| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.60493111C>A | CA2580585810 | BCL11A | c.386-30687G>T (n.386-30687G>T) c.386-24278G>T (n.386-24278G>T) c.380-24278G>T (n.380-24278G>T) n.228-24278G>T c.371-30687G>T (n.371-30687G>T) c.371-24278G>T (n.371-24278G>T) n.425-24278G>T n.202-24278G>T c.232-14872G>T n.69-24278G>T c.230-24278G>T (n.230-24278G>T) c.*100+15495G>T (n.*100+15495G>T) c.380-30687G>T (n.380-30687G>T) c.52+23316G>T (n.52+23316G>T) | |
| 2 | g.60493111C= | CA1254900340 | BCL11A | c.386-30687G= (n.386-30687G=) c.386-24278G= (n.386-24278G=) c.380-24278G= (n.380-24278G=) n.228-24278G= c.371-30687G= (n.371-30687G=) c.371-24278G= (n.371-24278G=) n.425-24278G= n.202-24278G= c.232-14872G= n.69-24278G= c.230-24278G= (n.230-24278G=) c.*100+15495G= (n.*100+15495G=) c.380-30687G= (n.380-30687G=) c.52+23316G= (n.52+23316G=) | |
| 2 | g.60493111C>G | CA2580585809 | BCL11A | c.386-30687G>C (n.386-30687G>C) c.386-24278G>C (n.386-24278G>C) c.380-24278G>C (n.380-24278G>C) n.228-24278G>C c.371-30687G>C (n.371-30687G>C) c.371-24278G>C (n.371-24278G>C) n.425-24278G>C n.202-24278G>C c.232-14872G>C n.69-24278G>C c.230-24278G>C (n.230-24278G>C) c.*100+15495G>C (n.*100+15495G>C) c.380-30687G>C (n.380-30687G>C) c.52+23316G>C (n.52+23316G>C) | |
| 2 | g.60493111C>T | CA249793 | BCL11A | c.386-30687G>A (n.386-30687G>A) c.386-24278G>A (n.386-24278G>A) c.380-24278G>A (n.380-24278G>A) n.228-24278G>A c.371-30687G>A (n.371-30687G>A) c.371-24278G>A (n.371-24278G>A) n.425-24278G>A n.202-24278G>A c.232-14872G>A n.69-24278G>A c.230-24278G>A (n.230-24278G>A) c.*100+15495G>A (n.*100+15495G>A) c.380-30687G>A (n.380-30687G>A) c.52+23316G>A (n.52+23316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493114C= | CA1254900341 | BCL11A | c.386-30690G= (n.386-30690G=) c.386-24281G= (n.386-24281G=) c.380-24281G= (n.380-24281G=) n.228-24281G= c.371-30690G= (n.371-30690G=) c.371-24281G= (n.371-24281G=) n.425-24281G= n.202-24281G= c.232-14875G= n.69-24281G= c.230-24281G= (n.230-24281G=) c.*100+15492G= (n.*100+15492G=) c.380-30690G= (n.380-30690G=) c.52+23313G= (n.52+23313G=) | |
| 2 | g.60493114C>T | CA1254900342 | BCL11A | c.386-30690G>A (n.386-30690G>A) c.386-24281G>A (n.386-24281G>A) c.380-24281G>A (n.380-24281G>A) n.228-24281G>A c.371-30690G>A (n.371-30690G>A) c.371-24281G>A (n.371-24281G>A) n.425-24281G>A n.202-24281G>A c.232-14875G>A n.69-24281G>A c.230-24281G>A (n.230-24281G>A) c.*100+15492G>A (n.*100+15492G>A) c.380-30690G>A (n.380-30690G>A) c.52+23313G>A (n.52+23313G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493115A= | CA1254900343 | BCL11A | c.386-30691T= (n.386-30691T=) c.386-24282T= (n.386-24282T=) c.380-24282T= (n.380-24282T=) n.228-24282T= c.371-30691T= (n.371-30691T=) c.371-24282T= (n.371-24282T=) n.425-24282T= n.202-24282T= c.232-14876T= n.69-24282T= c.230-24282T= (n.230-24282T=) c.*100+15491T= (n.*100+15491T=) c.380-30691T= (n.380-30691T=) c.52+23312T= (n.52+23312T=) | |
| 2 | g.60493115A>G | CA770871000 | BCL11A | c.386-30691T>C (n.386-30691T>C) c.386-24282T>C (n.386-24282T>C) c.380-24282T>C (n.380-24282T>C) n.228-24282T>C c.371-30691T>C (n.371-30691T>C) c.371-24282T>C (n.371-24282T>C) n.425-24282T>C n.202-24282T>C c.232-14876T>C n.69-24282T>C c.230-24282T>C (n.230-24282T>C) c.*100+15491T>C (n.*100+15491T>C) c.380-30691T>C (n.380-30691T>C) c.52+23312T>C (n.52+23312T>C) | dbSNP |
| 2 | g.60493117A= | CA1254900344 | BCL11A | c.386-30693T= (n.386-30693T=) c.386-24284T= (n.386-24284T=) c.380-24284T= (n.380-24284T=) n.228-24284T= c.371-30693T= (n.371-30693T=) c.371-24284T= (n.371-24284T=) n.425-24284T= n.202-24284T= c.232-14878T= n.69-24284T= c.230-24284T= (n.230-24284T=) c.*100+15489T= (n.*100+15489T=) c.380-30693T= (n.380-30693T=) c.52+23310T= (n.52+23310T=) | |
| 2 | g.60493117A>C | CA49021252 | BCL11A | c.386-30693T>G (n.386-30693T>G) c.386-24284T>G (n.386-24284T>G) c.380-24284T>G (n.380-24284T>G) n.228-24284T>G c.371-30693T>G (n.371-30693T>G) c.371-24284T>G (n.371-24284T>G) n.425-24284T>G n.202-24284T>G c.232-14878T>G n.69-24284T>G c.230-24284T>G (n.230-24284T>G) c.*100+15489T>G (n.*100+15489T>G) c.380-30693T>G (n.380-30693T>G) c.52+23310T>G (n.52+23310T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493117_60493200delinsAGCAGAATGATTCTGGGATTCATCCATGGTGTGGAGTGTGTTACTCTTTCATTCTTCTACTGTTGAGTTGTATTCCACCATAGG | CA1254900345 | BCL11A | c.386-30776_386-30693delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT (n.386-30776_386-30693delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT) c.386-24367_386-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT (n.386-24367_386-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT) c.380-24367_380-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT (n.380-24367_380-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT) n.228-24367_228-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT c.371-30776_371-30693delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT (n.371-30776_371-30693delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT) c.371-24367_371-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT (n.371-24367_371-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT) n.425-24367_425-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT n.202-24367_202-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT c.232-14961_232-14878delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT n.69-24367_69-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT c.230-24367_230-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT (n.230-24367_230-24284delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT) c.*100+15406_*100+15489delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT (n.*100+15406_*100+15489delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT) c.380-30776_380-30693delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT (n.380-30776_380-30693delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT) c.52+23227_52+23310delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT (n.52+23227_52+23310delinsCCTATGGTGGAATACAACTCAACAGTAGAAGAATGAAAGAGTAACACACTCCACACCATGGATGAATCCCAGAATCATTCTGCT) | |
| 2 | g.60493118G>A | CA49021253 | BCL11A | c.386-30694C>T (n.386-30694C>T) c.386-24285C>T (n.386-24285C>T) c.380-24285C>T (n.380-24285C>T) n.228-24285C>T c.371-30694C>T (n.371-30694C>T) c.371-24285C>T (n.371-24285C>T) n.425-24285C>T n.202-24285C>T c.232-14879C>T n.69-24285C>T c.230-24285C>T (n.230-24285C>T) c.*100+15488C>T (n.*100+15488C>T) c.380-30694C>T (n.380-30694C>T) c.52+23309C>T (n.52+23309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493118G= | CA1254900346 | BCL11A | c.386-30694C= (n.386-30694C=) c.386-24285C= (n.386-24285C=) c.380-24285C= (n.380-24285C=) n.228-24285C= c.371-30694C= (n.371-30694C=) c.371-24285C= (n.371-24285C=) n.425-24285C= n.202-24285C= c.232-14879C= n.69-24285C= c.230-24285C= (n.230-24285C=) c.*100+15488C= (n.*100+15488C=) c.380-30694C= (n.380-30694C=) c.52+23309C= (n.52+23309C=) | |
| 2 | g.60493120_60493202del | CA533158293 | BCL11A | c.386-30776_386-30694del (n.386-30776_386-30694del) c.386-24367_386-24285del (n.386-24367_386-24285del) c.380-24367_380-24285del (n.380-24367_380-24285del) n.228-24367_228-24285del c.371-30776_371-30694del (n.371-30776_371-30694del) c.371-24367_371-24285del (n.371-24367_371-24285del) n.425-24367_425-24285del n.202-24367_202-24285del c.232-14961_232-14879del n.69-24367_69-24285del c.230-24367_230-24285del (n.230-24367_230-24285del) c.*100+15406_*100+15488del (n.*100+15406_*100+15488del) c.380-30776_380-30694del (n.380-30776_380-30694del) c.52+23227_52+23309del (n.52+23227_52+23309del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493120A= | CA1254900347 | BCL11A | c.386-30696T= (n.386-30696T=) c.386-24287T= (n.386-24287T=) c.380-24287T= (n.380-24287T=) n.228-24287T= c.371-30696T= (n.371-30696T=) c.371-24287T= (n.371-24287T=) n.425-24287T= n.202-24287T= c.232-14881T= n.69-24287T= c.230-24287T= (n.230-24287T=) c.*100+15486T= (n.*100+15486T=) c.380-30696T= (n.380-30696T=) c.52+23307T= (n.52+23307T=) | |
| 2 | g.60493120A>T | CA1031271474 | BCL11A | c.386-30696T>A (n.386-30696T>A) c.386-24287T>A (n.386-24287T>A) c.380-24287T>A (n.380-24287T>A) n.228-24287T>A c.371-30696T>A (n.371-30696T>A) c.371-24287T>A (n.371-24287T>A) n.425-24287T>A n.202-24287T>A c.232-14881T>A n.69-24287T>A c.230-24287T>A (n.230-24287T>A) c.*100+15486T>A (n.*100+15486T>A) c.380-30696T>A (n.380-30696T>A) c.52+23307T>A (n.52+23307T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493121G>A | CA2545386009 | BCL11A | c.386-30697C>T (n.386-30697C>T) c.386-24288C>T (n.386-24288C>T) c.380-24288C>T (n.380-24288C>T) n.228-24288C>T c.371-30697C>T (n.371-30697C>T) c.371-24288C>T (n.371-24288C>T) n.425-24288C>T n.202-24288C>T c.232-14882C>T n.69-24288C>T c.230-24288C>T (n.230-24288C>T) c.*100+15485C>T (n.*100+15485C>T) c.380-30697C>T (n.380-30697C>T) c.52+23306C>T (n.52+23306C>T) | |
| 2 | g.60493125G>A | CA770871011 | BCL11A | c.386-30701C>T (n.386-30701C>T) c.386-24292C>T (n.386-24292C>T) c.380-24292C>T (n.380-24292C>T) n.228-24292C>T c.371-30701C>T (n.371-30701C>T) c.371-24292C>T (n.371-24292C>T) n.425-24292C>T n.202-24292C>T c.232-14886C>T n.69-24292C>T c.230-24292C>T (n.230-24292C>T) c.*100+15481C>T (n.*100+15481C>T) c.380-30701C>T (n.380-30701C>T) c.52+23302C>T (n.52+23302C>T) | dbSNP |
| 2 | g.60493125G= | CA1254900348 | BCL11A | c.386-30701C= (n.386-30701C=) c.386-24292C= (n.386-24292C=) c.380-24292C= (n.380-24292C=) n.228-24292C= c.371-30701C= (n.371-30701C=) c.371-24292C= (n.371-24292C=) n.425-24292C= n.202-24292C= c.232-14886C= n.69-24292C= c.230-24292C= (n.230-24292C=) c.*100+15481C= (n.*100+15481C=) c.380-30701C= (n.380-30701C=) c.52+23302C= (n.52+23302C=) | |
| 2 | g.60493132G= | CA1254900349 | BCL11A | c.386-30708C= (n.386-30708C=) c.386-24299C= (n.386-24299C=) c.380-24299C= (n.380-24299C=) n.228-24299C= c.371-30708C= (n.371-30708C=) c.371-24299C= (n.371-24299C=) n.425-24299C= n.202-24299C= c.232-14893C= n.69-24299C= c.230-24299C= (n.230-24299C=) c.*100+15474C= (n.*100+15474C=) c.380-30708C= (n.380-30708C=) c.52+23295C= (n.52+23295C=) | |
| 2 | g.60493132G>T | CA1031271477 | BCL11A | c.386-30708C>A (n.386-30708C>A) c.386-24299C>A (n.386-24299C>A) c.380-24299C>A (n.380-24299C>A) n.228-24299C>A c.371-30708C>A (n.371-30708C>A) c.371-24299C>A (n.371-24299C>A) n.425-24299C>A n.202-24299C>A c.232-14893C>A n.69-24299C>A c.230-24299C>A (n.230-24299C>A) c.*100+15474C>A (n.*100+15474C>A) c.380-30708C>A (n.380-30708C>A) c.52+23295C>A (n.52+23295C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493140C>A | CA49021254 | BCL11A | c.386-30716G>T (n.386-30716G>T) c.386-24307G>T (n.386-24307G>T) c.380-24307G>T (n.380-24307G>T) n.228-24307G>T c.371-30716G>T (n.371-30716G>T) c.371-24307G>T (n.371-24307G>T) n.425-24307G>T n.202-24307G>T c.232-14901G>T n.69-24307G>T c.230-24307G>T (n.230-24307G>T) c.*100+15466G>T (n.*100+15466G>T) c.380-30716G>T (n.380-30716G>T) c.52+23287G>T (n.52+23287G>T) | dbSNP |
| 2 | g.60493140C= | CA1254900350 | BCL11A | c.386-30716G= (n.386-30716G=) c.386-24307G= (n.386-24307G=) c.380-24307G= (n.380-24307G=) n.228-24307G= c.371-30716G= (n.371-30716G=) c.371-24307G= (n.371-24307G=) n.425-24307G= n.202-24307G= c.232-14901G= n.69-24307G= c.230-24307G= (n.230-24307G=) c.*100+15466G= (n.*100+15466G=) c.380-30716G= (n.380-30716G=) c.52+23287G= (n.52+23287G=) | |
| 2 | g.60493142A= | CA1254900351 | BCL11A | c.386-30718T= (n.386-30718T=) c.386-24309T= (n.386-24309T=) c.380-24309T= (n.380-24309T=) n.228-24309T= c.371-30718T= (n.371-30718T=) c.371-24309T= (n.371-24309T=) n.425-24309T= n.202-24309T= c.232-14903T= n.69-24309T= c.230-24309T= (n.230-24309T=) c.*100+15464T= (n.*100+15464T=) c.380-30718T= (n.380-30718T=) c.52+23285T= (n.52+23285T=) | |
| 2 | g.60493142A>G | CA49021255 | BCL11A | c.386-30718T>C (n.386-30718T>C) c.386-24309T>C (n.386-24309T>C) c.380-24309T>C (n.380-24309T>C) n.228-24309T>C c.371-30718T>C (n.371-30718T>C) c.371-24309T>C (n.371-24309T>C) n.425-24309T>C n.202-24309T>C c.232-14903T>C n.69-24309T>C c.230-24309T>C (n.230-24309T>C) c.*100+15464T>C (n.*100+15464T>C) c.380-30718T>C (n.380-30718T>C) c.52+23285T>C (n.52+23285T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493144G= | CA1254900352 | BCL11A | c.386-30720C= (n.386-30720C=) c.386-24311C= (n.386-24311C=) c.380-24311C= (n.380-24311C=) n.228-24311C= c.371-30720C= (n.371-30720C=) c.371-24311C= (n.371-24311C=) n.425-24311C= n.202-24311C= c.232-14905C= n.69-24311C= c.230-24311C= (n.230-24311C=) c.*100+15462C= (n.*100+15462C=) c.380-30720C= (n.380-30720C=) c.52+23283C= (n.52+23283C=) | |
| 2 | g.60493144G>T | CA49021256 | BCL11A | c.386-30720C>A (n.386-30720C>A) c.386-24311C>A (n.386-24311C>A) c.380-24311C>A (n.380-24311C>A) n.228-24311C>A c.371-30720C>A (n.371-30720C>A) c.371-24311C>A (n.371-24311C>A) n.425-24311C>A n.202-24311C>A c.232-14905C>A n.69-24311C>A c.230-24311C>A (n.230-24311C>A) c.*100+15462C>A (n.*100+15462C>A) c.380-30720C>A (n.380-30720C>A) c.52+23283C>A (n.52+23283C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493149G>A | CA1254900354 | BCL11A | c.386-30725C>T (n.386-30725C>T) c.386-24316C>T (n.386-24316C>T) c.380-24316C>T (n.380-24316C>T) n.228-24316C>T c.371-30725C>T (n.371-30725C>T) c.371-24316C>T (n.371-24316C>T) n.425-24316C>T n.202-24316C>T c.232-14910C>T n.69-24316C>T c.230-24316C>T (n.230-24316C>T) c.*100+15457C>T (n.*100+15457C>T) c.380-30725C>T (n.380-30725C>T) c.52+23278C>T (n.52+23278C>T) | dbSNP |
| 2 | g.60493149G= | CA1254900353 | BCL11A | c.386-30725C= (n.386-30725C=) c.386-24316C= (n.386-24316C=) c.380-24316C= (n.380-24316C=) n.228-24316C= c.371-30725C= (n.371-30725C=) c.371-24316C= (n.371-24316C=) n.425-24316C= n.202-24316C= c.232-14910C= n.69-24316C= c.230-24316C= (n.230-24316C=) c.*100+15457C= (n.*100+15457C=) c.380-30725C= (n.380-30725C=) c.52+23278C= (n.52+23278C=) | |
| 2 | g.60493150G>A | CA49021257 | BCL11A | c.386-30726C>T (n.386-30726C>T) c.386-24317C>T (n.386-24317C>T) c.380-24317C>T (n.380-24317C>T) n.228-24317C>T c.371-30726C>T (n.371-30726C>T) c.371-24317C>T (n.371-24317C>T) n.425-24317C>T n.202-24317C>T c.232-14911C>T n.69-24317C>T c.230-24317C>T (n.230-24317C>T) c.*100+15456C>T (n.*100+15456C>T) c.380-30726C>T (n.380-30726C>T) c.52+23277C>T (n.52+23277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493150G>C | CA770871020 | BCL11A | c.386-30726C>G (n.386-30726C>G) c.386-24317C>G (n.386-24317C>G) c.380-24317C>G (n.380-24317C>G) n.228-24317C>G c.371-30726C>G (n.371-30726C>G) c.371-24317C>G (n.371-24317C>G) n.425-24317C>G n.202-24317C>G c.232-14911C>G n.69-24317C>G c.230-24317C>G (n.230-24317C>G) c.*100+15456C>G (n.*100+15456C>G) c.380-30726C>G (n.380-30726C>G) c.52+23277C>G (n.52+23277C>G) | dbSNP |
| 2 | g.60493150G= | CA1254900355 | BCL11A | c.386-30726C= (n.386-30726C=) c.386-24317C= (n.386-24317C=) c.380-24317C= (n.380-24317C=) n.228-24317C= c.371-30726C= (n.371-30726C=) c.371-24317C= (n.371-24317C=) n.425-24317C= n.202-24317C= c.232-14911C= n.69-24317C= c.230-24317C= (n.230-24317C=) c.*100+15456C= (n.*100+15456C=) c.380-30726C= (n.380-30726C=) c.52+23277C= (n.52+23277C=) | |
| 2 | g.60493150G>T | CA533158295 | BCL11A | c.386-30726C>A (n.386-30726C>A) c.386-24317C>A (n.386-24317C>A) c.380-24317C>A (n.380-24317C>A) n.228-24317C>A c.371-30726C>A (n.371-30726C>A) c.371-24317C>A (n.371-24317C>A) n.425-24317C>A n.202-24317C>A c.232-14911C>A n.69-24317C>A c.230-24317C>A (n.230-24317C>A) c.*100+15456C>A (n.*100+15456C>A) c.380-30726C>A (n.380-30726C>A) c.52+23277C>A (n.52+23277C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.60493152G>A | CA770871022 | BCL11A | c.386-30728C>T (n.386-30728C>T) c.386-24319C>T (n.386-24319C>T) c.380-24319C>T (n.380-24319C>T) n.228-24319C>T c.371-30728C>T (n.371-30728C>T) c.371-24319C>T (n.371-24319C>T) n.425-24319C>T n.202-24319C>T c.232-14913C>T n.69-24319C>T c.230-24319C>T (n.230-24319C>T) c.*100+15454C>T (n.*100+15454C>T) c.380-30728C>T (n.380-30728C>T) c.52+23275C>T (n.52+23275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493152G>C | CA49021259 | BCL11A | c.386-30728C>G (n.386-30728C>G) c.386-24319C>G (n.386-24319C>G) c.380-24319C>G (n.380-24319C>G) n.228-24319C>G c.371-30728C>G (n.371-30728C>G) c.371-24319C>G (n.371-24319C>G) n.425-24319C>G n.202-24319C>G c.232-14913C>G n.69-24319C>G c.230-24319C>G (n.230-24319C>G) c.*100+15454C>G (n.*100+15454C>G) c.380-30728C>G (n.380-30728C>G) c.52+23275C>G (n.52+23275C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493152G= | CA1254900356 | BCL11A | c.386-30728C= (n.386-30728C=) c.386-24319C= (n.386-24319C=) c.380-24319C= (n.380-24319C=) n.228-24319C= c.371-30728C= (n.371-30728C=) c.371-24319C= (n.371-24319C=) n.425-24319C= n.202-24319C= c.232-14913C= n.69-24319C= c.230-24319C= (n.230-24319C=) c.*100+15454C= (n.*100+15454C=) c.380-30728C= (n.380-30728C=) c.52+23275C= (n.52+23275C=) | |
| 2 | g.60493152G>T | CA49021258 | BCL11A | c.386-30728C>A (n.386-30728C>A) c.386-24319C>A (n.386-24319C>A) c.380-24319C>A (n.380-24319C>A) n.228-24319C>A c.371-30728C>A (n.371-30728C>A) c.371-24319C>A (n.371-24319C>A) n.425-24319C>A n.202-24319C>A c.232-14913C>A n.69-24319C>A c.230-24319C>A (n.230-24319C>A) c.*100+15454C>A (n.*100+15454C>A) c.380-30728C>A (n.380-30728C>A) c.52+23275C>A (n.52+23275C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493159A= | CA1254900357 | BCL11A | c.386-30735T= (n.386-30735T=) c.386-24326T= (n.386-24326T=) c.380-24326T= (n.380-24326T=) n.228-24326T= c.371-30735T= (n.371-30735T=) c.371-24326T= (n.371-24326T=) n.425-24326T= n.202-24326T= c.232-14920T= n.69-24326T= c.230-24326T= (n.230-24326T=) c.*100+15447T= (n.*100+15447T=) c.380-30735T= (n.380-30735T=) c.52+23268T= (n.52+23268T=) | |
| 2 | g.60493159A>C | CA533158296 | BCL11A | c.386-30735T>G (n.386-30735T>G) c.386-24326T>G (n.386-24326T>G) c.380-24326T>G (n.380-24326T>G) n.228-24326T>G c.371-30735T>G (n.371-30735T>G) c.371-24326T>G (n.371-24326T>G) n.425-24326T>G n.202-24326T>G c.232-14920T>G n.69-24326T>G c.230-24326T>G (n.230-24326T>G) c.*100+15447T>G (n.*100+15447T>G) c.380-30735T>G (n.380-30735T>G) c.52+23268T>G (n.52+23268T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493159A>G | CA533158297 | BCL11A | c.386-30735T>C (n.386-30735T>C) c.386-24326T>C (n.386-24326T>C) c.380-24326T>C (n.380-24326T>C) n.228-24326T>C c.371-30735T>C (n.371-30735T>C) c.371-24326T>C (n.371-24326T>C) n.425-24326T>C n.202-24326T>C c.232-14920T>C n.69-24326T>C c.230-24326T>C (n.230-24326T>C) c.*100+15447T>C (n.*100+15447T>C) c.380-30735T>C (n.380-30735T>C) c.52+23268T>C (n.52+23268T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493160C= | CA1254900358 | BCL11A | c.386-30736G= (n.386-30736G=) c.386-24327G= (n.386-24327G=) c.380-24327G= (n.380-24327G=) n.228-24327G= c.371-30736G= (n.371-30736G=) c.371-24327G= (n.371-24327G=) n.425-24327G= n.202-24327G= c.232-14921G= n.69-24327G= c.230-24327G= (n.230-24327G=) c.*100+15446G= (n.*100+15446G=) c.380-30736G= (n.380-30736G=) c.52+23267G= (n.52+23267G=) | |
| 2 | g.60493160C>G | CA49021260 | BCL11A | c.386-30736G>C (n.386-30736G>C) c.386-24327G>C (n.386-24327G>C) c.380-24327G>C (n.380-24327G>C) n.228-24327G>C c.371-30736G>C (n.371-30736G>C) c.371-24327G>C (n.371-24327G>C) n.425-24327G>C n.202-24327G>C c.232-14921G>C n.69-24327G>C c.230-24327G>C (n.230-24327G>C) c.*100+15446G>C (n.*100+15446G>C) c.380-30736G>C (n.380-30736G>C) c.52+23267G>C (n.52+23267G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493161T>C | CA1031271485 | BCL11A | c.386-30737A>G (n.386-30737A>G) c.386-24328A>G (n.386-24328A>G) c.380-24328A>G (n.380-24328A>G) n.228-24328A>G c.371-30737A>G (n.371-30737A>G) c.371-24328A>G (n.371-24328A>G) n.425-24328A>G n.202-24328A>G c.232-14922A>G n.69-24328A>G c.230-24328A>G (n.230-24328A>G) c.*100+15445A>G (n.*100+15445A>G) c.380-30737A>G (n.380-30737A>G) c.52+23266A>G (n.52+23266A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493161T= | CA1254900359 | BCL11A | c.386-30737A= (n.386-30737A=) c.386-24328A= (n.386-24328A=) c.380-24328A= (n.380-24328A=) n.228-24328A= c.371-30737A= (n.371-30737A=) c.371-24328A= (n.371-24328A=) n.425-24328A= n.202-24328A= c.232-14922A= n.69-24328A= c.230-24328A= (n.230-24328A=) c.*100+15445A= (n.*100+15445A=) c.380-30737A= (n.380-30737A=) c.52+23266A= (n.52+23266A=) | |
| 2 | g.60493162C= | CA1254900360 | BCL11A | c.386-30738G= (n.386-30738G=) c.386-24329G= (n.386-24329G=) c.380-24329G= (n.380-24329G=) n.228-24329G= c.371-30738G= (n.371-30738G=) c.371-24329G= (n.371-24329G=) n.425-24329G= n.202-24329G= c.232-14923G= n.69-24329G= c.230-24329G= (n.230-24329G=) c.*100+15444G= (n.*100+15444G=) c.380-30738G= (n.380-30738G=) c.52+23265G= (n.52+23265G=) | |
| 2 | g.60493162C>G | CA1031271489 | BCL11A | c.386-30738G>C (n.386-30738G>C) c.386-24329G>C (n.386-24329G>C) c.380-24329G>C (n.380-24329G>C) n.228-24329G>C c.371-30738G>C (n.371-30738G>C) c.371-24329G>C (n.371-24329G>C) n.425-24329G>C n.202-24329G>C c.232-14923G>C n.69-24329G>C c.230-24329G>C (n.230-24329G>C) c.*100+15444G>C (n.*100+15444G>C) c.380-30738G>C (n.380-30738G>C) c.52+23265G>C (n.52+23265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493163T>C | CA1254900362 | BCL11A | c.386-30739A>G (n.386-30739A>G) c.386-24330A>G (n.386-24330A>G) c.380-24330A>G (n.380-24330A>G) n.228-24330A>G c.371-30739A>G (n.371-30739A>G) c.371-24330A>G (n.371-24330A>G) n.425-24330A>G n.202-24330A>G c.232-14924A>G n.69-24330A>G c.230-24330A>G (n.230-24330A>G) c.*100+15443A>G (n.*100+15443A>G) c.380-30739A>G (n.380-30739A>G) c.52+23264A>G (n.52+23264A>G) | dbSNP |
| 2 | g.60493163T= | CA1254900361 | BCL11A | c.386-30739A= (n.386-30739A=) c.386-24330A= (n.386-24330A=) c.380-24330A= (n.380-24330A=) n.228-24330A= c.371-30739A= (n.371-30739A=) c.371-24330A= (n.371-24330A=) n.425-24330A= n.202-24330A= c.232-14924A= n.69-24330A= c.230-24330A= (n.230-24330A=) c.*100+15443A= (n.*100+15443A=) c.380-30739A= (n.380-30739A=) c.52+23264A= (n.52+23264A=) | |
| 2 | g.60493167A= | CA1254900363 | BCL11A | c.386-30743T= (n.386-30743T=) c.386-24334T= (n.386-24334T=) c.380-24334T= (n.380-24334T=) n.228-24334T= c.371-30743T= (n.371-30743T=) c.371-24334T= (n.371-24334T=) n.425-24334T= n.202-24334T= c.232-14928T= n.69-24334T= c.230-24334T= (n.230-24334T=) c.*100+15439T= (n.*100+15439T=) c.380-30743T= (n.380-30743T=) c.52+23260T= (n.52+23260T=) | |
| 2 | g.60493167A>C | CA49021261 | BCL11A | c.386-30743T>G (n.386-30743T>G) c.386-24334T>G (n.386-24334T>G) c.380-24334T>G (n.380-24334T>G) n.228-24334T>G c.371-30743T>G (n.371-30743T>G) c.371-24334T>G (n.371-24334T>G) n.425-24334T>G n.202-24334T>G c.232-14928T>G n.69-24334T>G c.230-24334T>G (n.230-24334T>G) c.*100+15439T>G (n.*100+15439T>G) c.380-30743T>G (n.380-30743T>G) c.52+23260T>G (n.52+23260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |