| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.55647321A= | CA1252387870 | PNPT1 | c.1602+26T= (n.1602+26T=) c.*1157+26T= (n.*1157+26T=) n.36+26T= c.1362+26T= (n.1362+26T=) n.1679+26T= | |
| 2 | g.55647321A>C | CA770376606 | PNPT1 | c.1602+26T>G (n.1602+26T>G) c.*1157+26T>G (n.*1157+26T>G) n.36+26T>G c.1362+26T>G (n.1362+26T>G) n.1679+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55647322T>C | CA532788729 | PNPT1 | c.1602+25A>G (n.1602+25A>G) c.*1157+25A>G (n.*1157+25A>G) n.36+25A>G c.1362+25A>G (n.1362+25A>G) n.1679+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55647322T= | CA1252387871 | PNPT1 | c.1602+25A= (n.1602+25A=) c.*1157+25A= (n.*1157+25A=) n.36+25A= c.1362+25A= (n.1362+25A=) n.1679+25A= | |
| 2 | g.55647324T>C | CA2506785216 | PNPT1 | c.1602+23A>G (n.1602+23A>G) c.*1157+23A>G (n.*1157+23A>G) n.36+23A>G c.1362+23A>G (n.1362+23A>G) n.1679+23A>G | |
| 2 | g.55647325T>C | CA1252387873 | PNPT1 | c.1602+22A>G (n.1602+22A>G) c.*1157+22A>G (n.*1157+22A>G) n.36+22A>G c.1362+22A>G (n.1362+22A>G) n.1679+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.55647325T= | CA1252387872 | PNPT1 | c.1602+22A= (n.1602+22A=) c.*1157+22A= (n.*1157+22A=) n.36+22A= c.1362+22A= (n.1362+22A=) n.1679+22A= | |
| 2 | g.55647326T>C | CA2659132475 | PNPT1 | c.1602+21A>G (n.1602+21A>G) c.*1157+21A>G (n.*1157+21A>G) n.36+21A>G c.1362+21A>G (n.1362+21A>G) n.1679+21A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647327G>T | CA2659132476 | PNPT1 | c.1602+20C>A (n.1602+20C>A) c.*1157+20C>A (n.*1157+20C>A) n.36+20C>A c.1362+20C>A (n.1362+20C>A) n.1679+20C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647328A>G | CA2659132477 | PNPT1 | c.1602+19T>C (n.1602+19T>C) c.*1157+19T>C (n.*1157+19T>C) n.36+19T>C c.1362+19T>C (n.1362+19T>C) n.1679+19T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647330A>G | CA2659132479 | PNPT1 | c.1602+17T>C (n.1602+17T>C) c.*1157+17T>C (n.*1157+17T>C) n.36+17T>C c.1362+17T>C (n.1362+17T>C) n.1679+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.55647331C>T | CA2576972974 | PNPT1 | c.1602+16G>A (n.1602+16G>A) c.*1157+16G>A (n.*1157+16G>A) n.36+16G>A c.1362+16G>A (n.1362+16G>A) n.1679+16G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647332dup | CA2659132481 | PNPT1 | c.1602+16dup (n.1602+16dup) c.*1157+16dup (n.*1157+16dup) n.36+16dup c.1362+16dup (n.1362+16dup) n.1679+16dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647332C>A | CA2659132483 | PNPT1 | c.1602+15G>T (n.1602+15G>T) c.*1157+15G>T (n.*1157+15G>T) n.36+15G>T c.1362+15G>T (n.1362+15G>T) n.1679+15G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647332C= | CA1252387874 | PNPT1 | c.1602+15G= (n.1602+15G=) c.*1157+15G= (n.*1157+15G=) n.36+15G= c.1362+15G= (n.1362+15G=) n.1679+15G= | |
| 2 | g.55647332C>T | CA426171771 | PNPT1 | c.1602+15G>A (n.1602+15G>A) c.*1157+15G>A (n.*1157+15G>A) n.36+15G>A c.1362+15G>A (n.1362+15G>A) n.1679+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55647333G>A | CA1668020 | PNPT1 | c.1602+14C>T (n.1602+14C>T) c.*1157+14C>T (n.*1157+14C>T) n.36+14C>T c.1362+14C>T (n.1362+14C>T) n.1679+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55647333G>C | CA47651835 | PNPT1 | c.1602+14C>G (n.1602+14C>G) c.*1157+14C>G (n.*1157+14C>G) n.36+14C>G c.1362+14C>G (n.1362+14C>G) n.1679+14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.55647333G= | CA1252387875 | PNPT1 | c.1602+14C= (n.1602+14C=) c.*1157+14C= (n.*1157+14C=) n.36+14C= c.1362+14C= (n.1362+14C=) n.1679+14C= | |
| 2 | g.55647333G>T | CA2659132491 | PNPT1 | c.1602+14C>A (n.1602+14C>A) c.*1157+14C>A (n.*1157+14C>A) n.36+14C>A c.1362+14C>A (n.1362+14C>A) n.1679+14C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647335G>A | CA47651838 | PNPT1 | c.1602+12C>T (n.1602+12C>T) c.*1157+12C>T (n.*1157+12C>T) n.36+12C>T c.1362+12C>T (n.1362+12C>T) n.1679+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.55647335G= | CA1252387876 | PNPT1 | c.1602+12C= (n.1602+12C=) c.*1157+12C= (n.*1157+12C=) n.36+12C= c.1362+12C= (n.1362+12C=) n.1679+12C= | |
| 2 | g.55647335G>T | CA2659132498 | PNPT1 | c.1602+12C>A (n.1602+12C>A) c.*1157+12C>A (n.*1157+12C>A) n.36+12C>A c.1362+12C>A (n.1362+12C>A) n.1679+12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647336A>T | CA2576972975 | PNPT1 | c.1602+11T>A (n.1602+11T>A) c.*1157+11T>A (n.*1157+11T>A) n.36+11T>A c.1362+11T>A (n.1362+11T>A) n.1679+11T>A | |
| 2 | g.55647337A>C | CA2659132500 | PNPT1 | c.1602+10T>G (n.1602+10T>G) c.*1157+10T>G (n.*1157+10T>G) n.36+10T>G c.1362+10T>G (n.1362+10T>G) n.1679+10T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647338T>C | CA2659132502 | PNPT1 | c.1602+9A>G (n.1602+9A>G) c.*1157+9A>G (n.*1157+9A>G) n.36+9A>G c.1362+9A>G (n.1362+9A>G) n.1679+9A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647339A= | CA1252387877 | PNPT1 | c.1602+8T= (n.1602+8T=) c.*1157+8T= (n.*1157+8T=) n.36+8T= c.1362+8T= (n.1362+8T=) n.1679+8T= | |
| 2 | g.55647339A>G | CA1030925456 | PNPT1 | c.1602+8T>C (n.1602+8T>C) c.*1157+8T>C (n.*1157+8T>C) n.36+8T>C c.1362+8T>C (n.1362+8T>C) n.1679+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55647340T>C | CA1252387879 | PNPT1 | c.1602+7A>G (n.1602+7A>G) c.*1157+7A>G (n.*1157+7A>G) n.36+7A>G c.1362+7A>G (n.1362+7A>G) n.1679+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.55647340T= | CA1252387878 | PNPT1 | c.1602+7A= (n.1602+7A=) c.*1157+7A= (n.*1157+7A=) n.36+7A= c.1362+7A= (n.1362+7A=) n.1679+7A= | |
| 2 | g.55647342C>A | CA2659132503 | PNPT1 | c.1602+5G>T (n.1602+5G>T) c.*1157+5G>T (n.*1157+5G>T) n.36+5G>T c.1362+5G>T (n.1362+5G>T) n.1679+5G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647342C>T | CA2659132505 | PNPT1 | c.1602+5G>A (n.1602+5G>A) c.*1157+5G>A (n.*1157+5G>A) n.36+5G>A c.1362+5G>A (n.1362+5G>A) n.1679+5G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647345G>A | CA1668021 | PNPT1 | c.1602+2C>T (n.1602+2C>T) c.*1157+2C>T (n.*1157+2C>T) n.36+2C>T c.1362+2C>T (n.1362+2C>T) n.1679+2C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.55647345G>C | CA346925810 | PNPT1 | c.1602+2C>G (n.1602+2C>G) c.*1157+2C>G (n.*1157+2C>G) n.36+2C>G c.1362+2C>G (n.1362+2C>G) n.1679+2C>G | |
| 2 | g.55647345G= | CA1252387880 | PNPT1 | c.1602+2C= (n.1602+2C=) c.*1157+2C= (n.*1157+2C=) n.36+2C= c.1362+2C= (n.1362+2C=) n.1679+2C= | |
| 2 | g.55647345G>T | CA346925812 | PNPT1 | c.1602+2C>A (n.1602+2C>A) c.*1157+2C>A (n.*1157+2C>A) n.36+2C>A c.1362+2C>A (n.1362+2C>A) n.1679+2C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647346C>A | CA346925816 | PNPT1 | c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.*1157+1G>T (n.*1157+1G>T) n.36+1G>T c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) n.1679+1G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647346C>G | CA346925818 | PNPT1 | c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.*1157+1G>C (n.*1157+1G>C) n.36+1G>C c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) n.1679+1G>C | |
| 2 | g.55647346C>T | CA346925820 | PNPT1 | c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.*1157+1G>A (n.*1157+1G>A) n.36+1G>A c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) n.1679+1G>A | |
| 2 | g.55647347C>A | CA346925824 | PNPT1 | c.1602G>T (p.Leu534Phe) c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.36G>T c.1362G>T (p.Leu454Phe) n.1679G>T | |
| 2 | g.55647347C>G | CA346925822 | PNPT1 | c.1602G>C (p.Leu534Phe) c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.36G>C c.1362G>C (p.Leu454Phe) n.1679G>C | COSMIC |
| 2 | g.55647347C>T | CA426171772 | PNPT1 | c.1602G>A (p.Leu534=) c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.36G>A c.1362G>A (p.Leu454=) n.1679G>A | |
| 2 | g.55647348A>C | CA346925827 | PNPT1 | c.1601T>G (p.Leu534Trp) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.35T>G c.1361T>G (p.Leu454Trp) n.1678T>G | |
| 2 | g.55647348A>G | CA346925829 | PNPT1 | c.1601T>C (p.Leu534Ser) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.35T>C c.1361T>C (p.Leu454Ser) n.1678T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.55647348A>T | CA346925831 | PNPT1 | c.1601T>A (p.Leu534Ter) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.35T>A c.1361T>A (p.Leu454Ter) n.1678T>A | |
| 2 | g.55647349A>C | CA346925833 | PNPT1 | c.1600T>G (p.Leu534Val) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.34T>G c.1360T>G (p.Leu454Val) n.1677T>G | |
| 2 | g.55647349A>G | CA426171773 | PNPT1 | c.1600T>C (p.Leu534=) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.34T>C c.1360T>C (p.Leu454=) n.1677T>C | |
| 2 | g.55647349A>T | CA346925835 | PNPT1 | c.1600T>A (p.Leu534Met) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.34T>A c.1360T>A (p.Leu454Met) n.1677T>A | |
| 2 | g.55647350A>C | CA346925837 | PNPT1 | c.1599T>G (p.Ile533Met) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.33T>G c.1359T>G (p.Ile453Met) n.1676T>G | |
| 2 | g.55647350A>G | CA426171775 | PNPT1 | c.1599T>C (p.Ile533=) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.33T>C c.1359T>C (p.Ile453=) n.1676T>C |