930+29998T=) c.825+29998T= (n.825+29998T=) | |
2 | g.62904532A= | CA1256094573 | EHBP1 | c.1185+30000A= (n.1185+30000A=) c.1290+30000A= (n.1290+30000A=) c.930+30000A= (n.930+30000A=) c.825+30000A= (n.825+30000A=) | |
2 | g.62904532A>G | CA1256094572 | EHBP1 | c.1185+30000A>G (n.1185+30000A>G) c.1290+30000A>G (n.1290+30000A>G) c.930+30000A>G (n.930+30000A>G) c.825+30000A>G (n.825+30000A>G) | dbSNP |
2 | g.62904532A>T | CA533448846 | EHBP1 | c.1185+30000A>T (n.1185+30000A>T) c.1290+30000A>T (n.1290+30000A>T) c.930+30000A>T (n.930+30000A>T) c.825+30000A>T (n.825+30000A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904532_62904533delinsAC | CA1256094574 | EHBP1 | c.1185+30000_1185+30001delinsAC (n.1185+30000_1185+30001delinsAC) c.1290+30000_1290+30001delinsAC (n.1290+30000_1290+30001delinsAC) c.930+30000_930+30001delinsAC (n.930+30000_930+30001delinsAC) c.825+30000_825+30001delinsAC (n.825+30000_825+30001delinsAC) | |
2 | g.62904533C= | CA1256094575 | EHBP1 | c.1185+30001C= (n.1185+30001C=) c.1290+30001C= (n.1290+30001C=) c.930+30001C= (n.930+30001C=) c.825+30001C= (n.825+30001C=) | |
2 | g.62904533C>T | CA533448848 | EHBP1 | c.1185+30001C>T (n.1185+30001C>T) c.1290+30001C>T (n.1290+30001C>T) c.930+30001C>T (n.930+30001C>T) c.825+30001C>T (n.825+30001C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904539dup | CA771112271 | EHBP1 | c.1185+30007dup (n.1185+30007dup) c.1290+30007dup (n.1290+30007dup) c.930+30007dup (n.930+30007dup) c.825+30007dup (n.825+30007dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904539del | CA533448849 | EHBP1 | c.1185+30007del (n.1185+30007del) c.1290+30007del (n.1290+30007del) c.930+30007del (n.930+30007del) c.825+30007del (n.825+30007del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.62904534C= | CA1256094576 | EHBP1 | c.1185+30002C= (n.1185+30002C=) c.1290+30002C= (n.1290+30002C=) c.930+30002C= (n.930+30002C=) c.825+30002C= (n.825+30002C=) | |
2 | g.62904534C>T | CA49180926 | EHBP1 | c.1185+30002C>T (n.1185+30002C>T) c.1290+30002C>T (n.1290+30002C>T) c.930+30002C>T (n.930+30002C>T) c.825+30002C>T (n.825+30002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904537C>A | CA49180927 | EHBP1 | c.1185+30005C>A (n.1185+30005C>A) c.1290+30005C>A (n.1290+30005C>A) c.930+30005C>A (n.930+30005C>A) c.825+30005C>A (n.825+30005C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904537C= | CA1256094577 | EHBP1 | c.1185+30005C= (n.1185+30005C=) c.1290+30005C= (n.1290+30005C=) c.930+30005C= (n.930+30005C=) c.825+30005C= (n.825+30005C=) | |
2 | g.62904537C>G | CA771112283 | EHBP1 | c.1185+30005C>G (n.1185+30005C>G) c.1290+30005C>G (n.1290+30005C>G) c.930+30005C>G (n.930+30005C>G) c.825+30005C>G (n.825+30005C>G) | dbSNP |
2 | g.62904537C>T | CA49180928 | EHBP1 | c.1185+30005C>T (n.1185+30005C>T) c.1290+30005C>T (n.1290+30005C>T) c.930+30005C>T (n.930+30005C>T) c.825+30005C>T (n.825+30005C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904539C>A | CA49180929 | EHBP1 | c.1185+30007C>A (n.1185+30007C>A) c.1290+30007C>A (n.1290+30007C>A) c.930+30007C>A (n.930+30007C>A) c.825+30007C>A (n.825+30007C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904539C= | CA1256094578 | EHBP1 | c.1185+30007C= (n.1185+30007C=) c.1290+30007C= (n.1290+30007C=) c.930+30007C= (n.930+30007C=) c.825+30007C= (n.825+30007C=) | |
2 | g.62904539C>G | CA771112287 | EHBP1 | c.1185+30007C>G (n.1185+30007C>G) c.1290+30007C>G (n.1290+30007C>G) c.930+30007C>G (n.930+30007C>G) c.825+30007C>G (n.825+30007C>G) | dbSNP |
2 | g.62904539C>T | CA49180930 | EHBP1 | c.1185+30007C>T (n.1185+30007C>T) c.1290+30007C>T (n.1290+30007C>T) c.930+30007C>T (n.930+30007C>T) c.825+30007C>T (n.825+30007C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904540G>A | CA49180931 | EHBP1 | c.1185+30008G>A (n.1185+30008G>A) c.1290+30008G>A (n.1290+30008G>A) c.930+30008G>A (n.930+30008G>A) c.825+30008G>A (n.825+30008G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904540G= | CA1256094579 | EHBP1 | c.1185+30008G= (n.1185+30008G=) c.1290+30008G= (n.1290+30008G=) c.930+30008G= (n.930+30008G=) c.825+30008G= (n.825+30008G=) | |
2 | g.62904541G= | CA1256094580 | EHBP1 | c.1185+30009G= (n.1185+30009G=) c.1290+30009G= (n.1290+30009G=) c.930+30009G= (n.930+30009G=) c.825+30009G= (n.825+30009G=) | |
2 | g.62904541G>T | CA49180932 | EHBP1 | c.1185+30009G>T (n.1185+30009G>T) c.1290+30009G>T (n.1290+30009G>T) c.930+30009G>T (n.930+30009G>T) c.825+30009G>T (n.825+30009G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904542C= | CA1256094581 | EHBP1 | c.1185+30010C= (n.1185+30010C=) c.1290+30010C= (n.1290+30010C=) c.930+30010C= (n.930+30010C=) c.825+30010C= (n.825+30010C=) | |
2 | g.62904542C>T | CA771112291 | EHBP1 | c.1185+30010C>T (n.1185+30010C>T) c.1290+30010C>T (n.1290+30010C>T) c.930+30010C>T (n.930+30010C>T) c.825+30010C>T (n.825+30010C>T) | dbSNP |
2 | g.62904543C= | CA1256094582 | EHBP1 | c.1185+30011C= (n.1185+30011C=) c.1290+30011C= (n.1290+30011C=) c.930+30011C= (n.930+30011C=) c.825+30011C= (n.825+30011C=) | |
2 | g.62904543C>T | CA49180933 | EHBP1 | c.1185+30011C>T (n.1185+30011C>T) c.1290+30011C>T (n.1290+30011C>T) c.930+30011C>T (n.930+30011C>T) c.825+30011C>T (n.825+30011C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904548G>A | CA49180935 | EHBP1 | c.1185+30016G>A (n.1185+30016G>A) c.1290+30016G>A (n.1290+30016G>A) c.930+30016G>A (n.930+30016G>A) c.825+30016G>A (n.825+30016G>A) | dbSNP |