Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55679786C>ACA346938041PNPT1c.575G>T (p.Arg192Leu)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.605G>T
2g.55679786C=CA1252405155PNPT1c.575G= (p.Arg192=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.335G= (p.Arg112=)
n.605G=
2g.55679786C>GCA346938044PNPT1c.575G>C (p.Arg192Pro)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.605G>C
2g.55679786C>TCA319876PNPT1c.575G>A (p.Arg192Gln)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
n.605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55679787G>ACA47664832PNPT1c.574C>T (p.Arg192Ter)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.334C>T (p.Arg112Ter)
n.604C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.55679787G>CCA346938065PNPT1c.574C>G (p.Arg192Gly)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.604C>G
2g.55679787G=CA1252405156PNPT1c.574C= (p.Arg192=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.334C= (p.Arg112=)
n.604C=
2g.55679787G>TCA426175346PNPT1c.574C>A (p.Arg192=)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.334C>A (p.Arg112=)
n.604C>A
 gnomAD v4
2g.55679788T>ACA426175348PNPT1c.573A>T (p.Val191=)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.333A>T (p.Val111=)
n.603A>T
2g.55679788T>CCA426175347PNPT1c.573A>G (p.Val191=)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.333A>G (p.Val111=)
n.603A>G
 gnomAD v4
2g.55679788T>GCA1668396PNPT1c.573A>C (p.Val191=)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.333A>C (p.Val111=)
n.603A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55679788T=CA1252405157PNPT1c.573A= (p.Val191=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.333A= (p.Val111=)
n.603A=
2g.55679789A>CCA346938079PNPT1c.572T>G (p.Val191Gly)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.602T>G
2g.55679789A>GCA346938075PNPT1c.572T>C (p.Val191Ala)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.602T>C
2g.55679789A>TCA346938074PNPT1c.572T>A (p.Val191Glu)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.602T>A
2g.55679790C>ACA346938088PNPT1c.571G>T (p.Val191Leu)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.601G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.55679790C=CA1252405158PNPT1c.571G= (p.Val191=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.331G= (p.Val111=)
n.601G=
2g.55679790C>GCA346938090PNPT1c.571G>C (p.Val191Leu)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.601G>C
2g.55679790C>TCA346938093PNPT1c.571G>A (p.Val191Ile)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.331G>A (p.Val111Ile)
n.601G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55679791T>ACA426175349PNPT1c.570A>T (p.Ala190=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.330A>T (p.Ala110=)
n.600A>T
2g.55679791T>CCA426175351PNPT1c.570A>G (p.Ala190=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.330A>G (p.Ala110=)
n.600A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55679791T>GCA426175350PNPT1c.570A>C (p.Ala190=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.330A>C (p.Ala110=)
n.600A>C
2g.55679791T=CA1252405159PNPT1c.570A= (p.Ala190=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.330A= (p.Ala110=)
n.600A=
2g.55679792G>ACA346938101PNPT1c.569C>T (p.Ala190Val)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.599C>T
 gnomAD v4
2g.55679792G>CCA346938114PNPT1c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.599C>G
2g.55679792G>TCA346938120PNPT1c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.599C>A
 gnomAD v4
2g.55679793C>ACA47664835PNPT1c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.598G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679793C=CA1252405160PNPT1c.568G= (p.Ala190=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.328G= (p.Ala110=)
n.598G=
2g.55679793C>GCA346938133PNPT1c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.598G>C
2g.55679793C>TCA346938140PNPT1c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.598G>A
2g.55679794C>ACA426175352PNPT1c.567G>T (p.Gly189=)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.327G>T (p.Gly109=)
n.597G>T
2g.55679794C>GCA426175353PNPT1c.567G>C (p.Gly189=)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.327G>C (p.Gly109=)
n.597G>C
2g.55679794C>TCA426175354PNPT1c.567G>A (p.Gly189=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.327G>A (p.Gly109=)
n.597G>A
2g.55679795C>ACA346938150PNPT1c.566G>T (p.Gly189Val)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.596G>T
2g.55679795C>GCA346938153PNPT1c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.596G>C
2g.55679795C>TCA346938156PNPT1c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.596G>A
2g.55679796C>ACA346938168PNPT1c.566-1G>T (n.566-1G>T)
c.*121-1G>T (n.*121-1G>T)
c.*214-1G>T (n.*214-1G>T)
c.326-1G>T (n.326-1G>T)
n.596-1G>T
2g.55679796C>GCA346938164PNPT1c.566-1G>C (n.566-1G>C)
c.*121-1G>C (n.*121-1G>C)
c.*214-1G>C (n.*214-1G>C)
c.326-1G>C (n.326-1G>C)
n.596-1G>C
2g.55679796C>TCA346938161PNPT1c.566-1G>A (n.566-1G>A)
c.*121-1G>A (n.*121-1G>A)
c.*214-1G>A (n.*214-1G>A)
c.326-1G>A (n.326-1G>A)
n.596-1G>A
2g.55679797T>ACA346938184PNPT1c.566-2A>T (n.566-2A>T)
c.*121-2A>T (n.*121-2A>T)
c.*214-2A>T (n.*214-2A>T)
c.326-2A>T (n.326-2A>T)
n.596-2A>T
 gnomAD v4
2g.55679797T>CCA346938187PNPT1c.566-2A>G (n.566-2A>G)
c.*121-2A>G (n.*121-2A>G)
c.*214-2A>G (n.*214-2A>G)
c.326-2A>G (n.326-2A>G)
n.596-2A>G
 gnomAD v4
2g.55679797T>GCA346938193PNPT1c.566-2A>C (n.566-2A>C)
c.*121-2A>C (n.*121-2A>C)
c.*214-2A>C (n.*214-2A>C)
c.326-2A>C (n.326-2A>C)
n.596-2A>C
2g.55679797T=CA1252405161PNPT1c.566-2A= (n.566-2A=)
c.*121-2A= (n.*121-2A=)
c.*214-2A= (n.*214-2A=)
c.326-2A= (n.326-2A=)
n.596-2A=
2g.55679800_55679801dupCA532797410PNPT1c.566-4_566-3dup (n.566-4_566-3dup)
c.*121-4_*121-3dup (n.*121-4_*121-3dup)
c.*214-4_*214-3dup (n.*214-4_*214-3dup)
c.326-4_326-3dup (n.326-4_326-3dup)
n.596-4_596-3dup
 dbSNP gnomAD v2
2g.55679801delCA2659134162PNPT1c.566-3del (n.566-3del)
c.*121-3del (n.*121-3del)
c.*214-3del (n.*214-3del)
c.326-3del (n.326-3del)
n.596-3del
 gnomAD v4
2g.55679798_55679799insCAGGTCCCA2659134163PNPT1c.566-4_566-3insGGACCTG (n.566-4_566-3insGGACCTG)
c.*121-4_*121-3insGGACCTG (n.*121-4_*121-3insGGACCTG)
c.*214-4_*214-3insGGACCTG (n.*214-4_*214-3insGGACCTG)
c.326-4_326-3insGGACCTG (n.326-4_326-3insGGACCTG)
n.596-4_596-3insGGACCTG
 gnomAD v4
2g.55679798_55679799insCAGGTCCATTCCAAGGCA2659134164PNPT1c.566-4_566-3insCCTTGGAATGGACCTG (n.566-4_566-3insCCTTGGAATGGACCTG)
c.*121-4_*121-3insCCTTGGAATGGACCTG (n.*121-4_*121-3insCCTTGGAATGGACCTG)
c.*214-4_*214-3insCCTTGGAATGGACCTG (n.*214-4_*214-3insCCTTGGAATGGACCTG)
c.326-4_326-3insCCTTGGAATGGACCTG (n.326-4_326-3insCCTTGGAATGGACCTG)
n.596-4_596-3insCCTTGGAATGGACCTG
 gnomAD v4
2g.55679800A>TCA2580067464PNPT1c.566-5T>A (n.566-5T>A)
c.*121-5T>A (n.*121-5T>A)
c.*214-5T>A (n.*214-5T>A)
c.326-5T>A (n.326-5T>A)
n.596-5T>A
 ClinVar
2g.55679801A=CA1252405162PNPT1c.566-6T= (n.566-6T=)
c.*121-6T= (n.*121-6T=)
c.*214-6T= (n.*214-6T=)
c.326-6T= (n.326-6T=)
n.596-6T=
2g.55679801A>GCA292816PNPT1c.566-6T>C (n.566-6T>C)
c.*121-6T>C (n.*121-6T>C)
c.*214-6T>C (n.*214-6T>C)
c.326-6T>C (n.326-6T>C)
n.596-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched