Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55647421C>ACA346926135PNPT1c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.535G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1605G>T
 gnomAD v4
2g.55647421C=CA1252387907PNPT1c.1528G= (p.Ala510=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.535G=
c.1288G= (p.Ala430=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.1605G=
2g.55647421C>GCA10586243PNPT1c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.535G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1605G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647421C>TCA346926136PNPT1c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.535G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1605G>A
2g.55647422T>ACA426171866PNPT1c.1527A>T (p.Val509=)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.534A>T
c.1287A>T (p.Val429=)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1604A>T
2g.55647422T>CCA426171867PNPT1c.1527A>G (p.Val509=)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.534A>G
c.1287A>G (p.Val429=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1604A>G
 gnomAD v4
2g.55647422T>GCA426171869PNPT1c.1527A>C (p.Val509=)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.534A>C
c.1287A>C (p.Val429=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1604A>C
2g.55647423A=CA1252387908PNPT1c.1526T= (p.Val509=)
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.533T=
c.1286T= (p.Val429=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.1603T=
2g.55647423A>CCA346926138PNPT1c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.533T>G
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.1603T>G
2g.55647423A>GCA1668035PNPT1c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.533T>C
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1603T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55647423A>TCA346926137PNPT1c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.533T>A
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1603T>A
2g.55647424C>ACA346926139PNPT1c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.532G>T
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1602G>T
2g.55647424C=CA1252387909PNPT1c.1525G= (p.Val509=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.532G=
c.1285G= (p.Val429=)
c.*57G= (n.*57G=)
n.1602G=
2g.55647424C>GCA346926140PNPT1c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.532G>C
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1602G>C
 COSMIC
2g.55647424C>TCA250389PNPT1c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.532G>A
c.1285G>A (p.Val429Ile)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647425G>ACA1668036PNPT1c.1524C>T (p.Gly508=)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.531C>T
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1601C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647425G>CCA426171875PNPT1c.1524C>G (p.Gly508=)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.531C>G
c.1284C>G (p.Gly428=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1601C>G
2g.55647425G=CA1252387910PNPT1c.1524C= (p.Gly508=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.531C=
c.1284C= (p.Gly428=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.1601C=
2g.55647425G>TCA47651896PNPT1c.1524C>A (p.Gly508=)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.531C>A
c.1284C>A (p.Gly428=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1601C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55647426C>ACA346926141PNPT1c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.530G>T
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.1600G>T
 gnomAD v4
2g.55647426C>GCA346926143PNPT1c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.530G>C
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1600G>C
2g.55647426C>TCA346926142PNPT1c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.530G>A
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1600G>A
2g.55647427C>ACA346926144PNPT1c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.529G>T
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1599G>T
2g.55647427C>GCA346926146PNPT1c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.529G>C
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1599G>C
2g.55647427C>TCA346926145PNPT1c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.529G>A
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1599G>A
2g.55647428T>ACA426171882PNPT1c.1521A>T (p.Ala507=)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.528A>T
c.1281A>T (p.Ala427=)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.1598A>T
2g.55647428T>CCA426171884PNPT1c.1521A>G (p.Ala507=)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.528A>G
c.1281A>G (p.Ala427=)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.1598A>G
 gnomAD v4
2g.55647428T>GCA426171885PNPT1c.1521A>C (p.Ala507=)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.528A>C
c.1281A>C (p.Ala427=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.1598A>C
2g.55647429G>ACA346926147PNPT1c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.527C>T
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1597C>T
 gnomAD v4
2g.55647429G>CCA47651898PNPT1c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.527C>G
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1597C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55647429G=CA1252387911PNPT1c.1520C= (p.Ala507=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.527C=
c.1280C= (p.Ala427=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.1597C=
2g.55647429G>TCA346926148PNPT1c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.527C>A
c.1280C>A (p.Ala427Glu)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1597C>A
2g.55647430C>ACA322066PNPT1c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.526G>T
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1596G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647430C=CA1252387912PNPT1c.1519G= (p.Ala507=)
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.526G=
c.1279G= (p.Ala427=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.1596G=
2g.55647430C>GCA346926149PNPT1c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.526G>C
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1596G>C
2g.55647430C>TCA346926150PNPT1c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.526G>A
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1596G>A
2g.55647431A>CCA426171891PNPT1c.1518T>G (p.Val506=)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.525T>G
c.1278T>G (p.Val426=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.1595T>G
2g.55647431A>GCA426171892PNPT1c.1518T>C (p.Val506=)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.525T>C
c.1278T>C (p.Val426=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1595T>C
2g.55647431A>TCA426171894PNPT1c.1518T>A (p.Val506=)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.525T>A
c.1278T>A (p.Val426=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.1595T>A
2g.55647432A>CCA346926151PNPT1c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.524T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.1594T>G
2g.55647432A>GCA346926152PNPT1c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.524T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1594T>C
2g.55647432A>TCA346926153PNPT1c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.524T>A
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.1594T>A
2g.55647433C>ACA346926154PNPT1c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.523G>T
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1593G>T
2g.55647433C=CA1252387913PNPT1c.1516G= (p.Val506=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.523G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1593G=
2g.55647433C>GCA346926155PNPT1c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.523G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1593G>C
2g.55647433C>TCA1668037PNPT1c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.523G>A
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1593G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55647434A>CCA426171902PNPT1c.1515T>G (p.Ala505=)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.522T>G
c.1275T>G (p.Ala425=)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.1592T>G
2g.55647434A>GCA426171903PNPT1c.1515T>C (p.Ala505=)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.522T>C
c.1275T>C (p.Ala425=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1592T>C
2g.55647434A>TCA426171900PNPT1c.1515T>A (p.Ala505=)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.522T>A
c.1275T>A (p.Ala425=)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.1592T>A
 gnomAD v4
2g.55647435G>ACA346926158PNPT1c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.521C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1591C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched