Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55656050G=CA1252392878PNPT1c.1441+81C= (n.1441+81C=)
c.*996+81C= (n.*996+81C=)
c.448+81C=
c.1201+81C= (n.1201+81C=)
n.1471+81C=
2g.55656051dupCA770384087PNPT1c.1441+80dup (n.1441+80dup)
c.*996+80dup (n.*996+80dup)
c.448+80dup
c.1201+80dup (n.1201+80dup)
n.1471+80dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656053A>CCA2659131596PNPT1c.1441+78T>G (n.1441+78T>G)
c.*996+78T>G (n.*996+78T>G)
c.448+78T>G
c.1201+78T>G (n.1201+78T>G)
n.1471+78T>G
 gnomAD v4
2g.55656053A>TCA2659131597PNPT1c.1441+78T>A (n.1441+78T>A)
c.*996+78T>A (n.*996+78T>A)
c.448+78T>A
c.1201+78T>A (n.1201+78T>A)
n.1471+78T>A
 gnomAD v4
2g.55656054C>ACA2659131599PNPT1c.1441+77G>T (n.1441+77G>T)
c.*996+77G>T (n.*996+77G>T)
c.448+77G>T
c.1201+77G>T (n.1201+77G>T)
n.1471+77G>T
 gnomAD v4
2g.55656054C=CA1252392879PNPT1c.1441+77G= (n.1441+77G=)
c.*996+77G= (n.*996+77G=)
c.448+77G=
c.1201+77G= (n.1201+77G=)
n.1471+77G=
2g.55656054C>TCA532791032PNPT1c.1441+77G>A (n.1441+77G>A)
c.*996+77G>A (n.*996+77G>A)
c.448+77G>A
c.1201+77G>A (n.1201+77G>A)
n.1471+77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656055A>GCA2576973042PNPT1c.1441+76T>C (n.1441+76T>C)
c.*996+76T>C (n.*996+76T>C)
c.448+76T>C
c.1201+76T>C (n.1201+76T>C)
n.1471+76T>C
 gnomAD v4
2g.55656056T>ACA47655212PNPT1c.1441+75A>T (n.1441+75A>T)
c.*996+75A>T (n.*996+75A>T)
c.448+75A>T
c.1201+75A>T (n.1201+75A>T)
n.1471+75A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656056T>CCA770384098PNPT1c.1441+75A>G (n.1441+75A>G)
c.*996+75A>G (n.*996+75A>G)
c.448+75A>G
c.1201+75A>G (n.1201+75A>G)
n.1471+75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656056T=CA1252392880PNPT1c.1441+75A= (n.1441+75A=)
c.*996+75A= (n.*996+75A=)
c.448+75A=
c.1201+75A= (n.1201+75A=)
n.1471+75A=
2g.55656057T>CCA47655215PNPT1c.1441+74A>G (n.1441+74A>G)
c.*996+74A>G (n.*996+74A>G)
c.448+74A>G
c.1201+74A>G (n.1201+74A>G)
n.1471+74A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656057T=CA1252392881PNPT1c.1441+74A= (n.1441+74A=)
c.*996+74A= (n.*996+74A=)
c.448+74A=
c.1201+74A= (n.1201+74A=)
n.1471+74A=
2g.55656058A=CA1252392883PNPT1c.1441+73T= (n.1441+73T=)
c.*996+73T= (n.*996+73T=)
c.448+73T=
c.1201+73T= (n.1201+73T=)
n.1471+73T=
2g.55656058A>CCA1252392882PNPT1c.1441+73T>G (n.1441+73T>G)
c.*996+73T>G (n.*996+73T>G)
c.448+73T>G
c.1201+73T>G (n.1201+73T>G)
n.1471+73T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55656060A=CA1252392884PNPT1c.1441+71T= (n.1441+71T=)
c.*996+71T= (n.*996+71T=)
c.448+71T=
c.1201+71T= (n.1201+71T=)
n.1471+71T=
2g.55656060A>GCA47655221PNPT1c.1441+71T>C (n.1441+71T>C)
c.*996+71T>C (n.*996+71T>C)
c.448+71T>C
c.1201+71T>C (n.1201+71T>C)
n.1471+71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656061T>CCA770384108PNPT1c.1441+70A>G (n.1441+70A>G)
c.*996+70A>G (n.*996+70A>G)
c.448+70A>G
c.1201+70A>G (n.1201+70A>G)
n.1471+70A>G
 dbSNP
2g.55656061T=CA1252392885PNPT1c.1441+70A= (n.1441+70A=)
c.*996+70A= (n.*996+70A=)
c.448+70A=
c.1201+70A= (n.1201+70A=)
n.1471+70A=
2g.55656062T>GCA2659131602PNPT1c.1441+69A>C (n.1441+69A>C)
c.*996+69A>C (n.*996+69A>C)
c.448+69A>C
c.1201+69A>C (n.1201+69A>C)
n.1471+69A>C
 gnomAD v4
2g.55656064G>TCA2659131604PNPT1c.1441+67C>A (n.1441+67C>A)
c.*996+67C>A (n.*996+67C>A)
c.448+67C>A
c.1201+67C>A (n.1201+67C>A)
n.1471+67C>A
 gnomAD v4
2g.55656065A>GCA2659131605PNPT1c.1441+66T>C (n.1441+66T>C)
c.*996+66T>C (n.*996+66T>C)
c.448+66T>C
c.1201+66T>C (n.1201+66T>C)
n.1471+66T>C
 gnomAD v4
2g.55656070T>ACA2659131606PNPT1c.1441+61A>T (n.1441+61A>T)
c.*996+61A>T (n.*996+61A>T)
c.448+61A>T
c.1201+61A>T (n.1201+61A>T)
n.1471+61A>T
 gnomAD v4
2g.55656070_55656073delinsTTAACA1252392886PNPT1c.1441+58_1441+61delinsTTAA (n.1441+58_1441+61delinsTTAA)
c.*996+58_*996+61delinsTTAA (n.*996+58_*996+61delinsTTAA)
c.448+58_448+61delinsTTAA
c.1201+58_1201+61delinsTTAA (n.1201+58_1201+61delinsTTAA)
n.1471+58_1471+61delinsTTAA
2g.55656076_55656078delCA1030930277PNPT1c.1441+58_1441+60del (n.1441+58_1441+60del)
c.*996+58_*996+60del (n.*996+58_*996+60del)
c.448+58_448+60del
c.1201+58_1201+60del (n.1201+58_1201+60del)
n.1471+58_1471+60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656073_55656078delCA2659131608PNPT1c.1441+55_1441+60del (n.1441+55_1441+60del)
c.*996+55_*996+60del (n.*996+55_*996+60del)
c.448+55_448+60del
c.1201+55_1201+60del (n.1201+55_1201+60del)
n.1471+55_1471+60del
 gnomAD v4
2g.55656073A=CA1252392887PNPT1c.1441+58T= (n.1441+58T=)
c.*996+58T= (n.*996+58T=)
c.448+58T=
c.1201+58T= (n.1201+58T=)
n.1471+58T=
2g.55656073A>CCA1252392888PNPT1c.1441+58T>G (n.1441+58T>G)
c.*996+58T>G (n.*996+58T>G)
c.448+58T>G
c.1201+58T>G (n.1201+58T>G)
n.1471+58T>G
 dbSNP
2g.55656074T>CCA2659131610PNPT1c.1441+57A>G (n.1441+57A>G)
c.*996+57A>G (n.*996+57A>G)
c.448+57A>G
c.1201+57A>G (n.1201+57A>G)
n.1471+57A>G
 gnomAD v4
2g.55656077T>ACA2576973043PNPT1c.1441+54A>T (n.1441+54A>T)
c.*996+54A>T (n.*996+54A>T)
c.448+54A>T
c.1201+54A>T (n.1201+54A>T)
n.1471+54A>T
2g.55656077T>CCA47655224PNPT1c.1441+54A>G (n.1441+54A>G)
c.*996+54A>G (n.*996+54A>G)
c.448+54A>G
c.1201+54A>G (n.1201+54A>G)
n.1471+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656077T=CA1252392889PNPT1c.1441+54A= (n.1441+54A=)
c.*996+54A= (n.*996+54A=)
c.448+54A=
c.1201+54A= (n.1201+54A=)
n.1471+54A=
2g.55656078A=CA1252392890PNPT1c.1441+53T= (n.1441+53T=)
c.*996+53T= (n.*996+53T=)
c.448+53T=
c.1201+53T= (n.1201+53T=)
n.1471+53T=
2g.55656078A>GCA47655226PNPT1c.1441+53T>C (n.1441+53T>C)
c.*996+53T>C (n.*996+53T>C)
c.448+53T>C
c.1201+53T>C (n.1201+53T>C)
n.1471+53T>C
 dbSNP
2g.55656079G>CCA1030930279PNPT1c.1441+52C>G (n.1441+52C>G)
c.*996+52C>G (n.*996+52C>G)
c.448+52C>G
c.1201+52C>G (n.1201+52C>G)
n.1471+52C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656079G=CA1252392891PNPT1c.1441+52C= (n.1441+52C=)
c.*996+52C= (n.*996+52C=)
c.448+52C=
c.1201+52C= (n.1201+52C=)
n.1471+52C=
2g.55656081A>GCA2659131615PNPT1c.1441+50T>C (n.1441+50T>C)
c.*996+50T>C (n.*996+50T>C)
c.448+50T>C
c.1201+50T>C (n.1201+50T>C)
n.1471+50T>C
 gnomAD v4
2g.55656082T>ACA1252392893PNPT1c.1441+49A>T (n.1441+49A>T)
c.*996+49A>T (n.*996+49A>T)
c.448+49A>T
c.1201+49A>T (n.1201+49A>T)
n.1471+49A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55656082T>CCA770384112PNPT1c.1441+49A>G (n.1441+49A>G)
c.*996+49A>G (n.*996+49A>G)
c.448+49A>G
c.1201+49A>G (n.1201+49A>G)
n.1471+49A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656082T=CA1252392892PNPT1c.1441+49A= (n.1441+49A=)
c.*996+49A= (n.*996+49A=)
c.448+49A=
c.1201+49A= (n.1201+49A=)
n.1471+49A=
2g.55656083A=CA1252392894PNPT1c.1441+48T= (n.1441+48T=)
c.*996+48T= (n.*996+48T=)
c.448+48T=
c.1201+48T= (n.1201+48T=)
n.1471+48T=
2g.55656083A>GCA1252392895PNPT1c.1441+48T>C (n.1441+48T>C)
c.*996+48T>C (n.*996+48T>C)
c.448+48T>C
c.1201+48T>C (n.1201+48T>C)
n.1471+48T>C
 dbSNP
2g.55656084G>ACA1030930281PNPT1c.1441+47C>T (n.1441+47C>T)
c.*996+47C>T (n.*996+47C>T)
c.448+47C>T
c.1201+47C>T (n.1201+47C>T)
n.1471+47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656084G>CCA2659131617PNPT1c.1441+47C>G (n.1441+47C>G)
c.*996+47C>G (n.*996+47C>G)
c.448+47C>G
c.1201+47C>G (n.1201+47C>G)
n.1471+47C>G
 gnomAD v4
2g.55656084G=CA1252392896PNPT1c.1441+47C= (n.1441+47C=)
c.*996+47C= (n.*996+47C=)
c.448+47C=
c.1201+47C= (n.1201+47C=)
n.1471+47C=
2g.55656084G>TCA2659131618PNPT1c.1441+47C>A (n.1441+47C>A)
c.*996+47C>A (n.*996+47C>A)
c.448+47C>A
c.1201+47C>A (n.1201+47C>A)
n.1471+47C>A
 gnomAD v4
2g.55656085G>ACA2659131619PNPT1c.1441+46C>T (n.1441+46C>T)
c.*996+46C>T (n.*996+46C>T)
c.448+46C>T
c.1201+46C>T (n.1201+46C>T)
n.1471+46C>T
 gnomAD v4
2g.55656086G>ACA2659131620PNPT1c.1441+45C>T (n.1441+45C>T)
c.*996+45C>T (n.*996+45C>T)
c.448+45C>T
c.1201+45C>T (n.1201+45C>T)
n.1471+45C>T
 gnomAD v4
2g.55656086G=CA1252392897PNPT1c.1441+45C= (n.1441+45C=)
c.*996+45C= (n.*996+45C=)
c.448+45C=
c.1201+45C= (n.1201+45C=)
n.1471+45C=
2g.55656086G>TCA1030930282PNPT1c.1441+45C>A (n.1441+45C>A)
c.*996+45C>A (n.*996+45C>A)
c.448+45C>A
c.1201+45C>A (n.1201+45C>A)
n.1471+45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched